Ar jūsų mažylio akys skiriasi? Sužinokime apie regos nervo hipoplaziją ir septooptinę displaziją!

Ar kada nors žiūrėdami į savo kūdikį jautėte, kad jo akys nežiūri tiesiai į jus, tarsi jos tiesiog bėgiotų šen ir ten, ar negalėtų nustygti vienoje vietoje? Ar kartais jaučiate, kad jis netinkamai žiūri į mažą žaislą, o tik jį žaidžia? Labai normalu, kad mama ar tėtis, matydami tokius dalykus, jaučia daug baimės ir nerimo. Šiandien kalbėsime apie būklę, kuri gali sukelti šiuos simptomus ir yra nuo gimimo . Tai vadinama regos nervo hipoplazija.

Kas yra „regos nervo hipoplazija“?

Paprastai tariant, regos nervo hipoplazija yra įgimta būklė. Esant šiai ligai, regos nervas, kuris perduoda signalus tarp akių ir smegenų, neišsivysto tinkamai arba yra per mažas. Įsivaizduokite tai kaip dvi kameras. Tai, ką mato kamera, į smegenis siunčiama vaizdų pavidalu per regos nervą. Taigi, jei šis nervas nėra tinkamai išsivystęs, tai, ką mato akis, į smegenis nepatenka aiškiai. Tai gali sukelti įvairių regėjimo problemų, tokių kaip akių klajojimas .

Ši būklė pažeidžia ne tik regos nervą. Kartais ji gali paveikti ir kitų vaiko smegenų dalių vystymąsi, ypač:

• Vidurinės smegenų linijos anomalijos: smegenų dalys, skiriančios du pusrutulius, pvz., pertvara skaidrioji ir didžioji smegenų jungtis, gali netinkamai išsivystyti. Kartais jos gali visai neišsivyti. Jos yra svarbios komunikacijai tarp smegenų dalių.

• Hipofizės hipoplazija: Galbūt esate girdėję apie hipofizę. Ji yra smegenų apačioje, žemiau hipotalamo. Ši maža liauka kontroliuoja daugelį svarbių mūsų kūno funkcijų, ypač hormonų gamybą . Taigi, jei ši liauka netinkamai išsivysto, ji gali negaminti organizmui reikalingų hormonų arba jų gaminti labai mažai.

Kartais ši būklė dar vadinama „(regos nervo hipoplazija)“, „(septo-optinė displazija – SOD)“ arba „(de Morsjė sindromu)“. Taip yra todėl, kad, kaip parodė tyrimai, beveik visi, sergantys „(SOD)“, turi sutrikusį regos nervo vystymąsi. Tačiau tik nedidelė dalis žmonių, sergančių „(ONH)“ (t. y. nuo 5 % iki 10 %) turi sutrikusį vidurinių smegenų dalių vystymąsi (pavyzdžiui, „(septum pellucidum)“).

Kaip dažna ši būklė?

Remiantis skaičiavimais, tokiose šalyse kaip Jungtinės Valstijos, vienas iš 10 000 vaikųTeigiama, kad ši būklė („regos nervo hipoplazija“) gali paveikti apie 100 000 žmonių. Be to, ši būklė nustatyta kaip pagrindinė regėjimo praradimo priežastis tarp vaikų iki 3 metų amžiaus. Tokių vaikų yra ir Šri Lankoje.

Ar regos nervo hipoplazija yra rimta liga?

Taip, tai rimta būklė ir kartais gali būti rimta. Tačiau poveikis kiekvienam žmogui skiriasi. Kai kuriems vaikams gali kilti didelių regėjimo problemų. Be to, jei pažeista hipofizė, tai gali sutrikdyti organizmo hormonų gamybą. Kai kurios su hormonais susijusios problemos gali būti net pavojingos gyvybei. Todėl, jei manote, kad jūsų vaikui pasireiškia šie simptomai arba pastebite kokių nors elgesio pokyčių, labai svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją, ypač pediatrą ar oftalmologą.

Kokie yra regos nervo hipoplazijos simptomai?

Šios būklės simptomai gali paveikti tik vieną akį arba abi akis.

Simptomai, kuriuos galima pastebėti dėl akių:

• Regėjimo sutrikimas: jis gali būti nuo nedidelio regėjimo sumažėjimo iki visiško regėjimo praradimo (sunkus regėjimo sutrikimas arba aklumas).
• Nistagmas: greitas, nuolatinis akių judesys iš vienos pusės į kitą arba aukštyn ir žemyn, panašus į laikrodžio sekundžių rodyklę, bet greitesnis.
• Strabizmas (kryžiuotos akys) arba ezotropija (akys, kurios nenukreipia viena kryptimi): viena akis gali žiūrėti tiesiai į priekį, o kita akis gali pasisukti priešinga kryptimi.
• Sunkumas sutelkti dėmesį į objektą: Paprašytas pažvelgti į kažką, pavyzdžiui, žaislą, asmuo gali nesugebėti tinkamai į jį sutelkti dėmesio.

Simptomai, kurie gali atsirasti dėl smegenų vystymosi sutrikimų:

• Intelekto raidos problemos („(Intelektinė negalia)“): tokie dalykai kaip mokymosi sunkumai, intelekto gebėjimų vystymasis netinkamu amžiui.
• Traukuliai: staigus sąmonės praradimas ir traukuliai.

Su hormonais susiję simptomai, kurie gali atsirasti dėl sumažėjusio hipofizės augimo:

Tai labai svarbu, nes hormonai kontroliuoja daugelį dalykų mūsų organizme.

• Sunkumas kontroliuoti kūno funkcijas: Pavyzdžiui, nesugebėjimas kontroliuoti alkio ir troškulio, miego sutrikimai, nesugebėjimas tinkamai palaikyti kūno temperatūros.
• Sulėtėjęs augimas: nepakankamas ūgis pagal amžių, vaikas tampa daug žemesnis nei kiti vaikai.
• Hipotireozė: Tai taip pat veikia daugelį organizmo procesų.
• Uždelstas brendimas.
• Žemas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija): tai gali būti pavojinga.
• Būklė, panaši į diabetą, bet nesusijusi su cukrumi, sukelianti gausų šlapinimąsi ir troškulį („(Diabetes Insipidus)“).
• Gelta: odos ir akių pageltimas, ypač naujagimiams.

Įsivaizduokite, kad jūsų maža mergaitė bando žiūrėti į žaislą, bet jos akys, regis, netinkamai fokusuoja arba ji tiesiog dreba. Arba ji nuolat vemia, atrodo šalta ir netinkamai geria pieną. Jei matote ką nors panašaus, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Ar regos nervo hipoplazija gali sukelti visišką aklumą?

Kai kuriais atvejais taip. Ši būklė gali sukelti sunkų regėjimo praradimą ar net visišką apakimą . Kita vertus, kai kurie vaikai turi tik lengvų regėjimo problemų. Kartais, vaikui augant, kai kurie iš šių simptomų (pvz., nistagmas) gali susilpnėti. Jūsų gydytojas galės tiksliai pasakyti, kaip ši būklė paveiks jūsų vaiką.

Kokios yra šios situacijos priežastys?

Tyrėjai vis dar nėra tikri, kas tiksliai sukelia regos nervo hipoplaziją. Tačiau manoma, kad ją sukelia aplinkos ir genetinių veiksnių derinys. Pavyzdžiui, ši būklė gali būti susijusi su vaisiaus alkoholio sindromu (VAS), kurį sukelia motinos alkoholio vartojimas nėštumo metu.

Nors genetinės priežasties ne visada galima rasti, kai kuriais atvejais genetiniai pokyčiai („(mutacijos)“) gali tai paveikti. Šie genetiniai pokyčiai paveldimi kaip „(autosominis recesyvinis)“, o tai reiškia, kad vaikas gali susirgti šia liga tik tuo atveju, jei vaikas gauna šį pakitusį geną iš motinos ir tėvo. Kai kurie galimi genai:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• (SOX3)
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Kiti genai, kurie dar nebuvo identifikuoti.

Kokie yra regos nervo hipoplazijos rizikos veiksniai?

Yra keletas rizikos veiksnių, kurie gali prisidėti prie šios būklės. Štai dalykai, kurie dažnai paveikia motiną nėštumo metu:

• Motinos amžius jaunesnis nei 19 metų.
• Pirmą kartą būnant nėščiai.
• Kažkas šeimoje (biologinėje šeimoje) anksčiau sirgo šia liga.

Jei kuriate šeimą arba laukiatės kito vaiko, labai svarbu reguliariai lankytis prenatalinės priežiūros klinikose. Tai padės jums išlaikyti tiek savo, tiek negimusio vaiko sveikatą.

Kokios yra šios būklės komplikacijos?

Regos nervo hipoplazijos komplikacijos skiriasi priklausomai nuo to, kuri smegenų dalis yra pažeista. Kai kurios komplikacijos gali būti:

• Nesugebėjimas kontroliuoti kūno temperatūros.
• Per didelis alkis ir troškulys („(Hiperfagija)“) ir dėl to nutukimas („(Obesity)“).
• Apetito praradimas arba atsisakymas valgyti („hipofagija“).
• Miego ir pabudimo ciklo sutrikimai.
• Vystymosi vėlavimai: tai reiškia motorinių įgūdžių (pvz., vaikščiojimo ir ropojimo) ir bendravimo įgūdžių (pvz., bendravimo įgūdžių) vėlavimą.
• Autizmo spektro sutrikimas (ASS).

Kai kurios iš šių komplikacijų, ypač kūno temperatūros reguliavimo ir maitinimosi problemos, kai kuriais atvejais gali būti pavojingos gyvybei, todėl reikia būti labai atsargiems.

Kaip diagnozuojama regos nervo hipoplazija?

Šią būklę paprastai diagnozuoja oftalmologas, atlikęs akių tyrimą ir kitus tyrimus. Dažnai pirmasis jos požymis yra nenormalūs akių judesiai. Šis požymis gali būti pastebimas per pirmuosius kelis mėnesius po kūdikio gimimo. Tačiau kartais jis gali būti neaiškus, kol vaikas nesulaukia mokyklinio amžiaus ar yra mažas.

ONH gali pasireikšti vienas, tai reiškia, kad jis nepažeidžia kitų smegenų dalių. Arba, be regos nervo, jis gali būti diagnozuotas kartu su viena ar keliomis vidurinių smegenų ir hipofizės raidos problemomis.

Diagnozei patvirtinti gydytojas gali paskirti vaizdinius tyrimus, tokius kaip MRT (magnetinio rezonanso tomografija) arba KT (kompiuterinė tomografija). Šie tyrimai padeda gydytojui geriau suprasti, kaip vystosi jūsų vaiko smegenys.

Be to, gali būti atlikti keli kraujo tyrimai . Jie atliekami siekiant atmesti kitas ligas, turinčias panašių simptomų. Pavyzdžiui, gali būti patikrintas kortizolio ir augimo hormono kiekis serume. Šie rodikliai gali būti nenormalūs sergant ONH.

Ar galima išgydyti regos nervo hipoplaziją?

Deja, šiuo metu ši liga neišgydoma. Kadangi tai įgimta liga, jos negalima nei pakeisti, nei atkurti.

Taigi, kaip tai gydyti?

Gydymo tikslas – kontroliuoti vaiko simptomus ir juos palengvinti. Tai gali skirtis priklausomai nuo žmogaus. Pagrindiniai gydymo būdai yra šie:

• Regėjimo terapija:Naudojant prietaisus, kurie padeda spręsti regėjimo problemas, tokius kaip specialūs akiniai ir didinamieji stiklai („silpno regėjimo priemonės“), siekiant padėti vaikui atlikti kasdienes užduotis.
• Pakaitinė hormonų terapija: jei dėl hipofizės problemų yra hormonų trūkumas, hormonai skiriami išoriškai. Tam yra specialūs vaistai.
• Kineziterapija, ergoterapija ir (arba) logopedija: šios terapijos padeda pagerinti vaiko fizinį vystymąsi, gebėjimą savarankiškai atlikti kasdienes užduotis ir kalbos įgūdžius.

Gydytojas nustatys, koks gydymas geriausiai tinka jūsų vaikui, ir atitinkamai sudarys gydymo planą. Priklausomai nuo kitų jūsų vaiko simptomų, gali prireikti kitokio specifinio gydymo.

Jei jums reikia duoti vaikui vaistų, atidžiai pasitarkite su gydytoju, kada duoti vaistų, kiek, kaip juos duoti ir į kokius šalutinius poveikius reikia atkreipti dėmesį.

Kokia bus vaiko ateitis šioje situacijoje?

Regos nervo hipoplazijos poveikis kiekvienam žmogui labai skiriasi. Kai kurie simptomai gali pasireikšti kūdikystėje, o kiti – vaikystėje ar paauglystėje. Geros žinios yra tai, kad ši būklė neprogresuojanti. Tai reiškia, kad laikui bėgant ji neblogėja . Kai kurie simptomai, pavyzdžiui, nistagmas, su amžiumi gali netgi pagerėti.

Vaikams, sergantiems akių hiperpigmentacija (ONH) , reikalinga ilgalaikė tėvų, globėjų ir gydytojų stebėsena ir priežiūra. Jie turėtų būti reguliariai stebimi, siekiant užtikrinti gerą jų sveikatą. Jie turėtų atlikti akių tyrimą bent kartą per metus ir prireikus lankytis pas kitus specialistus.

Nors sunkios hipofizės problemos gali būti pavojingos gyvybei, geriausių rezultatų galima pasiekti, jei liga diagnozuojama ir gydoma anksti.

Ar galima išvengti regos nervo hipoplazijos?

Šiuo metu nėra žinomo būdo, kaip išvengti šios būklės. Jei planuojate pastoti, patartina kreiptis į genetikos konsultantą arba prenatalinės priežiūros specialistą, kad sužinotumėte daugiau apie savo rizikos veiksnius ir kaip išlikti sveikiems.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų vaiko akys nežiūri į jus tinkamai, yra ne vietoje arba juda neįprastai , nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Taip pat pasakykite gydytojui , jei jūsų vaikas nepasiekia savo amžiui tinkamų raidos etapų (pavyzdžiui, ropoja, šliaužioja ar siekia daiktų).

Jei jūsų vaikui ištiko traukuliai, nedelsdami skambinkite 911 arba nuvežkite jį į artimiausios ligoninės skubios pagalbos skyrių.

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui?

Galite užduoti savo gydytojui tokius klausimus:

• Kaip galiu padėti savo vaikui valdyti jo simptomus?
• Ką daryti, jei pastebiu, kad mano vaikas nepaiso raidos etapų?
• Ar mano vaikui reikia akinių ar kitų regėjimo priemonių?
• Kaip ši būklė („ONH“) paveiks mano vaiką, kai jis pradės lankyti mokyklą?
• Kaip dažnai mano vaikui reikėtų atlikti akių tyrimus?

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Kaip tėvams, normalu jausti šoką ir baimę, kai vaiko akys klaidžioja ir tinkamai į jus nežiūri. Regos nervo hipoplazija vadinama būklė gali paveikti vaiko gebėjimą aiškiai jus matyti. Ji taip pat gali paveikti kitas smegenų dalis, kurios padeda atlikti gyvybiškai svarbias funkcijas, tokias kaip hormonų gamyba ir fizinis vystymasis.

Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Gydytojas gali apžiūrėti jūsų vaiką, nustatyti diagnozę ir pateikti gydymo planą, pritaikytą jo konkretiems simptomams.

Normalu, kad vaikams mokykloje reikia šiek tiek daugiau pagalbos nei kitiems vaikams, ypač jei jiems vystosi šiek tiek ilgiau nei kitiems. Jei pastebite nerimą keliančių simptomų, turinčių įtakos jūsų vaiko augimui ar vystymuisi, nedvejodami praneškite savo gydytojui. Jūsų vaiko medicinos komanda visada pasiruošusi atsakyti į visus jūsų klausimus. Turėdami drąsos, galite suteikti savo vaikui geriausią reikiamą priežiūrą.

regos nervo hipoplazija, septo-optinė displazija, įgimtas aklumas, regėjimo sutrikimas, hipofizė, vaiko raida, nistagmas