Ar jūsų vaikas atrodo žemesnis už kitus? Sužinokime apie šią hipochondroplaziją!

Tėveliai, ar kartais jaučiate, kad jūsų mažylis yra šiek tiek žemesnis už kitus bendraamžius? Arba, ar manote, kad net ir užaugęs jūsų vaikas nėra tokio ūgio, kokio tikėtasi? Normalu jausti šiek tiek baimės ir nerimo, kai ateina į galvą tokie dalykai. Šiandien kalbėsime apie tai, kas gali sukelti tokią situaciją, bet apie ką kalbama retai.

Gerai, kas gi čia per hipochondroplazija?

Paprastai tariant, hipochondroplazija yra būklė, paveikianti mūsų skeleto, t. y. skeleto sistemos, vystymąsi. Gydytojai šią būklę vadina skeleto displazija . Tiksliau, ji pažeidžia tai, kas vadinama kremzle . Atminkite, kad kremzlė yra minkštas jungiamasis audinys, kuris apsaugo mūsų kaulus nuo trinties vienas į kitą, kai judame. Pavyzdžiui, ausyse ir nosyje. Esant šiai būklei, rankų ir kojų ilgųjų kaulų kremzlė netinkamai virsta kaulu. Šį procesą vadiname osifikacija . Taigi, kai tai nevyksta tinkamai, galūnės tampa šiek tiek trumpos, todėl tai vadinama būkle, sukeliančia „trumpagalūnį nykštukinį vystymąsi“.

Kaip dažna ši būklė?

Sunku tiksliai pasakyti, kiek žmonių išsivysto hipochondroplazija. Tačiau tyrimai rodo, kad ji gali pasireikšti taip pat, kaip ir achondroplazija , kuri yra šiek tiek sunkesnė būklė. Manoma, kad ši būklė paveikia nuo vieno iš 15 000 iki vieno iš 40 000 naujagimių visame pasaulyje. Tai reiškia, kad ji nėra labai dažna, bet ir ne visiškai egzistuoja.

Kokie yra šio reiškinio simptomai?

Yra keletas fizinių požymių, kurie gali padėti nustatyti hipochondroplaziją. Tačiau šie požymiai nėra vienodi visiems ir gali skirtis priklausomai nuo žmogaus. Štai keletas požymių:

• Žemas ūgis: žemesnis nei kiti to paties amžiaus vaikai.
• Santykinai didelė galva: galva gali atrodyti šiek tiek didelė, palyginti su likusia kūno dalimi.
• Trumpos rankos ir kojos: ypač trumpos atrodo viršutinės rankos ir šlaunys.
• Plačios rankos ir pėdos: Delnai ir padai gali būti šiek tiek platesni.
• Nesugebėjimas visiškai ištiesti rankos per alkūnę: alkūnės judesiai gali būti šiek tiek riboti.
• Išlenktos kojos: Kojos gali atrodyti sulenktos į išorę per kelius.
• Apatinės nugaros dalies išlinkimas (lordozė): apatinė nugaros dalis gali būti pernelyg išlenkta į vidų.

Paprastai šis ūgio sumažėjimas tampa pastebimas, kai vaikas yra mažas, nuo dvejų iki trejų metų amžiaus, ir pradėjus lankyti mokyklą. Vidutinis suaugusio vyro, sergančio hipochondroplazija, ūgis yra apie 138–165 centimetrus (54–65 colius). Moters – apie 128–151 centimetrą (50–59 colius).

Skausmas rankų ir kojų sąnariuose gali pasireikšti visą gyvenimą, ypač po fizinio krūvio.

Nors tai labai reta, mažiau nei 10 % žmonių, sergančių hipochondroplazija, gali patirti lengvų mokymosi sunkumų ir intelekto iššūkių nuo vaikystės iki pilnametystės. Tačiau svarbu nepamiršti, kad daugeliu atvejų ši būklė neturi įtakos intelektui .

Kada atsiranda šie simptomai?

Dažnai šis žemas ūgis nėra labai akivaizdus, ​​kai vaikas mažas . Jis dažnai išryškėja, kai vaikas šiek tiek paauga ir pasiekia augimo raidos etapus, tai reiškia, kad jis neauga toks aukštas kaip kiti vaikai arba kai jauname amžiuje nebepastebi staigaus ūgio „spurto“.

Kokia to priežastis?

Pagrindinė hipochondroplazijos priežastis yra genetinė mutacija . Daugeliu atvejų ją sukelia geno, vadinamo FGFR3 genu, pokytis. Šis FGFR3 genas padeda gaminti baltymą, kuris yra būtinas mūsų kaulų augimui ir palaikymui. Tai ypač svarbu kaulėjimo procesui, kai kremzlė virsta kaulu. Taigi, kai pasikeičia šis FGFR3 genas, tas baltymas tampa pernelyg aktyvus ir negali padėti kaulams tinkamai augti ir vystytis.

Ši būklė gali būti perduodama iš kartos į kartą. Tai vadinama autosominiu dominantiniu modeliu . Paprastai tariant, jei vienas iš tėvų turi šį genetinį pokytį, yra 50 % tikimybė, kad jį paveldės ir jų vaikas. Tačiau dažniausiai šie FGFR3 geno pokyčiai įvyksta atsitiktinai (de novo) . Tai reiškia, kad geno pokytis gali įvykti pirmą kartą, net jei anksčiau niekas šeimoje nesirgo šia liga.

Labai retu atveju hipochondroplazija gali pasireikšti be jokių FGFR3 geno pokyčių. Tokiais atvejais manoma, kad ją gali sukelti kito geno, kuris dar nėra nustatytas, pakitimas.

Kam ši situacija daro įtaką?

Hipochondroplazija yra būklė , galinti paveikti bet kurį vaiką . Kaip minėta anksčiau, genetinis pokytis gali būti paveldimas iš tėvų arba gali atsirasti atsitiktinai. Šie genetiniai pokyčiai nėra sukelti motinos veiksmų nėštumo metu. Jie įvyksta netikėtai.

Kaip tai atpažinti?

Gydytojas diagnozuoja hipochondroplaziją po kūdikio gimimo. Taip yra todėl, kad nėštumo metu atlikti ultragarsiniai tyrimai gali atskleistiŠios būklės simptomai ne visada akivaizdūs. Tačiau jei motina serga hipochondroplazija ir žinoma ją sukelianti genetinė mutacija, būklę galima diagnozuoti nėštumo metu atliekant CVS (chorioninio gaurelio mėginių ėmimo) testą arba amniocentezės testą.

Gimus kūdikiui, gydytojas atliks fizinę kūdikio apžiūrą. Jis taip pat gali atlikti genetinius tyrimus, kad nustatytų tikslų geną, sukeliantį simptomus.

Kokie testai atliekami tam patvirtinti?

Gydytojas gali rekomenduoti kelis tyrimus, kad patvirtintų hipochondroplazijos diagnozę. Tai apima:

• Rentgeno nuotrauka: norint pamatyti, kaip vyksta kaulų vystymasis.
• Genetiniai tyrimai: nustatyti genetinį polinkį, atsakingą už simptomus.
• MRT (magnetinio rezonanso tomografija) arba KT (kompiuterinė tomografija) tyrimai: patikrinkite, ar nėra stuburo kreivių ir nervų suspaudimo.

Kokie yra gydymo būdai?

Hipochondroplazijos gydymas skirtas kontroliuoti simptomus, kurie gali sukelti komplikacijų, tokių kaip nenormalus kaulų augimas. Gydymas ne visiems yra vienodas ir skiriasi priklausomai nuo žmogaus. Štai ką galite padaryti kaip gydymą:

• Stuburo operacija: kartais, jei apatinėje nugaros dalyje yra užspaustas nervas, pvz., juosmens stenozė , galima atlikti tokias operacijas kaip laminektomija ir dekompresija .
• Kineziterapija: pagerinti mobilumą ir judesių amplitudę.
• Augimo hormono terapija: Tai gali būti skiriama kai kuriems vaikams, kad jie paaugtų.
• Vaistai nuo sąnarių skausmo: vaistai sąnarių skausmui mažinti.

Kai kurioms šeimoms ir vaikams, sergantiems hipochondroplazija, gali būti labai naudinga prisijungti prie paramos grupių . Tai puikus būdas pasikalbėti su kitais, kurie turėjo panašią patirtį su savo vaiko būkle. Šios grupės taip pat gali suteikti svarbios informacijos ir švietimo apie įsidarbinimą, neįgaliųjų teises ir tėvystę.

Jei mano vaikas serga hipochondroplazija, ko turėčiau tikėtis?

Hipochondroplazija yra visą gyvenimą trunkanti būklė, kurios negalima visiškai išgydyti . Tačiau ji neturi įtakos vaiko gyvenimo trukmei ir jis gali gyventi normalų gyvenimą.

Jūsų vaiko simptomai dažnai išryškėja ankstyvoje vaikystėje (tai reiškia, kad jis nepatiria staigaus ūgio „spurto“). Tai reiškia, kad jis yra žemesnis nei kiti tokio amžiaus.

Normalu po mankštos jausti nedidelį skausmą tokiose vietose kaip keliai, alkūnės ir kulkšnys. Net ir suaugus, laikui bėgant gali atsirasti sąnarių diskomfortas ir skausmas.

Jūsų vaiko gydytojas reguliariai stebės jūsų vaiko vystymąsi ir pasiūlys gydymą simptomams valdyti, kai jie atsiranda.

Kaip sumažinti vaiko hipochondroplazijos išsivystymo riziką?

Kadangi hipochondroplazija yra atsitiktinių genetinių pokyčių rezultatas, nėra jokio būdo išvengti šios būklės, nebent pora atliktų kažką panašaus į preimplantacinį genetinį tyrimą .

Tačiau jei nėštumo metu rūkote arba esate veikiama cheminių medžiagų, gali padidėti rizika pagimdyti vaiką su genetine liga. Tai dažnas klaidingas įsitikinimas.

Jei planuojate susilaukti vaiko, geriausia pasikalbėti su gydytoju apie genetinės ligos turinčio vaiko gimimo riziką.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų vaikui diagnozuota hipochondroplazija ir jei simptomai yra tokie sunkūs, kad vaikas negali atlikti kasdienės veiklos, arba jei jaučia stiprų skausmą, ypač rankose ir kojose, būtinai turėtumėte kreiptis į gydytoją.

Taip pat, jei jūsų vaikui nebuvo diagnozuota hipochondroplazija, bet jam trūksta savo amžiui būdingų raidos etapų, pavyzdžiui, nėra „augimo spurto“, praneškite apie tai savo gydytojui.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Galite užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Ar rizikuoju susilaukti kito vaiko su hipochondroplazija?
• Ar mano vaikui reikia gydymo?
• Ar mano vaikui reikia operacijos?
• Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių?
• Gal galite rekomenduoti palaikymo grupę?

Kuo skiriasi hipochondroplazija ir achondroplazija?

Hipochondroplazija ir achondroplazija yra genetinės būklės, kurias sukelia FGFR3 genas . Abi jos veikia žmogaus kaulų augimą ir ūgį. Tačiau hipochondroplazija yra lengvesnė achondroplazijos forma . Tai reiškia, kad simptomai nėra tokie sunkūs.

Vaikai, sergantys hipochondroplazija, dėl savo būklės paprastai nepraleidžia kasdienės vaikystės veiklos. Dauguma vaikų yra tik žemesni už savo bendraamžius ir neturi jokių rimtų gyvybei pavojingų simptomų. Tačiau, eidami į mokyklą, jiems gali grėsti kitų vaikų patyčių pavojus. Todėl svarbu juos palaikyti ir, jei reikia, pasikalbėti su psichikos sveikatos konsultantu . Šeimoms, auginančioms vaiką, sergantį hipochondroplazija, įprasta susirasti paramos grupes, kuriose jie galėtų bendrauti su kitais ir mokytis iš savo patirties.

Jei laukiatės vaiko ir norite suprasti genetinės būklės turinčio vaiko riziką, kreipkitės į gydytoją, kad aptartumėte genetinius tyrimus.

Taigi, kokius svarbiausius dalykus turėtume pasiimti namo iš šios istorijos?

Hipochondroplazija yra genetinė liga, turinti įtakos vaiko ūgiui, tačiau tai nėra visą gyvenimą trunkanti liga. Vaikas gali gyventi normalų gyvenimą.

• Tai dažnai sukelia atsitiktiniai genetiniai pokyčiai, todėl nemanykite, kad tai dėl kažko, ką padarėte kaip tėvai.
• Simptomai lengvi, svarbiausia – žemas ūgis. Intelektas paprastai nenukenčia.
• Simptomus galima kontroliuoti tinkamai pasikonsultavus su gydytoju ir prireikus gydant.
• Labai svarbu mylėti ir palaikyti savo vaiką, o prireikus kreiptis pagalbos į paramos grupes. Tai padės jam ugdyti pasitikėjimą savimi.
• Jei turite daugiau klausimų šiuo klausimu, nedvejodami kreipkitės į savo šeimos gydytoją . Jis suteiks jums tinkamas rekomendacijas.

` Hipochondroplazija, vaiko ūgis, žemas ūgis, genetinės ligos, kaulų vystymasis, FGFR3 genas, kremzlė