Ar jūsų kūdikis turi smegenų vystymosi problemų? Sužinokite apie holoprosencefaliją (HPE)

Žodžiais neįmanoma apsakyti džiaugsmo ir meilės, kurią jaučiame žiūrėdami į naujagimį, ar ne? Tačiau kartais mūsų kūdikiai gali ateiti į šį pasaulį su sveikatos problemomis, kurių nesitikime. Šiandien kalbėsime apie šiek tiek sudėtingą apsigimimą, apie kurį turėtume žinoti.

Kas yra holoprosencefalija (HPE)?

Paprastai tariant, holoprosencefalija, dar žinoma kaip HPE, yra įgimta būklė, atsirandanti kūdikiui dar esant įsčiose. Tai yra apsigimimas. Sergant šia būkle, vaisiaus smegenys vystymosi metu netinkamai atsiskiria į dešinįjį ir kairįjį pusrutulius. Ar žinojote, kad mūsų smegenys paprastai yra padalintos į dvi pagrindines dalis: dešinįjį ir kairįjį pusrutulius. Šie du pusrutuliai yra sujungti vienas su kitu ir keičiasi informacija per nervinių skaidulų pluoštą, vadinamą didžiuoju smegenų jungtimi. Be to, kiekvienas iš šių pusrutulių yra padalintas į kitas dalis, tokias kaip priekinė skiltis, parietalinė skiltis, pakaušinė skiltis ir smilkininė skiltis.

Šis smegenų padalijimas į dalis yra labai svarbus. Nes šis padalijimas padeda smegenims apdoroti daug informacijos vienu metu ir atlikti skirtingas veiklas. Taigi, kaip ir „(HPE)“ atveju, jei šis padalijimas neįvyksta, kai smegenys tinkamai vystosi, tai gali sukelti daugybę fizinių ir su nervų sistema susijusių problemų.

Ši būklė, vadinama „HPE“, pasireiškia labai ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje. Tai reiškia, kad ji gali būti net prieš jums sužinant apie nėštumą. Yra įvairių holoprosencefalijos tipų, o jų sunkumas ir simptomai skiriasi. Tai, kaip ši būklė paveikia kiekvieną vaiką, taip pat gali skirtis.

Kokie yra pagrindiniai holoprosencefalijos (HPE) tipai?

Yra trys pagrindiniai holoprosencefalijos (HPE) tipai. Pažvelkime į juos nuo sunkiausio iki mažiausiai sunkaus:

Alobarinė holoprosencefalija

Tai sunkiausias tipas . Šiuo atveju vaisiaus smegenys visiškai nesiskirsto į du pusrutulius. Dėl to prarandamos struktūros, esančios tarp smegenų ir veido, o smegenų ertmės susilieja. Kartu pastebimi sunkūs veido deformacijos. Dažniausiai kūdikiai, sergantys šiuo „(HPE)“ tipu, gimsta negyvais arba miršta netrukus po gimimo.

Semilobarinė holoprosencefalija

Šio tipo vaisiaus smegenys tik iš dalies padalintos į du pusrutulius . Taip atsitinka todėl, kad kairioji smegenų pusė yra sujungta su dešiniąja sritimis, vadinamomis „priekinėmis skiltimis“ ir „parietalinėmis skiltimis“. Be to, skiriamoji linija tarp dešiniojo ir kairiojo smegenų pusrutulių, „tarppusruulinis plyšys“, yra tik smegenų gale.

Lobarinė holoprosencefalija

Šio tipo vaisiaus smegenys daugiausia yra padalintos į du pusrutulius., bet ne visiškai atskirti. Nors yra du pusrutuliai (dešinysis ir kairysis), smegenų pusrutuliai yra sujungti „priekinėje žievėje“. Tai yra lengviausia „(HPE)“ forma.

Vidurinis tarpšoninis (MIH) variantas

Be šių trijų pagrindinių tipų, yra ketvirtas potipis, vadinamas viduriniu tarpšonkauliniu (MIH) variantu. Tai atvejis, kai vaisiaus smegenys yra sujungtos per vidurį.

Kuo skiriasi hidranencefalija ir holoprosencefalija?

Šie du pavadinimai gali jus supainioti. Hidranencefalija ir holoprosencefalija yra apsigimimai, paveikiantys kūdikio smegenis, tačiau tarp jų yra skirtumas.

Hidranencefalija – tai dalies kūdikio smegenų netekimas. Tai labai reta būklė, vadinama hidrocefalija (vandens galva). Kūdikiai, sergantys šia liga, paprastai turi padidėjusią galvą.

Tačiau holoprosencefalija yra tada, kai embriono stadijoje smegenys netinkamai atsiskiria į dešinįjį ir kairįjį pusrutulius. Ar suprantate šį skirtumą?

Kam ši būklė būdinga? Kaip dažnai ji pasireiškia?

Holoprosencefalija (HPE) yra būklė, paveikianti gimdoje besivystantį vaisių. Paprastai ji pasireiškia antrą ir trečią vaisiaus vystymosi savaites. Tai reiškia, kad dažnai tai įvyksta dar prieš jums sužinant, kad esate nėščia.

Tyrėjai apskaičiavo, kad ankstyvosios embrioninės stadijos metu (antrą ir trečią nėštumo savaites) holoprosencefalija paveikia maždaug 1 iš 250 vaisių. Tačiau dauguma šių nėštumų baigiasi persileidimu arba negyvagimiu.

Todėl holoprosencefalija yra reta gyvų gimimų būklė, pasireiškianti maždaug 1 iš 16 000 gyvų gimimų.

Kokie yra holoprosencefalijos (HPE) simptomai?

Kadangi yra įvairių holoprosencefalijos (HPE) tipų, jų sunkumas ir simptomai gali labai skirtis. Tai reiškia, kad šie simptomai kiekvienam vaikui gali skirtis.

Dažni simptomai

Dažniausi HPE simptomai yra šie:

• Vystymosi vėlavimai .
• Intelektinė negalia.
• Epilepsija ir traukuliai.
• Maža galva (mikrocefalija).
• Didelė galva (makrocefalija).
• Per didelis skysčių kaupimasis smegenyse (hidrocefalija).
• Veido anomalijos .
• Dantų anomalijos (pavyzdžiui, vienas centrinis kandžiai).
• Lūpos ir (arba) gomurio nesuaugimas.
• Sunkumas kontroliuoti kūno temperatūrą, širdies ritmą ir kvėpavimą.
• Sunkumas valgant.

Alobar HPE charakteristikos

Tai sunkiausia ligos forma, todėl simptomai yra ryškesni:

• Viena akis (ciklopija), per arti viena kitos esančios akys (etmocefalija) arba akių nebuvimas (anoftalmija).
• Labai maži akių obuoliai (mikroftalmija) ir vamzdelio formos nosis (proboscis).
• Plokščia nosis su arti viena kitos esančiomis akimis (orbitalinė hipotelorizmas) arba lūpos plyšys, esantis lūpos viduryje (vidurinis lūpos plyšys) arba abiejose pusėse (dvipusis lūpos plyšys).

Semilobarinio HPE charakteristikos

• Arti viena kitos esančios akys (orbitalinė hipotelorizmas), labai maži akių obuoliai (mikroftalmija) arba viena ar kelios akys (anoftalmija).
• Nosies tiltelio ir galiuko suplokštėjimas.
• Viena šnervė.
• Vidurinis lūpos plyšys arba abipusis lūpos plyšys.
• Gomurio plyšys.

Lobar HPE charakteristikos

Tai yra mažiausiai sunkus tipas, tačiau galite pastebėti šiuos simptomus:

• Dvipusis lūpos plyšys.
• Akių stambus planas.
• Plokščia arba įdubusi nosis.

Ši būklė, vadinama holoprosencefalija, taip pat gali pasireikšti kaip kelių skirtingų genetinių sindromų dalis. Kiekvienas iš šių sindromų turi savo unikalių požymių ir simptomų.

Kas sukelia holoprosencefaliją (HPE)?

Normaliomis sąlygomis vaisiaus smegenys ankstyvoje vystymosi stadijoje dalijasi į du pusrutulius. Holoprosencefalija (HPE) atsiranda, kai priekinė smegenų dalis, prosencephalonas, netinkamai atsiskiria į dešinįjį ir kairįjį pusrutulius. Tai yra, vietoj to, kad priekinės smegenų dalies kairė ir dešinė pusės būtų visiškai atskirtos, tarp jų yra nenormalus ryšys.

Tiksliau sakant, holoprosencefaliją gali sukelti:

• Mutacijos įvyksta mažiausiai 14 skirtingų genų .
• Chromosomų anomalijos .
• Tam tikri genetiniai sindromai .

Tačiau daugeliu atvejų gydytojai negali nustatyti tikslios priežasties.

Genetinės mutacijos

Genetinė mutacija yra jūsų DNR sekos pokytis. Ši DNR seka suteikia jūsų ląstelėms informaciją, kurios joms reikia savo darbui atlikti. Taigi, jei dalis DNR sekos yra nepilna arba pažeista, galite patirti genetinės būklės simptomus.

Kūdikis gali paveldėti genetinę mutaciją iš vieno arba abiejų tėvų, priklausomai nuo to, kaip mutacija perduodama. Tačiau kai kurios mutacijos taip pat atsiranda atsitiktinai, o tai reiškia, kad nė vienas šeimos narys neturi šios mutacijos istorijos.

Mokslininkai susiejo šių genų mutacijas su šia liga (HPE):

• `TYŠ`
• „ŠEŠI 3“
• `TGIF1`
• ZIC2
• `PTCH1`
• „FOXH1“
• `NODAL`
• CDON
• FGF8
• GLI2

Dėl šių mutacijų genai ir jų gaminami baltymai neveikia tinkamai. Tai veikia vaisiaus smegenų vystymąsi ir sukelia holoprosencefaliją.

Chromosomų anomalijos

Mūsų visų ląstelėse yra 46 chromosomos, išsidėsčiusios 23 poromis. Šiose chromosomose yra mūsų DNR. Paprastai tariant, jose yra instrukcijos, kaip mūsų kūnas turėtų augti ir funkcionuoti. Vieną chromosomų rinkinį gauname iš motinos, o kitą – iš tėvo.

Maždaug trečdalis kūdikių, gimusių su holoprosencefalija, turi chromosomų anomaliją. Dažniausiai su HPE siejama chromosomų anomalija yra trijų 13 chromosomos kopijų, vadinamų 13 trisomija, buvimas. 18 trisomija (trys 18 chromosomos kopijos) ir triploidija (69 chromosomų buvimas ląstelėje vietoj įprastų 46) taip pat gali sukelti HPE.

Genetiniai sindromai

Kartais holoprosencefalija gali pasireikšti kaip tam tikrų genetinių sindromų, kurie, be HPE, sukelia ir kitų medicininių problemų, dalis.

Kai kurie su HPE susiję genetiniai sindromai yra šie:

• `(Hartsfildo sindromas)`
• `(Kallmano sindromas antrasis)`
• `(Šteinfeldo sindromas)`
• (Smith-Lemli-Opitz sindromas)
• `(Stromme sindromas)`

Kaip diagnozuojama holoprosencefalija (HPE)?

Gydytojai dažnai gali diagnozuoti holoprosencefaliją (HPE), ypač sunkius atvejus, dar prieš gimimą, atlikdami prenatalinį ultragarsinį tyrimą. Ši būklė taip pat gali būti diagnozuota prenataliniu būdu atliekant vaisiaus MRT (magnetinio rezonanso tomografiją).

Nors šie prenataliniai vaizdiniai tyrimai gali aptikti HPE, HPE dažnai diagnozuojama po kūdikio gimimo , kai pradeda ryškėti veido anomalijos ar neurologinės problemos. Tada diagnozei patvirtinti atliekami galvos vaizdiniai tyrimai.

Kūdikiams, sergantiems labai lengvomis holoprosencefalijos formomis, diagnozė gali būti nustatyta tik sulaukus maždaug vienerių metų. Tokiais atvejais vystymosi sutrikimai gali rodyti, kad gali būti nervų sistemos problema. Tuomet gydytojai paskirs smegenų vaizdinius tyrimus.

Diagnostiniai tyrimai

Gydytojai naudoja šiuos vaizdo gavimo tyrimus, kad diagnozuotų holoprosencefaliją po kūdikio gimimo:

• Galvos ultragarsas: ultragarsas (dar vadinamas sonografija) yra neskausmingas, neinvazinis vaizdavimo tyrimas, kurio metu naudojamos aukšto dažnio garso bangos, kad būtų sukurti gyvi audinių, tokių kaip vidaus organai ar kraujagyslės, vaizdai ar vaizdo įrašai.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) smegenų skenavimas:MRT tyrimas taip pat yra neskausmingas tyrimas. Jo metu galima gauti labai aiškius jūsų vaiko smegenų struktūrų ir audinių vaizdus. MRT naudojamas didelis magnetas, radijo bangos ir kompiuteris. Jo metu nenaudojami rentgeno spinduliai (spinduliuotė).
• Galvos kompiuterinė tomografija (KT): KT nuskaitymas yra tyrimas, kurio metu rentgeno spinduliai ir kompiuteris sukuriami daugeliui tiriamos kūno dalies (šiuo atveju – jūsų vaiko galvos ir smegenų) trimačių (3D) vaizdų.

Jei įmanoma, gydytojai atliks DNR tyrimus, įskaitant chromosomų analizę, citogenetinius ir molekulinius testus, kad nustatytų tikslią HPE priežastį.

Jei genetiniai tyrimai atskleidžia chromosomų ar genetinę problemą, susijusią su holoprosencefalija, gydytojas gali rekomenduoti kreiptis į genetinį konsultavimą, jei planuojate turėti kitą vaiką.

Kokie yra holoprosencefalijos (HPE) gydymo būdai?

Deja, šiuo metu nėra holoprosencefalijos (HPE) išgydymo ar pagrindinio gydymo. Vietoj to, gydytojai gydo kiekvieną vaiką, sergantį HPE, atsižvelgdami į jo specifinius simptomus. Tai reiškia, kad gydymo galimybės kiekvienam vaikui skiriasi.

Šiam gydymui gali prireikti bendrų skirtingų specialistų komandos pastangų. Tai gali būti:

• Pediatrai
• Neurologai
• Endokrinologai
• Plastikos chirurgai
• Ergoterapeutai ir kineziterapeutai
• Paliatyviosios pagalbos komanda
• Kompleksinės priežiūros komanda

Tokius žmones galima įtraukti.

Įprasti gydymo būdai

Štai keletas dažniausiai naudojamų HPE gydymo būdų:

• Vaistai nuo traukulių, skirti traukuliams išvengti, sumažinti ar kontroliuoti.
• Jei jūsų vaikui yra hidrocefalija, jį galima gydyti ventrikuloperitonealiniu (VP) šuntu.
• Vaistai, ergoterapija ir kineziterapija gali padėti esant judėjimo sutrikimams, tokiems kaip raumenų sustingimas (spazmiškumas) ir nevalingi judesiai (distonija).
• Plastinė rekonstrukcinė chirurgija dėl lūpos ir gomurio nesuaugimo ar kitų veido bruožų.
• Vaistai, skirti hipofizės hormonų disbalansui gydyti.
• Imtis veiksmų, siekiant pagerinti vaikų, turinčių maitinimosi sunkumų, mitybos įpročius. Pavyzdžiui, maitinimas per zondą, įvestą į skrandį (gastrostominį zondą – G zondą).

Visa tai daroma siekiant užtikrinti vaikui geriausią įmanomą gyvenimo kokybę.

Ar galima išvengti holoprosencefalijos (HPE)?

Deja, pasitaiko holoprosencefalija (HPE).Daugelio atvejų išvengti neįmanoma. Taip yra todėl, kad juos dažnai sukelia „paslėptos“ paveldimos genetinės problemos. Jei planuojate susilaukti vaiko, patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinius tyrimus, kad suprastumėte vaiko riziką susirgti genetine liga ar paveldima genų mutacija, pvz., HPE.

Tačiau mokslininkai nustatė kai kuriuos rizikos veiksnius, kurie gali padidinti vaisiaus holoprosencefalijos išsivystymo tikimybę. Tai apima:

• Sergate diabetu: jei prieš pastojimą sirgote 1 arba 2 tipo diabetu, jums gali padidėti rizika pagimdyti kūdikį su HPE. To nereikėtų painioti su gestaciniu diabetu, kuris pasireiškia nėštumo metu.
• Folato (folio rūgšties) trūkumas: Folatas, natūrali vitamino B9 forma, yra būtinas sveikam vaisiaus vystymuisi, ypač smegenų ir nugaros smegenų. Folato trūkumas prieš nėštumą ir jo metu gali padidinti riziką pagimdyti kūdikį su HPE.
• Teratogenų poveikis: Teratogenai yra medžiagos arba veiksniai, kurie sukelia vaisiaus vystymosi problemų ir apsigimimus. Teratogenų, tokių kaip etanolis (alkoholis), retinoinė rūgštis ir mikotoksinai (pelėsių toksinai) iš maisto, poveikis gali padidinti holoprosencefalijos sukelto kūdikio gimimo riziką.

Todėl labai svarbu laikytis sveiko gyvenimo būdo, valgyti subalansuotą mitybą ir laikytis gydytojų patarimų nėštumo metu ir prieš jį.

Kokia yra holoprosencefalijos (HPE) prognozė?

Holoprosencefalijos (HPE) perspektyvos arba prognozė skiriasi priklausomai nuo būklės sunkumo ir konkrečios priežasties.

Vidutinio ar sunkaus HPE prognozė paprastai yra prasta. Labai nedaug vaikų, sergančių vidutinio ar sunkaus HPE, išgyvena iki pilnametystės. Vaikai, sergantys lengvu ar vidutinio sunkumo HPE, paprastai išgyvena iki pilnametystės, tačiau jiems dažnai tenka gyventi su su HPE susijusiomis medicininėmis komplikacijomis.

Daugeliui vaikų, sergančių holoprosencefalija, reikia kasdienių vaistų ir gydymo, kad būtų išvengta traukulių ir gydomos kitos komplikacijos.

Gyvenimo trukmė

Holoprosencefalija (HPE) sergančio žmogaus gyvenimo trukmė priklauso nuo HPE tipo ir pagrindinės būklės priežasties.

Kūdikiai, sergantys Alobar HPE (sunkiausia forma), paprastai miršta negyvagimiai netrukus po gimimo arba per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius.

Daugiau nei 50 % vaikų, sergančių pusiau skilteliniu arba skilteliniu HPE ir neturinčių kitų organų anomalijų, išgyvena mažiausiai 12 mėnesių.

Vaikai, sergantys lengvais HPE atvejais, paprastai išgyvena iki pilnametystės.

Jei mano kūdikiui pasireiškia holoprosencefalija (HPE), ko turėčiau tikėtis?

Tai labai svarbu. Atminkite, kad nėra dviejų vaikų, sergančių holoprosencefalija (HPE), kurie būtų paveikti vienodai. Nėra jokio būdo tiksliai žinoti, kaip tai paveiks jūsų vaiką. Geriausia, ką galite padaryti, kad pasiruoštumėte ateičiai, yra pasikalbėti su specialistais, kurie tiria ir gydo holoprosencefaliją. Jie gali suteikti jums daugiau informacijos apie tai.

Kaip rūpintis kūdikiu, sergančiu holoprosencefalija (HPE)?

Norėdami padėti rūpintis savo vaiku, sergančiu holoprosencefalija (HPE), laikykitės šių gydytojų patarimų:

• Visus paskirtus vaistus vartokite pagal nurodymus.
• Nukreipkite dėl raidos vertinimų ir terapijos.
• Būtinai dalyvaukite visuose tolesniuose medicininiuose vizituose.

Holoprosencefalija gali sukelti kognityvinių, neurologinių ir (arba) motorinių problemų. Daugelis vaikų, sergančių HPE, turi raidos problemų ir jiems gali prireikti pagalbos atliekant kasdienes veiklas visą gyvenimą.

Jūsų vaiko medicinos komanda gali atsakyti į jūsų klausimus ir suteikti jums paramą. Jie taip pat gali nukreipti jus į paramos grupes jūsų vietovėje arba internetu. Atminkite, kad nesate vieni.

Kada turėčiau pamatyti savo vaiko gydytoją?

Jei jūsų vaikui diagnozuota holoprosencefalija (HPE), jis turės reguliariai lankytis pas savo medicinos komandą, kad įsitikintų, jog gydymas veikia, ir įvertintų jo raidos pažangą.

Sužinoti, kad jūsų kūdikiui diagnozuota holoprosencefalija, gali būti sunku. Tačiau žinokite, kad nesate vieni. Yra daug išteklių, kurie gali padėti jums ir jūsų šeimai. Svarbu pasikalbėti su gydytoju, kuris išmano šią būklę. Tai padės jums daugiau sužinoti apie tai, kaip tai paveiks jūsų kūdikį ir kaip tam pasiruošti.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Holoprosencefalija (HPE) yra sudėtingas apsigimimas, atsirandantis, kai kūdikio smegenys gimdoje netinkamai dalijasi į du pusrutulius.

• Yra įvairių tipų ir sunkumo lygių , todėl simptomai kiekvienam vaikui skiriasi.
• Dažnai yra genetinių priežasčių ir chromosomų anomalijų , tačiau kartais priežasties nerandama.
• Nors tai galima nustatyti prieš gimimą ultragarsu ar MRT, dažnai tai aptinkama tik po gimimo.
• Specifinio gydymo nėra , tačiau yra įvairių gydymo būdų, skirtų simptomams kontroliuoti ir vaikui palaikyti.
• Prognozė priklauso nuo būklės sunkumo. Lengvais atvejais vaikai gali išgyventi iki pilnametystės.
• Jei esate nėščia arba planuojate pastoti, būkite atsargūs dėl tokių dalykų kaip diabeto kontrolė ir folio rūgšties vartojimas.
• Šioje situacijoje nesate vienas. Galite gauti pagalbos iš gydytojų, konsultantų ir paramos grupių. Tiksli informacija ir palaikymas yra labai svarbūs.

` Holoprosencefalija, HPE, smegenų sutrikimai, apsigimimai, vaisiaus vystymasis, genetinės ligos, chromosomų anomalijos, nėštumo sveikata, vaiko sveikata