Nagerio sindromas: ar jūsų mažylis turėtų žinoti apie šią retą būklę?

Kartais, žiūrint į naujagimį, pastebimi nedideli jo veido ir rankų pokyčiai. Normalu, kad, kaip tėvai, matydami tokius dalykus, jaučiate didelį nerimą. Šiandien kalbėsime apie vieną tokią retą, bet svarbią genetinę būklę, į kurią reikia atkreipti dėmesį. Tai Nagerio sindromas .

Kas tiksliai yra Nagerio sindromas?

Paprastai tariant, Nagerio sindromas yra labai reta genetinė liga . Ji dar vadinama 1 tipo akrofacialine disostoze, Nagerio tipu . Kūdikis, sergantis šia liga, gimsta su kai kuriais veido, rankų ir dilbių kaulais, kurie nėra tinkamai išsivystę. Įsivaizduokite, kad šie kaulai netinkamai išsivystė, kol kūdikis buvo įsčiose.

Dėl šio kaulų augimo trūkumo kūdikis gali patirti tam tikrų šalutinių poveikių. Pavyzdžiui, gali atsirasti klausos praradimas, nes kai kurios ausų dalys nėra tinkamai susiformavusios. Taigi, tokie dalykai kaip mokymasis kalbėti gali būti atidėtas. Tačiau svarbiausia yra tai, kad Nagerio sindromas paprastai neturi įtakos vaiko kognityviniam vystymuisi . Tai yra, nėra jokių vaiko smegenų problemų. Tai iš tiesų labai nuramina tėvus.

Kam labiausiai pasireiškia Nagerio sindromas?

Kadangi tai genetinė liga , ja gali susirgti bet kas, jei kūdikio DNR tam tikras genas mutuoja jam vystantis gimdoje. Tai reiškia, kad sunku tiksliai numatyti, kam ji išsivystys.

Yra du pagrindiniai būdai, kaip vaikas gali patekti į šią situaciją:

1. Paveldėjimas iš tėvų: kartais vaikas gali paveldėti šį mutavusį geną iš motinos arba tėvo.

2. Nauja genetinė mutacija: tai nutinka dažniausiai. Tai yra, net jei abu tėvai neturi šios genetinės problemos, kūdikiui išsivysto ši genetinė mutacija. Tai atsitiktinis įvykis.

Gal galėtumėte plačiau paaiškinti, kaip tai veikia genetiką?

Įsivaizduokite, kad vaikas paveldi šią ligą iš savo tėvų.

• Kartais, net jei tik vienas iš tėvų turi mutavusį geną (autosominį dominantinį), vaikas gali jį paveldėti. Tai reiškia, kad jei geną turi motina arba tėvas ir jis perduodamas vaikui, vaikas taip pat gali sirgti šia liga.
• Kitais atvejais abu tėvai gali būti mutavusio geno nešiotojai (autosominis recesyvinis paveldėjimas) . Nešiotojas reiškia, kad jie nejaučia simptomų, tačiau jų DNR yra paveiktas genas. Taigi, jei abu tėvai yra nešiotojai ir vaikas paveldi mutavusį geną iš abiejų jų, vaikui gali išsivystyti Nagerio sindromas.

Įsivaizduokite, kad keli tos pačios šeimos vaikai serga Nagerio sindromu, bet nei motina, nei tėvas neturi. Tokiu atveju tikėtina, kad abu tėvai yra nešiotojai, kaip minėjau anksčiau, ir genas vaikams perduodamas autosominiu recesyviniu būdu.

Kaip dažnai ši būklė vadinama Nagerio sindromu?

Iš tiesų, Nagerio sindromas yra labai, labai reta liga . Tikslios statistikos apie jos paplitimą nėra. Tai reiškia, kad sunku tiksliai pasakyti, kiek žmonių pasaulyje ja serga. Tačiau medicinos literatūroje aprašyta daugiau nei 100 atvejų . Taigi galite įsivaizduoti, kokia ji reta. Tad nenuostabu, kad apie ją negirdėjote ar nematėte.

Kokie yra matomi kūdikio su Nagerio sindromu simptomai?

Ši būklė daugiausia paveikia kūdikio veido, rankų ir žastų vystymąsi. Pažvelkime į kai kuriuos dažnus simptomus:

Matomi veido, rankų ir rankų bruožai:

• Gomurio plyšys: Tai yra tada, kai viršutinė gomurys kūdikio burnoje netinkamai užsidaro.
• Klinodaktylija arba sindaktilija: Pirštai gali atrodyti šiek tiek sulenkti arba kai kurie pirštai gali būti sulieti odos.
• Žemyn pasvirę vokų įtrūkimai: Išoriniai akių kampučiai gali atrodyti šiek tiek pasvirę žemyn.
• Mažas apatinis žandikaulis (mikrognatija): Apatinis žandikaulis gali būti mažesnis nei įprastai. Dėl to kartais kūdikio veidas gali atrodyti šiek tiek kitaip.
• Trūkstamas arba deformuotas nykštys: nykščio gali nebūti arba jo forma gali būti pakitusi.
• Trumpi dilbiai ir sunkumai pasukant ranką per alkūnę: dilbis (nuo alkūnės iki riešo) gali būti sutrumpėjęs. Taip pat gali nebūti stipinkaulio plaštakos vidinėje pusėje. Taip pat gali sumažėti judesių amplitudė alkūnėje.
• Mažos ausys: Ausų skiltelės gali būti mažesnės nei įprastai.
• Nepakankamai išsivystę skruostikauliai (maliarinė hipoplazija): skruostikauliai nėra visiškai išsivystę, todėl skruostai gali atrodyti šiek tiek įdubę.

Svarbu: ne visiems kūdikiams šie simptomai pasireiškia vienodai. Kai kuriems kūdikiams gali pasireikšti tik keli iš jų, o kitiems – daug.

Nors ir retai, kai kurie apsigimimai gali pasireikšti kūdikio širdyje, inkstuose, lytinių organų sistemoje ir šlapimo takuose.

Dėl to atsirandantis šalutinis poveikis:

Kadangi dėl genetinės mutacijos kai kurie kūdikio kaulai netinkamai išsivysto, Nagerio sindromas kartu su simptomais gali sukelti ir keletą kitų šalutinių poveikių. Tai yra:

• Klausos praradimas: Kaip jau minėjau anksčiau, klausos praradimą gali sukelti ausų vystymosi problemos.
• Kvėpavimo takų obstrukcija: kūdikiui gali būti sunku kvėpuoti, ypač dėl mažo apatinio žandikaulio.
• Maitinimo sunkumai: tokios būklės kaip gomurio plyšys gali apsunkinti kūdikio čiulpimą ir nuryjimą.
• Uždelstas kalbos vystymasis: dėl klausos sutrikimų ir burnos struktūros pokyčių mokymasis kalbėti gali šiek tiek vėluoti.

Kas sukelia Nagerio sindromą?

Pagrindinė to priežastis yra genetinė mutacija . Mokslininkai nustatė, kad apie 50 % žmonių, sergančių Nagerio sindromu, šią būklę lemia geno, vadinamo SF3B4, mutacija. Šis genas atlieka keletą svarbių funkcijų, susijusių su ląstelių augimu ir dalijimusi mūsų organizme.

Likę 50 % žmonių, sergančių Nagerio sindromu, yra paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kaip jau minėjau anksčiau, kad abu tėvai yra nešiotojai, o vaikas paveldi abu šiuos mutavusius genus. Tačiau kalbant apie šią (autosominę recesyvinę) formą, dažniausiai konkretus genas, kuris ją sukelia, dar nėra nustatytas . Tai reiškia, kad gydytojai žino, jog tai genetinis polinkis, tačiau už jį atsakingas genas vis dar tiriamas.

Kaip diagnozuojamas Nagerio sindromas?

Gimus kūdikiui, gydytojai atliks išsamų kūdikio fizinį tyrimą . Tai yra, kai jie pirmiausia ieškos bet kokių fizinių požymių, susijusių su būkle. Pavyzdžiui, jie atidžiai stebės kūdikio veido formą, pirštų padėtį ant rankų ir ausų formą.

Be to, gali būti atlikta rentgeno nuotrauka , siekiant pamatyti, kaip išsivystė kūdikio veido, rankų ir žastų kaulai. Tai gali aiškiai parodyti, ar trūksta kaulų augimo.

Norint galutinai diagnozuoti šią būklę, galima atlikti genetinius tyrimus . Tai reiškia, kad iš kūdikio kulno paimamas nedidelis kraujo mėginys ir atliekamas jo tyrimas laboratorijoje. Ten technikas patikrina, ar nėra kokių nors kūdikio DNR , chromosomų ar baltymų pokyčių. Šie pokyčiai rodo, kad ši būklė yra genetinė.

Kokie yra Nagerio sindromo gydymo būdai?

Nagerio sindromo gydymas skiriasi priklausomai nuo būklės sunkumo.Tai reiškia, kad ne kiekvienam kūdikiui reikia tokio paties gydymo. Tačiau kūdikiui, sergančiam šia liga, gali prireikti vienos ar kelių operacijų , kad būtų suvaldyti kai kurie šalutiniai poveikiai, pavyzdžiui, po gimimo. Tikimasi, kad šios operacijos palengvins kūdikiui gyvybiškai svarbius dalykus, tokius kaip kvėpavimas ir valgymas.

Dažniausiai atliekamų operacijų tipai:

• Tracheostomija: tai operacija, kurios metu kūdikio kaklo priekyje, trachėjoje, padaroma maža skylutė ir per ją įkišamas vamzdelis. Tai palengvina kūdikio kvėpavimą , ypač jei kvėpavimo takai yra užblokuoti dėl mažo apatinio žandikaulio.
• Gastrostomija: šios procedūros metu kūdikio skrandžio odoje padaroma maža skylutė ir įkišamas maitinimo vamzdelis. Tai leidžia kūdikiui gauti išgyvenimui reikalingų maistinių medžiagų , ypač jei dėl gomurio nesuaugimo sunku gerti ar ryti.
• Timpanostomija: šios procedūros metu į kūdikio ausies būgnelį įdedami maži vamzdeliai. Tai padeda išvengti ausies infekcijų ir gali pagerinti klausą . Priklausomai nuo būklės sunkumo, gali prireikti ir klausos aparatų .
• Kraniofacialinė chirurgija: tai veido ir kaukolės operacija. Ji gali ištaisyti kai kuriuos kūdikio veido pokyčius, tokius kaip gomurio nesuaugimas, neišsivysčiusi žandikaulis ir pasvirusios akys.

Kiti gydymo būdai, padedantys valdyti simptomus

Ankstyva šios būklės diagnostika ir gydymas gali lemti daug geresnius jūsų vaiko rezultatus. Be operacijos, yra ir keletas kitų gydymo būdų bei paslaugų, kurios gali padėti jūsų vaikui atskleisti visą savo potencialą.

• Kineziterapija: tai padeda vaikui geriau vaikščioti, naudotis rankomis ir atlikti kasdienes užduotis . Tai labai svarbu norint padidinti rankų ir kojų judesių amplitudę ir sustiprinti raumenis.
• Logopedinė terapija: Kadangi vaikas gali turėti klausos sutrikimų, tai gali turėti įtakos tam, kada ir kaip jis išmoksta kalbėti. Logopedinė terapija padeda ištaisyti šiuos kalbos raidos vėlavimus .
• Psichosocialinė terapija: ji prieinama ne tik vaikui, bet ir visai šeimai . Ji teikia rekomendacijas ir paramą, padedančią visiems susidoroti su stresu ir nerimu, kylančiais gyvenant su šia būkle, ir palaikyti gerą psichinę sveikatą .
• Genetinis konsultavimas:Genetiniai konsultantai yra specialistai, kurie gali įvertinti jūsų riziką susilaukti vaiko su genetine liga, teikti paramą prieš nėštumą ir jo metu, taip pat padėti jums rūpintis kūdikiu ir užtikrinti jo gerovę po gimimo. Galite su jais pasikalbėti apie visus jums rūpimus klausimus ar rūpesčius.

Ar yra būdas sumažinti Nagerio sindromo riziką vaikui?

Iš tiesų, kadangi Nagerio sindromas dažnai yra atsitiktinės genetinės mutacijos rezultatas , nėra konkretaus būdo jo išvengti. Kitaip tariant, sunku pasakyti: „Jei tai padarysime, galėsime sustabdyti šios ligos vystymąsi“.

Tačiau tarkime, kad vienas iš tėvų serga Nagerio sindromu. Tokiu atveju gali būti būdų, kaip sumažinti jo perdavimo vaikui tikimybę. Tačiau tam tikrai reikėtų genetikų ir kitų sveikatos priežiūros specialistų įvertinimo.

Jei laukiatės vaiko, t. y. planuojate pastoti , labai svarbu kreiptis į gydytoją ir atlikti genetinius tyrimus . Tai gali padėti įvertinti jūsų riziką susilaukti vaiko su genetine liga.

Jei turite vaiką su Nagerio sindromu, ką turėtumėte galvoti apie ateitį?

Nagerio sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būklė , ir nėra specifinio vaisto nuo jo. Tačiau nesijaudinkite. Tinkamai gydant ir prižiūrint, vaikas gali gyventi gerą gyvenimą.

Gimus kūdikiui, medicinos komanda greičiausiai planuos operacijas, skirtas gydyti kūdikio šalutinius poveikius, ypač palengvinti kvėpavimą ir valgymą . Kūdikiui augant, turėsite reguliariai jį vesti pas gydytoją, kad įsitikintumėte, jog jis atitinka vystymosi etapus , ir pašalintumėte bet kokius vėlavimus.

Atminkite: ankstyva intervencija yra raktas į pagalbą vaikui gyventi sveiką ir visavertį gyvenimą.

Kadangi vaiko intelektas paprastai neturi įtakos, jei jie gauna tinkamą medicininę priežiūrą, pedagoginę paramą ir šeimos meilę, šie vaikai gali mokytis kaip ir kiti vaikai ir gerai gyventi visuomenėje.

Jei vienas iš mano vaikų serga Nagerio sindromu, ar įmanoma, kad juo susirgs ir kiti mano vaikai?

Taip, Nagerio sindromu gali susirgti daugiau nei vienas vaikas , ypač jei šį geną vaikui perduoda vienas iš tėvų. Tai reiškia, kad rizika gali skirtis priklausomai nuo šeimos genetinės istorijos.

Norint tiksliai įvertinti genetinių ligų paveldėjimo riziką jūsų būsimiems vaikams, geriausia pasikonsultuoti suPasitarkite su savo gydytoju apie genetinius tyrimus . Genetikos konsultantas gali jums tai paaiškinti išsamiau.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją? Dėl ko turėčiau nerimauti?

Ankstyva intervencija, skirta tinkamam gydymui ir šalutiniam poveikiui valdyti, leidžia jūsų vaikui užaugti kaip ir kitiems jo amžiaus vaikams bei gyventi normalų gyvenimo būdą . Labai svarbu reguliariai vesti vaiką profilaktiniams patikrinimams, kad būtų galima stebėti jo fizinį augimą ir raidos etapus, ypač pirmaisiais metais .

Jei pastebėjote šiuos požymius, nedelsdami kreipkitės į gydytoją:

• Jei jūsų vaikui trūksta raidos etapų . Pavyzdžiui, jei jis neapsiverčia, neatsisėda ar nekalba tinkamame amžiuje.
• Jei oda chirurginėje vietoje negyja, yra patinusi, pakitusi spalva arba atrodo, kad iš jos varva geltonas ar skaidrus skystis (infekcija) .
• Jei jūsų vaikas nereaguoja į paprastas komandas arba atrodo, kad jam sunku girdėti .

Labai svarbu: jei jūsų vaikui sunku kvėpuoti , nedelsdami skambinkite 911 arba nuvežkite jį į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių. Tai yra skubi situacija.

Kuo skiriasi Nagerio sindromas ir Millerio sindromas?

Millerio sindromas, dar žinomas kaip postaksialinė akrofacialinė disostozė, yra reta genetinė būklė, panaši į Nagerio sindromą. Abiem atvejais kūdikio kaulai ir kremzlės gimdoje netinkamai išsivysto, todėl veidas, rankos ir dilbiai turi panašių bruožų.

Tačiau yra esminis skirtumas. Millerio sindromas taip pat pažeidžia pėdas , o tai reiškia, kad kai kurie pokyčiai gali būti pastebimi ir pėdose. Tačiau Nagerio sindromas paprastai pėdų nepaveikia .

Kitas svarbus skirtumas yra genetinės mutacijos, sukeliančios šias dvi būkles. Millerio sindromą sukelia DHODH geno mutacija. Nagerio sindromą greičiausiai sukelia SF3B4 geno mutacija (kai kuriais atvejais gali būti įtraukti kiti genai arba priežastis dar nežinoma).

Galiausiai, keli svarbūs dalykai, kuriuos reikia atsiminti:

Normalu jausti pasimetimą ir nerimą sužinojus apie tokią retą ligą. TačiauSvarbu suprasti, kad vaikai, sergantys Nagerio sindromu, gali turėti labai teigiamą prognozę, jei anksti gauna tinkamą gydymą ir intervenciją.

Nors tikslios genetinių sutrikimų priežasties nežinome, svarbu nepamiršti, kad genai, sukeliantys šias ligas, gali būti perduodami iš tėvų vaikui. Taigi, jei planuojate pastoti , patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinius tyrimus, kad įvertintumėte riziką susilaukti vaiko su genetine liga.

Atminkite, kad nesate vieni. Yra gydytojų, terapeutų ir konsultantų, kurie padės ir ves jus šioje kelionėje. Suteikdami savo vaikui reikiamą meilę, rūpestį ir paramą bei laikydamiesi tinkamų medicininių patarimų, galite nutiesti kelią į sėkmingą vaiko gyvenimą.

Nagaro sindromas, genetiniai defektai, veido anomalijos, galūnių anomalijos, vaikų sveikata, įgimtos ligos, genetinis konsultavimas