Ar jūsų mažylis serga šia reta liga? Pakalbėkime apie Kabuki sindromą.

Ar kada nors girdėjote apie Kabuki sindromą? Tikriausiai ne. Nes tai reta genetinė liga. Tačiau svarbu apie ją žinoti, ypač jei esate tėvai. Paprastai tariant, ši liga gali paveikti daugelį skirtingų jūsų vaiko kūno dalių. Dažnai šie vaikai turi išskirtinius veido bruožus, nedidelius kaulų sistemos pokyčius, tam tikrą intelekto vystymosi atsilikimą ir vystymosi problemas po gimimo. Tačiau ne kiekvienas vaikas turi šiuos simptomus, o būklės sunkumas kiekvienam žmogui gali skirtis. Pakalbėkime apie tai šiek tiek išsamiau, gerai?

Kaip atsirado pavadinimas „Kabuki“?

Tai taip pat labai įdomi istorija. 1981 m. du japonų mokslininkai pirmieji atrado šią būklę, vadinamą Kabuki sindromu. Vienas iš jų pavadino ją „Kabuki makiažo sindromu“. Taip yra todėl, kad daugelio vaikų, sergančių šia liga, veido bruožai primena aktorių makiažą „Kabuki“ spektakliuose, tradiciniame japonų teatro mene. Įsivaizduokite, kaip aktoriai nešioja blakstienas ir jų akių forma yra panaši į šių vaikų veido bruožus. Tačiau vėliau mokslininkai pašalino žodį „makiažas“ ir pradėjo vartoti pavadinimą „Kabuki sindromas“. Kartais šią būklę taip pat galite išgirsti kaip „Kabuki ligą“, „KMS“ arba „Niikawa-Kuroki sindromą“.

Kokie yra Kabuki sindromo simptomai?

Nors Kabuki sindromas yra įgimta būklė, jūsų kūdikis gimimo metu gali nejausti jokių simptomų. Kartais simptomai gali pasireikšti tik po kelerių metų. Taip pat svarbu nepamiršti, kad vaiko patiriami simptomai ir jų sunkumas kiekvienam žmogui gali skirtis.

Kabuki sindromas gali paveikti įvairius vaiko kūno organus ir sistemas. Pažvelkime į dažniausiai pasitaikančius simptomus:

Specifiniai veido bruožai

Tai pirmas dalykas, kurį daugelis žmonių mato.

• Blakstienos užsiriečia į viršų ir yra plačiai viena nuo kitos. Blakstienų galiukuose gali iškristi plaukai.
• Angos tarp vokų (vokų plyšiai) tampa neįprastai ilgos.
• Nosies galiukas tampa plokščias.
• Ausų skiltelės gali būti didelės ir puodelio formos.

Skeleto sistemos pokyčiai

Kai kuriuos pokyčius galima pastebėti ir kūno kauluose.

• Stuburo anomalijos (pvz., skoliozė).
• Mažasis pirštas gali būti sulenktas. Medicinoje tai vadinama klinodaktilija.
• Pirštai ir kojų pirštai gali sutrumpėti (brachydaktilija).

Su nervų sistema susijusios charakteristikos

Taip pat galite pamatyti kai kuriuos dalykus, susijusius su smegenimis ir nervų sistema.

• Lengvas arba vidutinio sunkumo intelekto sutrikimas.
• Epilepsijos priepuoliai.
• Kalbos vėlavimai.
• Raumenų silpnumas (vadinamas „hipotonija“). Tai reiškia, kad kūnas jaučiasi šiek tiek suglebęs.

Augimo ir virškinimo trakto problemos

Tai gali paveikti vaiko augimą ir valgymo įpročius.

• Ūgis ir svoris gimimo metu gali būti normalūs, tačiau maždaug 12 mėnesių amžiaus gali pasireikšti kai kurie augimo sutrikimai.
• Galvos dydis gali būti mažesnis nei vidutinis.
• Gali būti sunku valgyti ir ryti.
• Yra rizika nutukti tiek jauname amžiuje, tiek suaugus.

Svarbu: vienas ar du iš šių simptomų nebūtinai reiškia, kad vaikas serga Kabuki sindromu. Svarbu kreiptis į gydytoją dėl tikslios diagnozės.

Kiti organai ir sistemos, kurie gali būti paveikti

Be šių pagrindinių simptomų, Kabuki sindromas gali sukelti įvairių kitų problemų.

• Įgimta širdies liga (širdies liga, esanti nuo gimimo).
• Virškinimo trakto problemos (pvz., vidurių užkietėjimas, virškinimo trakto refliuksas arba maisto patekimas į gerklę).
• Inkstų ir reprodukcinės sistemos problemos.
• Lūpos ir (arba) gomurio nesuaugimas.
• Nukarę vokai arba nukarę vokai.
• Esant dideliems tarpams tarp dantų.
• Padidėjusi dažnų infekcijų ar autoimuninių ligų rizika.
• Klausos sutrikimas.
• Priešlaikinis brendimas.

Kas sukelia Kabuki sindromą?

Gerai, dabar panagrinėkime pagrindinę šios būklės priežastį. Kabuki sindromą sukelia vieno iš dviejų genų variacija (variantas).

Daugeliu atvejų, apie 75 %, tai sukelia geno, vadinamo „KMT2D“ (anksčiau žinomo kaip „MLL2“), mutacija. Tai vadinama 1 tipo Kabuki sindromu.

Kitus 3–5 % sukelia KDM6A geno mutacija. Tai vadinama 2 tipo Kabuki sindromu.

Paprastai tariant, šie du genai liepia mūsų ląstelėms gaminti specialius fermentus. Šie fermentai modifikuoja baltymus, vadinamus histonais. Šie histonai prisijungia prie mūsų DNR ir suteikia mūsų chromosomoms jų formą. Taigi, modifikuodami šiuos histonus, tie fermentai gali kontroliuoti mūsų genų aktyvumą. Šie fermentai yra labai svarbūs vaiko vystymuisi.

Taigi, kai pakinta „KMT2D“ arba „KDM6A“ genas, šie fermentai negaminami. Kadangi organizme šių fermentų nėra, genai tinkamai neveikia. Tai yra Kabuki sindromo simptomų ir vystymosi sutrikimų priežastis.

Vis dėlto kartais diagnozuojamas Kabuki sindromas, tačiau nerandama jokių genų pokyčių. Tokiais atvejais ekspertai vis dar negali nustatyti tikslios būklės priežasties.

Kaip gydytojai tai atpažįsta?

Jei manote, kad jūsų vaikui pasireiškia šie simptomai, pirmiausia turėtumėte kreiptis į gydytoją. Gydytojas paklaus jūsų apie vaiko ligos istoriją ir apžiūrės jūsų vaiką. Jis arba ji ieškos bet kokių specifinių veido bruožų, skeleto anomalijų ar neurologinių sutrikimų, susijusių su Kabuki sindromu. Jis arba ji taip pat paklaus apie vaiko šeimos (biologinės šeimos) ligos istoriją.

Diagnostiniai tyrimai

Diagnozei patvirtinti gydytojas paskirs genetinius tyrimus. Tai reiškia, kad paimamas vaiko kraujo mėginys ir ieškoma genų, sukeliančių Kabuki sindromą, pokyčių.

Kaip jau minėjau anksčiau, kai kuriems vaikams, sergantiems Kabuki sindromu, gali nebūti nė vieno iš šių genų mutacijos. Tokiais atvejais gydytojas gali atlikti kitus kraujo tyrimus arba chromosomų tyrimus, kad atmestų kitas ligas.

Kokie yra Kabuki sindromo gydymo būdai?

Tai gali skambėti šiek tiek liūdnai, bet Kabuki sindromo išgydyti neįmanoma. Tačiau yra gydymo būdų. Pagrindinis šių gydymo būdų tikslas – kontroliuoti specifinius jūsų vaiko simptomus ir sumažinti komplikacijų riziką. Pažvelkime, kokie yra šie gydymo būdai:

• Ankstyva intervencija: Vaiko nukreipimas į paramos tarnybas ir specialiojo ugdymo programas ankstyvame amžiuje padeda jų intelektualiniam vystymuisi.
• Sensorinės integracijos terapija: tai apima vaiko supažindinimą su įvairiomis jutimo veiklomis ir pagalbą jam valdyti, kaip jis reaguoja į dirgiklius.
• Įvairūs terapiniai gydymo būdai:
• Kineziterapija gali sustiprinti vaiko raumenis.
• Ergoterapija gali padėti lavinti smulkiąją motoriką, pavyzdžiui, atlikti mažus judesius pirštais.
• Logopedinė terapija gali padėti lavinti kalbėjimo ir kalbos įgūdžius.
• Sutirštintas maistas ir (arba) gastrostominio vamzdelio įvedimas: jei jūsų vaikui sunku valgyti, gydytojas gali pasiūlyti šias galimybes.
• Papildoma augimo hormono terapija: Vaikams, kuriems trūksta augimo hormono ir yra mažas ūgis, šis gydymas gali būti naudingas.
• Klausos aparatai arba slėgio išlyginimo vamzdeliai: Jei turite klausos sutrikimų, šie prietaisai gali padėti.
• Vaistai: Vaistai gali būti naudojami tokiems simptomams kaip traukuliai, virškinimo trakto refliuksas ir ADHD (dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas) kontroliuoti.
• Chirurgija:Yra atvejų, kai operacija reikalinga tokiems dalykams kaip skoliozė, širdies ligos ir lūpos bei gomurio nesuaugimas.

Tikslus gydymas, kurį gaus jūsų vaikas, priklausys nuo pažeistų kūno dalių ir simptomų. Jam taip pat gali prireikti konsultacijų su įvairiais specialistais (pvz., kardiologu, neurologu, odontologu, endokrinologu, gastroenterologu, imunologu, oftalmologu ar urologu).

Šiuo metu atliekami klinikiniai ir kiti tyrimai, siekiant rasti vaistą nuo pagrindinės Kabuki sindromo priežasties.

Jei mano vaikas serga Kabuki sindromu, kaip galiu jam padėti?

Normalu jausti šoką ir baimę, kai sužinote ką nors panašaus. Tačiau jūs ne vienas. Svarbiausia, ką galite padaryti, – tai kuo daugiau sužinoti apie šią būklę. Bendradarbiaukite su savo vaiko gydytoju, kad sužinotumėte, ką galite padaryti, kad suteiktumėte geriausią priežiūrą savo vaikui. Taip pat gali būti labai naudinga prisijungti prie paramos grupių šeimoms, auginančioms vaikus, sergančius retomis ligomis. Ten galite pasidalinti patirtimi su kitais tėvais, užduoti klausimus ir rasti paguodos.

Kokia yra Kabuki sindromą turinčio žmogaus gyvenimo trukmė?

Kabuki sindromu sergančio asmens prognozė ir gyvenimo trukmė priklauso nuo jo būklės sunkumo. Nors liga gali paveikti daugelį kūno dalių, taip yra ne visada. Vaiko specifinių simptomų gydymas ir komplikacijų prevencija yra labai svarbūs siekiant pagerinti jo ateitį.

Suaugusieji, sergantys šia liga, gali gyventi normalų gyvenimą. Jie gali atlikti kasdienę veiklą ir dirbti ne visą darbo dieną. Tačiau jiems dažnai reikalinga palaikomoji priežiūra. Kadangi ši liga yra tokia reta, Kabuki sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė nebuvo daug tirta. Todėl geriausia paklausti vaiko gydytojo apie jo gyvenimo trukmę, atsižvelgiant į konkrečią būklę.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Gali būti baugu sužinoti, kad jūsų kūdikis serga genetine liga. Tačiau Kabuki sindromo simptomai, gydymas ir prognozė kiekvienam žmogui labai skiriasi. Pasitarkite su savo vaiko gydytoju, kad sužinotumėte daugiau apie konkrečią jūsų vaiko būklę. Jis arba ji gali jums padėti šioje kelionėje. Palaikymo grupės šeimoms, kurias paveikė retos genetinės ligos, taip pat gali būti puikus stiprybės šaltinis. Jos gali atsakyti į jūsų klausimus ir suteikti jums vilties dėl jūsų vaiko būklės. Niekada nesijauskite vieniši. Nedvejodami kreipkitės į reikiamą pagalbą.

`Kabuki sindromas, genetinės ligos, vaikų ligos, veido bruožai, raidos problemos, intelekto raida, Kabuki sindromas, retos ligos