Kas yra Lennox-Gastaut sindromas (LGS)? Pakalbėkime apie tai!

Ar jūsų mažyliui dažnai pasireiškia priepuoliai? Ar jam ar jai yra didelių mokymosi ir elgesio pokyčių? Jei taip, tai, ką pasakysiu, jums gali būti labai svarbu. Šiandien kalbėsime apie Lennox-Gastaut sindromą arba (LGS) – sunkią ir sunkiai gydomą epilepsijos būklę. Ji gali prasidėti jauname amžiuje. Tačiau nesijaudinkite, dabar yra naujų vaistų ir gydymo būdų.

Kas tiksliai yra Lennox-Gastaut sindromas (LGS)? Kas juo serga?

Paprastai tariant, LGS yra sunki epilepsijos forma, prasidedanti vaikystėje, paprastai iki 10 metų amžiaus, ypač nuo 3 iki 5 metų amžiaus. Ji šiek tiek dažnesnė berniukams. Tačiau tai nėra labai dažna būklė. Ja serga maždaug vienas ar du žmonės iš milijono. LGS serga apie 1–2 % visų epilepsija sergančių pacientų.

Kaip tai veikia mūsų kūnus?

Epilepsija yra sutrikimas, kai smegenų elektriniai signalai arba informacija perduodami tarp ląstelių. (LGS) yra sunkesnė epilepsijos forma . Yra kelios priežastys:

• LGS atveju pasireiškia daugiau nei vieno tipo priepuoliai. Kai kurie iš šių tipų priepuoliai labiau linkę sukelti rimtą žalą vaikui.
• Šie priepuoliai gali pažeisti pačias smegenis. Vaikams, sergantiems LGS, gali būti sunkus smegenų pažeidimas, mokymosi sunkumai ir vystymosi sutrikimai. Tai reiškia, kad vaikas gali prarasti arba pamiršti tai, ko jau išmoko, pavyzdžiui, vaikščioti ir kalbėti. Tai labai liūdna situacija.
• (LGS) paprastai yra labai atspari gydymui. Tai reiškia, kad ją sunku kontroliuoti vaistais. Vaistai yra pirmasis gydymo būdas, tačiau dažnai vienu metu skiriami keli vaistų tipai. Net jei jie skiriami, vien vaistai retai kada gali visiškai sustabdyti priepuolius.

Kokie yra (LGS) simptomai?

Vaikas, sergantis LGS, gali pasireikšti įvairiais simptomais. Kai kurie iš jų pastebimi kasdieniame gyvenime ir veikloje, o kiti pastebimi tik priepuolių metu.

Mokymosi ir elgesio problemos

Vaikams, sergantiems LGS, dažnai pasireiškia mokymosi sunkumai ir elgesio problemos . Jos gali pasireikšti netrukus po priepuolių pradžios ir gali pablogėti, kai priepuoliai tęsiasi. Šios mokymosi ir intelekto problemos dažnai būna nuolatinės, tai reiškia, kad jos gali išlikti ir pilnametystėje.

Vaikams, sergantiems LGS, sunku mokytis, susirasti draugų ir bendrauti su kitais. Jiems taip pat gali būti sunku reguliuoti savo emocijas. Kai kuriems vaikams taip pat gali pasireikšti simptomai, panašūs į vaikus, turinčius autizmo spektro sutrikimą .

Priepuolio stadija

Priepuolis paprastai gali pasireikšti trimis etapais:

1. Prodromas arba aura: tai pojūtis, kurį kai kurie žmonės patiria prieš priepuolį, nors ir ne visada. Tai gali būti šiek tiek nemalonus pojūtis. Šiuo metu gali pasikeisti regėjimas, kiti pojūčiai, nuotaika ar elgesys.

2. Priepuolis: Tai yra priepuolio epizodas. Jis gali skirtis priklausomai nuo priepuolio tipo (skirtingus priepuolių tipus aptarsime toliau).

3. Atsigavimas po priepuolio: tai laikotarpis po priepuolio pabaigos. Tai yra laikotarpis, kai žmogus visiškai atgauna sąmonę.

LGS metu pastebėti priepuolių tipai

LGS atveju pastebimi keli pagrindiniai priepuolių tipai. Dažniausiai pasitaikantys priepuolių tipai ir jų poveikis yra šie:

• Atoniniai traukuliai:
• Raumenų kontrolės praradimas / alpimas: tai dar vadinama „kritimo priepuoliu“, nes tai staigus kontrolės praradimas ir kritimas ant žemės, tarsi lėlė, kurios virvelės nutrūko. Tai labai pavojinga, nes vaikas krisdamas nekontroliuoja situacijos ir gali patirti sunkius, net gyvybei pavojingus, galvos, kaklo, krūtinės ir nugaros sužalojimus.
• Dalinis sąmonės praradimas: šis priepuolis nebūtinai sukelia visišką sąmonės praradimą.
• Trumpa trukmė: Šie priepuoliai trunka labai trumpai, maždaug kelias sekundes.

• Toniniai traukuliai:
• Viso kūno sustingimas / sustingimas: tai yra tada, kai visi kūno raumenys staiga susitraukia, todėl kūnas visiškai sustingsta, tarsi būtų pavirtęs akmeniu.
• Ypatinga poza: gulint ant žemės, kojos ir pečiai remiasi į žemę, nugara gali būti išlenkta. Rankos gali būti ištiestos virš galvos arba sugniaužtos, alkūnės nukreiptos į šonus, o kumščiai priglausti prie klubų.
• Dažniausiai nutinka miegant: Dažniausiai šie sutrikimai nutinka miegant. Tačiau jie gali nutikti ir dieną. Jei tai nutinka vaikui nemiegojus, kyla pavojus susižeisti, nes vaikas gali nukristi.
• Trumpa trukmė: tai taip pat trunka nuo kelių sekundžių iki maždaug minutės.

• Netipiniai absansai:
• Atmerktos akys ir tuščias žvilgsnis: šio priepuolio metu prarandama sąmonė, bet akys lieka atmerktos. Todėl tai dažnai galima supainioti su svajojimu, susikaupimo stoka ir jausmu, kad esi ne savo vietoje.
• Pasikartojantys judesiai: Šio priepuolio metu galite matyti akių ir burnos judesius. Taip pat gali būti rankų judesių.
• Trumpa trukmė: tai taip pat trunka ne ilgiau kaip kelias sekundes.

Svarbu: Vaikams, sergantiems LGS, priepuoliai gali pasireikšti „grupėmis“, tai reiškia, kad per trumpą laiką įvyksta keli priepuoliai. Daugiau nei du trečdaliai vaikųSusidaro būklė, vadinama „epileptine būkle“ . Tai medicininė krizė, reikalaujanti skubios medicininės pagalbos!

Kas yra epilepsinė būsena?

Tai reiškia vieną iš dviejų dalykų:

• Vienas, užsitęsęs priepuolis, trunkantis nuo 5 iki 30 minučių.
• Per 30 minučių įvyksta daugiau nei vienas priepuolis, ir žmogus per tuos priepuolius neatgauna visos sąmonės.

Epilepsinė būsena yra medicininė neatidėliotina būklė. Ji ypač pavojinga, nes gali sukelti negrįžtamą smegenų pažeidimą ir net mirtį.

Kiti simptomai ir susiję traukulių tipai

• Toniniai-kloniniai priepuoliai: Toniniai-kloniniai priepuoliai (anksčiau vadinti „grand mal“) prasideda taip pat kaip ir toniniai priepuoliai, tačiau jie turi papildomą fazę. Kloninė fazė – tai kūno trūkčiojimai, kurie yra dažniausias priepuolio požymis. Toniniai ir toniniai-kloniniai priepuoliai paprastai trunka apie dvi minutes.
• Greiti, trumpi, trūkčiojantys judesiai: miokloniniai traukuliai yra staigūs, trūkčiojantys judesiai. Jie trunka tik kelias sekundes, bet kartais gali trukti ilgiau. Žmonės, kurie neturi traukulių, taip pat gali patirti tokio tipo „miokloninius trūkčiojimus“. Pavyzdžiui, jie gali sukelti žagsėjimą arba staigų pabudimą iš miego.
• Sensoriniai, psichiniai ar kiti simptomai: daliniai arba židininiai traukuliai paveikia tik ribotą kūno dalį.

Kokios yra LGS priežastys?

Yra kelios galimos Lennox-Gastaut sindromo priežastys. Kai kurios priežastys atsiranda dar prieš gimstant vaikui. Kitos atsiranda dėl įvykių, nutikusių vaikystėje. Maždaug ketvirtadaliu „(LGS)“ atvejų aiškios priežasties nustatyti negalima.

Štai keletas nustatytų priežasčių:

• Problemos, susijusios su smegenų vystymusi prieš gimimą.
• Sunkūs galvos sužalojimai (trauminiai smegenų sužalojimai ar smegenų sukrėtimai).
• Infekcijos, pažeidžiančios smegenis, tokios kaip meningitas ar encefalitas.
• Paveldimos medžiagų apykaitos ligos, pavyzdžiui, „(mitochondrijų ligos)“.
• Smegenų pažeidimas, kurį sukelia deguonies trūkumas prieš gimdymą arba jo metu (smegenų hipoksija).
• Tuberozinė sklerozė.
• Smegenų augliai.
• Vakarų sindromas (tai dar viena epilepsijos rūšis, kuri vėliau gali išsivystyti į LGS).

Tyrėjai nustatė, kad „de novo mutacijos“ yra dažnos tarp žmonių, sergančių LGS.„De novo“ reiškia „nuo pat pradžių“. Tai žmogaus DNR defektai, atsirandantys staiga, atsitiktinai. Tai yra, mutaciją sukelia spermos ar kiaušinėlio, iš kurio kilo žmogus, DNR defektas, bet tai nėra nė vieno iš tėvų DNR defektas.

Vis dėlto, šiai būklei gali turėti įtakos genetinis veiksnys. Apie 30 % LGS sergančių žmonių šeimoje yra buvę epilepsijos atvejų. Tačiau norint tiksliai nustatyti, kiek tai susiję su genetiniu veiksniu, reikia atlikti daugiau tyrimų.

Ar tai užkrečiama?

Ne, Lennox-Gastaut sindromas nėra užkrečiamas. Jis neplinta iš vieno žmogaus kitam. Tačiau kai kurios infekcinės ligos gali sukelti smegenų pažeidimus ir „LGS“. Tačiau ne visiems, sergantiems šiomis infekcijomis, išsivystys „LGS“.

Kaip diagnozuojamas Lennox-Gastaut sindromas (LGS)?

LGS diagnozavimui paprastai atliekama daug tyrimų, o gydytojas atliks neurologinį tyrimą. Pediatras gali įtarti šią būklę, remdamasis tuo, ką tėvai sako apie savo vaiko simptomus, ypač jei vaikas turi mokymosi sutrikimų ar elgesio problemų.

Kokie tyrimai atliekami diagnozuojant šią ligą?

Dažniausiai naudojami testai yra šie:

• Elektroencefalograma (EEG): tai procedūra, kurios metu ant galvos odos uždedami keli elektrodai su laidžiu geliu, kad būtų galima išmatuoti smegenų elektrinį aktyvumą. EEG yra svarbus diagnozuojant LGS, nes jis rodo savitą smegenų bangų elektrinį modelį.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): tai metodas, kurio metu naudojamas galingas magnetas ir kompiuteris, kad būtų galima gauti didelės skiriamosios gebos kūno vidaus, ypač smegenų, nuotraukas. Tai labai naudinga nustatant smegenų vystymosi problemas.
• Laboratoriniai tyrimai: Šie tyrimai tikrina kraują ir šlapimą, siekiant nustatyti, ar yra kitų galimų priepuolių priežasčių. Jie nagrinėja tokius dalykus kaip kraujo chemija, kepenų fermentai ir inkstų funkcija. Nors šie tyrimai negali galutinai diagnozuoti LGS, jie gali padėti atmesti kitas ligas, kurios gali imituoti LGS.
• Genetiniai tyrimai: tai gali padėti nustatyti, ar yra paveldimų ligų, galinčių sukelti LGS, ar yra savaiminių mutacijų.

Be to, gali būti atlikti kiti tyrimai, siekiant atmesti panašias būkles. Jūsų gydytojas jums apie tai papasakos daugiau.

Kaip tai galima gydyti? Ar tai galima išgydyti?

Yra keletas LGS gydymo būdų. Tačiau šią būklę labai sunku gydyti. Daugeliu atvejų gali būti naudojamas vienas iš šių gydymo būdų arba jų derinys:

• Vaistai
• Dietinės terapijos
• Smegenų operacijos arba implantuoti prietaisai

Vaistai

Lennox-Gastaut sindromas dažnai yra labai atsparus vaistams. Štai kodėl jį taip sunku valdyti. Daugeliu atvejų reikia kelių vaistų. Kitas apsunkinantis veiksnys yra tai, kad kai kurie vaistai nuo traukulių, kurie kontroliuoja kai kuriuos priepuolių tipus, gali padidinti kitų tipų priepuolių dažnį.

Kai būklė atspari gydymui, gydytojai gali bandyti užkirsti kelią tam tikrų tipų priepuoliams arba sumažinti jų dažnį. Pavyzdžiui, ypač svarbu užkirsti kelią atoniniams priepuoliams, nes jie yra susiję su didele traumų rizika kritus.

Dietinės terapijos

Daugeliui žmonių, sergančių sunkia epilepsija, mitybos pokyčiai gali padėti sumažinti priepuolių dažnį arba visiškai juos sustabdyti. Gydytojai dažnai rekomenduoja ketogeninę dietą nuo epilepsijos – dietą, kurioje gausu baltymų ir riebalų bei mažai angliavandenių. Tai gali būti geras pasirinkimas, kai vaistai nepadeda.

Nors ketogeninė dieta yra populiarus sunkios epilepsijos gydymo būdas, ji turi keletą trūkumų. Ši dieta veikia tik tuo atveju, jei jos tiksliai laikotės. Taip yra todėl, kad per didelis angliavandenių, tokių kaip cukrus ir krakmolingi maisto produktai, vartojimas gali sukelti traukulius. Tačiau gali padėti ir kitos modifikuotos dietos. Jei susidomėjote, gydytojas gali padėti išbandyti vieną iš šių dietų.

Smegenų chirurgija ir implantuoti prietaisai

Kai kuriais atvejais, ypač kai kiti gydymo būdai nepadėjo, geriausias pasirinkimas yra chirurgija. Štai keletas operacijų tipų:

• Klajoklio nervo stimuliacija (VNS): tai procedūra, kurios metu į kūną implantuojamas prietaisas, kuris silpną elektros srovę tiekia į 10-ąjį galvinį nervą – klajoklio nervą, kuris yra tiesiogiai susijęs su smegenimis. Ši srovė gali sumažinti priepuolių dažnį ir sunkumą. Laikui bėgant, jos poveikis stiprėja. Tai reiškia mažiau ir silpnesnius priepuolius. Šio prietaiso implantavimas yra grįžtama procedūra, maža rizika ir trumpas atsigavimo laikas, todėl ji dažnai svarstoma prieš didelę operaciją.
• Atliekant smegenų jungties operaciją, atliekama smegenų jungties operacija. Atliekant smegenų jungties operacijos, smegenų dalis veikia kaip tiltas tarp kairiojo ir dešiniojo pusrutulių. Kai atliekų operacija, nenormalūs signalai, sukeliantys traukulius, nustoja sklisti pirmyn ir atgal. Tai gali sumažinti traukulių dažnį arba net visiškai sustabdyti sunkius, negalią sukeliančius traukulius.
• Hemisferektomija (pusrutulio pašalinimas)Tai apima chirurginį vienos smegenų pusės pašalinimą. Nors tai gali atrodyti kraštutinė priemonė, specialistai gali tai panaudoti nekontroliuojamiems priepuoliams sustabdyti. Vėliau kineziterapija dažnai gali padėti smegenims prisitaikyti prie pokyčio. Smegenys persitvarko, o likusi dalis perima pašalintos dalies funkcijas.
• Rezekcija: Struktūrinės smegenų anomalijos kartais gali sukelti LGS. Jei gydytojai aptinka tokią anomaliją, jie gali pašalinti pažeistą ar sergantį smegenų audinį ir sustabdyti traukulius. Tačiau kadangi LGS atveju traukulių aktyvumas yra daugiau nei vienoje smegenų srityje, tai paprastai nėra labai sėkmingas LGS variantas.

Gydymo komplikacijos / šalutinis poveikis

Gydymo komplikacijos yra individualios kiekvienam gydymui. Todėl geriausia pasikalbėti su savo gydytoju apie gydymo, kurį gaunate jūs ar jūsų vaikas, komplikacijas ir šalutinį poveikį. Tada gydytojas galės pateikti jums informacijos, tinkamos jūsų būklei, aplinkybėms ir kitoms sveikatos problemoms.

Kaip greitai po gydymo pasijusiu geriau? Kiek laiko užtruks pasveikimas?

Atsigavimo laikas po gydymo labai skiriasi priklausomai nuo naudojamų gydymo metodų ir bendros jūsų būklės. Jūsų gydytojas yra geriausias asmuo, galintis tiksliai pasakyti, ko tikėtis ir kiek laiko užtruks pasveikimas.

Ar galima išvengti Lennox-Gastaut sindromo (LGS)?

Daugeliu atvejų LGS nėra išvengiama būklė. Jos išsivystymo rizikos taip pat negalima sumažinti. Vienintelė išimtis – siekiant išvengti galvos ir smegenų traumų, kurias gali sukelti LGS. Vienintelis būdas išvengti šios būklės atsiradimo – leisti savo vaikams dėvėti patvirtintus, sertifikuotus šalmus.

Ko turėčiau tikėtis, jei mano vaikas ar aš susirgsiu šia liga?

Lennox-Gastaut sindromas yra būklė, kuri paprastai turi sunkių pasekmių. Daugeliui vaikų, sergančių šia liga, išsivysto mokymosi sutrikimai ir negrįžtamas smegenų pažeidimas, kuris riboja jų protinius gebėjimus. Be to, kadangi atoniniai traukuliai (kritimo priepuoliai) yra dažni ir dažnai sukelia kritimus, vaikams, sergantiems šia liga, yra didesnė traumų rizika.

Šią būklę taip pat sunku gydyti. Daugeliui ja sergančių vaikų reikalinga visą gyvenimą trunkanti specialistų priežiūra, nes jie negali savimi pasirūpinti. Tačiau kai kurie šia liga sergantys žmonės turi tik nedidelį smegenų pažeidimą, o tai reiškia, kad jie gali gyventi savarankiškai.

Kiek laiko trunka (LGS)?

Jei nėra skiriamas gydymas, kuris visiškai sustabdytų priepuolius (kas yra labai reta), LGS yra visą gyvenimą trunkanti būklė.

Kokia šios situacijos perspektyva?

Didžiausia Lennox-Gastaut sindromo rizika yra smegenų pažeidimas dėl nekontroliuojamų priepuolių arba dėl priepuolių sukeltų kritimų. Dėl šios rizikos žmonių, sergančių „LGS“, mirtingumas per 10 metų nuo diagnozės nustatymo yra nuo 3% iki 7%.

Kai kuriais atvejais medicininės procedūros gali sustabdyti LGS sukeltus priepuolius. Tai sustabdo būklę, bet negali atitaisyti smegenų pažeidimo, kurį sukėlė ankstesni priepuoliai.

Kaip aš rūpinuosi savimi? / Kaip aš rūpinuosi savo vaiku?

Jei jūs ar jūsų artimas žmogus sergate LGS, labai svarbu tiksliai laikytis gydytojo nurodymų. Tai apima:

• Vaistų vartojimas pagal paskirtą tvarką.
• Eisiu pas gydytoją, kaip ir rekomendavo.
• Traukulių stebėjimas ir vengimas sukeliančių veiksnių ar situacijų, galinčių sukelti traukulius.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jūsų arba jūsų vaiko gydytojas nurodys atvykti pakartotiniams vizitams pagal poreikį. Taip pat turėtumėte kreiptis į gydytoją, jei priepuolio simptomai labai pasikeičia arba jei jie paveikia jūsų įprastą dienos režimą ir veiklą.

Kada turėčiau vykti į skubios pagalbos skyrių (SPA) ?

Jei jums ar jūsų vaikui ištiko priepuolis ar keli priepuoliai, atitinkantys medicininės pagalbos, vadinamos epilepsine būsena , kriterijus, turėtumėte kreiptis į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių. Tai reiškia, kad reikia kreiptis į gydytoją šiais atvejais:

• Jei vienas priepuolis trunka nuo 5 iki 30 minučių.
• Jei per 30 minučių įvyksta du ar daugiau priepuolių ir žmogus priepuolių metu neatgauna visos sąmonės.

Žinutė namo

Lennox-Gastaut sindromas (LGS) yra sunki, ankstyvos pradžios epilepsijos forma. Ji dažnai gali turėti didelį, kartais visą gyvenimą trunkantį poveikį vaiko gyvenimui. Nors ją sunku gydyti, nauji vaistai, operacijos ir gydymo būdai gali padėti sumažinti būklės sunkumą ir apriboti ligos plitimą. Retai gydymas gali visiškai išgydyti būklę. Tačiau reikia daugiau tyrimų, siekiant nustatyti, ar šią būklę galima gydyti ar išgydyti. Jei jūsų vaikui pasireiškia bet kuris iš šių simptomų, geriausia kuo greičiau kreiptis į gydytoją.

Lennox -Gastaut sindromas, LGS, epilepsija, traukuliai, pediatrija, smegenų sutrikimai, neurologinės ligos