Ar žinote apie Koolen-de-Vries sindromą? Pakalbėkime apie tai!

Ar jūsų mažylis šiek tiek vėliau nei kiti vaikai pradeda sėstis, kalbėti ar vaikščioti? Normalu, kad tėvai, matydami tokius dalykus, jaučiasi šiek tiek sunerimę ir sunerimę. Tačiau ne kiekvienas vėlavimas yra didelė problema. Vis dėlto svarbu žinoti apie kai kurias retas ligas, kurias sukelia genetiniai veiksniai. Pavyzdžiui, Koolen-de-Vries sindromas yra būklė, apie kurią girdime ne kasdien, bet verta žinoti. Pakalbėkime apie tai paprastai, taip, kad jūs suprastumėte.

Kas yra Koolen-de Vries sindromas?

Paprastai tariant, Kuhlmano-de-Vrieso sindromas (KdVS) yra reta genetinė liga. Ji susijusi su mūsų kūno chromosomomis. Tiksliau sakant, ją sukelia subtilus mūsų 17-osios chromosomos pokytis. Ši liga gali sukelti vystymosi sutrikimus , tam tikrą intelekto negalią ir kai kuriuos specifinius veido bruožus .

Šią būklę galite pastebėti pirmą kartą, kai jūsų vaikas vėliau atsisėda pats nei kiti tokio amžiaus vaikai, vėliau ištaria pirmuosius žodžius arba jam užtrunka ilgiau žengti pirmuosius žingsnius. Kitas šios būklės pavadinimas yra „17q21.31 mikrodelecijos sindromas“. Nors pavadinimas gali skambėti šiek tiek sudėtingai, panagrinėkime atidžiau, ką jis reiškia.

Svarbu tai, kad nors šie simptomai kiekvienam vaikui gali skirtis, šiai būklei būdingas bendras bruožas – šie vaikai dažnai yra labai linksmi ir draugiški . Tai išties gerai. Tačiau jiems visą gyvenimą reikės medicininės pagalbos ir palaikymo, kad būtų galima valdyti kai kuriuos papildomus simptomus.

Kokie simptomai gali pasireikšti šioje būklėje?

Nors vaikams, sergantiems Kuhlmano-de Vrieso sindromu (KdVS), pasireiškiantys simptomai gali skirtis, yra keletas bendrų bruožų.

Dažnai pastebimi simptomai:

• Vystymosi vėlavimai: tai yra pagrindinis simptomas. Tai reiškia, kad tokie dalykai kaip ropojimo, sėdėjimo, vaikščiojimo ir kalbėjimo raida gali būti vėlesnė nei kitų to paties amžiaus vaikų.
• Lengvas arba vidutinio sunkumo intelekto sutrikimas: gali prireikti šiek tiek daugiau laiko ir pagalbos mokantis ir suprantant naujus dalykus.
• Silpnas raumenų tonusas (hipotonija): Tiksliau sakant, kūno raumenys gali atrodyti šiek tiek atsipalaidavę ir stokoti tvirtumo. Dėl to gali būti sunku atlikti tam tikrus judesius.
• Ciklinis vėmimo sindromas: kai kuriems vaikams kelias dienas gali pasireikšti nuolatinis vėmimas be jokios akivaizdžios priežasties. Tai gali kartkartėmis kartotis.

Kiti simptomai, kuriuos gali patirti kai kurie vaikai:

Be šių pagrindinių simptomų, kai kuriems vaikams gali kilti ir kitų problemų.

• Kūdikių maitinimo sunkumai: gali būti sunku čiulpti ir ryti maistą, ypač kūdikystėje.
• Širdies, šlapimo pūslės ar inkstų sutrikimai: Kai kurie vaikai gali gimti su tam tikrais širdies, šlapimo pūslės ar inkstų defektais.
• Skoliozė: Būklė, kai stuburas išlinksta į vieną pusę.
• Epilepsijos priepuoliai / traukuliai : gali pasireikšti priepuolius primenančios būklės.
• Nenusileidusios sėklidės: būklė, kai vyriškos lyties vaikų sėklidės nevisiškai nusileidžia iš pilvo į kapšelį.

Vaiko elgesys ir asmenybė

Vaikai, sergantys Koolen-de-Vries sindromu, dažnai laikomi labai laimingais ir draugiškais . Jie yra labai bendraujantys. Tačiau kartais jie taip pat gali turėti tokių sutrikimų kaip dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD) arba neurologinės raidos ir elgesio sutrikimų, tokių kaip autizmo spektro sutrikimas .

Ypatingi bruožai, kuriuos galima pastebėti vaikų, sergančių Koolen-de-Vries sindromu, veiduose

Vaikai, sergantys šia liga, gali turėti tam tikrų specifinių veido bruožų. Tačiau atminkite, kad vien tai, jog turite vieną ar du iš šių bruožų, dar nereiškia, kad sergate šia liga. Tai turėtų patvirtinti gydytojas.

• Pailgas veidas
• Didelė kakta
• Kriaušės formos nosis
• Nukritęs vokas (ptozė)
• Didelės, išsikišusios ausys
• Į viršų nukreipta išorinių akių kampučių išvaizda
• Odos raukšlė, dengianti vidinius akių kampučius (epikantinės raukšlės)

Šie simptomai ne kiekvienam vaikui pasireiškia vienodai. Kai kuriems vaikams gali pasireikšti keli iš šių simptomų, o kitiems – mažiau.

Kas sukelia Koolen-de Vries sindromą?

Dabar pažiūrėkime, kas sukelia šią būklę. Koolen-de-Vries sindromą sukelia 17 chromosomoje esančio geno „KANSL1“ mutacija arba visiškas ištrynimas.

Pagalvokite, kiekviena mūsų kūno ląstelė turi chromosomas. Šiose chromosomose yra genai, lemiantys viską – nuo ​​mūsų išvaizdos iki bruožų. Paprastai kiekvienos chromosomos turime dvi kopijas – vieną iš motinos, o kitą – iš tėvo.

Iš vaikų, sergančių Kuhlman-de Vries sindromu (KdVS)Daugumai (apie 95 %) trūksta „KANSL1“ geno kopijos 17-oje chromosomoje. Tai vadinama „mikrodelecija“ , o tai reiškia, kad trūksta labai mažos geno dalies. Likusi mažuma turi „KANSL1“ geną, tačiau jis turi variantą, kuris neleidžia genui tinkamai funkcionuoti.

„KANSL1“ geno vaidmuo

Šis „KANSL1“ genas yra labai svarbus. Nes jis gamina baltymą, kuris padeda kontroliuoti kitų genų aktyvavimą. Tai atsitinka pakeičiant medžiagą, vadinamą „chromatinu“ . „Chromatinas“ yra baltymų ir „DNR“ derinys. Būtent dėl ​​to „DNR“ yra supakuojama į chromosomas. Taigi, galite pamatyti, koks svarbus „KANSL1“ genas yra tinkamam įvairių mūsų kūno dalių ir sistemų vystymuisi ir funkcionavimui.

Ar ši būklė paveldima? (Paveldimumas)

Cullen-de-Vries sindromas (KdVS) yra būklė, kuri gali būti paveldima „autosominiu dominantiniu“ būdu. Paprastai tariant, jei vaikas paveldi šį genetinį variantą tik iš vieno iš tėvų, jis gali sirgti šia liga. Tai reiškia vieną genetinį pokytį arba deleciją kiekvienoje ląstelėje.

Tačiau tai ne visada yra paveldima iš tėvų. Kai kuriais atvejais ši būklė gali pasireikšti atsitiktinai, de novo. Tai reiškia, kad niekas šeimoje anksčiau nesirgo šia liga, o genetinis pokytis gali pirmą kartą įvykti vaiko reprodukcinių ląstelių vystymosi metu arba ankstyvosiose embriono stadijose. Todėl vaikui ši liga gali išsivystyti, net jei niekas šeimoje nesirgo šia liga.

Kaip gydytojai diagnozuoja šią būklę?

Jei įtariate, kad jūsų vaikas serga šia liga, pirmiausia gydytojas atidžiai jį apžiūrės ir paklaus apie simptomus. Tai padės jums geriau suprasti vaiko raidą ir elgesį.

Tada, norint galutinai patvirtinti šią būklę, reikia atlikti genetinius tyrimus. Priklausomai nuo genetinio pokyčio tipo, atliekamų tyrimų tipas gali skirtis.

• Chromosomų mikrogardelė: šis tyrimas gali nustatyti, ar trūksta chromosomos dalies. Tai padeda aptikti anksčiau aptartą „mikrodeleciją“.
• Genų sekoskaita: Tai gali aptikti subtilius paties KANSL1 geno variantus.

Kadangi ne visi vaikai, sergantys Kuhlmano-de Vrieso sindromu (KdVS), turi tuos pačius simptomus, gydytojai gali rekomenduoti papildomus tyrimus, kad geriau suprastų vaiko būklę. Pavyzdžiui:

• Vystymosi vertinimas: Tai įvertina vaiko raidos lygį ir įgūdžius.
• Echokardiograma: tiria širdies struktūrą ir funkciją.
• Maitinimo įvertinimas: Tai apžvelgs bet kokius valgymo ar gėrimo sunkumus.
• Inkstų ultragarsas: tikrina, ar nėra inkstų problemų.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): leidžia gauti išsamius vidaus organų, tokių kaip smegenys, vaizdus.
• Rentgeno nuotraukos: ieškoti kaulų problemų, tokių kaip skoliozė.

Ne visiems reikia atlikti visus šiuos tyrimus. Gydytojai nusprendžia, kuriuos tyrimus atlikti, atsižvelgdami į vaiko simptomus ir poreikius.

Kokie yra Koolen-de Vries sindromo gydymo būdai?

Šiuo metu nėra vaistų nuo Koolen-de-Vries sindromo. Taip yra todėl, kad tai genetinė liga. Tačiau yra įvairių gydymo būdų ir valdymo galimybių, kurios gali padėti vaikui valdyti simptomus, pagerinti gyvenimo kokybę ir padėti jam visapusiškai vystytis. Šie gydymo būdai yra pritaikyti vaiko poreikiams.

Terapijos

Gydytojai dažnai rekomenduoja keletą skirtingų gydymo būdų:

• Ergoterapija: tai padeda vaikui lavinti smulkiąją motoriką (pvz., sagų rišimą, rašymą) ir stambiąją motoriką (pvz., bėgimą ir šokinėjimą), reikalingus kasdienėms užduotims atlikti.
• Kineziterapija: Kineziterapeutas padeda stiprinti vaiko raumenis, gerinti pusiausvyrą ir palengvinti judesius, tokius kaip vaikščiojimas. Tai labai svarbu vaikams, sergantiems būkle, vadinama „hipotonija“.
• Logopedinė terapija: tai padeda įveikti kalbos ir minčių reiškimo sunkumus. Logopedai naudoja įvairius metodus, tokius kaip paveikslėliai, gestų kalba ir kalbos priemonės.

Kiti gydymo būdai ir intervencijos

Priklausomai nuo vaiko simptomų, gali prireikti papildomo gydymo:

• Vaistai nuo traukulių: Vaikams, kuriems pasireiškia traukuliai, reikia skirti vaistų jiems kontroliuoti.
• Maitinimo zondo įdėjimas esant mitybos sunkumams: Vaikams, kuriems sunku nuryti ar čiulpti maistą ir gėrimus, gali prireikti maitinimo zondo, įvesto per nosį arba skrandį tiesiai į skrandį, kad būtų užtikrinta reikalinga mityba.
• Chirurgija: Chirurgija gali būti reikalinga tokioms ligoms kaip skoliozė ar nenusileidusios sėklidės.

Mokymasis ir parama

Vaikams gali reikėti skirtingo lygio pagalbos mokantis. Vieniems vaikams gerai sekasi įprastose mokyklose, o kitiems reikia specialiosios pedagoginės pagalbos . Labai svarbu sukurti mokymosi aplinką, kuri atitiktų vaiko gebėjimus ir poreikius.

Kokia yra Koolen-de-Vries sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė?

Tyrėjai negali tiksliai pasakyti, kokia yra šia liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė. Kadangi ji tokia reta, vis dar yra nedaug ilgalaikių tyrimų. Tačiau remiantis dabartine informacija, paprastai tikimasi, kad šia liga sergantys žmonės gyvens iki pilnametystės .

Ko turėčiau tikėtis, jei mano vaikas serga Kuhl-de Vries sindromu (KdVS)?

Vaikų, sergančių Koolen-de-Vries sindromu, gyvenimas gali labai skirtis priklausomai nuo jų simptomų sunkumo. Jūsų vaikui gali tekti dažnai lankytis pas skirtingus gydytojus ir klinikose. Terapija ir vaistai gali būti svarbi jų gyvenimo dalis. Be to, kai kuriems vaikams, sergantiems šia liga, gali nereikėti lankytis pas gydytojus ar gauti terapijos taip dažnai, kaip kitiems.

Svarbiausia prisiminti, kad nesate vieni. Jūsų vaiko gydytojai ir terapeutai yra su jumis kiekviename žingsnyje.

Galite padėti savo vaikui gauti reikiamą pagalbą mokykloje. Tai gali būti specializuotos pamokos arba korepetitorius . Pasikalbėkite su vaiko mokytojais ir mokyklos pareigūnais, kad padėtumėte jam gauti reikiamų išteklių. Pavyzdžiui, jei jūsų vaikas turi kalbos sutrikimų, įsitikinkite, kad jis dirba su logopedu.

Suaugusiesiems, sergantiems Kuhlmano-de-Vrieso sindromu (KdVS), dažnai sunku gyventi savarankiškai. Tai reikia įvertinti kartu su jų globėjais ir gydytojais, atsižvelgiant į kiekvieno žmogaus situaciją.

Kai sužinote, kad jūsų vaikas serga Kuhlmano-de Vrieso sindromu (KdVS), normalu jausti įvairias emocijas, įskaitant liūdesį, nerimą ir galbūt net pyktį. Su šiais jausmais nėra lengva susidoroti. Tačiau noriu jums priminti, kad nesate vieni. Jūsų vaiko gydytojai, slaugytojai ir terapeutai jums padės šioje kelionėje. Nuo diagnozės iki gydymo jie yra pasiryžę padėti jums valdyti jūsų vaiko būklę ir padėti jūsų vaikui gyventi geresnį gyvenimą.

Galiausiai, žinia namo

• Koolen-de-Vries sindromas yra reta genetinė liga. Ją sukelia KANSL1 geno mutacija 17 chromosomoje.
• Vystymosi vėlavimai, intelekto sutrikimai ir išskirtiniai veido bruožai yra vieni iš pagrindinių šios būklės simptomų.
• Šie vaikai dažnai būna linksmi ir draugiški .
• Nors specifinio gydymo nėra, yra įvairių gydymo būdų ir terapijų, skirtų simptomams valdyti ir gyvenimo kokybei gerinti .
• Ankstyva atpažinimas ir būtina intervencija yra labai svarbūs vaiko vystymuisi.
• Jei jūsų vaikas serga šia liga, svarbiausia yra laikytis gydytojų nurodymų, skirti reikiamą terapinį gydymą ir suteikti vaikui daug meilės bei palaikymo .
• Prisijungimas prie paramos grupių tėvams, kurių vaikai turi šių sutrikimų, taip pat gali būti didelis stiprybės šaltinis. Niekada nedvejodami kreipkitės į savo gydytojus apie savo klausimus ir rūpesčius.

Tikimės, kad ši informacija padėjo jums geriau suprasti Koolen-de-Vries sindromą.

Cullen -De Vries sindromas, genetinės ligos, augimo sulėtėjimas, intelekto sutrikimas, KANSL1 genas, 17 chromosoma, vaiko sveikata