Ar kartais jaučiate, kad jūsų dukra žemesnė už kitus vaikus? Nors kiti jos amžiaus draugai jau pasiekė brendimą, jūsų dukra vis dar nerodo šių požymių? Visiškai normalu, kad mama ar tėtis jaučiasi šiek tiek išsigandę ir nerimauja dėl tokių dalykų. Dažniausiai tai gali būti normalūs dalykai. Tačiau kartais to priežastis gali būti ypatinga genetinė būklė, vadinama „Turnerio sindromu“, kuri paveikia tik mergaites. Nereikia bijoti išgirdus šį pavadinimą. Šiandien labai paprastai ir aiškiai pakalbėsime apie tai, kas tai yra, kodėl tai nutinka ir ką galima padaryti.
Paprastai tariant, kas yra Turnerio sindromas?
Ternerio sindromas yra įgimta genetinė būklė, kuria serga tik mergaitės. Ji nėra užkrečiama.
Grįžkime prie biologijos, kad tai suprastume. Paprastai tariant, kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje yra „chromosomų“, kurios lemia mūsų genetinę informaciją (ūgį, spalvą, išvaizdą ir kt.). Paprastai moteriškoje ląstelėje yra dvi lytinės chromosomos, vadinamos X (XX). Vyriškoje ląstelėje yra viena X ir viena Y (XY).
Ternerio sindromas yra būklė, kai mergaitei trūksta visos arba dalies vienos iš dviejų X chromosomų. Tai atsitiktinis įvykis, įvykstantis apvaisinimo metu arba embriono stadijoje. Svarbu prisiminti, kad tai nėra dėl jokios motinos ar tėvo kaltės .
Ši būklė gali paveikti kiekvieną vaiką skirtingai, tačiau yra du pagrindiniai bendri simptomai:
1. Būti žemesniam už kitus (mažas ūgis)
2. Silpnai funkcionuojančios kiaušidės , o tai reiškia, kad paveikiamas brendimas ir gebėjimas susilaukti vaikų.
Kokie yra simptomai? Kaip tai atpažinti?
Kai kuriems vaikams šie simptomai pasireiškia nuo pat gimimo. Kitiems simptomai atsiranda palaipsniui vaikystėje. Kartais tai neįtariama iki pilnametystės. Todėl labai svarbu žinoti apie šiuos simptomus.
Kartais prenataliniai tyrimai, pavyzdžiui, ultragarsinis tyrimas nėštumo metu, gali duoti užuominų. Pavyzdžiui, jei kūdikis atrodo lyg turėtų skysčių už kaklo arba jei yra širdies ar inkstų problemų, gydytojai gali įtarti.
| Simptomų atsiradimo laikas | Bendri bruožai, kuriuos galima pastebėti |
|---|---|
| Gimimo metu arba netrukus po jo |
|
| Vaikystėje, jaunystėje ir suaugus |
|
Svarbu tai, kad ne visi vaikai, sergantys Turnerio sindromu, patirs visus šiuos simptomus. Kai kurie vaikai gali visai neturėti simptomų, o būklė gali būti diagnozuota tik pilnametystėje.
Ar yra pagrindinių Turnerio sindromo tipų?
Taip, yra du pagrindiniai tipai, priklausomai nuo to, kaip ši būklė atsiranda.
Monosomija X
Tai labiausiai paplitęs tipas. Tai atvejis, kai kiekvienoje vaiko kūno ląstelėje visiškai trūksta vienos X chromosomos. Tai dažniausiai sukelia atsitiktinis motinos kiaušinėlio arba tėvo spermos defektas apvaisinimo metu. Šio tipo ligos simptomai paprastai būna ryškesni.
Mozaikinis Turnerio sindromas
Kaip rodo žodis „mozaika“, čia nutinka taip, kad tik kai kuriose vaiko kūno ląstelėse trūksta dalies arba visos X chromosomos.Kitos ląstelės turi normalias (XX) chromosomas. Įsivaizduokite savo kūną kaip sieną, sudarytą iš mažų plytų (ląstelių). Mozaikinėje būklėje tik kai kurios plytos turi šį skirtumą. Kitos yra normalios. Tai atsitiktinė klaida, atsirandanti ląstelių dalijimosi metu embriono stadijoje. Tai gali sukelti palyginti nedaug simptomų, be to, ją gali būti šiek tiek sunku diagnozuoti.
Kokios kitos sveikatos problemos (komplikacijos) gali kilti dėl šios būklės?
Vaikams, sergantiems Turnerio sindromu, yra didesnė tam tikrų sveikatos problemų rizika, todėl svarbu reguliariai tikrintis pas gydytoją.
| Probleminė sistema | Galimos komplikacijos |
|---|---|
| Širdies ir kraujagyslių (širdies ir kraujagyslių) | Apie 50 % vaikų, sergančių Turnerio sindromu, gali turėti įgimtą širdies ydą. Ypač dažnai pasitaiko aortos, pagrindinės kraujagyslės, pernešančios kraują į organizmą, problemų. Taip pat gali pasireikšti aukštas kraujospūdis. |
| Skeleto sistema | Padidėja tokių ligų kaip osteoporozė, lūžiai ir skoliozė rizika. |
| Imuninė sistema (autoimuninė) | Yra rizika susirgti autoimuninėmis ligomis, kai organizmo imuninė sistema atakuoja savo ląsteles. Pavyzdžiai: skydliaukės problemos (Hašimoto liga), celiakija, uždegiminės žarnyno ligos (UŽL). |
| Klausa ir regėjimas | Klausos praradimas gali atsirasti dėl dažnų vidurinės ausies infekcijų ar nervų pažeidimo. Taip pat gali kilti regėjimo problemų, pavyzdžiui, žvairumas. |
| Inkstai | Gali kilti problemų su inkstų struktūra, dėl kurių gali dažnos šlapimo takų infekcijos (UTI). |
| Mokymosi sutrikimai | Nors intelektas paprastai yra geras, gali kilti tam tikrų mokymosi sunkumų, ypač matematikos, orientacijos ir erdvinio mąstymo srityse. |
| Psichikos sveikata | Gyvenimas su kūno pokyčiais ir sveikatos problemomis gali sukelti žemą savivertę, nerimą ir depresiją. |
Kaip gydytojas tai diagnozuoja?
Gydytojas gali diagnozuoti šią būklę prieš gimdymą arba po jo.
Prieš gimimą:
- NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas): tai kūdikio genetinės informacijos tyrimo metodas, naudojant nėščios motinos kraujo mėginį.
- Ultragarsinis tyrimas: tai galima įtarti, jei skenavimo metu atsiranda kūdikio širdies, inkstų ar skysčių kaupimosi už kaklo požymių.
- Amniocentezė: šią būklę galima 100 % patvirtinti paėmus kūdikį supančio amniono skysčio mėginį ir atlikus genetinį kūdikio ląstelių tyrimą (kariotipo analizę).
Po gimdymo:
Jei po kūdikio gimimo gydytojas įtaria, kad kažkas negerai, remdamasis kūdikio simptomais, jis paskirs kraujo tyrimą, vadinamą „kariotipizavimu“. Tai apima kraujo mėginio paėmimą ir chromosomų tyrimą mikroskopu, siekiant tiksliai nustatyti, ar trūksta X chromosomos, visiškai ar iš dalies.
Kokie yra gydymo būdai? Ar galima visiškai išgydyti?
Visų pirma, kadangi Turnerio sindromas yra genetinė liga, jos visiškai išgydyti neįmanoma.
Bet nebijokite! Šiandien yra daug puikių gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus, išvengti galimų komplikacijų ir gyventi sveiką, sėkmingą bei laimingą gyvenimą.
Gydymas daugiausia orientuotas į hormonus.
- Žmogaus augimo hormono terapija: šis gydymas yra labai svarbus norint padidinti vaiko ūgį. Tai hormono injekcija, kuri atliekama kasdien. Jei šis gydymas pradedamas ankstyvame amžiuje, tai yra, kai tik pastebimas sulėtėjęs augimas, vaikas galės pasiekti gerą ūgį.
- Estrogenų terapija: daugelio mergaičių, sergančių Turnerio sindromu, organizmas natūraliai negamina estrogeno, todėl joms paprastai skiriamas estrogenas iš išorės maždaug brendimo metu (apie 11–12 metų amžiaus). Būtent tai sukelia brendimo požymius, tokius kaip krūtų vystymasis ir menstruacijų pradžia. Tai taip pat svarbu stipriems kaulams ir širdies sveikatai.
- Progestino terapija: Po kelerių metų estrogenų terapijos taip pat skiriamas hormonas, vadinamas progestinu, siekiant natūraliai palaikyti menstruacinį ciklą.
Be šių hormonų gydymo būdų, būtina kreiptis į atitinkamus specialistus dėl anksčiau aptartų komplikacijų (pvz., širdies ligų, inkstų sutrikimų ir klausos sutrikimų) ir reguliariai tikrintis pas juos.
Kada turėčiau pasikalbėti su gydytoju apie savo vaiką?
Svarbiausia kuo greičiau diagnozuoti ligą ir pradėti gydymą.
Stebėkite savo vaiko augimą ir raidos etapus. Jei manote, kad jūsų dukra yra gerokai žemesnė už kitus jos amžiaus vaikus arba jei ji rodo bet kurį iš aukščiau paminėtų fizinių požymių, nedvejodami kreipkitės į savo pediatrą.
Yra dar du svarbūs dalykai, kuriuos rekomenduoja gydytojai:
- Mokymosi sutrikimų patikra: gera idėja kuo anksčiau, galbūt jau nuo 1–2 metų amžiaus, atkreipti dėmesį į vaiko raidą ir patikrinti, ar nėra mokymosi sutrikimų. Jei tokių yra, taip pat galite pasikalbėti su mokyklos mokytojais ir suteikti vaikui reikiamą specialiąją pagalbą.
- Psichikos sveikatos pagalbos paieška: labai svarbu kreiptis į psichikos sveikatos konsultantą (vaikų psichologą), kuris padėtų jūsų vaikui susidoroti su socialinėmis problemomis, žema saviverte ir nerimu, kylančiais gyvenant su šia būkle.
Nors vaiko, sergančio Turnerio sindromu, gyvenimo trukmė gali būti šiek tiek trumpesnė nei bendros populiacijos, nuolat prižiūrint gydytojui, laiku gydant ir tinkamai valdant sveikatos problemas, jie gali gyventi visiškai normalų, laimingą gyvenimą.
Žinutė namo
- Ternerio sindromas yra genetinė liga, kuria serga tik mergaitės ir kurios nesukelia tėvai.
- Du pagrindiniai simptomai yra ūgio sumažėjimas ir uždelstas arba nebuvimas brendimo.
- Tai gali paveikti širdį, inkstus, kaulus ir net psichinę sveikatą. Todėl būtini reguliarūs medicininiai patikrinimai.
- Nors šios būklės visiškai išgydyti neįmanoma, simptomus galima labai gerai kontroliuoti hormonų terapija ir kitais gydymo būdais.
- Ankstyva diagnostika yra labai svarbi gydymo sėkmei. Jei turite kokių nors abejonių dėl savo vaiko vystymosi, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.
- Su tinkama medicinine priežiūra, šeimos meile ir palaikymu, dukra, serganti Turnerio sindromu, turi visas galimybes gyventi sėkmingą ir laimingą gyvenimą.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą