Ar žinote apie retą genetinę ligą, vadinamą homocistinurija (HCU)? Pakalbėkime apie tai!

Šiandien kalbėsime apie būklę, apie kurią anksčiau negirdėjome, bet labai svarbu, kad kiekvienas ją žinotų. Tai vadinama homocistinurija arba trumpai „(HCU)“. Kartais, kai tam tikri cheminiai procesai mūsų organizme vyksta netinkamai, gali kilti netikėtų problemų. Tai viena iš tokių būklių, vadinama „(HCU)“. Nebijokite, pakalbėkime apie tai paprastai.

Kas yra homocistinurija (HCU)?

Paprastai tariant, „(HCU)“ yra reta genetinė liga . Jos metu mūsų organizmas negali tinkamai kontroliuoti aminorūgšties „(homocisteino)“, tai yra, negali jos panaudoti ir pašalinti. Įsivaizduokite, kas nutinka, jei mūsų organizme susikaupia nenaudingų dalykų? Štai ir šis „(homocisteinas)“ be reikalo kaupiasi kraujyje ir šlapime. Šis kaupimasis gali sukelti rimtų komplikacijų akyse, skeleto sistemoje (mūsų skelete), centrinėje nervų sistemoje (smegenyse ir nugaros smegenyse) ir kraujagyslių sistemoje (kraujagyslėse). Dabar turite klausimą , kas yra šios aminorūgštys? Aminorūgštys yra pagrindiniai baltymų statybiniai blokai. Kaip ir plytos reikalingos pastatui statyti, taip aminorūgštys reikalingos baltymams mūsų organizme statyti. Mūsų organizmas dalį šio „(homocisteino)“ pagamina iš kitos aminorūgšties, vadinamos „(metioninu)“. Be to, iš maisto produktų, kuriuose gausu baltymų, pavyzdžiui, mėsos, žuvies ir kiaušinių, gauname daugiau „(metionino)“. Paprastai mūsų organizmas šį „(metioniną)“ suskaido ir paverčia į „(homocisteiną)“. Tačiau žmogaus, sergančio (homocistinurija), organizme trūksta fermento, reikalingo tinkamai kontroliuoti šį (homocisteiną) – palaikyti reikiamą jo lygį ir pakeisti likusį – arba jis neveikia tinkamai. Fermentas yra baltymų rūšis, kuri pagreitina chemines reakcijas mūsų organizme. Taigi, kai šio fermento trūksta, (homocisteino) lygis padidėja.

Kokie yra pagrindiniai homocistinurijos tipai?

Tyrėjai suskirstė homocistinuriją į keletą tipų, remdamiesi pagrindinėmis genetinėmis priežastimis. Yra du pagrindiniai tipai:

1. Cistationino beta-sintazės (CBS) trūkumas (klasikinė homocistinurija)

Tai yra labiausiai paplitęs homocistinurijos tipas . Cistationino beta sintazė (CBS) yra fermentas, kuris padeda homocisteiną paversti kita aminorūgštimi – cisteinu. Šio tipo liga atsiranda, kai CBS genas gamina per mažai arba visai negamina CBS fermento arba kai CBS fermentas neveikia tinkamai. CBS fermentui tinkamai veikti reikalingas vitaminas B6, dar žinomas kaip piridoksinas. Šis tipas toliau skirstomas pagal tai, kaip gerai jūs reaguojate į vitamino B6 papildus.

2. Kobalamino (cbl) metabolizmo sutrikimas

Mūsų organizmui reikia dalį homocisteino vėl paversti metioninu. Šiame procese dalyvauja vitaminas B12, dar žinomas kaip kobalaminas. Mūsų organizmas pereina kelis etapus, kad homocisteinas vėl paverstų metioninu. Homocistinurija, kurią sukelia kobalamino trūkumas, atsiranda, kai organizmas negali atlikti šio etapo, negamina tinkamo fermento arba gamina defektinius fermentus.

Kuo skiriasi homocistinurija ir Marfano sindromas?

Marfano sindromas yra retas genetinis sutrikimas, pažeidžiantis jungiamąjį audinį visame kūne. Daugelis šio sutrikimo simptomų yra panašūs į homocistinurijos simptomus. Pavyzdžiui, ilgos galūnės, ilgi, ploni pirštai, ektopija lęšis ir trumparegystė. Tačiau Marfano sindromą sukelia fibrilino-1 (FBN1) geno mutacija. Žmonių, sergančių Marfano sindromu, homocisteino ir metionino kiekis yra normalus.

Kam ši liga pasireiškia labiausiai? Kiek ji dažna?

Homocistinuriją sukelia genetinė mutacija. Taigi ja gali susirgti bet kas. Tačiau kai kurie tyrimai parodė, kad ši būklė kai kuriose šalyse paveikia žmones labiau nei kitose. Šios šalys yra:

• Airija
• Norvegija
• Vokietija
• Kataras

Homocistinurija yra labai reta genetinė liga . Dažniausia ligos forma paveikia nuo vieno iš 200 000 iki vieno iš 335 000 žmonių visame pasaulyje. Tai tikrai reta.

Kokie yra homocistinurijos simptomai?

„(Homocistinurijos)“ simptomai skiriasi priklausomai nuo tipo. Paprastai jie pradeda pasireikšti pirmaisiais gyvenimo metais. Tačiau kai kuriems žmonėms simptomų gali nejausti iki pilnametystės. Dažniausias „(homocistinurijos)“ tipas paprastai pažeidžia šias sistemas:

• Akys
• Skeleto sistema
• Centrinė nervų sistema
• Kraujagyslių sistema

„(Homocistinurijos)“ simptomai gali būti šie:

Simptomai, paveikiantys akis:

• Akies lęšiukas pasislenka iš įprastos padėties (ektopija lęšis). Tai gali sukelti regėjimo sutrikimus .
• Labai sutrikęs regėjimas (trumparegystė), tai yra, negalėjimas matyti toli.

Simptomai, turintys įtakos kaulų ir kaulų sistemai:

• Rodo per didelį augimą .
• Nenormalus rankų, kojų ir pirštų pailgėjimas.
• Keliai sulenkti į vidų, o keliai stuksena vienas į kitą, kai kojos tiesios (tai dar vadinama „smūginiais keliais“).
• Krūtinė įdubusi arba išsikišusi į priekį.
• Stuburo iškrypimas (skoliozė).
• Žmonėms, sergantiems homocistinurija, taip pat kyla osteoporozės išsivystymo rizika.

Simptomai, paveikiantys centrinę nervų sistemą:

• Vystymosi vėlavimai . Tai reiškia, kad intelektualinis ar fizinis vystymasis neatitinka amžiaus.
• Mokymosi sunkumai.

Simptomai, paveikiantys širdies ir kraujagyslių sistemą:

• Padidėjusi kraujo krešulių rizika. Šie kraujo krešuliai gali sukelti pavojingas būkles, tokias kaip insultas ar plaučių embolija.

Kokios yra homocistinurijos priežastys?

Daugelį homocistinurijos tipų sukelia genetiniai pokyčiai arba mutacijos įvairiuose genuose.

Genetinės priežastys

Dažniausias „(homocistinurijos)“ tipas atsiranda dėl „(CBS)“ geno mutacijos. Šis „(CBS)“ genas nurodo mūsų organizmui, kaip gaminti fermentą, vadinamą „(cistationino beta-sintaze)“. Šis fermentas yra atsakingas už cheminį kelią, kuris paverčia „(homocisteino)“ rūgštį „(metioninu)“. „(Homocistinuriją)“ taip pat gali sukelti mutacijos genuose „(MTHFR)“, „(MTR)“, „(MTRR)“ ir „(MMADHC)“. Visi šie genai yra atsakingi už „(homocisteino)“ rūgšties pavertimą „(metioninu). Jei kuris nors iš šių genų turi mutaciją, atitinkamas fermentas neveikia tinkamai. Tuomet „(homocisteinas)“ pradeda kauptis organizme. Tačiau tyrėjai vis dar nėra iki galo tikri, kodėl didelis homocisteino kiekis sukelia homocistinurijos simptomus. Homocistinurija paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad ligą paveldėsite tik tuo atveju, jei abu jūsų biologiniai tėvai, kurie paprastai neturi jokių simptomų, perduos jums paveiktą geną.

Ar homocistinuriją gali sukelti vitaminų trūkumas?

Taip, homocistinurija gali atsirasti ir dėl negenetinių priežasčių. Šią būklę taip pat gali sukelti sunkus vitamino B6, vitamino B9 (folio rūgšties) arba vitamino B12 (kobalamino) trūkumas .

Kaip diagnozuojama homocistinurija?

Tokiose šalyse kaip Jungtinės Valstijos naujagimių atrankos testai naudojami siekiant nustatyti kelias medžiagų apykaitos ligas, įskaitant homocistinuriją. Homocisteino tyrimas matuoja homocisteino ir metionino kiekį kūdikio kraujyje. Jei tyrimo rezultatai teigiami, o tai rodo, kad gali būti ši liga, kūdikio gydytojas paskirs papildomus tyrimus, kad patvirtintų rezultatus. Tačiau šie naujagimių tyrimai ne visada yra 100 % tikslūs. Kartais jie gali neaptikti tam tikrų būklių. Todėl kai kuriems žmonėms homocistinurija diagnozuojama po simptomų atsiradimo. Nors daugelis simptomų pasireiškia kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje, kartais jie gali pasireikšti ir suaugus. Jei turite „(homocistinurijos)“ simptomų, gydytojas paskirs „(homocisteino tyrimą)“, kad patvirtintų šią būklę. Jei rezultatai rodo, kad sergate „(klasikine homocistinurija)“ (t. y. „(CBS)“ trūkumu), gydytojas paskirs kitą tyrimą, kad išsiaiškintų, kurį potipį turite. Tai vadinama „(vitamino B6 iššūkiu)“ . Šis testas nustato, kaip reaguojate į vitamino B6 papildus. Tada gydytojas gali sudaryti jums tinkamą gydymo planą. „(Klasikinė homocistinurija)“ gali būti klasifikuojama taip:

• Reaguoja į vitaminą B6: Jūsų organizmas pagamina pakankamai fermento „(CBS)“, todėl vitaminas B6 gali padėti šiam fermentui tinkamai veikti.
• Iš dalies reaguoja į vitaminą B6: Jūsų organizmas gamina tam tikrą kiekį fermento „(CBS)“, todėl vitaminas B6 gali padėti iš dalies.
• Vitaminas B6 – nereaguoja: Jūsų organizmas negamina pakankamai fermento „(CBS)“, todėl vitaminas B6 greičiausiai nepadės fermentui.

Genetiniai tyrimai gali aptikti homocistinuriją sukeliančių genų mutacijas. Tačiau gydytojai paprastai šių metodų nenaudoja, nes vien homocisteino tyrimas gali diagnozuoti būklę.

Kokie yra homocistinurijos gydymo būdai?

Homocistinurijos gydymas apima homocisteino kiekio kraujyje kontrolę ir simptomų valdymą. Gydymas paprastai apima vitamino B6 papildų vartojimą. Jei sergate homocistinurija, kuri reaguoja į vitaminą B6 (klasikinė homocistinurija), vitamino B6 papildų gali pakakti homocisteino kiekiui sumažinti ir kontroliuoti. Tačiau jei sergate homocistinurija, kuri nereaguoja arba reaguoja iš dalies į vitaminą B6 (klasikinė homocistinurija), vien vitamino B6 papildų gali nepakakti. Jums gali prireikti papildomų gydymo būdų. Tai gali būti:

• Vaistas „(Betainas)“ (Betainas) arba „(Cystadanas): „(Betainas)“ padeda sumažinti „( homocisteino )“ kiekį kraujyje.
• Speciali dieta sergant (homocistinurija): turėsite laikytis dietos, kurioje ribojamas baltymų ir (metionino) turintis maistas.
• Papildomi papildai: Jei sergate kitokio tipo homocistinurija, jums gali tekti vartoti ir folatų ( vitamino B9 ) arba kobalamino ( vitamino B12 ) papildus.

Svarbiausia, kad šis gydymas būtų tęsiamas visą gyvenimą . Tik tokiu atveju galėsite kontroliuoti homocisteino kiekį, sumažinti komplikacijas ir gyventi sveiką gyvenimą.

Kiek laiko galima gyventi su homocistinurija?

Jei homocistinurija diagnozuojama anksti ir tinkamai gydoma visą gyvenimą, dauguma vaikų, sergančių homocistinurija, gali tikėtis gyventi normalų ir sveiką gyvenimą . Todėl ankstyva diagnozė ir tolesnis gydymas yra labai svarbūs.

Ar galima išvengti homocistinurijos?

Kadangi homocistinurija yra genetinė liga, jos išvengti neįmanoma. Tačiau jei esate nėščia arba planuojate ateityje susilaukti vaiko, verta pasikalbėti su genetiniu konsultantu. Genetinis konsultavimas gali padėti suprasti jūsų riziką susilaukti vaiko, sergančio homocistinurija. Normalu jaustis prislėgtam, kai sužinote, kad jūs ar jūsų kūdikis sergate genetine liga. Skirkite laiko sužinoti viską, ką galite apie homocistinuriją. Tada susiraskite gydytoją, kuris puikiai supranta jūsų būklę. Bendradarbiavimas su medžiagų apykaitos specialistu gali suteikti jums kontrolės jausmą. Įgalinę save informacija ir ištekliais, galite pasiekti geriausią įmanomą rezultatą.

Galiausiai, svarbiausias dalykas (žinutė namo)

Gerai, tikiuosi, kad dabar geriau suprantate, apie ką kalbėjome (homocistinurija). Štai keli svarbūs dalykai, kuriuos reikia atsiminti:

• Kas yra „(homocistinurija)“?Reta, bet potencialiai rimta genetinė liga.
• Taip nutinka taip, kad organizmas negali tinkamai kontroliuoti cheminės medžiagos, vadinamos „homocisteinu“, ir ji kaupiasi organizme.
• Tai gali sukelti akių, skeleto, nervų sistemos ir kraujagyslių problemų .
• Svarbiausia – anksti atpažinti ligą ir visą gyvenimą gauti tinkamą gydymą . Jei tai padarysite, galėsite gyventi normalų gyvenimą.
• Pagrindiniai gydymo būdai yra vitaminas B6, speciali dieta ir kai kurie vaistai.
• Jei turite daugiau klausimų apie tai arba jei kas nors iš jūsų šeimos narių patiria šiuos simptomus, būtinai kreipkitės į gydytoją.

Nebijokite, geriausias būdas gydyti bet kokią sveikatos būklę – būti gerai apie ją informuotam. Homocistinurija, genetinės ligos, homocisteinas, aminorūgštys, vitaminas B6, vitaminas B12, metioninas