Ar jūsų kūdikis visada pavargęs? Ar jis turi blogą apetitą? Sužinokime apie šį MCAD trūkumą?

Ar jūsų mažylis visada pavargęs ir mieguistas? Ar jam labai sunku, net jei jis peršąla ar praleidžia valgį? Ar jis tokiais atvejais vemia ar praranda jėgas? Galbūt už šių dalykų slypi kokia nors medicininė būklė, apie kurią daug nekalbame, bet labai svarbu žinoti. Tai viena iš tokių būklių, vadinama MCAD trūkumu. Šiandien apie tai pakalbėsime labai paprastai, taip, kad jūs suprastumėte.

Paprastai tariant, kas yra MCAD trūkumas?

Įsivaizduokite savo kūną kaip automobilį. Automobiliui reikia degalų, kad jis važiuotų. Lygiai taip pat mūsų kūnui reikia energijos, kad atliktų savo darbą. Šios energijos gauname iš maisto, kurį valgome. Pagrindiniai mūsų energijos šaltiniai yra angliavandeniai (krakmolas) ir riebalai.

Paprastai mūsų kūnai energijai gauti pirmiausia naudoja angliavandenius. Tačiau kai kelias valandas nevalgome arba kai negalime valgyti dėl ligos, pavyzdžiui, karščiavimo ar vėmimo, mūsų kūnai pradeda naudoti riebalus kaip antrinį energijos šaltinį.

Mūsų organizme yra specialus fermentas, kuris šiuos riebalus paverčia energija. Jis vadinamas vidutinės grandinės acilkoenzimo A dehidrogenaze . Šis fermentas padeda skaidyti vidutinės grandinės riebalų rūgštis, esančias maiste, kurį valgome, ir mūsų organizme, bei gaminti energiją.

Vaikui, turinčiam MCAD trūkumą , organizmas negamina pakankamai minėto specialaus fermento. Tai reiškia, kad jo trūksta. Taigi, jei vaikas ilgą laiką nevalgo, jo kūnas negali naudoti riebalų energijai gaminti. Dėl to organizmo energija staiga sumažėja ir vaikas atsiduria keblioje padėtyje.

Kaip ši būklė atsiranda? Ar ji genetinė?

Taip, tai yra visiškai genetinė būklė . Tai reiškia, kad ji paveldima iš motinos arba iš tėvo. Šios ligos priežastis yra geno, vadinamo „ACADM“, mutacija.

Tai paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Paaiškinsiu, ką tai reiškia.

Įsivaizduokite, kad abu tėvai turi po vieną sveiką „ACADM“ geno kopiją, o kita kopija turi nedidelį pakitimą (mutaciją). Tačiau kadangi jie turi vieną sveiką kopiją, nė vienas iš tėvų nerodo jokių simptomų. Jie vadinami „nešiotoju“.

Kai pora tokių nešiotojų tėvų susilaukia vaiko,

• Yra 25 % tikimybė , kad vaikas susirgs šia liga (jei jis paveldės mutavusį geną iš motinos ir tėvo).
• Yra 50 % tikimybė , kad vaikas bus besimptomis nešiotojas, kaip ir tėvai.
• Yra 25 % tikimybė , kad vaikas visiškai nepaveldės šio mutavusio geno ir bus visiškai sveikas vaikas.

Kokie yra MCAD trūkumo simptomai?

Šie simptomai paprastai pasireiškia kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje, ypač kai vaikas serga, karščiuoja ar vemia ir negali valgyti arba kai pailgėja intervalas tarp valgymų.

Pabandykime suskirstyti šiuos simptomus į dvi rūšis.

Kaip gydytojai diagnozuoja šią ligą?

Geriausia čia yra tai, kad šiais laikais, gimus vaikui , gimsta naujagimis.Naujagimių patikra leidžia anksti nustatyti daugelį ligų, tokių kaip MCAD trūkumas. Šis tyrimas atliekamas naudojant kelis lašus kraujo, paimto iš kūdikio kulno praėjus kelioms dienoms po gimimo.

Tai reiškia, kad vaikui ši liga gali būti diagnozuota dar prieš pasireiškiant jokiems simptomams. Tai gali išgelbėti jo gyvybę.

Jei naujagimio patikra kelia įtarimų dėl šios būklės, gydytojas paskirs papildomus tyrimus, kad patvirtintų šią būklę.

• Genetiniai tyrimai
• Kraujo ir šlapimo tyrimai

Patvirtinus ligą, gydytojas suteiks vaikui reikiamą gydymą ir konsultacijas.

Kokie yra gydymo būdai? Kaip rūpintis vaiku?

MCAD trūkumo gydymas daugiausia apima vaiko mitybos valdymą . Svarbiausia palaikyti vaiko energijos lygį. Tai reiškia, kad vaikas neturėtų ilgai būti nevalgęs .

Štai keli svarbūs punktai, į kuriuos reikia atsižvelgti gydymo ir priežiūros metu.

• Dažnai maitinkite: neleiskite vaikui valandų valandas būti alkanam. Be pagrindinių patiekalų, turėtumėte duoti užkandžių. Nederėtų ilgai būti nevalgius, net naktį. Kai jūsų vaikas mažas, gali tekti jį žadinti naktį, kad duotumėte jam pieno ir maisto.
• Maistas, kuriame gausu angliavandenių: Į vaiko mitybą įtraukite krakmolingų maisto produktų, tokių kaip ryžiai, duona, bulvės, saldžiosios bulvės ir grūdai. Jie lengvai aprūpina organizmą reikiama energija.
• Ribokite riebaus maisto produktus: Tai nereiškia, kad reikia visiškai atsisakyti riebalų, tačiau verta apriboti tokius dalykus kaip riebus, keptas maistas.
• Karnitino papildai: Kai kuriems vaikams gydytojas gali skirti papildą, vadinamą „karnitinu“. Tai padeda organizmui riebalus paversti energija.

Ką veikiate, kai sergate?

Tai svarbiausia. Jei vaikui, turinčiam MCAD trūkumą, pasireiškia tokia liga kaip karščiavimas, vėmimas ar viduriavimas, tai yra labai pavojinga. Nes tuo metu vaikas nevalgo, ir organizmo energija greitai sumažėja.

Kartais, jei vaikui reikia atlikti operaciją, prieš procedūrą jam reikia pasninkauti. Tokiais atvejais gydytojas paguldys vaiką į ligoninę ir duos jam gliukozės tirpalo (į veną leidžiamų skysčių), kad jis būtų hidratuotas.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją? Kada turėčiau vykti į ETU?

Jei jūsų vaikui diagnozuotas MCAD trūkumas, nedelsdami kreipkitės į gydytoją šiais atvejais:

• Jei vaikas nevalgo normaliai arba praleidžia valgius.
• Jei vaikas karščiuoja, ir toliau yra pernelyg mieguistas arba atrodo vangus.
• Jei vaikas ir toliau vemia.

Kada nedelsiant kreiptis į skubios pagalbos skyrių (SPA):

• Jei jūsų vaikui ištiko priepuolis, nedelsdami nuvežkite jį į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių. Priepuolis yra viena rimčiausių šios ligos komplikacijų.

Ar vaikas, sergantis šia liga, gali gyventi normalų gyvenimą?

Žinoma, taip! Tai svarbiausias ir labiausiai džiuginantis dalykas. Jei ši liga nustatoma anksti atliekant naujagimių patikrą gimimo metu ir mityba yra griežtai tokia, kaip nurodė gydytojas, dauguma vaikų gali gyventi visiškai sveiką, normalų gyvenimą be jokių komplikacijų.

Tačiau jei ši liga nediagnozuojama, t. y. negydoma, kai tik atsiranda simptomų, 20–25 % vaikų gali išsivystyti ilgalaikė negalia ar net mirtis. Štai kodėl naujagimių patikra ir ankstyva ligos diagnostika yra labai svarbi.