Ar jūsų vaikui staiga atsirado patinimas? Pakalbėkime apie paveldimą angioneurozinę edemą (PAE)!

Ar kada nors pastebėjote, kad jūsų mažyliui staiga patinsta įvairios kūno dalys, kartais veidas, rankos ir pėdos? O gal jūsų vaikui pasireiškia kvėpavimo sutrikimų ir skrandžio skausmų požymiai? Galbūt už šių simptomų slypi labai reta, bet svarbi liga. Šiandien kalbėsime apie vieną iš tokių ligų – paveldimą angioedemą (PAE). Nesijaudinkite, apie tai pakalbėsime paprastai, kad galėtumėte suprasti.

Kas yra ši „paveldima angioedema“ (PAE)?

Paprastai tariant, „paveldimoji angioedema“ (dar vadinama PAE) yra labai reta, genetinė (t. y. gali būti perduodama iš kartos į kartą) liga. Ji sukelia patinimą įvairiose vaiko kūno vietose. Šis patinimas gali pasireikšti išorėje matomose vietose, pavyzdžiui, rankose, kojose ir veide, arba kartais mums nematomose vietose, pavyzdžiui , vaiko kvėpavimo takų ar virškinimo sistemos audiniuose .

Dabar jums gali kilti klausimas, kodėl atsiranda šis patinimas. Jis atsiranda dėl to, kad mažytės vaiko kūno kraujagyslės, vadinamos „kapiliarais“, iš jų praleidžia skystį, kuris kaupiasi aplinkiniuose audiniuose. Susikaupęs skystis gali blokuoti kraujo ar limfos tekėjimą per jas. Sunku tiksliai numatyti, kada atsiras šis patinimas ir su juo susiję simptomai (dar vadinami „PAE priepuoliais“). Be to, kartais tai gali baigtis nedideliu patinimu, tačiau kartais jis gali būti pakankamai stiprus, kad keltų pavojų gyvybei.

Medicinoje žodis „angio“ („Angio-“) reiškia kraujagysles. „Edema“ („-edema“) reiškia patinimą, kurį sukelia skysčių kaupimasis audiniuose. Yra daug angioedemos tipų, kurių kiekviena turi skirtingas priežastis. Paveldima angioneurozinė edema (PANE) yra rečiausia iš jų. Ji vadinama įgimta, o tai reiškia, kad žmogus įgimtas sirgdamas šia liga.

Jei jūsų vaikui diagnozuojama PANE, galite jaustis labai netikri dėl to, ko tikėtis. Tačiau žinodami tai, galite nusiraminti: nuolat atliekami tyrimai, siekiant rasti naujų gydymo būdų įvairaus amžiaus žmonėms, sergantiems PANE, įskaitant vaikus. Jūsų gydytojas gali padėti suprasti, kurie gydymo būdai tinka jūsų vaikui ir ko tikėtis ateityje.

Ar yra „PAE“ tipų?

Taip, nors „PANE“ yra „angioneurozinės edemos“ rūšis, gydytojai „PANE“ skirsto į keletą kitų tipų:

• I tipo PANE: tai labiausiai paplitęs tipas . Apie 85 % visų PANE pacientų serga šiuo tipu. Taip yra dėl to, kad vaiko organizmas negamina pakankamai specialaus baltymo, vadinamo C1 inhibitoriumi (dar vadinamu C1-INH). Kai šio C1-INH baltymo yra mažai, organizme gali atsirasti uždegimas ir patinimas. Tai dar vadinama C1-INH trūkumu.
• II tipo PANE: Tai antras pagal dažnumą tipas. Šiuo atveju vaiko organizmas gamina C1-INH baltymą, tačiau jis netinkamai funkcionuoja.
• PANE su normaliu C1-INH: tai rečiausias tipas . Vaiko C1-INH baltymo kiekis ir aktyvumas yra normalūs, tačiau patinimą sukelia kitos priežastys.

Pirmieji du tipai (I ir II tipo PANE) kartu paveikia maždaug 1 iš 50 000 žmonių . Tai reiškia, kad tokioje šalyje kaip Jungtinės Valstijos nuo šio tipo PANE kenčia apie 6000 žmonių. Tyrėjai tiksliai nežino, kiek žmonių, sergančių PANE, turi normalų C1-INH lygį, tačiau teigia, kad tai labai reta.

Kokie yra PAE simptomai?

PAE simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Kai kurie dažni simptomai:

• Patinimai, atsirandantys įvairiose vaiko kūno vietose, pavyzdžiui , rankose, kojose, vokuose, lūpose ir lytinių organų srityje .
• Vaiko virškinimo sistemos (virškinimo trakto) uždegimo simptomai. Tai gali būti pykinimas, vėmimas, skrandžio spazmai ir viduriavimas .
• Simptomai, kuriuos sukelia vaiko burnos, gerklės ir kvėpavimo takų patinimas. Tai gali būti rijimo sutrikimas, liežuvio patinimas, šiurkštus garsas įkvėpus ir balso pasikeitimas .

Svarbiausia: jei jūsų vaikui sunku kvėpuoti ar ryti, nedelsdami kreipkitės į artimiausią skubios pagalbos skyrių arba nuvežkite vaiką į ligoninę. Kvėpavimo takų patinimas yra labai rimta, gyvybei pavojinga PAE komplikacija. Jei nebus greitai gydoma, ji gali būti mirtina.

PANE nesukelia dilgėlinės. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp PANE ir kitų angioneurozinės edemos tipų, tokių kaip ūminė alerginė angioneurozinė edema. Tačiau kai kuriems žmonėms, sergantiems PANE, prieš atsirandant patinimui, gali atsirasti niežtintis raudonas bėrimas, kuris gali būti artėjančio priepuolio požymis.

„PANE priepuolis“ paprastai trunka apie tris–penkias dienas . Šie „priepuoliai“ ateina ir praeina staiga, todėl sunku tiksliai pasakyti, kada ir kaip jie įvyks.

Kada prasideda PAE simptomai?

PANE simptomai paprastai prasideda vaikystėje arba paauglystėje . Jie gali sustiprėti brendimo metu. Kai kuriems vaikams simptomai gali pasireikšti jau nuo 2 metų amžiaus . Maždaug 50 % žmonių, sergančių I arba II tipo PANE, simptomai pasireiškia iki 10 metų amžiaus. Po brendimo šie priepuoliai gali padažnėti ir tapti sunkesni. Beveik visiems, sergantiems I arba II tipo PANE, simptomai pasireiškia iki 20 metų amžiaus.

Žmonėms, sergantiems PANE, kurių C1-INH lygis yra normalus, simptomai paprastai pasireiškia šiek tiek vėliau – dažniausiai vėlyvoje paauglystėje arba ankstyvame pilnametystėje.

Kokie veiksniai sukelia PAE priepuolį?

Ne visada aišku, koks tikslus veiksnys sukelia PAE priepuolį. Tačiau kai kurie nustatyti veiksniai yra šie:

• Fizinis sužalojimas ar nedidelė nelaimė: Įsivaizduokite, kad jūsų vaikas vieną dieną žaisdamas nukrenta.
• Dantų gydymas: tokie dalykai kaip danties ištraukimas ar plombavimas.
• Chirurgija: operacija , nesvarbu, ar nedidelė, ar didelė.
• Stresas ar emocinis spaudimas: Mokyklos egzaminas ar net nedidelis ginčas su draugu gali turėti įtakos.
• Virusinės infekcijos: tokios ligos kaip gripas ir peršalimas.
• Kai kurie fiziniai užsiėmimai: pavyzdžiui, nuolatinis rašymas, daužymas plaktuku ar kasimas kauptuku.

Galbūt ne iš karto suprasite, kas išprovokuoja jūsų vaiko priepuolį. Tačiau gali būti labai naudinga rašyti dienoraštį apie priepuolio laiką ir tai, ką vaikas tuo metu veikė (pavyzdžiui, ar vaikas sirgo, ar jautė stresą) .

Kokia yra tikroji PAE priežastis?

Abu PANE I ir II tipus sukelia geno, vadinamo SERPING1, mutacija (arba pokytis). Šis genas nurodo jūsų vaiko organizmui, kaip gaminti baltymą, vadinamą C1-INH. Jei jūsų vaikas serga I tipo PANE, ši geno mutacija reiškia, kad jo organizmas negali pagaminti pakankamai C1-INH. Jei jūsų vaikas serga II tipo PANE, jo organizmas gali gaminti C1-INH, tačiau dėl geno mutacijos baltymas neveikia tinkamai.

Tyrėjai vis dar tiria PAE priežastis esant normaliam C1-INH lygiui, tačiau jie žino, kad gali būti atsakingos šių genų mutacijos:

• „F12“
• `ANGPT1`
• PLG
• `KNG1`

Kai kuriais atvejais PANE gali pasireikšti be jokios nustatytos genetinės mutacijos. Gydytojai tai vadina „nežinomos kilmės PANE“.

Paveldimą angioneurozinę edemą (PANE) sukeliančios genetinės mutacijos sutrikdo tam tikrų vaiko organizme esančių baltymų veiklą. Šie baltymai padeda skysčiams normaliai tekėti vaiko smulkiosiomis kraujagyslėmis (kapiliarais). Taigi, kai šie baltymai neveikia tinkamai, skysčiai išteka ir kaupiasi audiniuose aplink vaiko kraujagysles. Tai ir sukelia PANE simptomus.

Ar PAE kyla iš šeimos?

Taip, PANE paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Paprastai tariant, jai išsivystyti reikia tik vieno nenormalaus geno. Vaikas gali paveldėti šį nenormalų geną iš savo motinos arba tėvo.

Daugelis PANE sergančių žmonių turi šios ligos šeimos anamnezę. Tačiau kartais žmogui gali išsivystyti atsitiktinė genų mutacija („de novo“ arba „nauja“ mutacija) be jokios šeimos anamnezės.

Kaip gydytojai tai nustato?

Jei jūsų vaikui pasireiškia PAE simptomai, gydytojas atliks šiuos veiksmus:

• Atlieka fizinę apžiūrą .
• Jūsų bus paklausta apie vaiko simptomus ir ligos istoriją.
• Kraujo tyrimai atliekami siekiant patikrinti vaiko „C1-INH“ lygį ir aktyvumą .
• Kai kuriais atvejais atliekami genetiniai tyrimai , siekiant nustatyti, ar yra genetinių mutacijų, sukeliančių PAE.

Kokie yra PAE gydymo būdai?

Yra du pagrindiniai vaistų tipai žmonėms, sergantiems HAE:

• Vaistai pagal poreikį: tai vaistai, kurie skiriami vos prasidėjus PANE priepuoliui. Pavyzdžiui, tokie vaistai kaip Berinert® arba Kalbitor®. Šių vaistų vartojimas kuo greičiau po simptomų atsiradimo gali sumažinti priepuolio sunkumą ir išvengti gyvybei pavojingų komplikacijų.
• Profilaktiniai vaistai: tai vaistai, kurie sumažina priepuolio riziką. Pavyzdžiui, „Cinryze®“, „Haegarda®“ arba „Takhzyro®“. Gydytojas gali skirti šiuos vaistus vartoti esant žinomai priepuolio priežasčiai (pvz., apsilankymui pas odontologą) arba ilgalaikiam vartojimui, atsižvelgiant į jūsų vaiko poreikius.

Pasak medicinos ekspertų, vaistai, vartojami pagal poreikį, yra būtini ir gelbsti gyvybę. Net jei jūsų vaikas vartoja profilaktinius vaistus, šie vaistai turėtų būti prieinami visada ir visur (namuose ir mokykloje).

Gydytojas tiksliai pasakys, kokių vaistų reikia jūsų vaikui, kaip juos duoti ir kada. Jis taip pat paaiškins, kokius vaistus galima duoti jūsų vaikui, atsižvelgiant į jo amžių. Būtinai tiksliai laikykitės nurodymų ir, jei kas nors neaišku, būtinai užduokite klausimų.

Kaip greitai atsigausiu po gydymo?

Vartojant vaistus pagal poreikį, PANE priepuolio metu jūsų vaikas pradės jaustis geriau gana greitai . Jo simptomai turėtų pagerėti per 30 minučių–2 valandas nuo gydymo pradžios. Gydytojas suteiks jums daugiau informacijos apie tai, kaip gydytis namuose ir ko tikėtis.

Kaip rūpintis vaiku, sergančiu PAE?

Matydami, kad jūsų vaikas kenčia nuo PAE priepuolio, galite jaustis bejėgiai. Tačiau yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti dėl savo vaiko prieš priepuolį, jo metu ir po jo:

• Visada turėkite po ranka vaistų, kurių prireikus galima vartoti: jie gali išgelbėti gyvybę. Turėtumėte mokėti atpažinti, kada jūsų vaikui reikia šių vaistų. Taip pat turėtumėte žinoti, kaip juos duoti. Daugiau apie tai papasakos gydytojas.
• Negydykite PAE priepuolio kaip alergijos: vaistai, tokie kaip antihistamininiai vaistai ir epinefrinas, kurie dažniausiai skiriami nuo alergijos, nepadės nuo PAE priepuolio. Todėl neduokite šių vaistų savo vaikui.
• Atkreipkite dėmesį į veiksnius, kurie gali sukelti priepuolį: veiksniai kiekvienam žmogui skiriasi. Sudarykite sąrašą dalykų, kurie gali sukelti priepuolį jūsų vaikui, ir pasidalykite juo su savo gydytoju. Stenkitės kuo labiau apsaugoti vaiką nuo šių veiksnių. Jei negalite jų išvengti, pasitarkite su gydytoju apie profilaktinius vaistus.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Šiais atvejais kreipkitės į gydytoją:

• Jei manote, kad jūsų vaikui pasireiškia paveldimos angioedemos simptomai.
• Jei atsiranda naujų su PANE priepuoliu susijusių simptomų arba pasikeičia esami simptomai.
• Jei jūsų vaiko vaistai, atrodo, neveikia taip, kaip tikėtasi.

Kada reikia vykti į skubios pagalbos skyrių?

Jei jūsų vaikui pasireiškia bet kuris iš šių simptomų , nedelsdami kreipkitės į greitosios pagalbos skyrių:

• Jei sunku nuryti.
• Jei jums sunku kvėpuoti.
• Jei pastebite kokių nors liežuvio ar gerklės patinimo požymių (net jei Jums buvo duoti vaistai, vos prasidėjus pirmiesiems priepuolio požymiams).

Tai gali būti pavojingo patinimo, pažeidžiančio jūsų vaiko kvėpavimo takus, požymiai. Nedelskite kreiptis pagalbos. Šis patinimas gali būti pavojingas gyvybei.

Kokius klausimus turėtumėte užduoti gydytojui?

Galite užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Kokio tipo PAE serga mano vaikas?
• Kokį gydymą rekomenduojate?
• Kaip sužinoti, kada mano vaikui reikia vaistų pagal poreikį?
• Ar mano vaikui reikia profilaktinių vaistų? Jei taip, tai kada?
• Ar yra kokių nors veiklų ar situacijų, kurias mano vaikas turėtų vengti?
• Ką galite pasakyti apie mano vaiko ateitį (perspektyvą)?

Kaip galime turėti vilties vaikui, sergančiam PAE?

PANE yra visą gyvenimą trunkanti liga. Tačiau gydymas gali sumažinti jos poveikį vaiko gyvenimui. Jis taip pat gali sumažinti gyvybei pavojingų simptomų, tokių kaip vaiko kvėpavimo takų patinimas, riziką.

Ar galima išvengti PAE?

Šiuo metu nėra žinomo būdo, kaip išvengti PANE. Jei jūs arba jūsų partneris sergate PANE ir bandote susilaukti kūdikio,Gera idėja pasikalbėti su genetiniu konsultantu , kad suprastumėte, kokia yra šios ligos paveldėjimo tikimybė jūsų vaikui.

Svarbi žinutė jums.

Kai sužinote, kad jūsų vaikas serga genetine liga, pvz., PAE, galite jausti įvairių emocijų: baimę, nerimą, sumišimą ir nusivylimą. Galite net kaltinti save. Tačiau svarbiausia, ką turite žinoti, yra tai, kad ši diagnozė nėra jūsų kaltė.

Genetinės mutacijos vyksta nuolat, dažnai be jokios aiškios priežasties. Jūs negalite kontroliuoti genų, kuriuos paveldės jūsų vaikas. Tačiau galite atlikti aktyvų vaidmenį rūpinantis savo vaiku – kartais tai tiesiog nuraminti jį, kad „viskas bus gerai“.

Taip pat gali būti naudinga prisijungti prie pacientų paramos grupių. Kalbėjimasis su PAE sergančių vaikų tėvais, taip pat su šia liga sergančiais suaugusiaisiais gali suteikti jums patarimų ir padėti išklausyti. Tai taip pat gali priminti, kad nors PAE yra reta, jūsų šeima nėra vieniša.

` Paveldima angioedema, PAE, patinimas, C1 inhibitorius, genetinės ligos, vaikų patinimas, angioneurozinė edema