Ar jūsų vaiko nagai ir keliai skiriasi? Gal tai nago ir girnelės sindromas?

Ar pastebėjote kokių nors pokyčių savo mažylio naguose ar keliuose? Kartais tai gali būti genetinės būklės, vadinamos nagų-girnelės sindromu, požymiai. Tai gali skambėti bauginančiai, bet nesijaudinkite. Pakalbėkime apie tai išsamiai ir paprastai. Tai gali paveikti vaiko nagų, kaulų, akių ir inkstų dalių išvaizdą ir funkciją.

Kokie yra šios būklės simptomai? Kaip ją atpažinti?

Kai kurios vaiko kūno dalys, sergančios nago ir girnelės sindromu, gali atrodyti arba funkcionuoti kitaip nei tikėtasi. Panagrinėkime, kokie yra šie simptomai:

Nagai

Jūsų vaiko nagai gali būti labai trumpi arba jų gali visai nebūti. Galite pastebėti nagų įdubimus, įdubimus ar spalvos pakitimus. Rankų nagai dažnai pažeidžiami labiau nei kojų nagai. Šie pokyčiai ypač pastebimi ant nykščio ir smiliaus.

Kelio (Patella)

Kelio girnelė, arba tai, ką gydytojai vadina „girnele“, gali sumažėti, įgauti kitokią formą ar net išnykti. Kartais ši girnelė gali būti šiek tiek aukščiau arba į šoną nei įprastai. Dėl to vaikui gali skaudėti kelis, jaustis nestabilus arba jis gali nesugebėti tinkamai jo sulenkti ar ištiesinti (judesių amplitudė). Girnelės išnirimas yra dažnas reiškinys esant šiai būklei. Įsivaizduokite, žaisdamas jūsų vaikas staiga griebia už kelio ir pradeda verkti, negalėdamas paeiti.

Alkūnė

Jūsų vaiko rankų kaulai gali neišsivyti taip gerai, kaip tikėtasi. Be to, kartais aplink alkūnę galite pamatyti odos perteklių (pavyzdžiui, jungiamąjį audinį). Šie pokyčiai gali apriboti gebėjimą pasukti ranką, ją ištiesti ir sulenkti alkūnę.

Klubo kaulai

Jūsų vaikas gali turėti mažų kaulinių iškilimų (gydytojai juos vadina „klubakaulio ragais“) ant klubakaulių. Paprastai jie yra abiejose klubakaulio pusėse. Kartais juos galima apčiuopti per vaiko odą, tačiau dažniausiai tai nėra didelė problema.

Akys

Vaiko akispūdis gali padidėti (akispūdis). Ilgainiui tai gali išsivystyti į būklę, vadinamą glaukoma. Nors iš pradžių dažnai nebūna jokių simptomų, kai kuriems vaikams gali pasireikšti galvos skausmas, aureolės aplink šviesas arba neryškus matymas.

Inkstai

Maždaug keturiems iš dešimties žmonių, sergančių nago ir girnelės sindromu, išsivystys inkstų liga vaikystėje arba suaugus. Ši liga gali būti nuo lengvos iki pavojingos gyvybei. Net lengva inkstų liga gali tapti sunki – palaipsniui arba staiga.

Kiti simptomai

Kai kuriems žmonėms, sergantiems nago-girnelės sindromu, gali pasireikšti ir kiti simptomai, tokie kaip:

• Vaikščiojimas ant pirštų galų dėl Achilo sausgyslės įtempimo.
• Sumažėjusi raumenų masė rankose ir kojose.
• Vidurių užkietėjimas ir (arba) dirgliosios žarnos sindromas.
• Sumažėjęs kaulų mineralų tankis.
• Retkarčiais pasireiškiantis rankų ir kojų tirpimas, dilgčiojimas ar jutimo praradimas.
• Silpni arba lengvai lūžtantys dantys arba plonėjantis dantų emalis.
• Nenormalus stuburo išlinkimas (skoliozė).

Tyrėjai vis dar bando tiksliai suprasti, kaip dažnai šios problemos pasitaiko tarp žmonių, sergančių nagų-girnelės sindromu.

Kodėl atsiranda šis nagų-girnelės sindromas?

Paprastai tariant, nago ir girnelės sindromą sukelia vaiko genų pokyčiai (genų variantai). Dažniausiai šie pokyčiai aptinkami gene, vadinamame LMX1B, žmonėms, sergantiems šia liga. Šis LMX1B genas nurodo vaikui, kaip tinkamai formuoti tokius dalykus kaip rankos, kojos, akys ir inkstai, kol jis yra įsčiose.

Dėl šių genų variantų LMX1B baltymas neveikia taip, kaip tikėtasi. Dėl to įvairios vaiko kūno dalys nesiformuoja normaliai, todėl atsiranda nago-girnelės sindromo simptomai.

Vis dėlto labai retais atvejais kai kuriems žmonėms gali pasireikšti nago-girnelės sindromo simptomai ir be LMX1B geno mutacijos. Tyrėjai mano, kad gali būti susiję ir kiti genai, ir vis dar atlieka tyrimus.

Ar ši liga perduodama iš kartos į kartą?

Taip, nago ir girnelės sindromas yra būklė, perduodama iš kartos į kartą („autosominiu dominantiniu būdu“). Tai reiškia, kad jei vaikas paveldi vieną šio geno varianto kopiją iš bet kurio iš tėvų, vaikui yra didesnė tikimybė susirgti šiuo sindromu.

Paprastai tariant, jei sergate nago-girnelės sindromu, jūsų vaikai turi 50 % tikimybę paveldėti šią būklę. Ši rizika yra vienoda kiekvieno nėštumo metu. Ir nesvarbu, ar esate mergaitė, ar berniukas.

Maždaug devyniems iš dešimties žmonių, sergančių nago-girnelės sindromu, vienas iš tėvų serga šia liga. Tačiau maždaug vienas iš dešimties žmonių gali neturėti šeimos nario, kuris sirgtų šia liga. Tai reiškia, kad kai kurie vaikai yra pirmieji jų šeimoje, gimę su šiuo sindromu.

Kokių kitų komplikacijų tai gali sukelti?

Nago ir girnelės sindromas gali sukelti tam tikrų komplikacijų. Jos yra:

• Osteoartritas (sąnarių skausmas) jūsų vaiko keliuose ir (arba) alkūnėse gali išsivystyti jaunesniame amžiuje nei tikėtasi.
• Glaukoma gali sukelti regėjimo praradimą, jei negydoma tinkamai.
• Inkstų nepakankamumas.

Kai kuriems žmonėms, sergantiems nago-girnelės sindromu, dėl inkstų nepakankamumo gali prireikti dializės arba inkstų transplantacijos.

Be to, jei asmuo, sergantis nago-girnelės sindromu, pastoja, nėštumo metu kyla rizika susirgti būkle, vadinama „preeklampsija“. Gydytojai nėštumo metu stebi ir prireikus koreguoja vaistus, kad sumažintų šią riziką.

Kaip tiksliai diagnozuojama ši liga?

Gydytojai atliks vieną ar kelis iš šių tyrimų, kad diagnozuotų šią būklę:

• Fizinė apžiūra : Ieškokite tokių dalykų kaip nagų ir kaulų pokyčiai.
• Specializuoti vaizdo gavimo tyrimai : Rentgeno spinduliai, KT skenavimas ir MRT naudojami kaulams atidžiau ištirti.
• Kraujo ir (arba) šlapimo tyrimai : patikrinkite, kaip veikia inkstai.
• Inkstų biopsija : iš inksto paimamas nedidelis audinio gabalėlis ir tikrinamas, ar nėra audinių pokyčių, būdingų nagų-girnelės sindromui.
• Genetinis tyrimas : šis tyrimas skirtas genų variantų nustatymui.

Gydytojai su jumis pasikalbės ir paklaus apie jūsų vaiko šeimos ligų istoriją. Pavyzdžiui, jie paklaus, ar kas nors jūsų šeimoje sirgo nago-girnelės sindromu ar kita genetine liga. Ši informacija padės diagnozuoti. Jie taip pat gali rekomenduoti genetinius tyrimus jums ar kitiems šeimos nariams.

Nago ir girnelės sindromo simptomai dažnai pasireiškia ankstyvame gyvenime. Tačiau kai kuriems žmonėms ši būklė gali būti nediagnozuota metų metus dėl to, kad simptomai yra labai lengvi arba dėl to, kad simptomai nėra labai akivaizdūs. Gydytojai gali diagnozuoti šią būklę įvairaus amžiaus vaikams ir suaugusiesiems.

Kokie gydytojai gydys mano vaiką ir diagnozuos ligą?

Jūsų vaikui gali prireikti gydytojų komandos, kuri specializuojasi nago-girnelės sindromo pažeistose kūno dalyse. Pavyzdžiui:

• Ortopedas padeda spręsti kaulų problemas.
• Nefrologas stebi vaiko inkstų veiklą.
• Vaiko akimis rūpinasi akių priežiūros specialistas .

Kokie yra nagų-girnelės sindromo gydymo būdai?

Nago ir girnelės sindromas yra visą gyvenimą trunkanti liga. Jis neišgydomas. Tačiau yra gydymo būdų, skirtų simptomams kontroliuoti ir komplikacijų rizikai sumažinti.

Yra įvairių gydymo būdų, ir gali prireikti daugiau nei vieno gydymo, priklausomai nuo to, kaip sindromas paveikia jūsų vaiką. Jūsų vaiko gydytojai planuos gydymą pagal jo poreikius. Šie poreikiai laikui bėgant gali keistis. Kai kurie gydymo būdai, kurie gali būti prieinami, yra šie:

• Kineziterapija, padedanti įveikti judėjimo sunkumus.
• Vaistai kaulų ir raumenų skausmui, kraujospūdžiui ar akispūdžiui kontroliuoti.
• Chirurgija , skirta kontroliuoti kaulų anomalijas, glaukomą ar sunkią inkstų ligą (įskaitant inkstų transplantaciją).

Jūsų vaiko gydytojai paaiškins kiekvieno gydymo privalumus ir trūkumus. Vaiko sudėtingos genetinės būklės valdymas gali atrodyti sudėtingas. Todėl nedvejodami užduokite klausimus ir pasidalykite savo rūpesčiais. Taip galėsite jaustis užtikrintai dėl savo vaiko gydymo plano.

Ar ši būklė paveiks vaiko gyvenimo trukmę?

Nago ir girnelės sindromas paprastai neturi įtakos žmogaus gyvenimo trukmei. Tačiau, jei išsivysto sunki inkstų liga, ji gali pasikeisti. Ši komplikacija gali turėti įtakos prognozei ir žmogaus gyvenimo trukmei. Kai kuriems žmonėms gali prireikti net inkstų transplantacijos.

Genetinės būklės, tokios kaip nago ir girnelės sindromas, kiekvieną vaiką veikia šiek tiek skirtingai, todėl sunku tiksliai pasakyti, kokius simptomus patirs jūsų vaikas ir kokie jie bus sunkūs. Jūsų vaiko gydytojai galės jums daugiau apie tai papasakoti.

Ar galima išvengti nago-girnelės sindromo?

Šiuo metu nėra žinomo būdo, kaip išvengti šios genetinės būklės. Jei jūs arba jūsų partneris sergate nago-girnelės sindromu ir planuojate susilaukti vaiko, geriausia pasikalbėti su genetikos konsultantu . Jis gali padėti suprasti, kokia yra tikimybė, kad jūsų vaikas paveldės šį sindromą.

Kada mano vaikas turėtų apsilankyti pas gydytoją?

Jūsų vaikui greičiausiai reikės dažnai lankytis pas kelis skirtingus gydytojus. Jūsų vaiko medicinos komanda tiksliai pasakys, kokių vizitų ir kaip dažnai reikia.

Paprastai jūsų vaikui reikės reguliariai tikrinti šiuos dalykus:

• Kraujo spaudimo patikrinimas.
• Šlapimo tyrimai, įskaitant tuos, kurie matuoja „albumino ir kreatinino kiekį“.
• Glaukomos patikros.
• Kaulų tankio tyrimai.

Gydytojai gali padėti jums paaiškinti šių tyrimų svarbą jūsų vaikui.

Taip pat svarbu atkreipti dėmesį į savo vaiko psichinę sveikatą – ir savo. Jūsų vaikas gali drovėtis savo išvaizdos arba jam gali prireikti pagalbos stiprinant pasitikėjimą savimi. Taip pat galite susimąstyti, ką galite padaryti, kad padėtumėte jam jaustis kuo geriau.

Pasitarkite su savo vaiko gydytojais apie galimybę susisiekti su paramos grupėmis, terapeutais ir socialiniais darbuotojais. Patyrusių tėvų ir sveikatos priežiūros specialistų komanda, palaikanti jūsų šeimą, gali labai pakeisti jūsų kasdienį gyvenimą.

Ar nago ir girnelės sindromas yra retas?

Tyrėjai apskaičiavo, kad nago ir girnelės sindromas paveikia maždaug vieną iš 50 000 žmonių. Tačiau jis gali būti dažnesnis, nes žmonės, kuriems pasireiškia labai lengvi simptomai, nebūna diagnozuoti.

Ar yra kitų šio pavadinimo pavadinimų?

„Fongo liga“ yra kitas nago ir girnelės sindromo pavadinimas. Šis pavadinimas dažnai buvo vartojamas anksčiau. Šiandien daugelis žmonių jį vadina nago ir girnelės sindromu.

Kitas tos pačios būklės pavadinimas yra „paveldima onicho-osteodisplazija“. Pažvelkime į kiekvienos šio pavadinimo dalies reikšmę:

• „Paveldimas“ reiškia, kad jis gali būti pastebėtas šeimose.
• „Onycho“ reiškia nagus.
• „Osteo“ reiškia kaulus.
• „Displazija“ reiškia, kad yra nenormalus kūno dalies vystymasis arba vystymosi defektas.

Taigi, kokie svarbiausi dalykai, kuriuos reikia atsiminti iš to, apie ką kalbėjome?

Kai jūsų vaikas serga visą gyvenimą trunkančia genetine liga, pavyzdžiui, nago ir girnelės sindromu, viskas gali būti šiek tiek painu. Galite nerimauti dėl savo vaiko gerovės, jo ateities. Taip pat galite svarstyti, ko jums iš jo reikia, kad jis augtų, klestėtų ir gyventų laimingą gyvenimą. Tai didelė našta, bet jums nereikia jos nešti vienam. Pasitarkite su savo vaiko medicinos komanda apie būdus, kaip patenkinti savo vaiko ir savo poreikius.

Atminkite, kad ankstyva ligos diagnostika ir tinkamas gydymas labai padės jūsų vaikui gyventi normalų ir sveiką gyvenimą. Nebijokite ir nepanikuokite. Svarbiausia – elgtis su savo vaiku su meile ir supratimu, laikantis gydytojų patarimų.

Nago -girnelės sindromas, genetinės ligos, nagai, kelis, girnelė, inkstų liga, LMX1B, Fongo liga, vaikų sveikata