Galbūt naršydami internete arba iš draugo esate išgirdę žodį MTHFR. Išgirdę jį paminint kartu su „genų mutacija“, galite šiek tiek išsigąsti ir pasidomėti. „O, nežinau, ar aš irgi tuo sergu, ar tai sukels rimtą ligą?“ Galbūt galvojate. Ar tai tikrai taip rimta ir bijoti reikėtų, kaip daugelis mano? Taigi, šiandien labai paprastai ir draugiškai pakalbėkime apie tai, kas yra MTHFR ir ar tikrai turėtume jo bijoti.
Visų pirma, kas yra šis MTHFR genas?
Įsivaizduokite savo kūną kaip labai sudėtingą, nuostabią gamyklą. Ši gamykla turi instrukcijų rinkinį, kaip atlikti viską. Ši instrukcijų knyga yra mūsų genai. MTHFR taip pat yra labai svarbus genas mūsų kūne. Pagrindinė šio geno funkcija yra nurodyti mūsų organizmui gaminti „MTHFR baltymą“. Šis baltymas mums yra būtinas. Nes
B grupės vitaminas, vadinamas
folatais , kurio yra mūsų valgomuose maisto produktuose, yra paverčiamas aktyvia
forma, kurią mūsų organizmas gali panaudoti. Šis aktyvus folatas yra būtinas pagrindinių dalykų, tokių kaip
DNR , gamybai mūsų kūne.
Taigi, kas yra ši „mutacija“?
Mutacija yra nedidelis šio geno instrukcijų pokytis. Tai tarsi nedidelis knygos raidžių pokytis. Šis pokytis gali sumažinti MTHFR baltymo efektyvumą. Tai reiškia, kad jis taip gerai neapdoroja vitamino folatų. Kai šie folatai nėra tinkamai apdorojami, mūsų kraujyje gali padidėti aminorūgšties, vadinamos
homocisteinu, kiekis. Anksčiau gydytojai manė, kad didelis homocisteino kiekis yra daugelio ligų, tokių kaip širdies ligos ir kraujo krešuliai, priežastis.
Tačiau nauji tyrimai rodo, kad MTHFR mutacija ir padidėjęs homocisteino kiekis nekelia tokios didelės rizikos sveikatai, kaip daugelis mano.
Kokius simptomus sukelia MTHFR mutacija?
Štai svarbiausias ir guodžiantis dalykas.
Didžioji dauguma žmonių, turinčių MTHFR geno mutaciją, nejaučia jokių simptomų. Jie gyvena visiškai sveiką, normalų gyvenimą. Daugelis žmonių net nežino, kad turi šią mutaciją. Labai retais atvejais gali pasireikšti kai kurie simptomai. Tačiau tai nėra įprasta. Tačiau tyrimai rodo, kad žmonės, turintys šią geno mutaciją, gali turėti „tam tikrą padidėjusį jautrumą“ tam tikroms sveikatos ligoms. Tačiau tai nereiškia, kad visi, turintys šią mutaciją, susirgs šia liga.
| Galima santykių situacija | Paprasti dalykai, kuriuos reikia žinoti |
|---|
| Polinkis į kraujo krešėjimą (trombofilija) | Nors manoma, kad kai kuriems žmonėms gali būti šiek tiek padidėjusi kraujo krešulių rizika, vien MTHFR mutacija šiuo metu nelaikoma pagrindine šios rizikos priežastimi. |
| Komplikacijos nėštumo metu | Nors teigiama, kad tai susiję su tokiais dalykais kaip persileidimai ir aukštas kraujospūdis, šiandien ši nuomonė iš esmės atmesta. |
| Vaikai su nervinio vamzdelio defektais | To bijo daugelis žmonių. Tačiau šios rizikos galima beveik visiškai išvengti tinkamai vartojant folio rūgštį nėštumo metu. Apie tai pakalbėsime toliau. |
| Su diabetu susijusi neuropatija | Manoma, kad diabetu sergantiems žmonėms, kurie taip pat turi MTHFR mutaciją, gali būti šiek tiek didesnė neurologinių problemų rizika. |
Ar man reikia atlikti testą, kad sužinočiau?
Šiai genetinei mutacijai nustatyti atliekamas kraujo tyrimas. Tačiau
tokios didelės medicinos organizacijos kaip Amerikos medicininės genetikos kolegija nerekomenduoja šio tyrimo plačiajai visuomenei. Tam yra kelios priežastys:
- Nenaudingumas: Kaip jau minėjome anksčiau, dauguma žmonių, turinčių šią mutaciją, nepatiria jokių sveikatos problemų. Taigi, net jei atliksite tyrimą ir sužinosite, kad ją turite, tai nepakeis jūsų gyvenimo. Tai gali tik sukelti paniką.
- Geresnis pasirinkimas: jei yra vienas dalykas, kurį tikrai norite patikrinti, tai yra homocisteino kiekis kraujyje. Tai paprastas ir nebrangus kraujo tyrimas. Jei jūsų lygis yra padidėjęs, galite pasikalbėti su gydytoju, ką daryti. Tada jums nereikės leisti pinigų genetiniams tyrimams .
Ar nėščios mamos tikrai turėtų to bijoti?
Tai labai svarbus klausimas. Daugelis nėščiųjų, išgirdusios apie šį MTHFR geno mutaciją, išsigąsta ir sako: „Ar mano kūdikiui išsivystys nervinio vamzdelio defektas, pavyzdžiui, spina bifida?“
Geriausia žinia, kurią galite perduoti, yra: „Visiškai nebijokite“. Pirmaujančios ginekologų ir akušerių asociacijos Šri Lankoje ir pasaulyje (pvz., ACOG) nerekomenduoja nėščiųjų tirti dėl šios geno mutacijos. Nes tai nereikalinga. Svarbiausia –
kasdien be pertraukų gerti gydytojo rekomenduotą folio rūgšties tabletę prieš nėštumą ir jo metu. Visame pasaulyje įrodyta, kad miligramų kiekis, skiriamas net ir motinai, turinčiai šią MTHFR geno mutaciją, yra visiškai pakankamas sveikam kūdikio nervų sistemos vystymuisi. Taigi, užuot nerimavę dėl MTHFR tyrimo, tūkstantį kartų svarbiau laikytis gydytojo nurodymų ir gauti reikiamą folio rūgšties kiekį.
Kokie yra MTHFR mutacijos gydymo būdai?
MTHFR geno mutacijos gydyti nereikia. Tai nėra liga. Tačiau jei tyrimas patvirtina, kad jūsų homocisteino kiekis yra padidėjęs, gydytojas patars jį kontroliuoti. Paprastai tai apima šiuos veiksmus:
- Folio rūgšties papildai : Jūsų gydytojas rekomenduos jums tinkamą folio rūgšties papildą . Jis taip pat gali rekomenduoti vitaminų B6 ir B12 papildus.
- Folatų turtingas maistas: į savo mitybą įtraukite maisto produktų, kuriuose gausu folatų .
- Tamsiai žalios lapinės daržovės, tokios kaip špinatai, lapiniai kopūstai ir lapiniai kopūstai
- Ankštiniai augalai, pavyzdžiui, lęšiai, avinžirniai ir žirniai
- Vaisiai, tokie kaip apelsinai ir avokadai
- Pupelės
Geriausia ir saugiausia prieš pradedant bet kurį iš šių dalykų pasikalbėti su savo šeimos gydytoju ir laikytis jo patarimų. Žinutė namo
- MTHFR nėra liga. Tai tiesiog labai dažnas, nedidelis pokytis, kuris gali įvykti mūsų genuose.
- Didžioji dauguma žmonių, turinčių šią mutaciją, visą gyvenimą nepatiria jokių simptomų ar sveikatos problemų.
- Gydytojai nerekomenduoja atlikti specialių tyrimų dėl šio klausimo. Nepanikuokite be reikalo.
- Nėščiosioms dėl to nereikia nerimauti. Svarbiausia – kasdien gerti folio rūgšties tabletes, kurias skiria gydytojas.
- Jei vis dar turite kokių nors abejonių ar baimių dėl to, neapsigaukite skaitydami internete, bet paklauskite savo šeimos gydytojo, kuriuo pasitikite.
MTHFR geno mutacija, MTHFR geno mutacija, folatai, homocisteinas, nėštumas, folio rūgštis, genetiniai tyrimai
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą