Ar žinote apie hemofiliją C? Pakalbėkime apie šią retą būklę!

Kartais net ir nedidelis įpjovimas užtrunka, kol sustabdomas kraujavimas, tiesa? O gal girdėjote, kad kas nors jūsų šeimoje serga su krauju susijusia liga? Šiandien kalbėsime apie gana retą, bet labai svarbu žinoti kraujo ligą. Ji vadinama hemofilija C.

Kas yra hemofilija C?

Paprastai tariant, hemofilija C yra labai retas hemofilijos tipas. Hemofilija yra būklė, kai kraujas tinkamai nekreša, o tai reiškia, kad kraujavimas sustoja lėtai arba niekada nesustoja. Žmonės, sergantys hemofilija C, turi specialų kraujo baltymą, vadinamą krešėjimo faktoriumi , vadinamą XI faktoriumi , kuris padeda kraujui krešėti. Tai dar vadinama XI faktoriaus trūkumu ir kartais vadinama Rosenthal sindromu .

Vis dėlto hemofilijos C simptomai paprastai būna lengvesni nei kitų hemofilijos tipų (A ir B). Vis dėlto žmonės, sergantys hemofilija C, operacijų ar odontologinių procedūrų metu gali kraujuoti daugiau nei įprastai. Gydytojai tai gydo šviežiai šaldyta plazma, pagaminta iš paaukoto kraujo. Ši plazma padeda kraujui krešėti.

Ar hemofilija C yra dažna liga?

Ne, tai iš tikrųjų labai reta liga . Įsivaizduokite, kad tokioje šalyje kaip Amerika maždaug vienas iš 100 000 vyrų ir moterų suserga hemofilija C. Palyginus su kitų tipų hemofilija, hemofilija A serga maždaug 12 iš 100 000 vyrų, o hemofilija B – maždaug 4 iš 100 000 vyrų. Tyrėjai vis dar nėra tikri, kaip dažnai hemofilija A ar B paveikia moteris.

Kuo skiriasi hemofilija A, B ir C?

Visos trys hemofilijos rūšys yra paveldimos kraujo ligos . Tai yra, genetinė mutacija veikia kraujo krešėjimo procesą. Tačiau tarp šių trijų tipų yra keletas nedidelių skirtumų. Pažvelkime, kas tai yra:

• Hemofilija A ir hemofilija B pasireiškia, kai žmogus paveldi mutavusį geną iš vieno iš savo biologinių tėvų. Tačiau sergant hemofilija C, nenormalus genas gali būti paveldimas iš abiejų tėvų .
• Skirtingai nuo žmonių, sergančių hemofilija A arba B, žmonėms, sergantiems hemofilija C , paprastai nepasireiškia kraujavimo problemos, pažeidžiančios sąnarius ar raumenis . Tai yra svarbus skirtumas.
• Paprastai žmonių, sergančių hemofilija A arba B, simptomus lemia krešėjimo baltymų arba „krešėjimo faktorių“ kiekis jų kraujyje. Pavyzdžiui, žmogui, sergančiam sunkia hemofilija A, šio faktoriaus kiekis bus labai mažas. Tačiau stebėtina, bet sergantis hemofilija C gali turėti labai mažą šio faktoriaus kiekį, tačiau jų simptomai gali būti labai lengvi .
• Hemofilija A ir B gali pasireikšti visų rasių ir etninių grupių žmonėms. Tačiau hemofilija C šiek tiek dažniau pasitaiko aškenazių žydų etninės grupės žmonėms . Tai nereiškia, kad niekas kitas negali ja susirgti, tačiau ji tarp jų yra dažnesnė.
• Hemofilija A ir B dažniau pasireiškia vyrams nei moterims, tačiau hemofilija C vienodai paveikia ir vyrus, ir moteris .

Kokie yra hemofilijos C simptomai?

Žmonėms, sergantiems hemofilija C, po didelės operacijos, sunkios traumos ar gimdymo gali pasireikšti nuolatinis, nesustabdomas kraujavimas . Tačiau jie nepatiria savaiminio kraujavimo , kai kraujas pradeda tekėti be aiškios priežasties.

Žmonės, sergantys hemofilija C, dažnai kraujuoja nenormaliai po dantų operacijos, danties ištraukimo ar tonzilių pašalinimo.

Kiti simptomai gali būti:

• Dažnas kraujavimas iš nosies .
• Mėlynės ant kūno net nuo mažiausio daikto.
• Kraujas šlapime .
• Per didelis kraujavimas po apipjaustymo.
• Skausmingos, patinusios mėlynės po operacijos.
• Moterims menstruacijos gali trukti kelias dienas, o tai yra neįprastai ilgas laikotarpis.

Kokios yra hemofilijos C priežastys?

Hemofilija C yra paveldima kraujo liga . Ji atsiranda, kai trūksta kraujo baltymo, vadinamo XI faktoriumi , kuris yra vienas iš 13 krešėjimo faktorių , padedančių sulėtinti arba sustabdyti kraujavimą. Taip yra todėl, kad neturite tinkamo F11 geno .

Paprastai šis F11 genas atlieka XI faktoriaus gamybos instrukcijas. Jei šis genas mutuoja, t. y. tampa nenormalus, išsivysto hemofilija C. Šis nenormalus genas gali negaminti pakankamai XI faktoriaus arba jo visai negaminti.

Ir vyrai, ir moterys paveldi hemofiliją C tik tuo atveju, jei abu biologiniai tėvai perduoda mutavusį geną savo vaikui . Jei asmuo paveldi vieną normalų F11 geną ir vieną nenormalų geną, tas asmuo yra hemofilijos C nešiotojas, tačiau jam nejaučiama jokių simptomų.

Dabar pažiūrėkime, kas gali nutikti, kai tėvai, turintys šį neįprastą geną, susilaukia vaikų:

• Vaikams, gimusiems tėvams, turintiems šią F11 geno mutaciją, yra 25% tikimybė susirgti hemofilija C.
• Šių tėvų vaikai turi 50 % tikimybę būti ligos nešiotojais, tai reiškia, kad jie turi tik geną be ligos.
• Šių tėvų vaikai turi 25 % tikimybę paveldėti normalų F11 geną.

Kaip gydytojai diagnozuoja hemofiliją C?

Ar žinote, kaip gydytojai diagnozuoja hemofiliją C? Pirmiausia jie jus apžiūrės fiziškai . Tada paklaus apie jūsų simptomus, tokius kaip kraujavimas iš nosies ar kraujavimas po odontologo darbo. Jie taip pat paklaus apie jūsų šeimos istoriją ir ar kas nors jūsų šeimoje neserga hemofilija ar kitais kraujo sutrikimais . Ši informacija yra labai svarbi diagnozuojant ligą.

Kokie yra pagrindiniai tyrimai, naudojami diagnozei patvirtinti?

Gydytojas diagnozei patvirtinti atliks du pagrindinius tyrimus:

• Aktyvuoto dalinio tromboplastino laiko tyrimas (APTT): tai tyrimas, naudojamas hemofilijai diagnozuoti. Jis leidžia gydytojui žinoti, kiek laiko užtrunka, kol kraujas kreša .
• Krešėjimo faktoriaus tyrimas: šis kraujo tyrimas parodo hemofilijos tipą ir jos sunkumą .

Kai kuriais atvejais gydytojas gali paprašyti atlikti dar kelis tyrimus:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC): Šis tyrimas matuoja ir tiria kraujo ląsteles.
• Protrombino laiko (PT) testas: Tai taip pat patikrina, kaip greitai kreša kraujas.
• Fibrinogeno tyrimas: šis kraujo tyrimas matuoja kraujo baltymo, vadinamo fibrinogenu, kiekį, kuris padeda kraujui krešėti.

Svarbu atkreipti dėmesį, kad hemofiliją C kartais gali būti sunku diagnozuoti. Kodėl? Kraujo tyrimų rezultatai, ypač krešėjimo faktorių tyrimo rezultatai, gali neatitikti paciento simptomų. Pavyzdžiui, krešėjimo faktorių tyrimas gali parodyti, kad jūsų faktoriaus lygis yra labai žemas, tačiau galite nejausti jokių simptomų. Be to, galite jausti hemofilijos C simptomus, net jei jūsų faktoriaus lygis yra normalus. Todėl gydytojas atsižvelgs į visa tai ir priims sprendimą.

Kaip gydoma hemofilija C?

Žmonėms, sergantiems hemofilija C, gydymo gali nereikėti, kol jiems nebus atlikta operacija ar kita medicininė procedūra. Jei tai būtina, gydytojai naudoja „šviežiai užšaldytą plazmą“, pagamintą iš paaukoto kraujo.ir vaistų, kurie stabdo „krešėjimo faktorių“ skaidymą, derinys, skiriamas kaip pakaitalai. Jei moterims neįprastai gausios mėnesinės trunka kelias dienas, gydytojai gali skirti kontraceptinių tablečių .

Ar galima išvengti hemofilijos C?

Ne, hemofilija C yra paveldima kraujo liga, todėl jos išvengti neįmanoma . Tačiau jei jūs ar kas nors jūsų šeimoje sergate šia liga, genetinis konsultavimas gali padėti suprasti jos perdavimo ateities kartoms riziką.

Ko gali tikėtis sergantis hemofilija C?

Daugumai žmonių, sergančių hemofilija C, pasireiškia lengvi simptomai . Jie retai sukelia rimtų sveikatos problemų. Daugumai žmonių simptomai pasireiškia tik suaugus, ir tie simptomai paprastai būna labai lengvi.

Vis dėlto po operacijos ar dantų gydymo gali kilti kraujavimo problemų. Jei sergate hemofilija C, svarbu pasiteirauti gydytojo apie atsargumo priemones, kurių turėtumėte imtis . Pavyzdžiui, informuoti gydytoją prieš operaciją ir vengti tam tikrų vaistų, kurie skatina kraujavimą (pvz., aspirino).

Galiausiai, keli svarbūs dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Gerai, taigi, yra keletas dalykų, kuriuos reikia prisiminti iš to, apie ką kalbėjome:

• Hemofilija C yra labai reta kraujo liga .
• Paprastai jos simptomai yra labai lengvi ir retai sukelia rimtų sveikatos problemų.
• Daugeliui žmonių simptomai pasireiškia tik suaugus.
• Vis dėlto operacijos ar dantų gydymo metu galite kraujuoti labiau nei kiti , todėl tokiais atvejais būtina informuoti gydytoją.
• Jei jums diagnozuota hemofilija C, nepanikuokite. Pasitarkite su gydytoju, kad suprastumėte, ką reikia žinoti ir kokių atsargumo priemonių reikia imtis .

Atminkite, kad tinkamas bet kokios sveikatos būklės supratimas yra geriausias žingsnis norint su ja susidoroti! Jūs ne vienas, ir medicininė pagalba bei patarimai visada jums prieinami.

` Hemofilija C, kraujo krešėjimas, XI faktorius, genetinė liga, kraujavimas, simptomai, gydymas