Ar jūsų vaikas žemesnis už kitus? Sužinokime apie hipochondroplaziją su Nirogi Lanka!

Mama ir tėti, stebėdami, kaip auga jūsų mažylis, kartais galite jausti, kad jis žemesnis už savo bendraamžius. Arba galbūt pastebite, kad jam augant, jis nepasiekia tokio ūgio, kokio tikėjotės. Visiškai normalu, kad kylant tokioms mintims, jaučiate šiokį tokį nerimą ar susirūpinimą. Šiandien norime pakalbėti apie būklę, kuri gali būti to priežastis – apie ką kalbama retai.

Taigi, kas tiksliai yra hipochondroplazija?

Paprastai tariant, hipochondroplazija yra būklė, paveikianti skeleto sistemos vystymąsi. Gydytojai tai vadina skeleto displazijomis . Tiksliau, ši būklė pažeidžia kremzles . Kaip žinote, kremzlė yra tvirtas, lankstus jungiamasis audinys, kuris apsaugo kaulus ir neleidžia jiems trintis vienam į kitą sąnariuose, pavyzdžiui, ausų ar nosies kremzlėms. Sergant hipochondroplazija, ilgųjų kaulų (pvz., rankų ir kojų) kremzlės netinkamai virsta kaulais – šis procesas vadinamas kaulėjimu . Kadangi šis augimo procesas yra sutrikdytas, galūnės paprastai būna trumpesnės, todėl tai priskiriama „trumpagalūnio nykštukizmo“ formai.

Kaip dažna ši būklė?

Sunku tiksliai nustatyti, kiek žmonių gyvena su hipochondroplazija. Tačiau tyrėjai teigia, kad ji gali pasireikšti panašiu dažniu kaip ir achondroplazija – šiek tiek sunkesnė susijusi būklė. Apskaičiuota, kad ja serga maždaug 1 iš 15 000–40 000 naujagimių visame pasaulyje. Nors tai nėra labai dažna, tai būklė, kurią medicinos specialistai reguliariai apžiūri Nirogi Lankoje.

Kokie yra simptomai?

Yra keletas fizinių požymių, kurie gali padėti nustatyti hipochondroplaziją, nors jie gali labai skirtis nuo žmogaus iki žmogaus:

• Žemas ūgis: auga lėčiau nei to paties amžiaus bendraamžiai.
• Santykinai didesnė galva: galva gali atrodyti šiek tiek didesnė proporcingai likusiai kūno daliai.
• Sutrumpėjusios galūnės: Konkrečiai, viršutinės rankos ir šlaunys gali atrodyti ypač trumpos.
• Plačios rankos ir pėdos: Delnai ir pėdos gali būti platesnės nei vidutinės.
• Ribotas alkūnės tiesimas: Jums gali būti sunku visiškai ištiesinti alkūnes.
• Išlenktos kojos: Kojos gali išlinkti į išorę per kelius.
• Juosmens lordozė: ryškus apatinės stuburo dalies išlinkimas į vidų.

Paprastai ūgio skirtumai tampa labiau pastebimi vaikui augant, dažniausiai nuo dvejų metų iki mokyklinio amžiaus. Suaugę vyrai, sergantys hipochondroplazija, paprastai pasiekia 138–165 cm (54–65 colių) ūgį, o suaugusios moterys – 128–151 cm (50–59 colių).

Visą gyvenimą galite patirti retkarčiais skausmą rankų ir kojų sąnariuose, ypač po fizinio krūvio.

Nors tai reta, mažiau nei 10 % asmenų, sergančių hipochondroplazija, gali patirti lengvų mokymosi sunkumų ar intelekto sunkumų. Tačiau svarbu nepamiršti, kad daugeliu atvejų ši būklė neturi įtakos intelektui .

Kada atsiranda šie simptomai?

Dažnai ūgio sumažėjimas nėra iš karto akivaizdus gimimo metu.Paprastai tai tampa akivaizdu, kai jūsų vaikas pasiekia raidos etapus arba nepatiria tipiško „augimo šuolio“ paauglystėje, palyginti su bendraamžiais.

Kokia yra priežastis?

Hipochondroplaziją daugiausia sukelia genetinė mutacija , dažniausiai pasireiškianti FGFR3 gene . Šis genas suteikia instrukcijas baltymui, būtinam kaulų augimui ir palaikymui, gaminti. Kai FGFR3 genas mutuoja, baltymas gali tapti pernelyg aktyvus ir trukdyti normaliam kremzlės virsmui kaulais. Tai autosominė dominantinė būklė, o tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų yra šio geno nešiotojas, yra 50 % tikimybė jį perduoti savo vaikui. Tačiau dauguma atvejų įvyksta atsitiktinai (de novo) , o tai reiškia, kad tai gali atsitikti net jei niekas kitas jūsų šeimoje neserga šia liga.

Kas yra paveiktas?

Hipochondroplazija gali paveikti bet kurį vaiką . Jos nesukelia jokie motinos veiksmai ar neveikimai nėštumo metu. Tai nenuspėjamas genetinis įvykis.

Kaip tai diagnozuojama?

Nigerijos Lankoje gydytojai šią būklę paprastai diagnozuoja po gimimo, nes ultragarso rezultatai nėštumo metu gali būti negalutiniai. Jei yra žinoma specifinės genetinės mutacijos šeimos istorija, prenatalinė diagnozė gali būti atliekama atliekant chorioninio gaurelio mėginių ėmimą (CVS) arba amniocentezę .

Įprasti diagnostiniai tyrimai:

• Rentgeno nuotraukos: skirtos ištirti kaulų augimą ir struktūrą.
• Genetinis tyrimas: siekiant nustatyti specifinę FGFR3 geno mutaciją.
• MRT arba KT tyrimai: siekiant patikrinti stuburo išlinkimą ar nervų suspaudimą.

Kokios yra gydymo galimybės?

Hipochondroplazijos gydymo tikslas – valdyti specifinius simptomus ir komplikacijas, kurios gali atsirasti dėl nenormalaus kaulų augimo. Kiekviena kelionė yra unikali, o priežiūros planai yra specialiai pritaikyti jūsų arba jūsų vaiko poreikiams. Štai kaip mes paprastai valdome šią būklę:

• Slankstelių chirurgija: Tais atvejais, kai suspaudžiami apatinės nugaros dalies nervai ir atsiranda tokių sutrikimų kaip juosmens stenozė , gali būti rekomenduojamos chirurginės intervencijos, tokios kaip laminektomija arba dekompresija .
• Kineziterapija: tai būtina norint pagerinti jūsų mobilumą, lankstumą ir bendrą judesių diapazoną.
• Augimo hormono terapija: kai kuriems vaikams tai gali būti taikoma siekiant palaikyti sveiką tiesinį augimą.
• Sąnarių skausmo valdymas: Yra tikslinių vaistų ir gydymo būdų, kurie padės jums valdyti bet kokį sąnarių diskomfortą.

Daugelis hipochondroplazijos paveiktų šeimų randa didelį paguodą ir patarimus prisijungdamos prie paramos grupių . Bendravimas su kitais, turinčiais panašią patirtį, gali suteikti įgalinimo. Šios bendruomenės yra puikūs ištekliai, padedantys įveikti praktinius iššūkius – nuo ​​karjeros patarimų ir neįgaliųjų teisių iki tėvystės strategijų ir paramos švietimo srityje. „Nirogi Lanka“ ragina jus kreiptis į šiuos tinklus, kad galėtumėte pasisemti bendros stiprybės.

Ko tikėtis, jei mano vaikas serga hipochondroplazija?

Hipochondroplazija yra visą gyvenimą trunkanti genetinė liga . Nors šiuo metu nėra išgydymo, svarbu žinoti, kad ji paprastai neturi įtakos gyvenimo trukmei , o žmonės gyvena visavertį ir produktyvų gyvenimą.

Ryškiausius požymius galite pastebėti, kai jūsų vaikas įžengia į paauglystę. Kadangi jis nepatiria tipiško paauglystės „augimo šuolio“, jis greičiausiai išliks žemesnis už savo bendraamžius.

Vaikams po fizinio krūvio dažnai pasireiškia lengvas kelių, alkūnių ar kulkšnių skausmas. Suaugus, jie gali ir toliau jausti tam tikrą sąnarių diskomfortą ar sustingimą.

„Nirogi Lanka“ glaudžiai bendradarbiaujame su jumis, stebėdami jūsų vaiko augimą ir pateikdami aktyvius, individualius valdymo planus, jei kiltų kokių nors simptomų.

Ar galiu užkirsti kelią vaiko hipochondroplazijai?

Kadangi hipochondroplazija atsiranda dėl savaiminių genetinių pokyčių, nėra jokio būdo jos išvengti, nebent pora nuspręstų atlikti preimplantacinius genetinius tyrimus specializuotų reprodukcinės medicinos procedūrų metu.

Nors aplinkos veiksniai, tokie kaip rūkymas prieš nėštumą ar cheminių medžiagų poveikis, paprastai nerekomenduojami norint užtikrinti sveiką nėštumą, jie nėra pagrindinė šios būklės priežastis. Jei planuojate pastoti, rekomenduojame aptarti visus genetinius klausimus su specialistu, kuris gali suteikti jums aiškios ir tikslios informacijos.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų vaikui diagnozuota hipochondroplazija, prašome suplanuoti vizitą, jei atsiranda simptomų, trukdančių kasdienei veiklai, ypač jei jis skundžiasi stipriu ar nuolatiniu galūnių skausmu.

Be to, net jei jūsų vaikui diagnozė nenustatyta, jei trūksta svarbių raidos etapų, pavyzdžiui, numatomo „augimo šuolio“ nebuvimo, kreipkitės į savo pediatrą. Jei kada nors susidurtumėte su ūmia medicinine pagalba, nedelsdami skambinkite 911 arba apsilankykite artimiausioje skubios pagalbos skyriuje.

Klausimai, kuriuos turėtumėte užduoti savo gydytojui:

Nedvejodami kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją į šiuos klausimus:

• Kokia yra pasikartojimo rizika būsimų nėštumų metu?
• Ar mano vaikui reikalinga neatidėliotina medicininė pagalba ar intervencija?
• Ar mano vaikui greičiausiai reikės operacijos?
• Koks galimas bet kokio paskirto gydymo šalutinis poveikis?
• Gal galite rekomenduoti patikimą šeimos palaikymo grupę?

Kuo skiriasi hipochondroplazija ir achondroplazija?

Ir hipochondroplazija, ir achondroplazija yra genetinės būklės, atsirandančios dėl FGFR3 geno mutacijų, kurios turi įtakos kaulų augimui. Tačiau hipochondroplazija laikoma lengvesne būklės forma , kurios simptomai paprastai būna ne tokie sunkūs.

Vaikai, sergantys hipochondroplazija, paprastai nepatiria didelių kasdienės veiklos sutrikimų. Dažnai pagrindinis požymis yra žemesnis ūgis, palyginti su bendraamžiais. Nors mokyklos metais yra nedidelė socialinių iššūkių ar patyčių rizika, tvirta šeimos parama – o kartais ir konsultacija su psichikos sveikatos specialistu – gali būti labai naudinga. Bendravimas su kitomis šeimomis per paramos grupes yra įprasta ir skatinama praktika „Nirogi Lanka“, siekiant dalytis patirtimi ir ugdyti pasitikėjimą savimi.

Jei planuojate sukurti šeimą ir norėtumėte suprasti genetinės ligos perdavimo riziką, susitarkite dėl konsultacijos su gydytoju, kad aptartumėte genetinius tyrimus.

Taigi, kokios yra pagrindinės šio vadovo išvados?

Nors hipochondroplazija yra genetinė liga, turinti įtakos vaiko ūgiui, ji nėra gyvenimą ribojanti būklė. Jūsų vaikas gali gyventi visavertį ir normalų gyvenimą.

• Tai dažnai sukelia atsitiktinė genetinė mutacija: atminkite, kad tai ne jūsų, kaip tėvų, kaltė; nėra nieko, ką jūs padarėte, kad tai lemtų.
• Simptomai paprastai būna lengvi: pagrindinis požymis yra žemas ūgis. Kognityvinė raida paprastai nepakinta.
• Simptomus galima valdyti: Tinkamai prižiūrint ir gydant, jūsų vaikas gali gyventi patogų gyvenimą.
• Meilė ir palaikymas yra būtini: vaiko padrąsinimas ir bendravimas su palaikymo grupėmis gali gerokai padidinti jo pasitikėjimą savimi.
• Jūsų medicinos komanda pasiruošusi jums padėti: jei turite daugiau klausimų ar rūpesčių, nedvejodami kreipkitės į savo šeimos gydytoją, kuris suteiks jums asmeninių patarimų.

Nigerijos Lanka : hipochondroplazija, vaiko ūgis, žemas ūgis, genetinė liga, kaulų augimas, FGFR3 genas, kremzlė