Sužinokime apie įgimtas medžiagų apykaitos klaidas (IAK) paprastais žodžiais!

Ar kada susimąstėte, kaip tai, ką valgome ir geriame, suteikia mūsų kūnams energijos ir juos formuoja? Tai labai nuostabus procesas, ar ne? Tačiau kartais šiame procese gali atsirasti nedidelių trūkumų, t. y. defektų, nuo pat gimimo. Apie tai šiandien ir kalbėsime. Nesijaudinkite, tai gali atrodyti sudėtinga tema, bet aš paaiškinsiu ją paprastai, kad galėtumėte suprasti.

Kas yra tos vadinamosios įgimtos medžiagų apykaitos klaidos (ĮM)?

Paprastai tariant, medžiagų apykaita yra cheminis procesas, kuris paverčia mūsų suvalgytą maistą energija ir pašalina atliekas. Tai tarsi maža gamykla mūsų kūne. Kad ši gamykla tinkamai veiktų, jai reikia visko, ko reikia.

Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos (ĮM) , kartais vadinamos paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis, yra grupė būklių, kai minėtas cheminis procesas nevyksta tinkamai. Tai panašu į atvejį, kai gamyklos mašina ar su ja dirbantis žmogus neveikia tinkamai. Taip atsitinka todėl, kad tam tikri fermentai , kurie yra specialūs baltymai, padedantys šiems cheminiams procesams, nėra gaminami tinkamai arba jie neveikia tinkamai.

Kokių tipų klaidų pasitaiko?

Iš tiesų yra šimtai įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų tipų. Dažnai šios ligos pavadintos netinkamai veikiančio fermento vardais. Pažvelkime į keletą dažnesnių tipų:

• Lizosominiai kaupimo sutrikimai: Įsivaizduokite, kad mūsų kūnai turi mažas gamyklėles, kurios apdoroja atliekas. Kartais, sergant ligomis, vadinamomis „lizosominiais kaupimo sutrikimais“, šios gamyklos neveikia tinkamai. Tuomet organizme kaupiasi toksiškos atliekos, kurios turėtų būti pašalintos. Tai tarsi šiukšlės, kaupiančios jūsų namuose, jei šiukšliavežė neatvažiuoja. Pavyzdžiui, tokios ligos kaip „Hurlerio sindromas“, „Gošė liga“ ir „Tay-Sachso liga“ patenka į šią kategoriją.

• Klevų sirupo šlapimo liga: tai būklė, kai organizme kaupiasi aminorūgštys, pagrindiniai baltymų statybiniai blokai. Tai gali pažeisti nervų sistemą ir sukelti šlapimo kvapą kaip klevų sirupas. Taip liga ir kilo.

• Glikogeno kaupimo liga: tai liga, kai organizmas negali tinkamai kaupti cukraus (gliukozės) iš maisto, kurį valgome. Dėl to gali sumažėti cukraus kiekis kraujyje.

• Mitochondrijų ligos:Mitochondrijos yra mažytės struktūros, kurios padeda mūsų kūno ląstelėms gaminti energiją. Sergant šiomis ligomis, šios mitochondrijos tinkamai neveikia, todėl ląstelės negali pagaminti joms reikalingos energijos. Tai gali paveikti daugelio svarbių organų, tokių kaip smegenys, raumenys, kepenys ir inkstai, funkciją.

• Peroksisominiai sutrikimai: tai panašu į lizosomines kaupimo ligas. Šiuo atveju organizme kaupiasi kenksmingi toksinai.

• Metalų apykaitos sutrikimai: Mūsų organizme yra nedidelis kiekis įvairių metalų. Tačiau sergant šiomis ligomis kai kurie metalai kaupiasi organizme ir tampa toksiški. Pavyzdžiui, sergant Vilsono liga, per daug kaupiasi varis, o sergant hemochromatoze – per daug geležies.

• Šlapalo ciklo sutrikimas: tai yra tada, kai organizmas negali tinkamai pašalinti toksiškos medžiagos, vadinamos amoniaku, kuri kaupiasi kraujyje ir sukelia problemų.

Kas labiausiai kenčia nuo šių sąlygų?

Šias įgimtas medžiagų apykaitos sutrikimus (ĮM) gali išsivystyti bet kas . Taip yra todėl, kad juos sukelia mūsų genų, arba DNR, pokyčiai. Genetinės priežastys, turinčios įtakos kiekvieno tipo ĮM, yra skirtingos. Tačiau jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga, jums yra šiek tiek didesnė rizika susirgti kažkuo panašiu.

Kaip dažnai tai pasitaiko?

Visame pasaulyje apskaičiuota, kad maždaug vienas iš 2500 gimusių kūdikių gali turėti tokio tipo įgimtą medžiagų apykaitos defektą. Tai reiškia, kad tai nėra taip reta.

Kaip šis medžiagų apykaitos sutrikimas veikia organizmą?

Šios IEM sąlygos daugiausia veikia gebėjimą tinkamai panaudoti šias maistines medžiagas, kurias gauname su maistu, kurį valgome ir geriame:

• Angliavandeniai (krakmolas ir cukrus)
• Cukrus (gliukozė)
• Baltymai
• Riebalai

Todėl šių ligų simptomai gali paveikti įvairias organų sistemas. Jie taip pat gali paveikti vaiko augimą, intelekto vystymąsi ir gebėjimą atlikti kasdienes užduotis .

Kokie yra šio reiškinio simptomai?

Šių įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis. Ligos sunkumas taip pat skiriasi. Kai kurie dažni simptomai:

• Vystymosi vėlavimai : tai reiškia, kad intelektualiniai ir fiziniai gebėjimai neišsivysto taip, kaip tinkama amžiui.
• Svorio kritimas arba svorio padidėjimas.
• Per mažas ūgis (augimo iššūkiai).
• Traukuliai : Tai reiškia į traukulius panašias būkles.
• Prastas apetitas .
• Letargiškas, nuolatinis nuovargis .
• Neįprasti kvapai iš šlapimo, prakaito ar kvėpavimo .
• Pilvo skausmas, vėmimas.

Atminkite, kad nemanykite, jog turite sveikatos sutrikimų vien dėl to, kad jaučiate vieną ar du iš šių simptomų. Tačiau jei šie simptomai išlieka, ypač mažam vaikui, svarbu kreiptis į gydytoją. Kai kurios iš šių būklių gali būti pavojingos gyvybei, jei jos netinkamai gydomos.

Kokios to priežastys?

Pagrindinė šių įgimtų medžiagų apykaitos defektų (ĮMD) priežastis yra genetinė mutacija . Tai įvyksta embriono stadijoje, t. y., kai kūdikis yra gimdoje, kai ląstelės dalijasi ir formuoja naujas.

Kai kurie mūsų kūno genai nurodo baltymams vykdyti chemines reakcijas, būtinas medžiagų apykaitos procesui po valgio. Šias chemines reakcijas vykdo specialūs baltymai, vadinami fermentais .

Žmogaus, turinčio IEM būklę, organizme šie fermentai negauna instrukcijų, kurių jiems reikia, kad tinkamai atliktų savo darbą. Štai kodėl atsiranda šie simptomai.

Kaip juos atpažinti?

Dažniausiai gydytojai šiuos įgimtus medžiagų apykaitos sutrikimus nustato dar prieš gimstant kūdikiui (prenatalinis patikrinimas) arba naujagimių patikrinimo metu. Šri Lankoje visi naujagimiai yra tiriami dėl kai kurių iš šių ligų. Kai kuriems žmonėms simptomai gali pasireikšti net ir sulaukus pilnametystės, ir būtent tada liga ir nustatoma.

Kokie testai atliekami dėl to?

Kadangi yra daug IEM tipų, norint tiksliai diagnozuoti ligą, reikia atlikti įvairius tyrimus. Kai kurie iš jų yra šie:

• Metaboliniai tyrimai: tai apima kraujo ar šlapimo mėginio paėmimą ir aminorūgščių (baltymų sudedamųjų dalių), riebalų ir gliukozės (cukraus) lygių modelių tyrimą. Tai gali padėti numatyti ligos tipą.
• Genetiniai tyrimai: čia imamas kraujo mėginys arba seilių mėginys iš burnos vidaus ir tiriamas dėl genų pokyčių.
• Amniocentezė: tai tyrimas, atliekamas nėštumo metu. Paimamas nedidelis vaisiaus vandenų, supančių kūdikį gimdoje, mėginys ir patikrinama, ar nėra genetinių anomalijų.
• Gliukozės tyrimas: tai atliekama norint patikrinti cukraus kiekį kraujyje. Tai daroma, jei jaučiate tokius simptomus kaip dažnas nuovargis, silpnumas ar traukuliai.
• Akių tyrimas: Kai kurios IEM sąlygos gali paveikti regėjimą, todėl rekomenduojama atlikti akių tyrimą.

Kokie yra gydymo būdai?

Įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų gydymas priklauso nuo ligos tipo. Pagrindiniai gydymo būdai apima:

• Mitybos pokyčiai: Kadangi organizmas negali tinkamai panaudoti tam tikruose maisto produktuose esančių maistinių medžiagų, šių maisto produktų pašalinimas iš dietos gali padėti kontroliuoti simptomus. Kartais tai gali būti visą gyvenimą trunkantis procesas.
• Vaistų skyrimas:Gydytojas gali skirti tam tikrų vaistų, kurie padės tinkamai funkcionuoti jūsų medžiagų apykaitai. Tai gali būti fermentų pakaitalai arba kiti cheminiai pakaitalai.
• Dializė: tai procedūra, kurios metu iš kraujo pašalinami toksinai. Ji gali būti būtina kai kuriais atvejais.
• Organų transplantacija: Kai kuriais sunkiais IEM atvejais gali prireikti, pavyzdžiui, kepenų transplantacijos.

Skiriamų vaistų rūšys

Skiriamų vaistų rūšys priklauso nuo ligos tipo. Keletas pavyzdžių:

• Gliukozės tirpalas
• Insulinas (insulinas)
• Natrio benzoatas arba natrio fenilacetatas
• Aminorūgščių papildai
• Fermentų pakeitimas
• Maisto papildai

Koks galimas šalutinis poveikis, jei vaistas negydomas?

Jei šie įgimti medžiagų apykaitos sutrikimai nėra tinkamai gydomi, organizmas negali tinkamai panaudoti kai kurių maisto komponentų, o kraujyje gali kauptis toksinės medžiagos, dėl kurių gali atsirasti rimtų ligų, tokių kaip:

• Traukuliai (traukuliai)
• Organų nepakankamumas (pvz., kepenų, inkstų)
• Smegenų pažeidimas

Štai kodėl taip svarbu greitai diagnozuoti šias ligas ir tinkamai jas gydyti.

Kaip gyventi su simptomais?

Gyvenant su šiomis IEM būklėmis, kartais galite jaustis pavargę ir apatiški. Simptomams pablogėjus, gali būti sunku atlikti kasdienes užduotis. Svarbiausia laikytis gydytojo paskirto gydymo plano. Labai svarbu valgyti tik tuos maisto produktus, kurie tinka jūsų organizmui ir kuriuos galite tinkamai įsisavinti.

Kartais gali būti sunku laikytis gydytojo dietos, ypač jei tai labai ribojanti dieta. Tokiais atvejais pasitarkite su gydytoju arba dietologu, kad jis padėtų prisitaikyti prie šio naujo mitybos modelio.

Ar galima to išvengti?

Iš tiesų, šių apsigimimų išvengti neįmanoma, nes juos sukelia genetiniai pokyčiai. Tačiau, jei planuojate sukurti šeimą, galite pasikalbėti su gydytoju apie genetinį konsultavimą ir, jei reikia , genetinius tyrimus . Tai padės jums suprasti savo riziką susilaukti vaiko su šia genetine liga.

Koks bus gyvenimas tokioje situacijoje?

Šių įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų (ĮM) išgydyti negalima . Jūsų simptomų sunkumas nulems jūsų ateitį. Kai kurios ĮM būklės gali būti labai pavojingos, jei kraujyje kaupiasi toksinai, kurių organizmas negali pašalinti.

Bet,Jei liga diagnozuojama anksti, tinkamai gydoma ir atliekami būtini gyvenimo būdo pokyčiai, dauguma žmonių gali gyventi normalų, laimingą gyvenimą.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei simptomai pablogėja nepaisant gydytojo rekomenduojamo gydymo plano, būtinai kreipkitės į gydytoją. Jei esate nėščia, pasitarkite su gydytoju apie prenatalinius ir naujagimio tyrimus, kurie gali padėti patikrinti, ar jūsų kūdikis nėra apsigimęs.

Svarbiausia: jei jūs ar jūsų vaikas ištiko priepuolis, nedelsdami vykite į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių.

Klausimai, kuriuos turėtumėte užduoti savo gydytojui / gydytojui

Jei sužinosite, kad jūs arba kas nors iš jūsų šeimos narių sergate šio tipo paveldima medžiagų apykaitos liga, galite užduoti savo gydytojui tokius klausimus:

• Kokia paveldima medžiagų apykaitos liga sergu aš / mano vaikas?
• Koks bus gyvenimas su šia liga?
• Ką apims mano gydymo planas?
• Dėl kokių komplikacijų turėčiau ypač nerimauti?
• Kaip tai veikia mano kasdienį gyvenimą?
• Ar yra paramos grupių, kuriose galėtumėte susitikti su kitais žmonėmis, sergančiais tokiomis retomis ligomis?

Galiausiai, keli dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Gerai, tad dar kartą priminkime jums kai kuriuos dalykus, apie kuriuos kalbėjome ir kurie, jūsų manymu, yra svarbiausi.

• Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos (IAM) yra genetinių veiksnių sukeltos būklės , trukdančios maistui virsti energija ir pašalinti atliekas.
• Yra šimtai tokių ligų rūšių, kiekviena iš jų turi skirtingus simptomus ir gydymo būdus.
• Ankstyva diagnozė ir tinkamas gydymas yra labai svarbūs, nes tai gali padėti daugeliui žmonių gyventi geresnį gyvenimą.
• Mitybos pokyčiai, vaistai ir kartais kiti specialūs gydymo būdai gali padėti valdyti šias ligas.
• Jei turite klausimų ar abejonių, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Atminkite, kad nesate vieni. Yra gydytojų, mitybos specialistų ir palaikymo grupių, kurios gali padėti tiems, kurie gyvena su šiomis ligomis.

` Metabilizacijos sutrikimai, genetinės ligos, fermentai, virškinimas, vaikų ligos, genetiniai tyrimai, metabolizmas