Ar kas nors jūsų šeimoje ar pažįstamas staiga pradėjo keistai elgtis? Galbūt jų galūnės nekontroliuojamai trūkčioja? O gal jų atmintis pamažu blėsta ir atrodo, kad jie praranda buvusią energiją? Normalu jausti baimę, kai matome tokius dalykus. Šiandien kalbėsime apie būklę, kuri gali sukelti šiuos simptomus, tačiau apie kurią visuomenėje daug nekalbama. Tai yra Huntingtono liga . Neišsigąskite išgirdę šį pavadinimą. Pakalbėkime apie viską paprastai ir aiškiai.
Gerai, tai kas yra Huntingtono liga?
Paprastai tariant, Huntingtono liga yra genetinė liga, dėl kurios laikui bėgant mūsų smegenų nervinės ląstelės palaipsniui žūsta ir yra perduodama iš kartos į kartą . Ji daugiausia pažeidžia smegenų dalis, kurios kontroliuoja mūsų judesius, mąstymą ir elgesį.
Dėl to laikui bėgant blogėja motoriniai įgūdžiai, mąstymas ir sprendimų priėmimo gebėjimai, padidėja psichikos sveikatos problemų, tokių kaip depresija ir nerimas, išsivystymo rizika.
Simptomai paprastai pradeda ryškėti nuo 30 iki 40 metų amžiaus. Tačiau kartais liga gali prasidėti vaikystėje arba jauname suaugus, iki 20 metų amžiaus. Tokiu atveju tai vadinama jaunatvine Huntingtono liga (JHD) .
Šiuo metu Huntingtono liga neišgydoma. Tačiau nesijaudinkite. Yra daug veiksmingų gydymo būdų, kurie padeda valdyti simptomus ir sumažinti jų keliamą diskomfortą. Taip pat yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti, kad gyventumėte geresnį gyvenimą su šia liga.
Kodėl ši liga atsiranda? Kaip ji paveldima?
Tai sukelia vieno iš mūsų genų defektas. 1993 m. mokslininkai atrado geną, kuris tai sukelia. Šis genas yra kiekviename iš mūsų. Tačiau kai kuriose šeimose gali būti mutavusi šio geno kopija . Šis mutavusis genas perduodamas iš tėvų vaikams.
Įsivaizduokite, kad jūsų motina arba tėvas serga Huntingtono liga. Jei taip, turite 50 % tikimybę paveldėti mutaciją , kuri sukelia šią ligą. Tai tarsi monetos metimas. Galite ja susirgti arba ne.
- Šis mutantinis genas gali būti paveldimas nepriklausomai nuo lyties.
- Jei neturite mutavusio geno, niekada nesusirgsite Huntingtono liga. Ir neperduosite šios ligos savo vaikams.
- Ši liga nepraleidžia kartų . Tai yra, jei ja serga tėvas, sūnus negali ja susirgti be tėvo pagalbos.
Ar šis genas dominuoja, ar yra recesyvinis?
Tai labai paprasta. Įsivaizduokite, kad turite du genus – vieną iš motinos, o kitą – iš tėvo. „Dominuojantis“ genas yra tarsi protingiausias vaikas klasėje. Jei jis ten yra, vadinasi, jo galia akivaizdi. Mutantinis genas, sukeliantis Huntingtono ligą, taip pat yra dominuojantis . Taigi, net jei mutantinį geną gaunate tik iš vieno iš tėvų, to pakanka ligai sukelti.
Jei jūs ar kas nors iš jūsų šeimos narių svarstote apie genetinius tyrimus, svarbu pirmiausia kreiptis į genetinį konsultavimą. Jis gali paaiškinti, ko tikėtis iš tyrimų rezultatų.
Kokie yra Huntingtono ligos simptomai?
Huntingtono ligos simptomus galima suskirstyti į tris pagrindines kategorijas: motorinius įgūdžius, kognityvines funkcijas ir elgesio sutrikimus . Šie simptomai paprastai neatsiranda iš karto, bet vystosi palaipsniui per kelis etapus.
| Simptomo tipas | Ankstyvosios stadijos simptomai | Viduriniojo etapo charakteristikos |
|---|---|---|
| Variklis | Nekontroliuojami veido, rankų ir kojų trūkčiojantys judesiai (chorėja) . Diskomfortas, pusiausvyros praradimas. Akių judesių sulėtėjimas. | (chorėja) būklės pablogėjimas. Sunkumas vaikščioti. Daiktų mėtymas, dažnas tempimas. Kalbėjimo ir rijimo sunkumai. |
| Mąstymo gebėjimai (kognityviniai) | Sunkumas atlikti kelias užduotis vienu metu. Pamiršti dalykus (pvz., susitikimus). Sunkumų mokytis naujų dalykų. Sunkumų priimant sprendimus. | Daugiau sumišimo. Didesnis atminties praradimas. Akivaizdžiai sumažėjęs mąstymo gebėjimas. Nesugebėjimas susisteminti dalykų. |
| Elgesio ir psichologijos | Depresija, nerimas. Nuolatinis to paties galvojimas ar kartojimas. Lengvas pykčio priepuolis. Nemiga ir kūno energijos praradimas. | Dideli asmenybės pokyčiai. Mintys apie mirtį ar savižudybę. Svorio kritimas. Tokių būklių kaip (obsesinis-kompulsinis sutrikimas) ar (bipolinis sutrikimas) atsiradimas. |
Vėlyvosios stadijos simptomai
Šiame etape pacientui reikalinga kitų pagalba atliekant užduotis. Vaikščiojimas ir kalbėjimas gali visiškai sustoti. Tačiau net ir šiame etape pacientas dažnai gali atpažinti savo artimuosius.
Kaip diagnozuoti šią ligą?
Jei jaučiate simptomus, gydytojas paklaus apie jūsų šeimos ligos istoriją ir atliks fizinę apžiūrą. Tada jis greičiausiai paskirs atlikti kai kuriuos neurologinius ir genetinius tyrimus. Neurologiniai tyrimai ieško:
- Refleksai
- Raumenų jėga
- Balansas
- Regėjimas ir klausa
- Nuotaika ir psichinė būsena
- Atmintis ir mąstymo gebėjimai
Kuo anksčiau liga diagnozuojama, tuo lengviau ilgiau išlaikyti gerą gyvenimo kokybę. Taip pat galite turėti galimybę dalyvauti naujuose tyrimuose ir klinikiniuose bandymuose.
Gydymo metodai ir valdymas
Nors kol kas nėra visiškai išgydomos šios ligos, yra daug gydymo būdų, kurie gali kontroliuoti simptomus ir palengvinti gyvenimą. Ne veltui gydytojai sako: „Mes negalime pridėti metų prie jūsų gyvenimo, bet galime pridėti gyvybės prie jūsų metų.“
Svarbiausia kreiptis pagalbos į įvairių sričių specialistų komandą. Šioje komandoje gali būti neurologų, kineziterapeutų, ergoterapeutų, logopedų, psichiatrų ir dietologų.
Vaistai
- Norėdami valdyti judesį:VMAT2 inhibitorių klasės vaistai (pvz., deutetrabenazinas, tetrabenazinas) vartojami nekontroliuojamiems judesiams (chorejai) mažinti.
- Dėl psichikos sveikatos problemų: Įvairūs antidepresantai ir nuotaikos stabilizatoriai skiriami depresijai, nerimui ir kitiems nuotaikos svyravimams kontroliuoti.
Terapija
- Kineziterapija: padeda sumažinti kritimų skaičių gerinant eiseną, pusiausvyrą ir kūno jėgą.
- Ergoterapeutas: Moko technikų ir įrangos, kad būtų lengviau atlikti kasdienes užduotis, tokias kaip valgymas ir rengimasis.
- Logopedinė terapija: padeda esant kalbos ir rijimo sutrikimams.
Gyvenimo būdo ir mitybos pokyčiai
Sergantys šia liga žmonės gali numesti svorio, nes jų organizmas degina daug kalorijų ir jiems sunku ryti. Todėl svarbu valgyti maistingą, daug kalorijų turintį maistą . Šeimos nariai gali padėti:
- Venkite nereikalingų pertraukimų valgio metu.
- Rinkitės maistą, kurį lengva kramtyti ir nuryti.
- Naudokite specialiai tam skirtus stalo įrankius ir puodelius su šiaudeliais.
- Reguliarus mankštinimasis taip pat labai svarbus. Tačiau reikia būti atsargiems dėl saugumo. Pasikalbėkite su patyrusiu kineziterapeutu ir sukurkite jums tinkamą mankštos planą.
Klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui
Jei jūs ar jūsų šeimos narys nerimaujate dėl šios būklės, kalbėdamiesi su gydytoju galite užduoti šiuos klausimus:
- Daktare, kaip ši liga paveiks mano gyvenimą?
- Kokie yra geriausi mano simptomų gydymo būdai?
- Ar šis gydymas gali prieštarauti kitiems mano vartojamiems vaistams?
- Ar man saugu toliau vairuoti?
- Kaip norėčiau apie tai pasikalbėti su savo šeima?
Žinutė namo
- Huntingtono liga yra genetinė liga, perduodama iš kartos į kartą. Jei vienas iš tėvų serga šia liga, yra 50 % tikimybė, kad ją paveldės vaikas.
- Nors šiuo metu nėra visiškai išgydomos šios ligos, yra labai veiksmingų gydymo būdų, kurie gali kontroliuoti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.
- Ankstyva diagnostika yra svarbi, nes simptomus galima geriau valdyti.
- Labai svarbu sukurti stiprią paramos sistemą, kurią sudarytų specialistai gydytojai, terapeutai ir šeimos nariai.
- Ši liga dažnai gali sukelti psichologinių problemų, tokių kaip depresija ir nerimas, todėl jų gydymas yra toks pat svarbus kaip ir fizinių simptomų gydymas.
- Šia tema nuolat atliekami nauji tyrimai, todėl nepraraskite vilties. Palaikykite ryšį su savo gydytoju.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą