ඔයාගේ පොඩිත්තා අනිත් ළමයින්ට වඩා ටිකක් පරක්කුවෙන්ද ඉඳගන්න, කතා කරන්න, ඇවිදින්න පටන් ගත්තේ? සමහර වෙලාවට මේ වගේ දේවල් දකිද්දී දෙමව්පියෙක් විදියට ඔයාගේ හිතට පොඩි බයක්, කනස්සල්ලක් එන එක ගොඩක් සාමාන්ය දෙයක්. හැබැයි හැම ප්රමාදයක්ම ලොකු ප්රශ්නයක් වෙන්නෙ නෑ. ඒත්, කලාතුරකින් දකින, ජානමය හේතු නිසා ඇතිවෙන සමහර තත්ත්වයන් ගැන අපි දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොdartක් වැදගත්. අන්න ඒ වගේ, එදිනෙදා අපිට අහන්න නොලැබෙන, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක වටිනා තත්ත්වයක් තමයි මේ කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (Koolen-de Vries Syndrome) කියන්නෙ. අපි මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදියට කතා කරමු.
කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (Koolen-de Vries Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (KdVS) කියන්නේ ඉතාමත් කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන ජානමය තත්ත්වයක්. මේක අපේ ශරීරයේ තියෙන වර්ණදේහ (chromosomes) එක්ක සම්බන්ධයි. හරියටම කිව්වොත්, අපේ වර්ණදේහ අංක 17 (chromosome 17) හි සිදුවන යම් සියුම් වෙනස්කමක් තමයි මේකට මූලික වෙන්නේ. මේ තත්ත්වය නිසා දරුවාගේ වර්ධනයේ ප්රමාදයන් (developmental delay), යම් මට්ටමක බුද්ධිමය දුර්වලතා (intellectual disability) සහ සමහර විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්.
ඔයාට සමහරවිට මේ තත්ත්වය මුලින්ම දැකගන්න ලැබෙන්නේ ඔයාගේ දරුවා අනිත් සම වයසේ ළමයින්ට වඩා පරක්කුවෙන් තනියම ඉඳගන්නකොට, පළවෙනි වචන කතා කරන්න පරක්කු වෙනකොට, එහෙමත් නැත්නම් පළවෙනි අඩිය තියන්න වැඩි කාලයක් ගන්නකොට වෙන්න පුළුවන්. මේ තත්ත්වයට තවත් නමක් කියනවා, ඒ තමයි `17q21.31 මයික්රොඩිලීෂන් සින්ඩ්රෝම්` (17q21.31 microdeletion syndrome) කියන එක. නම ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ හිතුණට, අපි මේකේ තේරුම තව ටිකකින් බලමු.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ රෝග ලක්ෂණ එක දරුවගෙන් තව දරුවෙකුට වෙනස් වෙන්න පුළුවන් වුණත්, මේ දරුවන් බොහෝ වෙලාවට ඉතාමත් සතුටු සිතින්, මිත්රශීලීව ඉන්න එක මේ තත්ත්වයේ සුලබ ලක්ෂණයක්. ඒක ඇත්තටම සතුටුදායක කාරණයක්. හැබැයි, එයාලට ජීවිත කාලය පුරාම යම් යම් අමතර රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න වෛද්ය උපකාර සහ සහයෝගය අවශ්ය වෙනවා.
මේ තත්ත්වයේදී දකින්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (KdVS) තියෙන දරුවන් අතර දකින්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන් වුණත්, පොදුවේ දකින සමහර ලක්ෂණ තියෙනවා.
බහුලව දකින ලක්ෂණ:
- වර්ධන ප්රමාදයන් (Developmental delays): මේක තමයි ප්රධානම ලක්ෂණයක්. ඒ කියන්නේ, බඩගාන එක, ඉඳගන්න එක, ඇවිදින එක, කතා කරන එක වගේ දේවල් සම වයසේ අනිත් ළමයින්ට වඩා පරක්කු වෙන්න පුළුවන්.
- මෘදු හෝ මධ්යස්ථ මට්ටමේ බුද්ධිමය දුර්වලතා (Mild to moderate intellectual disabilities): අලුත් දේවල් ඉගෙන ගන්න, තේරුම් ගන්න ටිකක් වැඩිපුර කාලයක් සහ උදව්වක් අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
- මාංශ පේශීවල දුර්වලතාවය (Weak muscle tone - hypotonia): හරියටම කිව්වොත්, ඇඟේ මස් පිඬු ටිකක් බුරුල් ගතියක්, තද ගතියක් නැති ස්වභාවයක් දකින්න පුළුවන්. මේ නිසා සමහර චලනයන් කරන්න අපහසු වෙන්නත් පුළුවන්.
- චක්රීය වමනය (Cyclic vomiting syndrome): සමහර දරුවන්ට කිසිම පැහැදිලි හේතුවක් නැතුව, දවස් කීපයක් යනකල් දිගටම වමනය යන තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේක ආයෙත් කාලෙන් කාලෙට මතුවෙන්න පුළුවන්.
සමහර දරුවන්ට ඇතිවිය හැකි වෙනත් ලක්ෂණ:
මේ ප්රධාන ලක්ෂණ වලට අමතරව, සමහර දරුවන්ට තවත් යම් යම් ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- කුඩා කාලයේදී කිරි බීමට අපහසුතා (Difficulty feeding in infants): විශේෂයෙන්ම බිළිඳු අවධියේදී උරලා කිරි බොන්න, ආහාර ගිලින්න අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- හෘද රෝග, මුත්රාශයේ හෝ වකුගඩුවල අසාමාන්යතා (Heart, bladder or kidney abnormalities): සමහර දරුවන්ට උපතින්ම හදවතේ, මුත්රාශයේ හෝ වකුගඩුවල යම් යම් දෝෂ තත්ත්වයන් පිහිටන්න පුළුවන්.
- කොන්දේ ඇදවීම (Scoliosis): කොඳු ඇට පෙළ පැත්තකට ඇදවෙලා වගේ පිහිටන තත්ත්වයක්.
- අපස්මාර තත්ත්වයන්/ වලිප්පු (Seizures): ෆිට් එක වගේ එන තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- වෘෂණ කෝෂ නිසි ලෙස පහළට නොපැමිණීම (Undescended testicles): පිරිමි දරුවන්ගේ වෘෂණ කෝෂ උදරයේ ඉඳලා වෘෂණ කෝෂ පසුම්බියට සම්පූර්ණයෙන්ම බැහැලා නැති තත්ත්වයක්.
දරුවාගේ හැසිරීම සහ පෞරුෂය
ගොඩක් වෙලාවට කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (Koolen-de Vries Syndrome) තියෙන දරුවන් ඉතාමත් ප්රීතිමත්, මිත්රශීලී ගතිගුණ තියෙන අය විදියට තමයි දකින්න ලැබෙන්නේ. එයාලා හරිම සුහදශීලීයි. හැබැයි, සමහර වෙලාවට අවධානය අඩුකම සහ අධි ක්රියාකාරීත්වය (ADHD - Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) වගේ තත්ත්වයන්, එහෙමත් නැත්නම් ඕටිසම් වර්ණාවලී ආබාධය (Autism Spectrum Disorder) වගේ ස්නායු සංවර්ධන සහ චර්යාත්මක තත්ත්වයන් දකින්න ලැබෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.
කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (Koolen-de Vries Syndrome) තියෙන දරුවන්ගේ මුහුණේ දකින්න පුළුවන් විශේෂ ලක්ෂණ
මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගේ මුහුණේ සමහර විශේෂිත ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. හැබැයි මතක තියාගන්න, මේ ලක්ෂණ එකක් දෙකක් තිබ්බ පමණින් මේ රෝගය තියෙනවා කියලා කලබල වෙන්න එපා හොඳද? මේවා වෛද්යවරයෙක් තමයි හරියටම තහවුරු කරගන්න ඕන.
- දිගටි මුහුණක්
- ලොකු නළලක්
- පෙයාස් ගෙඩියක හැඩයට සමාන නාසයක් (pear-shaped nose)
- ඇසිපිය පහළට වැටුණු ස්වභාවයක් (ptosis)
- ලොකු, ඉදිරියට නෙරා ආ කන්
- ඇස්වල පිටත කොන උඩ අතට යොමු වූ ස්වභාවයක්
- ඇස්වල ඇතුළු කොන ආවරණය වන සේ සමේ නැම්මක් (epicanthal folds)
මේ ලක්ෂණ හැම දරුවෙකුටම එක වගේ පිහිටන්නේ නෑ. සමහර දරුවන්ට මේවායින් කීපයක් දකින්න පුළුවන්, තවත් සමහරුන්ට අඩුවෙන් දකින්න පුළුවන්.
කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (Koolen-de Vries Syndrome) ඇතිවෙන්න හේතු මොනවද?
දැන් අපි බලමු මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද කියලා. කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (Koolen-de Vries Syndrome) ඇතිවෙන්නෙ අපේ වර්ණදේහ අංක 17 (chromosome 17) හි පිහිටන `KANSL1` කියන ජානයේ (gene) සිදුවන යම් වෙනස්කමක් හෝ එම ජානය සම්පූර්ණයෙන්ම අඩුවීමක් (deletion) නිසා.
හිතන්නකෝ, අපේ ශරීරයේ හැම සෛලයකම වර්ණදේහ තියෙනවා. මේ වර්ණදේහ තමයි අපේ පෙනුම, ගතිගුණ වගේ හැම දෙයක්ම තීරණය කරන ජාන දරාගෙන ඉන්නෙ. සාමාන්යයෙන් අපිට හැම වර්ණදේහයකින්ම පිටපත් දෙකක් තියෙනවා, එකක් අම්මගෙන්, අනික තාත්තගෙන්.
කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (KdVS) තියෙන දරුවන්ගෙන් බහුතරයකටම (95% ක් විතර) වෙන්නේ, එයාලගේ වර්ණදේහ අංක 17 හි එක පිටපතක `KANSL1` ජානය අතුරුදහන් වෙලා තියෙන එක. මේකට තමයි `මයික්රොඩිලීෂන්` (microdeletion) කියන්නේ, ඒ කියන්නේ ජානයේ ඉතා කුඩා කොටසක් නැතිවෙලා යන එක. ඉතිරි සුළු පිරිසකට වෙන්නේ, `KANSL1` ජානය තිබුණත්, ඒකේ යම් වෙනස්කමක් (variation) නිසා ජානය හරියට ක්රියාත්මක නොවීම.
`KANSL1` ජානයේ කාර්යභාරය
මේ `KANSL1` ජානය හරිම වැදගත්. මොකද මේකෙන් නිෂ්පාදනය කරන ප්රෝටීනයක් තියෙනවා, ඒකෙන් තමයි අනිත් ජාන කොහොමද ක්රියාත්මක වෙන්න ඕන කියන එක පාලනය කරන්න උදව් කරන්නේ. මේක වෙන්නේ `ක්රොමැටින්` (chromatin) කියන ද්රව්ය වෙනස් කිරීමෙන්. `ක්රොමැටින්` කියන්නේ ප්රෝටීන සහ `DNA` (ඩී.එන්.ඒ.) එකතුවෙලා හැදෙන දෙයක්. මේකෙන් තමයි `DNA` වර්ණදේහ විදියට පැක් කරලා තියෙන්නේ. ඉතින් ඔයාට තේරෙනවා ඇති, `KANSL1` ජානය අපේ ශරීරයේ විවිධ කොටස් සහ පද්ධති නිසි විදියට වර්ධනය වෙන්නත්, ක්රියාත්මක වෙන්නත් කොච්චර වැදගත්ද කියලා.
මේ තත්ත්වය පරම්පරාවෙන් එනවද? (Inheritance)
කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (KdVS) කියන්නේ `ඔටෝසෝමල් ඩොමිනන්ට්` (autosomal dominant) විදියට උරුම වෙන්න පුළුවන් තත්ත්වයක්. සරලවම කිව්වොත්, අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරක් මේ ජානමය වෙනස (genetic variation) දරුවාට ලැබුණොත්, දරුවාට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. හැම සෛලයකම එක ජානමය වෙනසක් හෝ අඩුවීමක් (deletion) මේකට ඇති.
හැබැයි, හැම වෙලේම මේක දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන දෙයක්ම නෙවෙයි. සමහර අවස්ථාවලදී, මේ තත්ත්වය අහඹු ලෙස, අලුතෙන්ම (de novo) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, කලින් පවුලේ කාටවත් මේ තත්ත්වය නැතුව, දරුවාගේ ප්රජනක සෛල (reproductive cells) හැදෙනකොට හරි, කලල අවධියේ මුල් කාලයේදී හරි අලුතින්ම මේ ජානමය වෙනස ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, පවුලේ කාටවත් මේ තත්ත්වය තිබුණේ නැතත්, දරුවෙකුට මේක ඇතිවෙන්න පුළුවන්කම තියෙනවා.
වෛද්යවරු මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්නෙ කොහොමද? (Diagnosis)
ඔයාගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා සැකයක් ආවොත්, වෛද්යවරයෙක් මුලින්ම කරන්නේ දරුවාව හොඳින් පරීක්ෂා කරලා, ඔයාගෙන් රෝග ලක්ෂණ ගැන විස්තර අහන එක. දරුවාගේ වර්ධනය, හැසිරීම වගේ දේවල් ගැන හොඳ අවබෝධයක් ලබාගන්නවා.
ඊට පස්සේ, මේ තත්ත්වය නිශ්චිතවම තහවුරු කරගන්න නම් ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) කරන්න වෙනවා. මොන වගේ ජානමය වෙනසක්ද තියෙන්නේ කියන එක අනුව, කරන පරීක්ෂණ වර්ගයත් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.
- `ක්රොමොසෝමල් මයික්රොඇරේ` (Chromosomal microarray): මේ පරීක්ෂණයෙන් පුළුවන් වර්ණදේහයක කොටසක් අඩුවෙලාද (missing) කියලා හොයාගන්න. අර අපි කලින් කතා කරපු `මයික්රොඩිලීෂන්` (microdeletion) එක හොයාගන්න මේක උදව් වෙනවා.
- `ජීන් සීක්වන්සින්` (Gene sequencing): මේකෙන් `KANSL1` ජානයේම තියෙන සියුම් වෙනස්කම් (variations) හොයාගන්න පුළුවන්.
කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (KdVS) තියෙන හැම දරුවෙකුටම රෝග ලක්ෂණ එක වගේ නැති නිසා, දරුවාගේ තත්ත්වය කොයි වගේද කියලා හරියටම තේරුම් ගන්න තවත් අමතර පරීක්ෂණ කීපයක් කරන්න වෛද්යවරු නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. උදාහරණ විදියට:
- වර්ධන ඇගයීම (Developmental evaluation): දරුවාගේ වර්ධන මට්ටම, කුසලතා කොහොමද කියලා බලනවා.
- `එකෝකාඩියෝග්රෑම්` (Echocardiogram): හදවතේ ක්රියාකාරීත්වය සහ ව්යුහය පරීක්ෂා කරනවා.
- ආහාර ගැනීමේ ඇගයීම (Feeding assessment): කෑම බීම සම්බන්ධයෙන් තියෙන අපහසුතා මොනවද කියලා බලනවා.
- වකුගඩු අල්ට්රාසවුන්ඩ් පරීක්ෂණය (Kidney ultrasound): වකුගඩුවල යම් ගැටලුවක් තියෙනවද බලනවා.
- `එම්.ආර්.අයි.` (Magnetic Resonance Imaging - MRI) ස්කෑන් පරීක්ෂණය: මොළය වගේ අභ්යන්තර අවයවවල සවිස්තරාත්මක රූප ලබාගන්නවා.
- `එක්ස්-රේ` (X-rays): අස්ථිවල යම් ගැටලු, උදාහරණයක් විදියට කොන්දේ ඇදවීම (scoliosis) වගේ දේවල් බලන්න.
මේ පරීක්ෂණ ඔක්කොම හැමෝටම කරන්න ඕන නෑ. දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ සහ අවශ්යතාවය අනුව තමයි වෛද්යවරු තීරණය කරන්නේ මොන පරීක්ෂණද කරන්න ඕන කියලා.
කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (Koolen-de Vries Syndrome) සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (Koolen-de Vries Syndrome) තත්ත්වයට නිශ්චිතවම සුවයක් (cure) නම් දැනට නෑ. මොකද මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා. හැබැයි, දරුවාට ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න, එයාගේ ජීවන තත්ත්වය උසස් කරගන්න, එයාට පුළුවන් උපරිමයෙන් හැකියාවන් වර්ධනය කරගන්න උදව් කරන්න පුළුවන් විවිධ ප්රතිකාර සහ කළමනාකරණ ක්රම තියෙනවා. දරුවාගේ අවශ්යතා අනුව තමයි මේ ප්රතිකාර තීරණය වෙන්නේ.
චිකිත්සක ප්රතිකාර (Therapies)
ගොඩක් වෙලාවට වෛද්යවරු විවිධ චිකිත්සක ප්රතිකාර (therapies) වර්ග කීපයක් නිර්දේශ කරනවා:
- වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy): මේකෙන් දරුවාට එදිනෙදා වැඩ කටයුතු කරගන්න අවශ්ය සියුම් චලන හැකියාවන් (fine motor skills - උදා: බොත්තම් දාන එක, ලියන එක) සහ ස්ථූල චලන හැකියාවන් (gross motor skills - උදා: දුවන පනින එක) වර්ධනය කරගන්න උදව් කරනවා.
- භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy): භෞත චිකිත්සකවරයෙක් දරුවාගේ මාංශ පේශී ශක්තිමත් කරන්න, සමබරතාවය (balance) දියුණු කරන්න, ඇවිදීම වගේ චලනයන් පහසු කරවන්න උදව් කරනවා. අර `හයිපොටෝනියා` (hypotonia) තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ට මේක ගොඩක් වැදගත්.
- කථන චිකිත්සාව (Speech therapy): කතා කරන්න, අදහස් ප්රකාශ කරන්න තියෙන අපහසුතා මඟහරවගන්න මේක උදව් වෙනවා. කථන චිකිත්සකවරු පින්තූර, සංඥා භාෂාව (sign language), කථනයට උදව් වෙන උපකරණ (speech devices) වගේ විවිධ ක්රම පාවිච්චි කරනවා.
වෙනත් ප්රතිකාර සහ මැදිහත්වීම්
දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව, තවත් අමතර ප්රතිකාර අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්:
- අපස්මාරය පාලනය කරන ඖෂධ (Antiseizure medication): `සීෂර්ස්` (seizures) එන දරුවන්ට ඒක පාලනය කරන්න බෙහෙත් දෙන්න වෙනවා.
- පෝෂණ අභියෝග සඳහා ආහාර නළයක් සවි කිරීම (Placement of a feeding tube): කෑම බීම ගිලින්න, උරා බොන්න අමාරු දරුවන්ට, අවශ්ය පෝෂණය ලබාදෙන්න සමහරවිට නාසයෙන් හෝ උදරයෙන් කෙලින්ම ආමාශයට යන බටයක් (feeding tube) සවි කරන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
- ශල්යකර්ම (Surgery): කොන්දේ ඇදවීම (scoliosis) වගේ තත්ත්වයන්ට, එහෙමත් නැත්නම් වෘෂණ කෝෂ පහළට ඇවිත් නැතිනම් (undescended testicles) ඒ තත්ත්වයන්ට සැත්කම් කරන්න අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
පාසල් අධ්යාපනය සහ සහයෝගය
ඉගෙනීමේදීත් දරුවන්ට විවිධ මට්ටමේ සහයෝගයක් අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. සමහර දරුවෝ සාමාන්ය පාසල්වල හොඳින් ඉගෙන ගන්නවා, හැබැයි තවත් සමහරුන්ට විශේෂ අධ්යාපන සහය (special assistance) අවශ්ය වෙනවා. දරුවාගේ හැකියාවන් සහ අවශ්යතා අනුව, එයාට ගැළපෙන ඉගෙනුම් පරිසරයක් හදලා දෙන එක ගොඩක් වැදගත්.
කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (Koolen-de Vries Syndrome) තියෙන අයගේ ආයු කාලය කොහොමද?
මේ තත්ත්වය තියෙන අයගේ නිශ්චිත ආයු කාලය (life expectancy) ගැන පර්යේෂකයන්ට හරියටම කියන්න බෑ. මොකද මේක හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක් නිසා ඒ ගැන තවම දීර්ඝ කාලීන අධ්යනයන් අඩුයි. හැබැයි, වැඩිහිටි විය දක්වා ජීවත් වීම සාමාන්යයෙන් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන් කියල තමයි දැනට තියෙන තොරතුරු අනුව කියන්න පුළුවන් වෙන්නේ.
මගේ දරුවාට කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (KdVS) තියෙනවා නම් මම මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?
කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (Koolen-de Vries Syndrome) තියෙන දරුවන්ගේ ජීවිතය රෝග ලක්ෂණවල බරපතලකම අනුව ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවාට නිතර නිතර විවිධ වෛද්යවරුන් හමුවෙන්න, සායනවලට යන්න සිද්ධ වෙයි. චිකිත්සක ප්රතිකාර, ඖෂධ එයාගේ ජීවිතේ ප්රධාන කොටසක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, සමහර දරුවන්ට මේ තත්ත්වයම තිබුණත්, අනිත් අයට තරම් නිතර වෛද්යවරු හමුවෙන්නවත්, චිකිත්සක ප්රතිකාරවලට යොමු වෙන්නවත් අවශ්ය නොවෙන්නත් පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයා තනිවෙලා නෑ කියන එක මතක තියාගන්න එක. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්යවරු, චිකිත්සකවරු හැම පියවරකදීම ඔයා එක්ක ඉඳියි.
ඔයාට පුළුවන් ඔයාගේ දරුවාට පාසලේදී අවශ්ය සහයෝගය ලබාදෙන්න උදව් කරන්න. සමහරවිට විශේෂ පන්ති (specialized classes) හෝ උපකාරක ගුරුවරයෙක්ගේ සහය අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්. දරුවාගේ ගුරුවරු එක්ක, පාසලේ බලධාරීන් එක්ක කතා කරලා එයාට අවශ්ය සම්පත් ලබාගන්න උදව් කරන්න. උදාහරණයක් විදියට, දරුවාට කථන අපහසුතා තියෙනවා නම්, කථන චිකිත්සකවරයෙක් එක්ක වැඩ කරන බවට වගබලාගන්න.
බොහෝ වෙලාවට කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (KdVS) තියෙන වැඩිහිටියන්ට තනිවම ස්වාධීනව ජීවත් වෙන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. මේක එක් එක් පුද්ගලයාගේ තත්ත්වය අනුව, එයාලව බලාගන්න අය සහ වෛද්යවරු එකතුවෙලා තක්සේරු කරන්න ඕන දෙයක්.
ඔයාගේ දරුවාට කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (KdVS) තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තම, ඔයාගේ හිතට එක එක හැඟීම් එන එක, දුකක්, කනස්සල්ලක්, සමහරවිට තරහක් පවා ඇතිවෙන එක සාමාන්යයි. ඒ හැඟීම් එක්ක ඔට්ටු වෙන එක ලේසි නෑ. ඒත්, ඔයා තනිවෙලා නෑ කියන එක ආයෙමත් මතක් කරන්න කැමතියි. දරුවාගේ වෛද්යවරු, හෙදියන්, චිකිත්සකවරු මේ ගමනේදී ඔයාට උදව් කරයි. රෝග විනිශ්චයේ ඉඳලා ප්රතිකාර දක්වා, දරුවාගේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගන්න, දරුවාට හොඳින් ජීවත් වෙන්න උදව් කරන්නේ කොහොමද කියලා ඔයාට තේරුම් කරලා දෙන්න එයාලා බැඳිලා ඉන්නවා.
අවසාන වශයෙන්, මතක තබාගත යුතු කරුණු (Take-Home Message)
- කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (Koolen-de Vries Syndrome) කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. මේක වර්ණදේහ අංක 17 හි `KANSL1` ජානයේ වෙනසක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්.
- වර්ධන ප්රමාදයන්, බුද්ධිමය දුර්වලතා සහ විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ මේ තත්ත්වයේ ප්රධාන ලක්ෂණ අතර වෙනවා.
- මේ දරුවන් බොහෝවිට සතුටු සිතින්, මිත්රශීලීව ඉන්නවා.
- නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරන්න සහ ජීවන තත්ත්වය උසස් කරන්න විවිධ ප්රතිකාර සහ චිකිත්සක ක්රම තියෙනවා.
- මුල් අවධියේ හඳුනාගැනීම සහ අවශ්ය මැදිහත්වීම් (early intervention) කිරීම දරුවාගේ වර්ධනයට ගොඩක් වැදගත්.
- ඔයාගේ දරුවාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, වෛද්ය උපදෙස් පිළිපදින එක, අවශ්ය චිකිත්සක ප්රතිකාර ලබාදෙන එක සහ දරුවාට ආදරය, සහයෝගය නොඅඩුව ලබාදෙන එක තමයි වැදගත්ම දේ.
- මේ වගේ තත්ත්වයන් තියෙන දරුවන්ගේ දෙමව්පියන් සඳහා තියෙන සහන කණ්ඩායම් (support groups) එක්ක සම්බන්ධ වෙන එකත් ඔයාට ලොකු ශක්තියක් වෙන්න පුළුවන්. ඔයාට තියෙන ප්රශ්න, ගැටලු වෛද්යවරුන්ගෙන් අහන්න කිසිම වෙලාවක පැකිලෙන්න එපා.
මේ තොරතුරු ඔයාට කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම් (Koolen-de Vries Syndrome) ගැන යම් අවබෝධයක් ලබාගන්න උදව් වෙන්න ඇති කියලා අපි හිතනවා.
👩🏽⚕️ අමතර ප්රශ්න (FAQs)
💬 මිනරලෝකෝටිකොයිඩ් (Mineralocorticoid) කියන්නේ අපේ ඇඟේ තියෙන ඖෂධයක්ද?
නැහැ! මේක වකුගඩු වලට උඩින් තියෙන ග්රන්ථියෙන් (Adrenal gland) හදන 'අතිශය වැදගත් හෝමෝන කාණ්ඩයක්'. මේකෙන් ප්රධානම සහ ප්රසිද්ධම හෝමෝනය තමයි 'ඇල්ඩොස්ටෙරෝන්' (Aldosterone). මේ හෝමෝනය තමයි ඔයාගේ ඇඟේ තියෙන ලුණු ප්රමාණය, වතුර ප්රමාණය, තුලනය කරලා ඔයාගේ 'රුධිර පීඩනය (Blood Pressure)' නියමිත ගාණට (120/80 ට) තියාගන්න සම්පූර්ණ මෙහෙයුම ක්රියාත්මක කරන්නේ.
💬 මේ හෝමෝනය අඩු/වැඩි වුණොත් රුධිර පීඩනයට (ප්රෙෂර් එකට) මොකද වෙන්නේ?
මේ හෝමෝනය වැඩි වුණොත්, ඇඟේ වතුර සහ ලුණු (Sodium) එළියට නොදා තියාගන්න නිසා, වතුර ගොඩවෙලා නහර පුපුරන තරමට 'දරුණු විදිහට ප්රෙෂර් එක ඉහළ යනවා' (Hypertension). හැබැයි මේ ඇල්ඩොස්ටෙරෝන් හෝමෝනය අඩුවුණොත්, ඇඟේ තියෙන වතුරයි ලුණුයි සේරම මුත්රා එක්ක යන නිසා ප්රෙෂර් එක බැහැලා, ක්ලාන්තය ඇවිත් කඩාගෙන වැටෙන්න පුළුවන්.
💬 එතකොට අයට භයානක ප්රෙෂර් එක බස්සන්න ෆාමසියෙන් දෙන පෙති මොනවද?
ප්රෙෂර් එක දරුණුවටම වැඩි අයට (වෙන පෙති වලින් පාලනය වෙන්නේ නැත්නම්), විශේෂයෙන්ම දෙන්නේ Spironolactone (ස්පයිරොනොලැක්ටෝන් / Aldactone) කියන පෙත්ත! මේක 'Mineralocorticoid receptor antagonist' කාණ්ඩයේ ඖෂධයක්. මේකෙන් අර හෝමෝනයට වැඩකරන්න නොදී බ්ලොක් කරලා, ඇඟේ තියෙන අමතර ලුණුයි වතුරයි ටික මුත්රා වලින් අයින් කරලා ප්රෙෂර් එක පුදුම විදිහට පාලනය කරනවා.
` කුලන්-ඩී ව්රීස් සින්ඩ්රෝම්, ජානමය රෝග, වර්ධන ප්රමාදය, බුද්ධිමය දුර්වලතා, KANSL1 ජානය, වර්ණදේහ 17, ළමා සෞඛ්යය
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න