Ar pastebite kokių nors pokyčių kūdikio veide ar ausyse? Gal tai Goldenharo sindromas?

Žiūrėdami į naujagimį, jaučiamės tokie laimingi ir mylimi, ar ne? Bet pagalvokite, kartais, nors ir labai retai, kai kurie kūdikiai ateina į šį pasaulį su nedideliais skirtumais, kurie yra nuo pat gimimo. Štai kodėl, daugiausia veido, ausų, akių ar stuburo srityje, būklė, apie kurią šiandien kalbėsime, vadinama Goldenharo sindromu. Neišsigąskite išgirdę šį pavadinimą, mes apie viską kalbėsime paprastai, kad galėtumėte suprasti.

Kas yra Goldenharo sindromas?

Paprastai tariant, Goldenharo sindromas yra reta, įgimta būklė . „Įgimta“ reiškia, kad ši būklė yra nuo gimimo. Ji priskiriama prie kaukolės ir veido sutrikimų. Tai reiškia, kad ji sukelia kūdikio veido ar galvos formos ar vystymosi anomalijas. Visų pirma, Goldenharo sindromas gali paveikti kūdikio stuburą, ausis ir akis.

Dažnai žmonės, sergantys Goldenhar sindromu, turi neišsivystę kaulus ir raumenis vienoje veido pusėje (dar vadinamą hemifacialine mikrosomija). Kartais gali būti pažeistos abi pusės. Kai kuriems vaikams taip pat yra lūpos arba gomurio nesuaugimas.

Jis pavadintas Goldenharu pagerbiant tyrėją Maurice'ą Goldenharą, kuris pirmasis atrado šią būklę 1952 m. Kitas medicininis pavadinimas yra „okulo-aurikulo-vertebralinė displazija“. Pavadinimas skamba kiek per ilgas, ar ne? Panagrinėkime jį išsamiau, gerai?

• „Oculo“ reiškia susijusį su akimis.
• Auriculo reiškia susijusį su ausimi.
• Slankstelis reiškia stuburą.
• Displazija yra patologinis tam tikros kūno dalies vystymasis.

Dabar jūs suprantate šio vardo reikšmę, tiesa?

Kaip dažnai pasitaiko ši situacija?

Goldenharo sindromas iš tiesų yra labai reta liga . Ekspertai teigia, kad ja serga maždaug vienas iš 3 500–25 000 naujagimių. Taip pat teigiama, kad jis šiek tiek dažnesnis berniukams nei mergaitėms.

Kokios yra Goldenharo sindromo priežastys?

Daugeliui žmonių kyla klausimas: „Kodėl taip nutinka?“ Tiesą sakant, ekspertai vis dar negali to išsiaiškinti .Tiksli Goldenharo sindromo priežastis nežinoma. Manoma, kad jį sukelia chromosomos pokytis, tačiau priežastis ne visada aiški. Labai nedideliu procentu, maždaug 1–2 % atvejų, ši būklė gali būti paveldima iš vieno ar abiejų tėvų.

Kai kurie tyrimai parodė, kad kūdikio rizika susirgti Goldenhar sindromu gali šiek tiek padidėti, jei motina nėštumo metu serga tam tikromis ligomis arba vartoja tam tikrus vaistus. Pavyzdžiui:

• Gestacinis diabetas.
• Kai kurie vaistai, vartojami nuo spuogų, ypač tie, kurių sudėtyje yra retinoinės rūgšties, pavyzdžiui, izotretinoinas (Accutane®).

Todėl, jei esate nėščia, labai svarbu tiksliai laikytis gydytojo nurodymų.

Kokie yra šio reiškinio simptomai?

Goldenharo sindromo simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Tačiau vienas iš dažniausių simptomų yra tai, kad viena veido pusė neišsivysto tinkamai . Kaip jau minėjome anksčiau, tai dar vadinama „hemifacialine mikrosomija“. Dėl to vienos veido pusės žandikaulis, skruostai ir akys gali būti mažesni ir mažiau išsivystę nei kitos. Pavyzdžiui, vienas skruostas gali būti plokštesnis nei kitas arba smakras gali būti mažesnis vienoje pusėje.

Kitos matomos savybės yra šios:

• Ausų anomalijos: Kai kuriems žmonėms viena ausis gali būti neįprastai maža (vadinama „mikrotija“). Kitiems viena ausis gali visiškai nebūti (vadinama „anotija“). Tai gali sukelti klausos praradimą.
• Paveikia abi veido puses: Maždaug trečdalis vaikų, sergančių Goldenhar sindromu, patiria šį sulėtėjusį augimą abiejose veido pusėse.
• Problemos su kitais organais: Problemos taip pat gali kilti su inkstais, širdimi, plaučiais ar stuburo kaulais (slanksteliais).
• Intelekto negalia: apie 15 % žmonių gali turėti tam tikro lygio intelekto negalią. Tai reiškia mokymosi sunkumus, sumažėjusį gebėjimą suprasti ir pan.

Be to, gali būti pastebėti ir kiti simptomai:

• Lūpos ar gomurio plyšio buvimas.
• Įgimtos širdies ydos.
• Kartais akyje gali susidaryti maži gumbeliai (dermoidinės cistos).
• Klausos praradimas.
• Vandens kaupimasis kaukolės viduje (hidrocefalija).
• Obstrukcinė miego apnėja.
• Akies voko ar kito audinio netekimas (koloboma) ir dėl to atsirandantis regėjimo praradimas.
• Skoliozė.
• Kalbos sunkumai.
• Kryžminės akys („Strabismus“).

Atminkite, kad ne visi patirs visus šiuos simptomus. Kai kuriems žmonėms gali pasireikšti tik keli iš jų, o jų intensyvumas gali skirtis.

Kaip sužinoti, ar sergate Goldenhar sindromu?

Dažnai gydytojai gali diagnozuoti Goldenhar sindromą po kūdikio gimimo, remdamiesi išoriniais simptomais, tokiais kaip veido ir ausų pokyčiai.

Tačiau norėdamas toliau patvirtinti ir išsiaiškinti, ar yra kitų vidaus organų problemų, gydytojas gali atlikti dar kelis tyrimus. Kai kurie iš jų apima:

• KT nuskaitymai: jie gali aptikti ausies viduje esančių struktūrų pokyčius, kurie gali sukelti klausos praradimą.
• Echokardiograma (echoskopija) arba elektrokardiograma (EKG): šie tyrimai gali patikrinti, kaip veikia širdis. Kaip aptarėme anksčiau, kartais gali pasireikšti širdies ligos.
• Akių tyrimai: šie tyrimai atliekami siekiant patikrinti, ar nėra akių viduje esančių sutrikimų.
• Ultragarsas ir rentgeno spinduliai: jie gali patikrinti kaukolės, stuburo, plaučių ar inkstų pokyčius.
• Genetiniai tyrimai: šie tyrimai padeda atmesti kitas genetines ligas, kurios gali sukelti panašius simptomus.
• Miego tyrimai: jie atliekami siekiant patikrinti obstrukcinę miego apnėją.

Ar tai galima nustatyti prieš gimstant kūdikiui?

Tai labai reta. Tačiau kartais prenatalinio ultragarso tyrimų metu gydytojai gali pastebėti vaisiaus žandikaulio, ausų ar burnos pokyčių. Tokiu atveju jie gali į tai atkreipti daugiau dėmesio.

Kokie yra gydymo būdai?

Goldenharo sindromo gydymas priklauso nuo simptomų . Ne visi gydomi vienodai. Kai kuriems vaikams, jei jų simptomai yra labai lengvi, specialaus gydymo nereikia. Tačiau prireikus gydymas planuojamas padedant įvairiems specialistams.

Štai keletas gydymo būdų:

• Pagalba maitinant: Kai kuriems kūdikiams gali būti sunku čiulpti. Tokiais atvejais gali prireikti specialių buteliukų arba maitinimo per nazogastrinį (NG) maitinimą.
• Regėjimo gerinimas: galite naudoti akinius arba atlikti operaciją, kad pagerintumėte regėjimą.
• Klausos aparatai: klausą galima pagerinti naudojant klausos aparatus arba prie kaulo tvirtinamus klausos implantus.
• Logopedinė terapija:Tai labai svarbu lavinant kalbos ir bendravimo įgūdžius.
• Chirurgija: Chirurgija gali būti atliekama širdies ligoms, lūpos ar gomurio plyšiui, miego apnėjai, mažoms ausims (mikrotijai) ar stuburo deformacijoms ištaisyti.

Visa tai daroma siekiant kuo labiau pagerinti vaiko gyvenimo kokybę. Todėl labai svarbu laikytis gydytojo patarimų.

Ar galima ištaisyti veido pokyčius?

Taip, tai yra problema daugeliui tėvų. Veido bruožai gali būti simetriškesni atliekant kosmetinę chirurgiją. Daugeliui kūdikių, sergančių Goldenhar sindromu, atliekama operacija, kurios metu pakeičiama žandikaulio, skruostikaulių, ausų ar kaktos išvaizda. Tai paprastai atliekama, kai vaikas yra šiek tiek vyresnis, tinkamo amžiaus.

Ar galima išvengti Goldenhar sindromo?

Kaip jau aptarėme anksčiau, nėra patikimo būdo išvengti šios būklės, nes tiksli priežastis vis dar nežinoma . Tačiau nėštumo metu svarbu laikytis visų gydytojo patarimų. Visų pirma, nevartokite vaistų, kurių sudėtyje yra retinoinės rūgšties (pvz., kai kurių vaistų nuo spuogų), nepasitarę su gydytoju. Taip pat svarbu sveikai maitintis.

Jei kas nors jūsų šeimoje sirgo Goldenhar sindromu, patartina kreiptis į genetiką. Tuomet, jei planuojate susilaukti vaiko, galėsite suprasti, kokia rizika vaikui susirgti šia liga.

Koks bus gyvenimas su šia sąlyga?

Tai gali skambėti šiek tiek bauginančiai. Tačiau, nors žmonių, gyvenančių su Goldenhar sindromu, ateitis skiriasi, daugumai žmonių viskas gerai . Tinkamai gydant, vaikai, sergantys šia liga, paprastai gali gyventi normalų gyvenimą. Jie gali mokytis, žaisti ir dalyvauti visuomenės gyvenime.

Ko norėtumėte paklausti gydytojo?

Kai sužinosite, kad jūsų vaikas serga šia liga, jums gali kilti daug klausimų. Tuo metu nebijokite užduoti savo gydytojui šių klausimų:

• „Gydytojau/panele, kokie yra pagrindiniai Goldenharo sindromo simptomai?“
• "Kokius tyrimus reikia atlikti, kad įsitikinčiau, jog mano kūdikis tai turi?"
• "Kokie yra gydymo būdai? Kas geriausia mano kūdikiui?"
• "Kokiose patikimose vietose galima sužinoti daugiau apie šią situaciją?"
• "Ar yra kokių nors organizacijų ar tėvų grupių, kurios padeda vaikams ir šeimoms, atsidūrusioms tokioje situacijoje?"

Užduodami šiuos klausimus, geriau suprasite situaciją ir galėsite suteikti savo vaikui geriausią.

Ar Goldenharo sindromas yra negalia?

Taip, kartais taiNegalia gali būti laikoma negalia. Pavyzdžiui, jei yra klausos ar regos sutrikimas, tai gali būti negalia. Panašiai, jei yra intelekto negalia, tam asmeniui gali prireikti daugiau pagalbos atliekant kasdienius darbus ir mokantis. Todėl mūsų, kaip visuomenės, pareiga yra suteikti jiems reikiamą įrangą ir paramą.

Kokios kitos ligos turi panašius simptomus?

Yra keletas kitų būklių, kurių simptomai panašūs į Goldenharo sindromo. Todėl labai svarbu gauti tikslią diagnozę. Kai kurios iš šių būklių yra:

• Branchio-oto-renalinis sindromas (Branchioootorenalinis (BOR) sindromas)
• CHARGE asociacija
• Townes-Brocks sindromas
• Treacher Collins sindromas
• VACTERL asociacija

Nors tai gali skambėti šiek tiek sudėtingai, gydytojai, diagnozuodami, atsižvelgia į visa tai.

Ką turime prisiminti iš to, apie ką kalbėjome!

Goldenharo sindromas yra reta būklė, pasireiškianti nuo gimimo. Ji daugiausia paveikia kūdikio veido, galvos ir kartais vidaus organų formą. Gydytojai gali ištaisyti kai kuriuos veido ar stuburo deformacijas kūdikystėje operacijos būdu.

Svarbu tai, kad kai kuriems vaikams gali nereikėti specialaus gydymo, jei jų simptomai yra lengvi. Ir daugeliu atvejų žmonės, sergantys Goldenhar sindromu, gyvena laimingą ir visavertį gyvenimą, gavę reikiamą gydymą ir paramą.

Jei manote, kad jūsų vaikui pasireiškia kuris nors iš šių simptomų, nepanikuokite, bet nedelsdami kreipkitės į gydytoją patarimo. Ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas gali suteikti jūsų vaikui geresnę ateitį.

Goldenharo sindromas, įgimta būklė, apsigimimas, kaukolės ir veido sutrikimai, hemifacialinė mikrosomija, akies, ausies ir stuburo displazija, vaiko sveikata