Ar jūsų kaulų čiulpai taip pat gamina skaidulinį audinį? Sužinokime apie mielofibrozę!

Ar kada nors girdėjote apie ligą, vadinamą mielofibroze? Tai iš tikrųjų labai retas kraujo vėžio tipas. Paprastai tariant, tai yra liga, kai kaulų čiulpai , kurie yra minkšta, kempinė kaulų dalis, pakeičiami skaiduliniu randiniu audiniu . Tai taip pat ilgalaikės leukemijos rūšis, priklausanti mieloproliferacinių sutrikimų grupei. Mieloproliferaciniai sutrikimai yra tada, kai kaulų čiulpuose, kur gaminami kraujo ląstelės, gaminama per daug kraujo ląstelių.

Kas tiksliai yra mielofibrozė?

Panagrinėkime tai išsamiau. Jūsų kaulų čiulpuose yra kraują formuojančių kamieninių ląstelių . Šios kamieninės ląstelės vėliau vystosi į raudonuosius kraujo kūnelius, baltuosius kraujo kūnelius ir trombocitus. Tačiau žmogui, sergančiam mielofibroze, vienoje iš šių kamieninių ląstelių įvyksta genetinės medžiagos, arba DNR, mutacija . Dėl to ląstelė tampa defektine vėžio ląstele. Ši defektinė ląstelė tada dalijasi ir perduoda mutaciją visoms naujoms ląstelėms, kurias ji gamina.

Laikui bėgant, šių nenormalių vėžio ląstelių kaupiasi dideliais kiekiais. Kai kurios iš šių ląstelių sukelia kaulų čiulpų uždegimą . Šis uždegimas ir sukelia anksčiau minėto randinio audinio susidarymą. Taigi, dėl šio randinio audinio ir vėžio ląstelių pertekliaus kaulų čiulpai praranda gebėjimą gaminti sveikas kraujo ląsteles.

Kokie yra pagrindiniai mielofibrozės tipai?

Yra du pagrindiniai mielofibrozės tipai.

• Pirminė mielofibrozė: tai tipas, kuris atsiranda savaime, be jokio ryšio su jokia kita liga.
• Antrinė mielofibrozė: ją sukelia kita kraujo liga. Pavyzdžiui, ją gali sukelti tokios ligos kaip pirminė trombocitozė arba policitemija vera. Šis antrinis tipas sudaro nuo 10% iki 20% diagnozuotų pacientų.

Kaip dažna ši liga, vadinama mielofibroze?

Mielofibrozė iš tiesų yra labai reta liga. Pavyzdžiui, Jungtinėse Valstijose pranešama, kad šia liga kasmet suserga maždaug 1,5 iš 100 000 žmonių. Ja gali susirgti bet kas, nepriklausomai nuo amžiaus. Amžiaus skirtumo nėra, tačiau ji dažniau diagnozuojama vyresniems nei 50 metų žmonėms. Jei mielofibrozė išsivysto mažiems vaikams, ji paprastai diagnozuojama iki 3 metų amžiaus.

Kokį poveikį mielofibrozė gali turėti jūsų organizmui?

Kai kraujo ląstelės tokiu būdu gaminamos nenormaliai, gali kilti įvairių komplikacijų. Pažvelkime, kas jos yra:

• Anemija: tai būklė, kai nepakanka raudonųjų kraujo kūnelių. Kaip žinote, raudonieji kraujo kūneliai yra tie, kurie perneša deguonį po visą kūną. Taigi, kai nepakanka raudonųjų kraujo kūnelių, organizmo audiniai negauna pakankamai deguonies. Tai gali sukelti tokius simptomus kaip nuovargis, silpnumas ir dusulys .

• Trombocitopenija: tai būklė, kai yra per mažai trombocitų. Trombocitai padeda kraujui krešėti traumos atveju. Taigi, kai trombocitų skaičius mažas, jūsų organizmas gali būti labiau linkęs kraujuoti ir atsirasti mėlynių .

• Splenomegalija: Jūsų blužnis kontroliuoja kraujo ląstelių skaičių ir pašalina pažeistus raudonuosius kraujo kūnelius iš jūsų organizmo. Taigi, kai pagaminate per daug nenormalių kraujo ląstelių, jūsų blužnis turi dirbti sunkiau. Ji gali padidėti. Kai jūsų blužnis padidėja, galite jausti pilnumo jausmą ar diskomfortą viršutinėje kairėje pilvo dalyje .

• Ekstramedulinė hematopoezė: tai kraują formuojančių ląstelių vystymasis už kaulų čiulpų ribų , kitose kūno dalyse. Šios ląstelės gali formuotis tokiose vietose kaip plaučiai, virškinimo traktas, nugaros smegenys, galvos smegenys arba limfmazgiai. Šios ląstelės gali sulipti ir sudaryti navikus , kurie gali įsiskverbti į kitus organus arba sutrikdyti jų funkciją.

• Portalinė hipertenzija: tai padidėjęs kraujospūdis venoje, kuria kraujas teka iš blužnies į kepenis. Greičiausiai tai sukelia venų pažeidimas dėl anksčiau minėtos ekstramedulinės kraujodaros.

Kitas dalykas yra tai, kad maždaug 12% žmonių, sergančių pirmine mielofibroze, ši būklė gali išsivystyti į labai sunkų kraujo vėžio tipą, vadinamą ūmine mieloidine leukemija .

Kas sukelia mielofibrozę?

Mokslininkai vis dar tiksliai nežino, kas sukelia mielofibrozę. Tačiau jie nustatė, kad ji susijusi su tam tikrų genų DNR pokyčiais . Dalyvauja baltymas, vadinamas su Janusu susijusiomis kinazėmis (JAK) . Šie JAK baltymai kontroliuoja kraujo ląstelių gamybą kaulų čiulpuose, siųsdami ląstelėms signalus dalytis ir augti. Jei šie JAK baltymai tampa pernelyg aktyvūs, gali susidaryti per daug arba per mažai kraujo ląstelių.

Nuo 60 % iki 65 % mielofibroze sergančių žmonių turi JAK2 geno mutaciją . Dar 5–10 %Mieloproliferacinės leukemijos (MPL) gene yra mutacija. Taip pat 20–25 % mielofibroze sergančių pacientų stebima mutacija, vadinama kalretikulinu (CALR) .

Kam tai gresia labiausiai?

Dėl šių priežasčių gali padidėti mielofibrozės išsivystymo rizika:

• Jei esate vyresnis nei 50 metų .
• Jei sergate kraujo liga, vadinama pirmine trombocitoze arba tikra policitemija.
• Jei buvote veikiamas jonizuojančiosios spinduliuotės arba naftos chemijos produktų, tokių kaip benzenas ir toluenas.

Kokie yra mielofibrozės simptomai?

Mielofibrozė yra lėtai progresuojanti liga, todėl simptomų galite nejausti metų metus. Maždaug trečdalis pacientų ankstyvosiose stadijose nejaučia jokių simptomų.

Jei simptomai pasireiškia, dažniausiai pasireiškia stiprus nuovargis (dėl anemijos) ir padidėjusi blužnis . Simptomai taip pat gali būti:

• Sunkus darbas
• Karščiavimas
• Niežulys
• Blyški oda
• Svorio metimas
• Naktinis prakaitavimas
• Kaulų ar sąnarių skausmas
• Dažnos infekcijos
• Padidėjusi blužnis arba kepenys
• Nepaaiškinami kraujo krešuliai
• Neįprastas kraujavimas ar mėlynės
• Skrandžio ir stemplės venų išsiplėtimas (šios venos gali plyšti ir kraujuoti).

Kaip diagnozuoti šią ligą?

Gydytojas, ypač onkologas, jus fiziškai apžiūrės, paklaus apie jūsų ligos istoriją ir dabartinius simptomus. Jie taip pat patikrins, ar nėra padidėjusios blužnies ir anemijos požymių.

Tada atliekami įvairūs tyrimai, siekiant atmesti kitas ligas ir patvirtinti, ar sergate mielofibroze.

Kraujo tyrimai

• Bendras kraujo tyrimas (BKT): Tai matuoja skirtingų tipų ląstelių skaičių jūsų kraujyje. Jei jūsų raudonųjų kraujo kūnelių skaičius yra mažesnis nei normalus arba jūsų baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų skaičius yra nenormalus, tai gali būti mielofibrozės požymis.
• Periferinio kraujo tepinėlis (PBS): šiuo tyrimu tikrinamas jūsų kraujo ląstelių dydis, forma ir kitos savybės, ar nėra sutrikimų. Jei yra nenormaliai atrodančių ląstelių ir daug nesubrendusių kraujo ląstelių, tai taip pat gali būti mielofibrozės požymis.
• Kraujo chemijos tyrimai:Šie tyrimai matuoja įvairių medžiagų, išsiskiriančių į kraują iš jūsų organų, kiekį. Tai gali parodyti, kaip gerai veikia organas. Didelis tokių medžiagų kaip šlapimo rūgštis, bilirubinas ir laktatdehidrogenazė kiekis kraujyje taip pat gali būti mielofibrozės požymis.

Kaulų čiulpų tyrimai

• Kaulų čiulpų biopsija: tai procedūra, kurios metu paimamas nedidelis kaulų čiulpų mėginys ir tiriamas mikroskopu. Ląstelės analizuojamos siekiant nustatyti, ar sergate mielofibroze.
• Kaulų čiulpų aspiracija: tai apima skysčio pašalinimą iš kaulų čiulpų ir jo tyrimą dėl mielofibrozės požymių.

Gali prireikti tolesnių tyrimų

Diagnozei patvirtinti gali prireikti papildomų tyrimų:

• Genų mutacijų analizė: gydytojas ištirs jūsų kraują ir kaulų čiulpų ląsteles, ar nėra su mielofibroze susijusių genų mutacijų, tokių kaip JAK2, CALR ir MPL. Kai kurie gydymo būdai yra skirti vėžio ląstelėms, turinčioms JAK2 mutaciją.
• Vaizdavimo procedūros: gydytojas gali atlikti ultragarsinį tyrimą, kad patikrintų, ar nėra padidėjusios blužnies. Jis taip pat gali atlikti MRT, kad patikrintų, ar nėra randinio audinio kaulų čiulpuose. Šis randinis audinys gali būti mielofibrozės požymis.

Kaip gydoma mielofibrozė?

Jei nejaučiate simptomų, gydymo gali ir nereikėti. Tačiau net jei jums nereikia neatidėliotino gydymo, gydytojas ir toliau stebės jūsų būklę.

Jakafi® (ruksolitinibas), Inrebic® (fedratinibas) ir Vonjo® (pakritinibas) yra vaistai, patvirtinti JAV Maisto ir vaistų administracijos (FDA) . Jie vartojami vidutinės ir didelės rizikos mielofibrozei gydyti. Visi trys šie vaistai veikia kaip JAK inhibitoriai . Tai reiškia, kad jie sumažina pernelyg aktyvų Januso susijusios kinazės (JAK) signalizaciją. Dėl to šie vaistai padeda palengvinti su mielofibroze susijusius simptomus, tokius kaip padidėjusi blužnis, naktinis prakaitavimas, niežulys, svorio kritimas ir karščiavimas.

Daugeliui pagrindinis gydymo tikslas yra valdyti su mielofibroze susijusias ligas, tokias kaip anemija ir padidėjusi blužnis.

Anemijos gydymas

Yra tokių anemijos gydymo būdų kaip:

• Androgenai: Androgenų, tokių kaip danazolas, vartojimas gali padidinti raudonųjų kraujo kūnelių gamybą.
• Imunomoduliatoriai: šie vaistai padidina imuninės sistemos gebėjimą kovoti su vėžio ląstelėmis, taip sumažindami simptomus. Tokie vaistai kaip interferonas, talidomidas (Thalomid®) ir lenalidomidas (Revlimid®) priklauso šiai klasei. Jie taip pat gali būti skiriami kartu su gliukokortikoidais, tokiais kaip prednizonas.
• Chemoterapiniai vaistai: kai kurie chemoterapiniai vaistai gali sumažinti simptomus, kuriuos sukelia padidėjęs kraujo ląstelių skaičius ir padidėjusi blužnis. Tokie vaistai yra hidroksiurėja ir kladribinas.
• Kraujo perpylimai: Jei sergate sunkia anemija, reguliarūs kraujo perpylimai gali padidinti raudonųjų kraujo kūnelių skaičių.

Splenomegalijos gydymas

Padidėjusiai blužniai gydyti naudojami JAK inhibitoriai, imunomoduliatoriai ir chemoterapiniai vaistai. Sunkiais atvejais gali tekti chirurginiu būdu pašalinti blužnį (splenektomiją) arba taikyti blužnies spindulinę terapiją.

Spindulinė terapija taip pat gali būti reikalinga gydant būklę, vadinamą ekstrameduline hematopoeze, kai kraujo ląstelės vystosi už kaulų čiulpų ribų.

Ar mielofibrozė gali būti visiškai išgydyta?

Alogeninė kraujodaros ląstelių transplantacija (HCT) gali būti vienintelė šios ligos išgydymo galimybė . Tačiau tai rizikinga procedūra ir tinka ne visiems.

Šios procedūros metu jūsų nenormalios kraujo ląstelės pakeičiamos sveiko donoro ląstelėmis. Prieš transplantaciją jums bus taikoma chemoterapija arba spindulinė terapija, kad sunaikintumėte pažeistas ląsteles. Tada naujos donoro ląstelės gali perimti jūsų kūno funkcijas.

HCT gydymas kelia didelę komplikacijų riziką . Todėl jis tinka tik tam tikrai žmonių grupei. Komplikacijų rizika dar didesnė žmonėms, turintiems kitų sveikatos sutrikimų. Ar jums tai tinka, priklauso nuo daugelio veiksnių, tokių kaip jūsų amžius, simptomų sunkumas ir gydymo sėkmės tikimybė.

Kokia gyvenimo trukmė sergant šia liga?

Mielofibrozė yra labai sunkus vėžys . Šių pacientų išgyvenamumo mediana paprastai yra apie šešerius metus. Vidutinis išgyvenamumas reiškia, kad kai kurie žmonės gyvena mažiau nei šešerius metus, o panašus skaičius gyvena ilgiau nei šešerius metus. Tai ne visiems vienoda, tai skiriasi kiekvienam žmogui.

Yra keletas veiksnių, lemiančių ligos prognozę:

• tavo amžius.
• Jūsų simptomai.
• Jūsų kraujo ląstelių skaičius.
• Randų susidarymo kaulų čiulpuose sunkumas.
• Ar yra genetinių mutacijų (JAK2, CALR, MPL).

Svarbiausia – atvirai pasikalbėti su gydytoju apie tai, kaip diagnozė paveiks jūsų gyvenimą.

Kaip aš savimi pasirūpinu? (Savęs priežiūra)

Pasitarkite su savo gydytoju, ar jums būtų naudinga paliatyvioji pagalba . Paliatyviosios pagalbos komandose gali būti gydytojų, slaugytojų, socialinių darbuotojų ir kitų specialistų. Jie gali suteikti jums išteklių ir paramos, kurios jums reikia gyvenant su šia liga. Be gydymo, kurį gaunate iš savo onkologo, šie žmonės gali būti puikus paramos šaltinis. Paliatyviosios pagalbos specialistai gali padėti pagerinti jūsų gyvenimo kokybę kaip žmogui, gyvenančiam su vėžiu.

Galiausiai, svarbiausi dalykai, kuriuos turite atsiminti

Mielofibrozė yra reta kraujo vėžio rūšis, kai kaulų čiulpus pakeičia skaidulinis audinys. Tai rimta būklė , kuriai reikalingas nuolatinis medicininis stebėjimas ir (arba) gydymas. Priklausomai nuo Jūsų būklės, simptomų galite nejausti metų metus. Kitais atvejais simptomai gali greitai progresuoti ir apsunkinti kasdienę veiklą. Tačiau yra gydymo būdų , kurie padeda kontroliuoti simptomus, trukdančius kasdieniam gyvenimui.

Tuo tarpu pasitarkite su gydytoju apie išteklius, kurie gali padėti jums susidoroti su šiais pokyčiais. Paliatyvioji pagalba ir paramos grupės yra labai naudingos galimybės, kai prisitaikote prie gyvenimo su vėžiu.

Atminkite, kad nesate vieni. Gydytojai, šeima ir draugai – visi pasiruošę jums padėti. Nebijokite pasikalbėti su savo gydytoju apie visus jums rūpimus klausimus.

Mielofibrozė , kraujo vėžys, kaulų čiulpai, anemija, blužnies padidėjimas, JAK inhibitoriai, leukemija