Ar ant jūsų kūno yra keistų dėmių ar guzelių? Pakalbėkime apie neurofibromatozę (NF)!

Ar ant jūsų odos yra tokių kavos spalvos dėmelių, kurias tikriausiai matėte nuo vaikystės? O gal kartais ant jūsų kūno atsiranda mažų, gumbelių? Galbūt tai ne šiaip dėmės ar guzeliai. Šiandien kalbėsime apie būklę, kuri gali būti tokia, ir ji yra šiek tiek sudėtinga, bet suprantama. Tai neurofibromatozė arba trumpai NF .

Kas yra neurofibromatozė (NF)?

Paprastai tariant, neurofibromatozė (NF) – tai grupė būklių, pažeidžiančių mūsų nervų sistemą ir genus . Ji pažeidžia mūsų smegenis, nugaros smegenis, nervus ir odą. Simptomai, kuriuos patiriate, gali skirtis kiekvienam žmogui ir jie taip pat skiriasi priklausomai nuo NF tipo. Tačiau dažniausiai pasitaikantys simptomai yra apgamai ir navikai, kurie paprastai nėra vėžiniai (gerybiniai). Šią būklę taip pat galite paveldėti iš savo šeimos, t. y. genų. Tačiau stebėtina, bet maždaug 50 % atvejų ji gali pasireikšti atsitiktinai, be jokios šeimos istorijos.

Kokie yra pagrindiniai neurofibromatozės (NF) tipai?

Yra trys pagrindiniai šių NF tipai. Pažiūrėkime, kokie jie yra.

1. 1 tipo neurofibromatozė (NF1)

Tai yra labiausiai paplitęs NF tipas . Jis atsiranda, kai:

• Kavos spalvos dėmės: jos atrodo kaip kavos spalvos dėmės. Jos gali atsirasti bet kurioje kūno vietoje.
• Neurofibromos: Maži navikai, susidarantys ant nervų.
• Strazdanos pažastyse ir kirkšnyse: Jos atrodo kaip maži taškeliai.
• Regos nervo navikai: jie gali išsivystyti nervuose, kurie jungiasi prie akies.
• Kaulų deformacijos: Pavyzdžiui, tokie dalykai kaip skoliozė.

Įsivaizduokite, yra maža mergaitė, vardu Nimali. Kai ji gimė, ant jos kūno atsirado kelios pieniškos kavos spalvos dėmės. Jai paaugus, mažos dėmės atsirado ir pažastyse. Tik parodžius jas gydytojui, ji sužinojo, kad serga NF1.

2. Su NF2 susijusi švanomatozė (anksčiau vadinta 2 tipo neurofibromatoze (NF2))

Šis tipas pasitaiko:

• Lėtai augančios neuromos: jos taip pat formuojasi palei nervus.
• Klausos sutrikimas: gali atsirasti klausos praradimas.
• Regėjimo pokyčiai: gali pasireikšti tokie dalykai kaip katarakta.
• Tirpimas arba silpnumas: Galite jausti, kad jūsų galūnės yra nutirpusios (periferinė neuropatija).

3. Švanomatozė (SWN)

Tai rečiausias tipas . Yra keli šio tipo potipiai, priklausomai nuo genetinės mutacijos. Kartais simptomų gali visai nebūti. Tačiau jei simptomai pasireiškia, gali nutikti šie dalykai:

• Lėtai augantys nervų navikai (schwannomas):Šie dariniai gali pasireikšti tik vienoje kūno dalyje.
• Lėtinis skausmas.
• Pirštų galiukų tirpimas ir uždegimas.

Kaip dažna yra neurofibromatozė (NF)?

Grubiai tariant, NF1 sudaro apie 96 % visų NF atvejų. Tai reiškia, kad maždaug vienas iš 3000 kūdikių, gimstančių kasmet visame pasaulyje, serga šia liga. NF2 sudaro apie 3 %, t. y. maždaug vienas iš 33 000 gimusių kūdikių. Švanomatozė (SWN) yra dar retesnė – pasireiškia maždaug 1 % atvejų.

Kokie yra neurofibromatozės (NF) simptomai?

Kaip jau minėjome anksčiau, simptomai skiriasi priklausomai nuo NF tipo. Kai kurie žmonės gali visai nejausti jokių simptomų, o kiti gali turėti sunkių simptomų. Tačiau yra du pagrindiniai bruožai, būdingi visiems trims tipams:

• Navikai: tai audinių gumbai, susidarantys, kai ląstelės susijungia. Skirtingi NF navikų tipai sudaryti iš skirtingų tipų ląstelių. Šie navikai dažnai auga lėtai ir nėra vėžiniai (gerybiniai) . Tačiau labai retai kai kurie navikai gali tapti vėžiniais. Šie navikai, susidarantys ant nervų, vadinami neurofibromomis .

• Odos dariniai: tai apgamai, tokie kaip anksčiau aptartos kavos dėmės, taip pat apgamai, atsirandantys pažastų ir kirkšnių srityse. Kartais odos paviršiuje gali susidaryti ir maži, minkšti, žirnio dydžio guzeliai (odos neurofibromos).

Svarbiausia nebijoti, kad sergate NF vien dėl to, kad turite kelias tokias dėmes. Tačiau jei abejojate, geriausia kreiptis į gydytoją.

Be šių pagrindinių simptomų, gali pasireikšti ir kiti simptomai:

• Klausos ar regėjimo praradimas.
• Skoliozė.
• Raumenų silpnumas.
• Galūnių tirpimas arba dilgčiojimas.
• Kūno skausmai ir galvos skausmai.
• Elgesio pokyčiai, tokie kaip dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD).
• Mokymosi sunkumai.
• Sąlygos, tokios kaip traukuliai.

Kaip atrodo žmogus, sergantis neurofibromatoze (NF)?

Tai tikrai skiriasi kiekvienam žmogui. Kai kurie žmonės ant odos gali matyti mažus, apvalius guzelius (apie centimetro skersmens, maždaug žirnio dydžio). Tai yra neurofibromos. Kai kurie žmonės gali turėti daugiau nei du tokius guzelius arba didelį guzelį (pleksiforminę neurofibromą), sudarytą iš kelių nervų po oda.

Kalbėjome apie kavos su pienu dėmes. Jos gali būti įvairaus dydžio ir formos – nuo ​​plokščių, šviesiai rudų iki tamsiai rudų. Paprastai tokių dėmių pamatysite šešias ar daugiau .

Normalu turėti dėmių ant veido. Tačiau sergant NF, šios dėmės atsiranda pažastų ir kirkšnių srityse.Tai yra dažniausiai pasitaikantys. Jie atrodo kaip maži, rausvai rudi taškeliai.

Kokio amžiaus žmonėms pasireiškia neurofibromatozės (NF) simptomai?

Tai taip pat skiriasi priklausomai nuo žmogaus. Kai kurie simptomai gali pasireikšti nuo gimimo. Kai kurie gali pasireikšti senstant, paauglystėje ar suaugus. Pavyzdžiui, neurofibromos kai kurių kūdikių odoje gali atsirasti gimimo metu. Tačiau dažniausiai jos atsiranda paauglystėje. „Café au lait“ dėmės dažnos pirmaisiais vaiko gyvenimo metais. Strazdanos kirkšnyse ir pažastyse gali atsirasti nuo 3 iki 5 metų amžiaus. Švanomatozės simptomai paprastai prasideda suaugus, maždaug nuo 30 metų amžiaus.

Kas sukelia neurofibromatozę (NF)?

Pagrindinė to priežastis yra mūsų genų pokytis (mutacija) . Pažiūrėkime, kas sukelia kiekvieną tipą:

• 1 tipo neurofibromatozė (NF1): Mūsų organizme yra genas, vadinamas NF1 . Jis kontroliuoja baltymo, vadinamo neurofibrominu, gamybą. Šio baltymo funkcija – slopinti navikų susidarymą.
• Su NF2 susijusi schwannomatosis / 2 tipo neurofibromatozė (NF2): ją sukelia genas, vadinamas NF2 (merlinu) . Jis taip pat kontroliuoja kitą baltymą, vadinamą neurofibrominu. Šis baltymas taip pat slopina navikų formavimąsi.
• Švanomatozė: ją gali sukelti SMARCB1 arba LZTR1 genų mutacijos. Tačiau daugeliu atvejų tikslaus geno, sukeliančio šią būklę, nustatyti neįmanoma.

Paprastai tariant, jei bet kuriame iš šių keturių genų įvyksta mutacija, baltymai negauna instrukcijų, reikalingų mūsų ląstelių augimui kontroliuoti. Tuomet organizme pradeda formuotis navikai.

Iš tėvų galite paveldėti NF1 arba NF2, tai vadinama autosominiu dominantiniu modeliu . Tai reiškia, kad norint susirgti šia liga, jums tereikia gauti pakitusio geno kopiją iš vieno iš tėvų. Tačiau maždaug pusei žmonių, sergančių NF1, ši liga išsivysto savaime, be jokios šeimos anamnezės. Tai gali nutikti ir žmonėms, sergantiems NF2. Apie 85 % žmonių, sergančių schwannomatosis, ši liga išsivysto savaime, be jokios šeimos anamnezės.

Kokie yra neurofibromatozės (NF) rizikos veiksniai?

Ši būklė gali išsivystyti bet kam, bet jei kas nors jūsų šeimoje turi vieną iš šių NF būklių, jums taip pat yra didesnė tikimybė ja susirgti.

Kokios galimos neurofibromatozės (NF) komplikacijos?

NF gali sukelti tam tikrų komplikacijų. Kai kurios iš jų yra:

• Klausos praradimas.
• Sumažėjęs regėjimas.
• Nuolatinis skausmas.
• Mokymosi ir elgesio problemos.
• Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai – pavyzdžiui, hipertenzija, įgimtos širdies ligos.
• Savivertės problemos dėl odos ligų.
• Didesnė vėžio, įskaitant krūties vėžį ir minkštųjų audinių vėžį (sarkomą), išsivystymo rizika nei bendroje populiacijoje.

Svarbu: dauguma NF navikų nėra vėžiniai. Tačiau labai retai kai kurie NF navikai gali tapti vėžiniais. Todėl labai svarbu reguliariai tikrintis pas gydytoją.

Kaip diagnozuojama neurofibromatozė (NF)?

Gydytojas jus apžiūrės ir atliks reikiamus tyrimus NF diagnozei nustatyti. Pirmiausia jis apžiūrės jūsų odą, kad patikrintų, ar nėra kavos au lait dėmių ar neurofibromų požymių. Jis taip pat patikrins, ar nėra skoliozės, kraujospūdžio, regėjimo ir klausos. Jis taip pat paklaus apie jūsų sveikatą ir šeimos ligų istoriją. Taigi, jei žinote, kad kas nors jūsų šeimoje serga NF, būtinai pasakykite savo gydytojui.

Kiekvieno NF tipo diagnozavimo kriterijai yra skirtingi. Nors klinikinis tyrimas dažnai gali padėti nustatyti diagnozę, kai kurie tyrimai gali padėti nustatyti simptomų priežastį. Vaizdavimo tyrimai, tokie kaip MRT, rentgeno ar KT tyrimas, gali parodyti, kaip liga paveikė jūsų nervų sistemą. Genetiniai tyrimai taip pat gali padėti nustatyti genų mutaciją, kuri sukelia jūsų simptomus. Tačiau gydytojai dar nenustatė visų genų, sukeliančių šią būklę.

Kartais simptomai diagnozuojami tik po kelerių metų nuo jų atsiradimo. Kai kuriems žmonėms diagnozė nustatoma suaugusiesiems. Taip yra todėl, kad NF simptomai vystosi laikui bėgant, etapais.

Kokie yra neurofibromatozės (NF) gydymo būdai?

Tai labai svarbu: Jūsų NF gydymą turėtų prižiūrėti daugiadisciplininė gydytojų komanda, turinti patirties gydant NF pacientus . Šią komandą paprastai sudaro:

• Neuroonkologai.
• Neurochirurgai.
• Ausų, nosies ir gerklės chirurgai (ENT chirurgai).
• Plastikos chirurgai.
• Psichoterapeutai.
• Audiologai.
• Genetiniai konsultantai.

Nors šiuo metu NF išgydyti neįmanoma , diagnozuojant ir gydant su NF susijusius navikus padaryta didelė pažanga. Jūsų gydytojas padės jums pasirinkti geriausią gydymą jūsų būklei.

Jei nejaučiate jokių simptomų arba jie netrukdo kasdieniam gyvenimui, gydymo gali ir nereikėti. Tokiu atveju gydytojas paprašys jūsų atvykti profilaktiniams patikrinimams vieną ar du kartus per metus, kad stebėtų ligos eigą.

Gydytojas gali rekomenduoti tokius gydymo būdus kaip:

• Auglio pašalinimas:Chirurgija gali pašalinti navikus ant odos ir kitur organizme.
• Vaistai: JAV Maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino vaistą selumetinibą , skirtą sustabdyti naviko ląstelių augimą 2–18 metų vaikams, sergantiems NF1, kuriems yra pleksiforminių neurofibromos navikų, kurių negalima pašalinti chirurginiu būdu, arba kurių navikai sukėlė negalią ar subjaurojimą.
• Chirurgija kaulų augimo sutrikimams koreguoti: Jei sergate skolioze ar kitais kaulų augimo sutrikimais, gydytojas gali rekomenduoti įtvarą arba, sunkiais atvejais, operaciją.
• Chemoterapija: Šis gydymas skiriamas piktybiniams navikams. Chemoterapija naikina vėžio ląsteles.
• Radioterapija: Radioterapija gali būti naudojama naviko augimui kontroliuoti sergant tokiomis vėžio formomis kaip krūties vėžys, minkštųjų audinių vėžys, vadinamas sarkoma, piktybiniai periferinių nervų apvalkalų navikai (MPNST) arba glioma (smegenų auglys).

Jei NF veikia jūsų klausą ar regėjimą, gydytojas gali rekomenduoti pagalbinius prietaisus, tokius kaip klausos aparatai ar korekciniai lęšiai.

Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių?

Kiekvienas gydymas gali turėti šalutinį poveikį. Prieš pradėdamas gydymą, gydytojas aptars jį su jumis.

Galimas chirurginio gydymo šalutinis poveikis:

• Kraujavimas.
• Infekcija.
• Neurofibromos atsinaujina po pašalinimo.
• Nervų pažeidimas.

Chemoterapijos šalutinis poveikis:

• Nuovargis.
• Viduriavimas arba vidurių užkietėjimas.
• Plaukų slinkimas.
• Maistas beskonis.
• Pykinimas ir vėmimas.

Kokia yra neurofibromatoze (NF) sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Neurofibromatozė (NF) paprastai neturi didelės įtakos gyvenimo trukmei. Tačiau, priklausomai nuo navikų vietos, kai kurias kasdienes veiklas, pavyzdžiui, klausą ir regėjimą, gali būti sunku atlikti be pagalbos. Negydomos kai kurios komplikacijos, pavyzdžiui, vėžys, gali būti pavojingos gyvybei.

Ar galima išvengti neurofibromatozės (NF)?

Šiuo metu nėra žinomo būdo, kaip išvengti NF. Jei planuojate sukurti šeimą, patartina pasikalbėti su genetikos konsultantu, kad sužinotumėte daugiau apie genetinės būklės turinčio vaiko riziką.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Kreipkitės į gydytoją, jei jūs arba jūsų vaikas pastebėjote bet kurį iš šių NF simptomų ant odos:

• Turintys šešias ar daugiau kavos au lait vietų.
• Odos gumbeliai atsiranda be jokios priežasties.
• Dėmių atsiradimas pažastyse ar kirkšnyse.

Kiti simptomai, dėl kurių reikia kreiptis į gydytoją:

• Klausos ir (arba) regėjimo pokyčiai.
• Skausmas be priežasties.
• Raumenų silpnumas.
• Pirštų ir kojų pirštų tirpimas arba dilgčiojimas.

Jei sergate NF, gydytojas greičiausiai rekomenduos reguliariai (paprastai kas 6–12 mėnesių) lankytis pas gydytoją, kad stebėtų simptomus. Būtinai suplanuokite papildomą vizitą, jei atsiranda naujų simptomų arba esamas simptomas pablogėja.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kas sukelia mano simptomus?
• Kokia rizika, kad mano būsimi vaikai paveldės šią ligą?
• Kokį gydymą rekomenduojate?
• Ar yra kokių nors gydymo šalutinių poveikių?
• Kaip dažnai turėčiau atvykti atlikti kontrolinius tyrimus?
• Ar yra kokių nors klinikinių tyrimų, prie kurių galėčiau prisijungti?
• Ar turėčiau kreiptis į vaisingumo specialistą?

Neurofibromatozė yra būklė, pažeidžianti nervų sistemą ir odą. Ji gali pasireikšti įvairiais būdais. Galite jausti simptomus, kurie trukdo kasdienei veiklai, arba galite visai nejausti jokių simptomų. Dažnai, priklausomai nuo to, kaip simptomai vystosi jums senstant, oficiali diagnozė gali būti nustatyta tik po kelerių metų. Gavę šią diagnozę, žinojimas, kas vyksta, gali būti didžiulis palengvėjimas. Jūsų medicinos komanda gali padėti jums sužinoti daugiau apie tai, kaip ši būklė gali paveikti jus ir galbūt jūsų būsimą šeimą. Nors išgydyti nėra, yra gydymo būdų.

Svarbiausia, ką reikia atsiminti (žinutė namo)

Neurofibromatozės (NF) nereikia bijoti, bet reikia apie ją žinoti.

• Jei ant odos atsirado neįprastų dėmių, guzelių arba daug dėmių pažastyse/kirkšnyse, kreipkitės į gydytoją .
• Yra įvairių NF tipų, ir kiekvieno iš jų simptomai skiriasi.
• Tai genetinė būklė, tačiau ji ne visada pasireiškia šeimose.
• Nors išgydyti neįmanoma, yra daug gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir gyventi geresnį gyvenimą .
• Labai svarbu gydytis prižiūrint specializuotai medicinos komandai.
• Svarbu reguliariai tikrintis pas gydytoją ir atkreipti dėmesį į naujus simptomus.

Jei turite daugiau klausimų šiuo klausimu, nedvejodami kreipkitės į savo gydytoją. Jis mielai jums padės.

Neurofibromatozė , NF, nervų navikai, kavos-au-lait dėmės, genetinės ligos, odos dėmės, nervų sistema