Sužinokime apie kai kurias jūsų kūno liaukų sistemos problemas? - Daugybinė endokrininė neoplazija (MEN)

Mūsų kūnas – tarsi nuostabi mašina, ar ne? Kad ši mašina tinkamai veiktų, kiekviena dalis turi veikti kartu ir tinkamai koordinuoti savo veiksmus. Mūsų kūne yra labai svarbi sistema, vadinama endokrinine sistema . Šios sistemos liaukos gamina hormonus , kurie kontroliuoja daugelį mūsų kūno procesų. Tačiau kartais ši sistema gali sutrikti. Šiandien kalbėsime apie retą, bet labai svarbią būklę, apie kurią reikia žinoti. Tai daugybinė endokrininė neoplazija , dar vadinama „(MEN)“.

Taigi, kas yra ši endokrininė sistema?

Paprastai tariant, mūsų endokrininė sistema yra mūsų kūno liaukų ir organų tinklas. Tai yra tie, kurie gamina chemines medžiagas, vadinamas hormonais , ir išskiria jas į kraują. Įsivaizduokite šiuos hormonus kaip mažus pasiuntinius, kurie neša žinutes mūsų kūne. Šie pranešimai nurodo mūsų organams, odai ir raumenims, ką ir kada daryti.

Mūsų endokrininei sistemai priklauso kelios pagrindinės liaukos ir organai:

• Hipotalamas: Jis yra mūsų smegenų apačioje. Jis kontroliuoja daugelį endokrininės sistemos procesų.
• Hipofizė: ši maža liauka, prijungta prie pagumburio, gamina hormonus, kurie kontroliuoja daugelį kitų liaukų, įskaitant skydliaukę, antinksčius, kiaušides ir sėklides.
• Skydliaukė: ši drugelio formos liauka priekinėje kaklo dalyje kontroliuoja mūsų organizmo medžiagų apykaitą, tai yra, kaip mes naudojame energiją iš maisto, kurį valgome.
• Prieskydinės liaukos: Šios keturios mažos liaukos, paprastai esančios šalia skydliaukės, kontroliuoja kalcio ir fosforo kiekį mūsų organizme.
• Antinksčiai: Šios dvi liaukos, esančios virš inkstų, kontroliuoja medžiagų apykaitą, kraujospūdį, lytinį vystymąsi ir reakciją į stresą.
• Kankorėžinė liauka: ši liauka gamina hormoną melatoniną ir reguliuoja mūsų miego ciklą.
• Kasa: Čia gaminamas insulinas. Ji labai svarbi medžiagų apykaitai ir cukraus kiekio kraujyje kontrolei. Ji taip pat yra mūsų virškinimo sistemos dalis.
• Kiaušidės: Jose gaminami moteriški lytiniai hormonai estrogenas, progesteronas ir testosteronas.
• Sėklidės: Vyrams gaminant spermą, čia taip pat gaminamas hormonas testosteronas.

Taigi, kas yra daugybinė endokrininė neoplazija (MEN)?

Daugybinė endokrininė neoplazija (MEN) yra reta genetinė būklė, kai navikai išsivysto daugiau nei vienoje iš endokrininės sistemos liaukų ir audinių, apie kuriuos kalbėjome anksčiau. Kartais šie navikai gali tapti vėžiniais.

Yra du pagrindiniai šios „(MEN)“ būklės tipai:

1. Daugybinė endokrininė neoplazija 1 tipo (MEN 1 tipas): tai būklė, kai skirtingose ​​endokrininės sistemos liaukose išsivysto daugybiniai navikai. Tai dar vadinama MEN-1 ir Vermerio sindromu.

2. Daugybinė endokrininė neoplazija 2 tipo (MEN 2 tipas): tai genetinė vėžio liga, pažeidžianti kelias liaukas. Žmonėms, sergantiems MEN2, išsivysto skydliaukės vėžio tipas, vadinamas meduliniu skydliaukės vėžiu (MTC) . Jiems taip pat yra didesnė rizika susirgti navikais kitose endokrininės sistemos liaukose. Tai dar vadinama MEN-2 ir Sipple sindromu.

Kodėl susidaro tokia „(MEN)“ situacija?

Abu šie „(MEN)“ tipai atsiranda dėl mūsų genų pokyčių, t. y. mutacijų . Įsivaizduokite, kad mūsų kūnas turi kažką panašaus į instrukcijų knygą, t. y. genus. Jei bent viena raidė šioje instrukcijų knygoje yra neteisinga, t. y. jei genas mutuoja, kai kurios kūno funkcijos gali būti sutrikdytos.

• (1 tipo MEN) sukelia mutacija MEN1 gene . Šis MEN1 genas yra naviką slopinantis genas , tai yra genas, kuris padeda kontroliuoti ląstelių dalijimąsi ir užkirsti kelią navikų susidarymui. Jei šis genas neveikia tinkamai, kai kurios ląstelės gali nekontroliuojamai augti ir sudaryti navikus.
• (MEN 2 tipas) sukelia mutacija „RET“ gene . Šis „RET“ genas yra susijęs su vėžio vystymusi. Kai šis genas mutavusios, kai kurių organų ir liaukų ląstelės nekontroliuojamai auga ir sudaro navikus.

Šios genetinės mutacijos gali būti paveldimos iš tėvų arba atsitiktinai atsirasti vaisiaus vystymosi metu. Jei vienas iš tėvų serga MEN, yra apie 50 % tikimybė, kad vaikas juo susirgs.

Sužinokime šiek tiek daugiau apie `(MEN)` 1 tipą (`MEN 1 tipas`)

Žmonėms, sergantiems 1 tipo MEN, išsivysto navikai keliose endokrininės sistemos liaukose. Dažniausiai pažeidžiamos šios sritys:

• Prieskydinės liaukos: tai yra labiausiai paplitusi.
• Gastroenteropankreatinis traktas: Tai reiškia, kad navikai gali susidaryti kasoje, skrandyje ir kitose virškinimo sistemos dalyse, pavyzdžiui, dvylikapirštėje žarnoje.
• Hipofizė.

Dažniausiai MEN 1 tipo atveju išsivystantys guzeliai yra nevėžiniai (gerybiniai) . Tačiau kai kurie guzeliai gali būti vėžiniai (piktybiniai).Jis taip pat gali išplisti (metastazuoti) į kitas kūno dalis. Liaukos, kuriose yra navikų, paprastai į kraują išskiria per daug hormonų. Tai sukelia įvairių simptomų ir sveikatos problemų.

Gydytojai nustatė daugiau nei 20 endokrininių ir neendokrininių navikų tipų žmonėms, sergantiems 1 tipo MEN. Yra ir kitų retesnių navikų tipų, tokių kaip:

• Neuroendokrininiai navikai , išsivystantys užkrūčio liaukoje (limfmazgyje krūtinėje) ir bronchuose (kvėpavimo takuose plaučiuose).
• Antinksčių žievės navikai susidaro antinksčių išoriniame sluoksnyje.
• Riebaliniai gabalėliai (lipomos) , kurie susidaro po oda.
• Krūties vėžys.
• Navikai, tokie kaip meningiomos ir ependimomos , kurie gali atsirasti smegenyse arba nugaros smegenyse.

Kokie yra „(MEN 1 tipo)“ simptomai?

1 tipo MEN simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Tai priklauso nuo to, kurios liaukos yra pažeistos ir kiek hormonų jos gamina. Kai kurie žmonės gali visai nejausti jokių simptomų, kitiems gali būti lengvi simptomai, o kai kuriems – sunkūs, net pavojingi gyvybei. Simptomai gali skirtis priklausomai nuo žmogaus, net toje pačioje šeimoje, net tarp dvynių.

Pažvelkime į pagrindinius gabalėlių tipus ir su jais susijusius simptomus:

• Dėl prieskydinių liaukų problemų (hiperparatiroidizmo):

90 % žmonių, sergančių „(MEN 1 tipo)“ sindromu, šia liga suserga iki 50 metų amžiaus. Esant šiai ligai, prieskydinės liaukos tampa pernelyg aktyvios.

• Lengvi simptomai: sąnarių skausmas, raumenų silpnumas, nuovargis, depresija, sunku susikaupti, apetito praradimas.
• Sunkūs simptomai: pykinimas, vėmimas, sumišimas, užmaršumas, per didelis troškulys ir dažnas šlapinimasis, vidurių užkietėjimas, kaulų skausmas.

• Dėl navikų kasoje ir pirmojoje plonosios žarnos dalyje (gastrinomos):

Apie 40 % suaugusiųjų, sergančių 1 tipo MEN, išsivysto navikai, vadinami gastrinomomis. Jie gamina hormoną, vadinamą gastrinu, kuris sukelia per daug rūgšties gamybą skrandyje.

• Simptomai: skrandžio skausmas, viduriavimas, rėmuo (rūgšties refliuksas), skrandžio opos (peptinės opos).
• Kitas šioje kategorijoje matomas navikas yra insulinoma . Ji gamina insuliną, kuris gali sukelti žemą cukraus kiekį kraujyje (hipoglikemiją).
• Simptomai: sumišimas, drebulys, prakaitavimas, per didelis alkis, neramumas, padažnėjęs širdies plakimas, laikini regėjimo pokyčiai.

• Dėl hipofizės navikų (prolaktinomų):

Apie 25 % žmonių, sergančių 1 tipo MEN, išsivysto hipofizės navikai. Dažniausiai pasitaiko prolaktinomos, kurios gamina hormoną prolaktiną .

• Simptomai moterims: menstruacijų sutrikimai arba menstruacijų išnykimas (amenorėja), sunkumai pastoti, pieniškos išskyros iš spenelių ne nėštumo ar žindymo laikotarpiu (galaktorėja), sumažėjęs lytinis potraukis.
• Simptomai vyrams: sumažėjęs lytinis potraukis dėl sumažėjusio testosterono kiekio, erekcijos disfunkcija (ED) ir sunkumai pastoti.
• Jei guzelis didelis: galvos skausmas, pykinimas/vėmimas, regėjimo pokyčiai (dvigubas matymas, susilpnėjęs šoninis matymas).

Svarbu: ne visi patirs tuos pačius simptomus. Šis sąrašas nėra baigtinis. Sergant 1 tipo MEN, gali išsivystyti ir daugybė kitų rūšių guzelių.

Taip pat sužinokime apie `(MEN)` 2 tipą (`MEN 2 tipas`)

Kiekvienam, sergančiam 2 tipo MEN, išsivysto skydliaukės vėžio tipas, vadinamas meduliniu skydliaukės vėžiu (MTC) . Šis vėžio tipas vystosi specialiame skydliaukės ląstelių tipe, vadinamose C ląstelėmis. Šios ląstelės gamina hormoną, vadinamą kalcitoninu. MTC gali išplisti į limfmazgius ir kitus organus. Pagrindinis gydymas yra chirurginis skydliaukės pašalinimas (tiroidektomija).

Taip pat žmonės, sergantys „(MEN 2 tipo)“, gali patirti vieną arba abi iš šių būklių:

• Feochromocitoma: tai retas navikas, išsivystantis vienos ar abiejų antinksčių vidurinėje dalyje (antinksčių šerdyje). Dažniausiai jie nėra vėžiniai. Maždaug 10–15 % atvejų gali tapti vėžiniais ir išplisti.
• Hiperparatiroidizmas: dėl per didelio parathormono (PTH) gamybos prieskydinėse liaukose padidėja kalcio kiekis kraujyje.

Kokie yra „(MEN 2 tipo)“ simptomai?

Simptomai čia taip pat skiriasi. Simptomus paprastai sukelia didelis vėžio (meduliarinės karcinomos) ir kai kurių navikų gaminamų hormonų kiekis.

• Medulinio skydliaukės vėžio (MTC) simptomai:
• Guzelis priekinėje kaklo dalyje, kaklo skausmas, balso pakitimas (užkimimas), kosulys, rijimo sutrikimas, kvėpavimo sutrikimas.

• Feochromocitomos sukelti simptomai: (pasireiškia maždaug 50 % atvejų)
• Simptomai atsiranda tik tada, kai šie navikai gamina per daug hormonų, tokių kaip adrenalinas. Kai kurie navikai negamina hormonų ir gali nerodyti jokių simptomų.
• Dažni simptomai (dažnai pasireiškiantys tai priepuoliais, tai išnykstantys): padidėjęs kraujospūdis (hipertenzija), galvos skausmas, gausus prakaitavimas be priežasties, dažnas arba nereguliarus širdies plakimas, drebulys.

• Hiperparatiroidizmo sukelti simptomai:
• Kaip ir sergant „(MEN 1 tipu)“, gali pasireikšti tokie simptomai kaip sąnarių skausmas, raumenų silpnumas, nuovargis, depresija, sunku susikaupti, apetito praradimas, pykinimas, vėmimas, per didelis troškulys ir dažnas šlapinimasis, vidurių užkietėjimas ir kaulų skausmas.

Kam gali išsivystyti ši „(MEN)“ būklė? Kaip dažna ji?

Liga „(MEN)“ gali vienodai paveikti tiek vyrus, tiek moteris. Amžius, kada pasireiškia liga „(MEN 1 tipas)“, labai skiriasi. Ji diagnozuojama vaikams nuo 8 metų ir suaugusiesiems nuo 80 metų.

„(MEN)“ yra reta būklė .

• „(MEN 1 tipas)“ pasireiškia maždaug vienam iš 30 000 žmonių.
• „(MEN 2 tipas)“ paveikia maždaug vieną iš 35 000 žmonių.

Kai kurie tyrėjai mano, kad dėl nepakankamos diagnozės ar klaidingos diagnozės tikrasis sergančiųjų šiomis ligomis skaičius gali būti didesnis.

Kaip gydytojai diagnozuoja būklę „(MEN)“? (Diagnozė)

Diagnozuoti būklę „(MEN)“ gali būti šiek tiek sudėtinga, nes ji pažeidžia skirtingas liaukas.

• „(MEN 1 tipo)“ identifikavimas:

Paprastai MEN 1 tipo sindromas diagnozuojamas, jei žmogui yra bent du iš trijų aukščiau paminėtų pagrindinių endokrininių navikų (prieskydinių liaukų navikai, hipofizės navikai ir (arba) virškinamojo trakto navikai) arba jei yra vienas iš šių navikų ir šeimos narys serga MEN 1 tipu.

• Testai:
• Kraujo tyrimai: patikrinkite, ar nėra padidėjusio tam tikrų hormonų (pvz., paratiroidinio hormono (PTH), kalcio) kiekio.
• Vaizdavimo tyrimai: tai gali padėti rasti gabalėlių vietas, pvz., KT nuskaitymas (kompiuterinė tomografija) arba MRT (magnetinio rezonanso tomografija).
• Genetinis tyrimas: tikrina, ar nėra mutacijos MEN1 gene.

• „(MEN 2 tipo)“ identifikavimas:

Žmogui diagnozuojamas 2 tipo MEN, jei jam diagnozuotas medulinis skydliaukės vėžys (MTC) kartu su feochromocitoma ir (arba) prieskydinių liaukų hiperplazija ar adenoma.

• Testai:
• Kraujo tyrimai: patikrinkite hormonų, tokių kaip kalcitoninas (meduolinei vėžio rūšiai nustatyti), parathormonas (PTH) ir katecholaminai (feochromocitomai nustatyti), kiekį.
• Vaizdavimo tyrimai: naudojami kompiuterinės tomografijos arba magnetinio rezonanso tomografijos metodai.
• Genetinis tyrimas: tikrina, ar nėra RET geno mutacijos.

Kokie yra „(MEN)“ gydymo būdai?

MEN gydymas visiškai priklauso nuo to, kurios endokrininės liaukos ir organai yra pažeisti. Paprastai jame dalyvauja daugiadisciplininė gydytojų komanda, įskaitant endokrinologus , chirurgus ir onkologus .

Gali būti keletas gydymo būdų:

• Vaistai: Kontroliuokite simptomus ir sumažinkite perteklinių hormonų poveikį.
• Chirurgija: pašalinkite guzelį arba visą pažeistą liauką (pvz., skydliaukę).
• Hormonų pakaitinė terapija: jei chirurginiu būdu pašalinama endokrininė liauka, jos gaminami hormonai skiriami išoriškai.
• Vėžio gydymas: jei vėžys išplito į kitas sritis (metastazavo), skiriami tokie gydymo būdai kaip chemoterapija ir spindulinė terapija .

Kadangi kiekvienas „(MEN)“ pacientas yra unikalus, kiekvienam tinkamas gydymo planas yra skirtingas. Nebijokite pasikalbėti su savo gydytoju apie jums tinkamiausias gydymo galimybes.

Ar „(MEN)“ galima visiškai išgydyti? Ar galima to išvengti?

Deja, šiuo metu nėra vaistų nuo ligos „(MEN)“. Tačiau ją galima valdyti . Gydytojai gydo kiekvienos liaukos pokyčius operacija arba vaistais, atsižvelgiant į tai, kas tuo metu yra tinkama.

Neįmanoma užkirsti kelio „(MEN)“ išsivystymui, nes jį sukelia genetinė mutacija. Šios genetinės mutacijos gali būti paveldimos iš tėvų arba atsitiktinai įvykti embriono stadijoje.

Vis dėlto, jei artimam šeimos nariui (tėvams, broliams ir seserims) diagnozuotas MEN, svarbu pasikalbėti su gydytoju apie genetinius MEN tyrimus . Tai gali padėti anksti aptikti navikus, jei sergate šia liga.

Kas nutinka, kai gyveni su „(MEN)“? (Prognozė)

MEN prognozė priklauso nuo kelių veiksnių:

• Kaip greitai buvo identifikuotas „(MEN)“.
• Kurios endokrininės liaukos yra paveiktos?
• Nesvarbu, ar guzelis yra vėžinis, ar ne.
• Naudojamas gydymo tipas.
• Ar vėžinis navikas išplito į kitas kūno dalis (metastazavo), tai vadinama.

Jei jums diagnozuotas MEN, gydytojas gali suteikti jums geriausią supratimą apie gydymą ir tolesnius veiksmus.

Kada kreiptis į gydytoją ir svarbūs klausimai, kuriuos reikia užduoti

Jei Jums diagnozuotas MEN, turėsite reguliariai lankytis pas gydytoją , kad jis stebėtų Jūsų būklę ir įsitikintų, jog gydymas veikia tinkamai.

Taip pat, jei artimas jūsų šeimos narys serga MEN sindromu, pasitarkite su gydytoju dėl genetinių tyrimų, kaip minėta anksčiau.

Jei sergate „(MEN)“, gali būti naudinga užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Kokio tipo „(VYRUS)“ aš turiu?
• Kaip (MEN) veikia mano kūną?
• Į kokius simptomus turėčiau atkreipti dėmesį?
• Kokias gydymo galimybes turiu?
• Kokie yra skirtingų gydymo metodų privalumai ir trūkumai?
• Kiek laiko užtrunka, kad gydymas būtų sėkmingas?
• Ar likusiai mano šeimos daliai reikėtų atlikti (MEN) testą?

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Daugybinė endokrininė neoplazija (MEN) yra reta liga. Be to, kadangi MEN gali sukelti daug įvairių simptomų ir ne visų būklė yra vienoda, kartais gali būti sunku žinoti, ar ja sergate.

Jei atsiranda naujų nerimą keliančių simptomų arba pastebite kokių nors kūno pokyčių, geriausia kreiptis į gydytoją.

Nors kai kurie „(MEN)“ atvejai pasitaiko atsitiktinai, ši liga taip pat gali būti paveldima. Jei vienas iš jūsų artimų giminaičių serga „(MEN)“, labai svarbu atlikti genetinius tyrimus, kad išsiaiškintumėte, ar jums gresia pavojus. Pasitarkite su savo gydytoju apie visus klausimus, susijusius su „(MEN)“ išsivystymo rizika. Jie yra tam, kad jums padėtų. Nebijokite, nebijokite ir nebijokite užduoti klausimų.

` Daugybinė endokrininė neoplazija, MEN, endokrininė sistema, hormonai, navikai, vėžys, MEN 1 tipas, MEN 2 tipas, prieskydinė liauka, hipofizė, kasa, skydliaukė, medulinė karcinoma, feochromocitoma, genetinė būklė, simptomai, diagnozė, gydymas