Ar nerimaujate dėl savo mažylio regėjimo? Sužinokime apie Norrie ligą.

Jaučiame didelį džiaugsmą žiūrėdami į naujagimio akis, ar ne? Tačiau kartais galime šiek tiek abejoti, ar su tomis akimis kažkas negerai. Šiandien kalbėsime apie retą ligą, vadinamą „Norrie liga“, kuri gali paveikti ne tik vaiko regėjimą, bet ir daugelį kitų dalykų. Neišsigąskite tai išgirdę, supraskime tai paprastai.

Kas yra Norrie liga? Paprastai tariant...

Noriso liga yra genetinė akių liga . Sergant šia liga, kūdikio akies dalis, vadinama tinklaine, ir su ja jungiančios kraujagyslės neišsivysto tinkamai. Ar žinojote, kad tinklainė yra plonas sluoksnis mūsų akių gale, kuris veikia kaip fotoaparato juosta. Ji aptinka šviesą ir spalvas bei siunčia signalus į smegenis, o tai yra mūsų regėjimo sutrikimas.

Kūdikiui, sergančiam Noriso liga, tinklainė neišsivysto tinkamai, todėl ji gali atsiskirti nuo akies. Tai gali sukelti kraujavimą akies viduje. Dėl to tinklainė tampa skaidulinė ir negali tinkamai funkcionuoti. Daugeliu atvejų dėl šios būklės kūdikis gali visiškai apakti gimimo metu arba per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Nors kai kurie kūdikiai gimimo metu gali matyti šiek tiek šviesos, dauguma gimimo metu praranda regėjimą viena ar abiem akimis.

Svarbu tai, kad ši genetinė mutacija, paveikianti regėjimą , gali paveikti ir kitą vaiko fizinę raidą. Todėl Norrie liga neapsiriboja vien regėjimo praradimu.

Kokie kiti simptomai gali pasireikšti sergant Norrie liga?

Regėjimo praradimas yra pagrindinis simptomas. Tačiau kūdikiams, sergantiems Norrie liga, taip pat gali pasireikšti:

• Klausos sutrikimas: Noriso liga taip pat gali paveikti vidinės ausies vystymąsi. Todėl lengvas klausos praradimas gali prasidėti vaikystėje ir palaipsniui didėti. Taip pat galite jausti spengimą ausyse (tinitus). Kai kuriems žmonėms klausa gali būti gerokai susilpnėjusi iki 35 metų amžiaus.
• Elgesio pokyčiai: ši būklė taip pat gali paveikti vaiko elgesį. Pavyzdžiui, būklė, vadinama „pseudobulbariniu afektu“ (sunkumas kontroliuoti juoką ir verksmą), pastebima maždaug vienam iš keturių Norriso sindromą turinčių žmonių.
• Vystymosi vėlavimai: Kai kuriems kūdikiams ir vaikams gali prireikti daugiau laiko, kad pasiektų tokius vystymosi etapus kaip sėdėjimas ir vaikščiojimas.
• Autizmo spektro sutrikimas: Maždaug vienas iš keturių žmonių, sergančių Noriso sindromu, gali turėti autizmo simptomų.
• Traukulių sutrikimai: Nors tai nėra taip dažna kaip kitos ligos, maždaug vienam iš dešimties žmonių gali išsivystyti traukulių sutrikimai.
• Periferinių kraujagyslių liga:Kai kuriems žmonėms gali išsivystyti kraujotakos sutrikimai, pavyzdžiui, veninės opos.

Svarbu: ne kiekvienas kūdikis turės visus šiuos simptomus. Net tos pačios šeimos vaikai gali turėti skirtingus simptomus. Todėl kiekvienam vaikui reikia individualios priežiūros.

Kaip dažnas norovirusas? Kas juo serga?

Noriso liga yra labai reta liga. Ja serga maždaug vienas iš milijono žmonių.

Tai dažniausiai paveikia berniukus. Mergaites ši liga paveikia labai retai. Net jei ir paveikia, simptomai būna labai lengvi. Liga nėra būdinga jokiai rasei ar etninei grupei.

Kokius Norrie ligos simptomus pastebi gydytojas?

Akių tyrimo metu oftalmologas gali pastebėti keletą su Nori liga susijusių simptomų. Tai apima:

• Geltonai pilka masė akies gale (pseudoglioma). Tai sukelia neišsivysčiusi tinklainė.
• Tinklainės atsiskyrimas.
• Akies ragenos balinimas (leukokorija).
• Juodas žiedas ant akies padidėjo.
• Rainelės hipoplazija yra rainelės neišsivystymas.
• Katarakta prisitvirtina prie lęšiuko arba ragenos.
• Mažesnės nei įprasta akys (mikroftalmija).
• Padidėjęs akispūdis. Tai gali sukelti akių skausmą.
• Stiklakūnio kraujavimas.
• Akies lęšiuko drumstis (katarakta).
• Akies susitraukimas be regėjimo (Phthisis bulbi).

Ne visi šie simptomai pasireiškia iš karto. Kai kurie gali būti matomi nuo gimimo, o kiti gali pasirodyti po mėnesių ar net metų.

Kokius simptomus patiria vaikas?

Noriso ligos simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo ligos tipo. Akių skausmas yra dažnas simptomas kai kuriems kūdikiams dėl padidėjusio akispūdžio, tačiau tai nėra labai dažna. Kartais kalcio nuosėdos akies ragenoje (juostinė keratopatija) gali sukelti skausmą ir diskomfortą. Jūsų vaiko akių gydytojas reguliariai tikrins akispūdį.

Kiti simptomai gali būti susiję su klausos praradimu ir kitomis susijusiomis ligomis. Pasitarkite su savo vaiko medicinos komanda, kad sužinotumėte, dėl kokių tiksliai simptomų turėtumėte nerimauti.

Kas sukelia Norrie ligą?

Noriso ligą sukelia genetinė mutacija . Konkretus genas, kuris tai veikia, yra NDP genas. Šis NDP genas nurodo mūsų organizmui gaminti baltymą, vadinamą Norrinu. Šis Norrino baltymas yra labai svarbus ląstelių signalizacijai ir ląstelių specializacijai. Norrinas ypač padeda tinkamai vystytis tinklainei. Jis taip pat padeda formuotis kraujagyslėms, kurios tiekia kraują į tinklainę ir ausies dalis (angiogenezė).

Kai yra „NDP“ geno mutacija, Norrin baltymas neveikia tinkamai. Tokios genetinės mutacijos gali sukelti įvairias genetines akių ligas. Norrin liga yra sunkiausia iš jų.

Kaip Norrie liga paveldima?

Šis pakitęs „NDP“ genas yra X chromosomoje . Kaip žinote, X ir Y yra dvi lytinės chromosomos. Yra skirtingi ligų paveldėjimo modeliai. Norrie liga paveldima su X chromosoma susijusiu recesyviniu būdu .

Šios paveldimos ligos dažniausiai paveikia berniukus. Mergaitės serga labai retai. Taip yra todėl, kad berniukai turi tik vieną X chromosomą. Todėl jie galėjo paveldėti vieną pakitusį geną, kuris sukelia ligą.

Jei motina yra šio pakitusio geno nešiotoja (tai reiškia, kad ji turi šį geną vienoje iš dviejų X chromosomų, bet nejaučia jokių simptomų, nes viskas veikia gerai dėl sveiko geno kitoje X chromosomoje), yra 50 % tikimybė, kad bet kuris jos pagimdytas vyriškos lyties vaikas paveldės Norrie ligą. Vyriškos lyties vaikas šios ligos iš tėvo nepaveldi.

Kaip diagnozuojama Norrie liga?

Oftalmologas diagnozuoja Noridžo ligą taip:

• Atlikdami išsamų akių tyrimą ir fizinę apžiūrą .
• Žinant savo kūdikio šeimos ligos istoriją .
• Užsakydami genetinius tyrimus .

Oftalmologai turi atskirti ir diagnozuoti Nori ligą nuo kitų ligų, turinčių panašius simptomus, tokių kaip:

• „Retinoblastoma“ (vėžinis navikas, išsivystantis tinklainėje)
• „Neišnešiotų kūdikių retinopatija“ (neteisingas kraujagyslių, tiekiančių kraują į tinklainę, vystymasis neišnešiotiems kūdikiams)
• „Nuolatinė vaisiaus kraujagyslių sistema“
• „Coats“ liga

Yra ir kitų, lengvesnių, su X chromosoma nesusijusių vitreoretinopatijos ligų („(šeiminės eksudacinės vitreoretinopatijos)“), kurios yra susijusios su Norrie liga.

Kartais tai galima nustatyti nėštumo metu atliekant tokį tyrimą kaip „amniocentezė“. Taip yra, jei kas nors šeimoje sirgo Norrie liga arba jei žinoma, kad motina yra „NDP“ geno mutacijos nešėja.

Kokie yra Norrie ligos gydymo būdai?

Kūdikiams, sergantiems Norrie liga , reikalingas gydymas, pritaikytas individualiems poreikiams. Gydymo galimybės gali apimti:

• Chirurgija: Chirurgija atliekama siekiant gydyti specifines ligas, tokias kaip katarakta. Ji gali padėti išvengti kūdikio akių susitraukimo ir sumažinti skausmą. Tačiau regėjimo atkurti neįmanoma. Retai kūdikiai gimsta su atsiskyrusia tinklaine ir gali matyti šiek tiek šviesos. Tokiais atvejais chirurgija gali padėti išlaikyti šį gebėjimą.
• Klausos aparatai: jie padeda vaikams, jaunimui ir pagyvenusiems žmonėms geriau girdėti garsus. Jie labai svarbūs klausos negalią turinčiam asmeniui, kad jis galėtų bendrauti su pasauliu.
• Kochlearinis implantas: tai padeda aiškiai girdėti žodžius ir kitus garsus.

Jūsų kūdikiui augant, jam ar jai reikės nuolatinės priežiūros ir priežiūros. Tam reikės įvairių specialistų komandos:

• Pediatrai
• Genetikai
• Oftalmologai
• Audiologai
• Logopedai

Jūsų vaikui taip pat gali būti naudingos švietimo paramos paslaugos. Svarbu pasikalbėti su vaiko mokyklos administracija, kad sužinotumėte, kokie ištekliai yra prieinami.

Kokia ateitis laukia žmonių, sergančių Norrie liga?

Dauguma žmonių, sergančių Noriso liga , per pirmuosius 12 gyvenimo mėnesių visiškai apaka (negali matyti jokios šviesos). Maždaug vienas iš penkių žmonių po 3 metų amžiaus gali matyti šiek tiek šviesos.

Jūsų vaiko ilgalaikė ateitis priklauso nuo daugelio veiksnių, įskaitant tai, kokie ligos simptomai jį veikia ir koks jų sunkumas. Jūsų vaiko medicinos komanda yra geriausias informacijos apie tai, kaip Noridžo liga veikia jūsų vaiką ir kaip galite padėti jam pasijusti geriau, šaltinis.

Ar galima išvengti noroviruso?

Noroviruso išvengti neįmanoma. Jei jūsų šeimoje kas nors serga norovirusu ar kitomis įgimtomis akių ligomis, prieš pastojant verta apsvarstyti genetinę konsultaciją . Genetikos konsultantas gali rekomenduoti atlikti genetinius tyrimus, kad išsiaiškintų, ar esate NDP geno mutacijos nešiotojas. Ši mutacija gali sukelti jūsų vaikui įvairias genetines akių ligas, įskaitant norovirusą.

Kaip man rūpintis savo vaiku?

Jūsų vaiko medicinos komanda patars, kaip geriausiai rūpintis jūsų vaiku namuose. Kiekvieno vaiko poreikiai skiriasi priklausomai nuo jo amžiaus ir simptomų. Žemiau pateikiami keli bendri patarimai, kurie gali padėti jūsų vaikui atskleisti visą savo potencialą.

Būtinai nuveskite vaiką pas gydytoją.

Jūsų vaikas turės daug susitikimų su skirtingais specialistais. Šie susitikimai yra būtini siekiant užtikrinti, kad jūsų vaikas gautų individualiai pritaikytą priežiūrą.

• Metinis akių patikrinimas: net jei jūsų vaikas visiškai prarado regėjimą, svarbu kartą per metus apsilankyti pas akių gydytoją. Tai padės jūsų vaikui pamatyti, ar yra kokių nors problemų, sukeliančių akių skausmą, ir prireikus pasiūlyti gydymą.
• Ausų tyrimai kas 6–12 mėnesių: reguliariai stebėdami vaiko klausą, galite gauti gydymą, kai to reikia. Audiologas gali nustatyti klausos praradimą dar prieš atsirandant simptomams.
• Susitikimai, kurie padeda kitose raidos srityse: vaikui gali tekti susitikti su tokiais žmonėmis kaip logopedai, socialiniai darbuotojai ir psichologai.
• Pediatro paskyrimai: Turėtumėte reguliariai lankytis pas pediatrą, kad patikrintumėte bendrą vaiko sveikatą.

Svarbu: labai svarbu, kad visi jūsų vaiko gydytojai bendradarbiautų ir dalytųsi informacija.

Padėkite tvarkyti vaiko kasdienį gyvenimą

Noridžo liga gali sukelti daug iššūkių vaiko kasdieniame gyvenime.

• Miegokite ir kelkitės reguliariai: vaikams, sergantiems celiakija, gali būti sunku gerai išsimiegoti. Dėl to jie gali jaustis pavargę dieną, irzlūs ir sunkiai susikaupti atliekant namų darbus. Jei jūsų vaikui sunku užmigti, pasitarkite su pediatru apie pagalbos būdus.
• Socializacija: Vaikui progresuojant klausos praradimui, gali būti sunku žaisti su kitais vaikais ir bendrauti su pasauliu. Tai ypač pastebima jauname amžiuje. Vaikas gali jaustis izoliuotas ir rodyti depresijos požymius. Galite padėti savo vaikui planuodami socialinę veiklą ramioje aplinkoje, kurioje būtų kuo mažiau foninio triukšmo.
• Klausos aparatų priežiūra: tai svarbi gydymo dalis. Tačiau vaikai gali juos pamesti arba sulaužyti. Specializuotos medicininės įrangos priežiūra nėra lengva jokiam vaikui. Klausos praradimas gali dar labiau apsunkinti šį iššūkį. Kiek įmanoma, mokykite savo vaiką rūpintis klausos aparatais ir pasakykite jam, kad nedelsdamas praneštų, jei kas nors nutiktų.

Rūpinkis ir savimi.

Jūsų vaikui jūsų reikia, todėl svarbu, kad pasirūpintumėte savimi. Tėvams ir globėjams įprasta jaustis prislėgtiems ir išsekusiems. Nors lengvo sprendimo tam nėra, pirmas žingsnis ieškant sprendimų yra pripažinti, kaip jaučiatės.

• Pasitarkite su savo gydytoju apie tai, kaip jaučiatės.
• Prisijunkite prie palaikymo grupės. Tai gali padėti jums susisiekti su tėvais, kurie yra panašioje situacijoje.
• Prašykite pagalbos. Nedvejodami prašykite pagalbos iš giminaičių, draugų ir kaimynų.

Kiti Noridžo ligos pavadinimai

Kiti šios būklės pavadinimai yra:

• Andersono-Varburgo sindromas
• Whitnall-Norman sindromas
• „Įgimta progresuojanti okuloakustinė-cerebrinė degeneracija“
• „Oligofrenijos mikroftalmos“
• Įgimta pseudoglioma

Galiausiai, ką reikia atsiminti

Noriso liga yra sudėtinga būklė, kuri kiekvieną paveikia šiek tiek skirtingai. Tai reiškia, kad gali būti sunku tiksliai žinoti, ko tikėtis, kai jūsų vaikui diagnozuojama ši liga. Suburus medicinos komandą, kuri padėtų jūsų vaikui, galite žengti žingsnį į priekį. Užduokite klausimus, kad gautumėte reikiamą informaciją, ir nedvejodami išsakykite savo rūpesčius. Jūs ne vienas.

Norrie liga, genetinė akių liga, vaiko regėjimas, aklumas, klausos sutrikimas, raidos atsilikimas, genetinis konsultavimas