Sužinokime apie Lyncho sindromą, kuris padidina vėžio riziką.

Ar kada nors girdėjote terminą „Linčo sindromas“? Šis žodis jums gali būti naujas. Tačiau svarbu jį žinoti visiems. Paprastai tariant, Lynčo sindromas yra būklė, kuri padidina vėžio išsivystymo riziką dėl tam tikrų mūsų genų pokyčių. Tiksliau, jis padidina vėžio išsivystymo riziką iki 50 metų amžiaus. Taigi, pakalbėkime apie tai šiek tiek išsamiau, gerai?

Kas tiksliai yra Lyncho sindromas? Kas juo serga?

Lyncho sindromas yra paveldima genetinė liga . Tai yra, ją sukelia genetinė mutacija genuose, kuriuos paveldime iš motinos ar tėvo. Įsivaizduokite, kad mūsų ląstelėms dalijantis kartais gali įvykti nedidelių klaidų. Mūsų kūne yra specialūs genai, kurie aptinka ir ištaiso šias klaidas. Jie vadinami „neatitikimo taisymo genais“ (MMR genais). Žmogus, sergantis Lyncho sindromu, turi vieno ar kelių iš šių „MMR“ genų defektą. Kitų klaidų, kai tos ląstelės dalijasi, ištaisyti nebegali. Šios pažeistos ląstelės kaupiasi ir tampa vėžiu .

Tai gali nutikti bet kam. Nes tai genetinis polinkis. Kartais, net jei niekas šeimoje anksčiau nesirgo šia liga, ji gali išsivystyti dėl atsitiktinės genetinės mutacijos. Tai reiškia, kad vien dėl to, kad nėra šeimos istorijos, dar nereiškia, kad ji nepasireikš.

Remiantis Jungtinių Valstijų statistika, maždaug vienas iš 279 žmonių gali sirgti Lyncho sindromu. Teigiama, kad kasmet Lyncho sindromas sukelia apie 4000 kolorektalinio vėžio ir apie 1800 endometriumo vėžio atvejų. Labai svarbu žinoti apie šią būklę ir Šri Lankoje.

Kokie yra Lyncho sindromo simptomai?

Simptomai gali skirtis priklausomai nuo būklės sunkumo ir ją sukeliančio vėžio tipo. Dažniausi kolorektalinio vėžio simptomai yra šie:

• Kraujas išmatose.
• Vidurių užkietėjimas .
• Pilvo skausmas arba mėšlungis.
• Viduriavimas arba išmatos mažesnės nei įprastai.
• Dažnas didelio nuovargio jausmas („nuovargis“).
• Sotumo ar išsipūtimo jausmas.
• Pykinimas ar vėmimas.

Svarbu tai, kad kai kuriems žmonėms simptomai gali nepasireikšti, kol vėžys nebus labai pažengęs. Todėl, jei jaučiate bet kurį iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją .

Kokio tipo vėžį gali sukelti Lyncho sindromas?

Tai iš tikrųjų gali paveikti daugelį organų. Štai keletas vėžio tipų, kuriuos gali sukelti Lyncho sindromas:

• Smegenų vėžys
• Storosios ir tiesiosios žarnos vėžys – tai pagrindinis.
• Tulžies pūslės vėžys
• Kepenų vėžys
• Kiaušidžių vėžys
• Kasos vėžys
• Prostatos vėžys
• Odos vėžys
• Plonosios žarnos vėžys
• Skrandžio vėžys
• Viršutinių šlapimo takų vėžys
• Gimdos (endometriumo) vėžys – dar viena vėžio rūšis, kuria dažniausiai serga moterys.

Mutacija, kurioje gene („genas“) yra, lemia, kuris organas turi didesnę vėžio riziką. Yra penki pagrindiniai genai, susiję su Lyncho sindromu. Jie yra: „MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ ir „EPCAM“.

Lyncho sindromo sukeltas gaubtinės žarnos vėžys gali išsivystyti anksčiau (per 1–2 metus) nei bendrojoje populiacijoje. Paprastai gaubtinės žarnos vėžiui išsivystyti prireikia apie 10 metų. Be to, asmuo, sirgęs gaubtinės žarnos vėžiu , turi didesnę riziką vėl susirgti šiuo vėžiu . Per 10 metų po pirmosios vėžio operacijos rizika yra apie 15 %, per 20 metų – apie 40 %, o po 30 metų – apie 60 %.

Kas sukelia Lyncho sindromą?

Kaip minėta anksčiau, pagrindinė to priežastis yra genetinė mutacija viename ar keliuose iš penkių genų, kurie taiso klaidas mūsų DNR („neatitikimų taisymo genas“ arba „MMR genas“). Tie penki genai yra:

• `MLH1`
• MSH2
• MSH6
• PMS2
• `EPCAM`

Jei sergate Lyncho sindromu, jūsų „MMR“ genai negauna instrukcijų, reikalingų atsikratyti pažeistų ląstelių. Tuomet tos pažeistos ląstelės kaupiasi audiniuose ir sukelia vėžį.

Kaip tai perduodama iš kartos į kartą?

Lyncho sindromas yra „autosominiu dominantiniu“ būdu paveldima būklė. Paprastai tariant, net jei tik vienas iš tėvų turi mutavusį geną, vaikas gali jį paveldėti . Tai reiškia, kad yra 50 % tikimybė, jog vaikas taip pat sirgs šia liga.

Jei jums diagnozuotas Lyncho sindromas, svarbu informuoti savo šeimos narius ir paskatinti juos kreiptis į genetinį konsultavimą . Genetinis konsultavimas gali padėti jums ir jūsų šeimai suprasti šią būklę ir riziką, kad jūsų vaikas ją paveldės. Taip pat galima atlikti genetinius tyrimus, siekiant nustatyti, ar turite Lyncho sindromo geno mutaciją.

Kaip diagnozuojamas Lyncho sindromas?

Gydytojas gali diagnozuoti Lyncho sindromą atlikdamas prenatalinius atrankos testus ir genetinius tyrimus. Genetiniai tyrimai taip pat gali būti atliekami po kūdikio gimimo.

Genetinis tyrimas apima kraujo mėginio arba burnos ertmės tepinėlio paėmimą, siekiant patikrinti, ar nėra anksčiau minėtų genų „MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ arba „EPCAM“ mutacijos. Jei genetinis tyrimas patvirtina tokios mutacijos buvimą, gydytojas diagnozuos Lyncho sindromą.

Kokie tyrimai naudojami Lyncho sindromo sukelto vėžio nustatymui?

Jei jums diagnozuojamas Lyncho sindromas, gydytojas dažnai rekomenduos atlikti kelis tyrimus, kad patikrintų, ar nėra vėžio. Dažniausiai atliekami šie tyrimai:

• Kolonoskopija: tai procedūra, kurios metu per išangę įkišamas vamzdelis (oskopas) su pritvirtinta kamera, kad būtų galima ištirti storosios ir tiesiosios žarnos vidų. Paprastai tai atliekama kartą per metus arba kas dvejus metus.
• Transvaginalinis ultragarsas: per makštį įkišamas nedidelis instrumentas (zondas), skirtas kiaušidėms ir gimdai apžiūrėti. Tai taip pat rekomenduojama atlikti vieną ar du kartus per metus.
• Šlapimo tyrimas: Jūsų šlapimo mėginys imamas siekiant patikrinti, ar nėra tokių dalykų kaip inkstų navikai. Tai paprastai atliekama kartą per metus.
• Auglio biopsija: Jei gydytojas įtaria, kad jūsų kūne yra auglys, jis paims nedidelį jo gabalėlį ir ištirs laboratorijoje, ar jame nėra vėžio ląstelių.
• Viršutinė endoskopija arba kapsulės endoskopija: procedūra, kurios metu naudojamas mažas, plonas vamzdelis (oskopas) arba mikroskopinė kamera (mažas, plonas vamzdelis, kuris nuryjamas kaip tabletė), siekiant ieškoti vėžio skrandyje ir plonojoje žarnoje. Jūsų gali būti paprašyta tai daryti kas trejus–penkerius metus.

Kaip gydomas Lyncho sindromas?

Svarbiausias Lyncho sindromo gydymo aspektas yra ankstyva navikų diagnostika ir chirurginis pašalinimas . Tai reiškia reguliarius tyrimus ir ankstyvą vėžio nustatymą, jei jis yra.

Kas tai gydo?

Geriausia kreiptis į specializuotą gydytojų komandą dėl tokios būklės.Kadangi Lyncho sindromas gali paveikti kelias organų sistemas, gydymo komandą gali sudaryti įvairūs specialistai, įskaitant gastroenterologus, chirurgus, ginekologinius onkologus, urologus, dermatologus, ginekologus, pirminės sveikatos priežiūros gydytojus, genetikai, genetinius konsultantus ir onkologus.

Ar vėžys gali atsinaujinti po gydymo?

Taip, net jei vėžys pašalinamas chirurginiu būdu, yra tikimybė, kad jis atsinaujins . Todėl svarbu tęsti tyrimus.

Kai kurie Lyncho sindromu sergantys žmonės, dėl didesnės vėžio išsivystymo rizikos, nusprendžia anksti atlikti gimdos (histerektomijos), kiaušidžių (ooforektomijos) arba dalies žarnyno (kolektomijos arba žarnyno rezekcijos operacijos) pašalinimo operaciją. Tai daugiausia asmeninis sprendimas ir turėtų būti priimamas pasikonsultavus su gydytoju.

Ar galima išvengti Lyncho sindromo?

Deja, Lyncho sindromas yra genetinė liga, todėl jos visiškai išvengti neįmanoma . Tačiau žmonės, sergantys Lyncho sindromu , gali būti tikrinami dėl vėžio visą gyvenimą, pradedant suaugus, kad vėžys būtų aptiktas anksti, jei jis išsivysto .

Kas nutinka, jei sergate Lyncho sindromu? Ko galite tikėtis?

Šiuo metu Lyncho sindromas neišgydomas. Tačiau geriausi rezultatai pasiekiami, jei vėžys aptinkamas ir pašalinamas anksti, kol jis neplinta į kitas kūno dalis . Todėl labai svarbu, kad žmonės, sergantys Lyncho sindromu, kasmet atliktų atrankinius tyrimus, pavyzdžiui, kolonoskopiją.

Ar Lyncho sindromas sukels navikus mano gaubtinėje žarnoje?

Žmonėms, sergantiems Lyncho sindromu, gaubtinėje arba tiesiojoje žarnoje gali išsivystyti kelios adenomos – nevėžiniai dariniai. Jei šie polipai nebus identifikuoti ir pašalinti, jie gali tapti vėžiniais. Todėl svarbu reguliariai atlikti kolonoskopiją, kad būtų galima juos patikrinti ir pašalinti, jei jų yra.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei sergate Lyncho sindromu, svarbu reguliariai atlikti metinius patikrinimus ir atrankinius tyrimus .

Jei pastebėjote kokių nors guzelių, naujų auglių ar odos pokyčių bet kurioje kūno vietoje, nedelsdami kreipkitės į gydytoją , nes tai gali būti vėžio požymiai.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kaip dažnai turėčiau atlikti vėžio atrankinius tyrimus?
• Ar tai guzelis ant mano odos vėžio?
• Kokią genų mutaciją turiu?
• Ar galiu atlikti genetinį tyrimą prieš planuodama pastoti?

Ar Lyncho sindromas ir HNPCC yra tas pats?

Lyncho sindromas ir „paveldimas nepolipozinis kolorektalinis vėžys“ (HNPCC) kartais vartojami kaip sinonimai, norint nurodyti tą pačią būklę. Tačiau tarp šių dviejų ligų yra nedidelis skirtumas, kaip jos perduodamos iš kartos į kartą.

Lyncho sindromą sukelia MMR geno mutacija. Ta pati geno mutacija paveikia ir žmones, sergančius HNPCC. Tačiau pavadinimas „HNPCC“ suteikiamas , kai ši būklė pasireiškia šeimoje . Tai reiškia, kad „HNPCC“ visada paveldima iš kartos į kartą. Lyncho sindromas kartais gali pasireikšti ir nesergantiems niekam šeimoje, taip pat gali atsirasti dėl atsitiktinės genų mutacijos. Štai kodėl dabar plačiai vartojamas pavadinimas Lyncho sindromas.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Niekam nepatinka girdėti žodžius: „Jums diagnozuotas vėžys.“ Kai sužinosite, kad sergate Lyncho sindromu, gali tekti išgirsti šiuos žodžius iš savo gydytojo. Tačiau tai nebūtinai turi būti blogai.

Kai jums diagnozuojamas Lyncho sindromas, gydytojas kartu su jumis suplanuos reguliarius atrankinius tyrimus, kad padėtų anksti nustatyti vėžį. Ankstyva diagnostika ir gydymas yra geriausi būdai padidinti jūsų išgyvenimo tikimybę . Tada galėsite gyventi laimingą ir sveiką gyvenimą.

Todėl, užuot bijoję šios informacijos, būkite budrūs, prireikus kreipkitės medicininės pagalbos ir stenkitės gyventi sveiką gyvenimą . Jei kas nors jūsų šeimoje serga šia liga, labai svarbu apie tai informuoti ir jį.

` Lyncho sindromas, HNPCC, vėžys, genetinės mutacijos, paveldimos ligos, gaubtinės žarnos vėžys, gimdos vėžys