Ar pastebėjote kokių nors pokyčių ar problemų, susijusių su jūsų mažylio raida ar veido išvaizda? Kartais už to gali slypi reta liga, pavyzdžiui, Jacobseno sindromas. Nesijaudinkite, viską pasirūpinsime paprastai.
Kas yra Jacobseno sindromas?
Paprastai tariant, Jacobseno sindromas yra reta būklė, susijusi su mūsų kūno chromosomomis. Mūsų genai yra šiose chromosomose. Sergant šia liga, trūksta kelių genų arba jie yra ištrinti iš 11 chromosomos dalies. Tiksliau sakant, šių genų trūksta šios chromosomos ilgosios rankos (q rankos) gale. Todėl ji dar vadinama 11q galinės delecijos sutrikimu.
Įsivaizduokite, jei trūksta mažos 11 chromosomos dalies, sumažėja ir paveiktų genų skaičius. Tuomet simptomai gali šiek tiek susilpnėti. Tačiau jei trūksta didelės dalies, simptomai yra sunkesni. Kai kai kuriems žmonėms tokiu būdu trūksta tik mažos dalies, tai vadinama daline Jacobseno sindromu arba daline 11q monosomija. Monosomija yra tada, kai trūksta dalies chromosomų poros.
Vaikams, sergantiems Jacobseno sindromu, būdingi vystymosi sutrikimai , elgesio problemos ir būdingi veido bruožai . Daugelis vaikų taip pat turi įgimtų širdies ydų . Jiems taip pat didesnė tikimybė susirgti kraujavimo sutrikimu, vadinamu Paris-Tousseau sindromu.
Šiuo metu nėra visiškai išgydomos šios ligos, o išgyvenamumas kiekvienam žmogui skiriasi.
Kokie yra Jacobseno sindromo simptomai?
Jacobseno sindromo simptomai skiriasi priklausomai nuo ištrynimo dydžio ir vietos. Daugeliui žmonių pasireiškia kalbos ir motorinių įgūdžių vystymosi vėlavimas . Jie taip pat gali turėti kognityvinių sutrikimų ir kitų mokymosi sutrikimų .
Daugelis vaikų, sergančių Jacobseno sindromu, taip pat turi elgesio problemų . Pavyzdžiui, kompulsyvų elgesį ir trumpą dėmesio koncentraciją. Daugeliui vaikų taip pat diagnozuojama būklė, vadinama dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimu (ADHD) . Ši būklė taip pat siejama su padidėjusia autizmo spektro sutrikimų išsivystymo rizika.
Specifiniai veido bruožai
Vaikai, sergantys Jacobseno sindromu, turi keletą išskirtinių veido bruožų. Tai apima:
- Didelė galva – makrocefalija
- Smaili kakta dėl kaukolės anomalijos (trigonocefalija)
- Mažos, žemai išsidėsčiusios ausys
- Toli viena nuo kitos esančios akys – hipertelorizmas
- Nukarę vokai - ptozė
- Odos raukšlės buvimas vidiniame akies kampe - epikantinės raukšlės
- Platus nosies tiltelis
- Žemyn besisukantys burnos kampučiai
- Plona viršutinė lūpa
- Mažas apatinis kirpimas
Kitos funkcijos
Galima pastebėti ir keletą kitų savybių:
- Įgimtos širdies ydos
- Maitinimo sunkumai
- Augimo sulėtėjimas prieš ir po gimdymo
- Žemas ūgis
- Dažnos sinusų ir ausų infekcijos
- Virškinimo sistemos, inkstų ir lytinių organų sutrikimai
Daugelis žmonių, sergančių Jacobseno sindromu, taip pat serga kraujavimo sutrikimu, vadinamu Paryžiaus-Trousseau sindromu . Tai paveikia jūsų vaiko trombocitus . Trombocitai yra ląstelių tipas, kuris padeda kraujui krešėti. Sergant Paryžiaus-Trousseau sindromu, vaikui visą gyvenimą gresia nenormalus kraujavimas ir jis gali lengvai atsirasti mėlynių.
Kokios yra Jacobseno sindromo priežastys?
Jacobseno sindromas yra chromosomų sutrikimas . Kaip žinote, chromosomos yra tai, kas saugo mūsų genetinę informaciją (genus). Šie genai lemia, kaip turėtų vystytis ir funkcionuoti mūsų kūnas. Normaliomis sąlygomis žmogaus kūne yra 22 poros sunumeruotų chromosomų ir viena pora lytinių chromosomų. Kiekviena chromosoma turi trumpąją ranką (p ranką) ir ilgąją ranką (q ranką).
Kai kuriems žmonėms 11 chromosomos ilgosios (q) rankos gale yra išbraukti keli genai. Kita 11 chromosomos pusė paprastai lieka nepažeista. Tai yra Jacobseno sindromo priežastis. Kuo didesnis išbrauktos dalies dydis, tuo sunkesni simptomai. Priklausomai nuo išbrauktos dalies dydžio, regione gali būti nuo 170 iki daugiau nei 340 genų. Šio regiono genai yra atsakingi už tinkamą mūsų širdies, smegenų ir veido bruožų vystymąsi.
Ar tai dominantinė, ar recesyvinė raiška?
Dominuojantis arba recesyvinis reiškia, kaip jūs gaunate savo genus iš savo tėvų.
Bet,Daugeliu atvejų Jacobseno sindromas nėra paveldimas. Tai yra, jis nėra paveldimas iš tėvų. Dažniausiai jį sukelia atsitiktinė ląstelių dalijimosi klaida embriono vystymosi metu, dėl kurios prarandama dalis chromosomos. Tėvai nieko negali padaryti, kad to išvengtų, ir jie nieko negali padaryti, kad to išvengtų. Žmonės, sergantys Jacobseno sindromu, paprastai neturi šios būklės šeimos anamnezės. Tačiau jie gali perduoti šią būklę savo vaikams.
Labai retais atvejais žmonės, sergantys Jacobseno sindromu, gali paveldėti šią būklę iš besimptomių tėvų. Taip atsitinka, kai vienas iš tėvų patiria sudėtingą genetinį įvykį, vadinamą subalansuota translokacija . Paprastai tariant, dalis 11 chromosomos ir dalis kitos chromosomos apsikeičia vietomis. Tai nesumažina genetinės medžiagos, todėl tėvai nejaučia simptomų. Tačiau, kai šios chromosomos perduodamos, vaikams gali pasireikšti disbalansas.
Kokie yra rizikos veiksniai?
Jacobseno sindromas yra genetinė liga, galinti paveikti bet ką. Kai kurie tyrimai parodė, kad jis šiek tiek dažniau pasireiškia mergaitėms.
Kaip gydytojai tai diagnozuoja?
Jūsų gydytojas gali diagnozuoti Jacobseno sindromą nėštumo metu. Jei prenataliniai ultragarsiniai tyrimai kelia kokių nors abejonių, gydytojas gali rekomenduoti atlikti tolesnius tyrimus. Įprasti prenataliniai genetiniai atrankos testai apima:
- Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT): tai nedidelio kiekio kūdikio DNR paėmimas iš kraujo mėginio ir chromosomų skaičiaus sutrikimų patikrinimas.
- Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): gydytojas adata paima ląstelių mėginį iš placentos.
- Amniocentezė: gydytojas adata paima amniono skysčio mėginį gimdoje.
Gimus kūdikiui, kūdikio gydytojas gali diagnozuoti Jacobseno sindromą atlikdamas genetinius tyrimus . Atlikdamas šį genetinį tyrimą, gydytojas paima kūdikio kraujo mėginį ir jį apžiūri mikroskopu. Jie dėmė mėginyje esančias chromosomas, kurios atrodo kaip brūkšninis kodas. Taip galima ieškoti pažeistų chromosomų, trūkstamų genų. Paprastai pažeista dalis yra 11 chromosomoje. Tačiau norint nustatyti tikslią lūžio vietą, reikia atlikti daugiau genetinių tyrimų.
Kitas testas yra „Microarray“ lyginamoji genominė hibridizacija (Array CGH).Kartais labai maži chromosomų pokyčiai, per maži, kad būtų matomi mikroskopu, gali sukelti Jacobseno sindromą. Tokiu atveju gydytojai atlieka šį Array CGH testą. Šis testas parodo labai mažus DNR pokyčius visose kūdikio chromosomose. Jis gali padėti išsiaiškinti, ar DNR yra dubliuota, sutrikusi ar jos trūksta.
Kaip gydomas Jacobseno sindromas?
Jacobseno sindromo išgydyti negalima. Gydymas daugiausia skirtas:
- Norėdami valdyti savo vaiko simptomus
- Padėti jam pasiekti savo raidos etapus
- Siekiant išvengti sveikatos komplikacijų
Kūdikiams, kuriems sunku valgyti, gydytojai gali rekomenduoti gastrostominį zondą (G zondą) . Šis zondas įkišamas tiesiai į kūdikio skrandį maistui tiekti. Operacija, vadinama fundoplikacija , gali ištaisyti stemplės apačioje esančio vožtuvo problemą.
Jūsų vaikui gali prireikti kitų operacijų. Pavyzdžiui, operacijų, skirtų kaukolės ir veido problemoms, tokioms kaip trigonocefalija , ištaisyti. Operacijos taip pat gali prireikti regėjimo ar akių problemoms ištaisyti. Operacijos taip pat gali prireikti skeleto, širdies ir kitiems defektams ištaisyti.
Jūsų vaiko gydytojas gali skirti tam tikrų vaistų nuo kai kurių širdies komplikacijų. Pavyzdžiui, antiaritminių vaistų . Tai vaistai, kurie padeda išvengti arba koreguoti nenormalų širdies ritmą. Jis taip pat gali skirti diuretikų . Tai vaistai, kurie padeda pašalinti vandens perteklių iš organizmo.
Gydytojai gali rekomenduoti korekcinius akinius, kontaktinius lęšius arba operaciją akių anomalijoms.
Gydytojai gali skirti kraujo arba trombocitų perpylimus Paryžiaus-Trousseau sindromo poveikiui gydyti. Jie taip pat gali skirti vaisto, vadinamo desmopresinu , kuris padeda kraujui krešėti.
Jūsų vaikas neabejotinai pasieks savo raidos etapus. Tačiau ankstyva intervencija gali padėti jam atskleisti visą savo potencialą. Jūsų vaiko gydytojas gali rekomenduoti:
- Specialusis korekcinis ugdymas
- Kineziterapija
- Logopedinė terapija
Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas serga Jacobseno sindromu?
Žmonių, sergančių Jacobseno sindromu, gyvenimo trukmė priklauso nuo jų simptomų sunkumo. Dėl sunkių širdies ligų ir kraujo krešėjimo problemų apie 20 % kūdikių, sergančių Jacobseno sindromu, miršta nesulaukę 2 metų amžiaus.
Vis dėlto daugelis vaikų, sergančių Jacobseno sindromu, išgyveno iki pilnametystės. Suaugusieji, sergantys šia liga, gali gyventi laimingą, visavertį gyvenimą su skirtingu savarankiškumo laipsniu.
Ar galima išvengti Jacobseno sindromo?
Kadangi tai yra genetinė liga, Jacobseno sindromo išvengti neįmanoma. Jei esate nėščia arba planuojate pastoti, pasitarkite su gydytoju dėl genetinio konsultavimo . Genetinis konsultantas gali padėti jums suprasti jūsų riziką susilaukti vaiko su Jacobseno sindromu.
Sužinoti, kad jūsų kūdikiui diagnozuotas Jacobseno sindromas, gali būti baugu. Nepanikuokite, bet skirkite laiko kuo daugiau sužinoti apie savo vaiko diagnozę. Jei įmanoma, pasistenkite susirasti gydytoją, kuris supranta jūsų vaiko būklę. Jis arba ji gali pasiūlyti jūsų vaikui geriausias gydymo galimybes.
Kad lengviau susidorotumėte su vaiko diagnoze, pasidomėkite paramos grupėmis . Kiti žmonės, buvę tokioje pačioje situacijoje kaip jūs, gali suteikti jums žinių ir stiprybės, kurios jums reikalingos norint padėti jūsų vaikui.
Žinutė namo
Jacobseno sindromas yra reta ir potencialiai sudėtinga būklė, tačiau atminkite, kad nesate vieni.
- Tai lemia atsitiktinė genetinė mutacija , o ne tėvų kaltė.
- Ankstyva diagnostika ir intervencija yra labai svarbios siekiant pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.
- Kreipkitės pagalbos į specialistus – gydytojus, terapeutus ir konsultantus .
- Palaikymo grupėse su kitais tėvais įgyta stiprybė ir patirtis yra neįkainojama.
- Kiekvienas vaikas yra skirtingas. Elkitės su savo vaiku su meile ir kantrybe, atsižvelgdami į jo gebėjimus ir poreikius.
Jei turite daugiau klausimų šiuo klausimu, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.
Jacobseno sindromas, chromosomų anomalija, 11 chromosoma, genetinė liga, vystymosi atsilikimas, Paris-Trousseau sindromas, įgimtas širdies defektas, genetinis konsultavimas
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą