Ar girdėjote apie Pompės ligą? Pakalbėkime apie ją išsamiau!

Ar kada nors girdėjote apie ligą keistu pavadinimu, vadinamą Pompės liga? Galbūt šis pavadinimas jums naujas. Iš tiesų, ji gana reta, o tai reiškia, kad ja serga ne visi. Tačiau labai svarbu apie ją žinoti, nes tai genetinė liga, o tai reiškia, kad ji perduodama iš kartos į kartą. Dėl to mūsų kūno ląstelėse kaupiasi tam tikras cukrus, vadinamas „(glikogenu)“. Taigi, šiandien paprastai pakalbėsime apie tai, kas yra ši Pompės liga, kaip ji vystosi, kokie yra simptomai ir ar yra gydymas.

Kas yra Pompės liga?

Paprastai tariant, Pompės liga yra genetinė liga, priklausanti glikogeno kaupimo ligų grupei. Mūsų organizme yra fermentas, vadinamas „(rūgštine alfa-gliukozidaze)“ arba „(GAA)“. Šis fermentas skaido mūsų organizme esantį sudėtingąjį cukrų „(glikogeną)“, t. y. jį virškina ir padeda gaminti energiją. Taigi, sergantis Pompės liga žmogus tinkamai negamina šio „(GAA)“ fermento arba jo turi labai mažai.

Kas tada nutinka? To tipo cukrus, vadinamas „(glikogenu)“, tinkamai nesuskaidomas ir kaupiasi mažuose skyriuose, vadinamuose „(lizosomomis)“ kūno ląstelių viduje. Įsivaizduokite tai kaip šiukšliadėžę – jei šiukšlės nepašalinamos, ji užsipildys. Šios „(lizosomos)“ yra vietos, kur mūsų ląstelių viduje esantys daiktai yra perdirbami, tai yra, jie yra pagaminti taip, kad juos būtų galima panaudoti dar kartą. Taigi, kadangi šis „(GAA)“ fermentas neveikia tinkamai, „(glikogenas)“ užsipildo šių „(lizosomų)“ viduje. Tokiu būdu „(glikogenas)“ daugiausia kaupiasi mūsų širdies raumenyse ir griaučių raumenyse. Kai jis kaupiasi taip, šie organai yra pažeidžiami ir palaipsniui pradeda silpnėti.

Ši liga taip pat vadinama:

• „(Pompės liga)“ (Pompės liga)
• `(Rūgštinės maltazės trūkumas)` (Rūgštinės maltazės trūkumas)
• „(Glikogeno kaupimo liga II tipas (GSD2))“ (Glikogeno kaupimo liga – II tipas)

Kokios yra pagrindinės Pompės ligos rūšys?

Pompės liga daugiausia skirstoma į dvi rūšis, priklausomai nuo pradžios amžiaus ir simptomų sunkumo.

Kūdikystėje prasidėjusi Pompės liga

Tai sunkiausia Pompės ligos forma. Ši būklė atsiranda, kai fermento (rūgštinės alfa-gliukozidazės (GAA)) visiškai nėra arba jo yra tik labai mažai. Kartais kūdikis gimimo metu gali nejausti jokių simptomų. Tačiau simptomai paprastai pradeda pasireikšti pirmaisiais gyvenimo metais, dažniausiai maždaug 4 mėnesių amžiaus.

Šiems vaikams pasireiškia sunkus raumenų silpnumas , padidėjusios kepenys ir padidėjusi širdis dėl širdies raumens susilpnėjimo (kardiomiopatijos). Liga labai progresuoja. Netinkamai gydant, šie vaikai per metus ar dvejus gali mirti nuo širdies nepakankamumo arba kvėpavimo nepakankamumo. Tai labai liūdna situacija.

Vėlyvoji Pompės liga

Šio tipo Pompės liga gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Ji gali pasireikšti iki vienerių metų amžiaus, tačiau širdis nepadidėja (tai yra skiriamasis ligos požymis kūdikystėje), arba gali pasireikšti vaikystėje, paauglystėje ar net suaugus. Šiems žmonėms fermento „(GAA)“ kiekis yra žemas, bet ne toks žemas kaip kūdikiams.

Šis tipas paprastai yra lengvesnis ir mažiau sunkus nei infantilinė forma, tačiau tai priklauso nuo amžiaus, kada prasideda simptomai. Vaikams, kuriems simptomai pasireiškia vaikystėje, ligos eiga gali būti sunkesnė.

Pagrindinis simptomas yra raumenų silpnumas („(miopatija)“). Dėl to gali pasunkėti kvėpavimas. Tačiau širdis pažeidžiama rečiau. Negydomos kvėpavimo takų komplikacijos gali baigtis mirtimi.

Kaip dažna yra Pompės liga?

Pompės liga iš tiesų yra labai reta genetinė liga . Pavyzdžiui, Jungtinėse Valstijose šia liga serga maždaug vienas iš 40 000 žmonių. Šri Lankoje sunku rasti tikslios statistikos apie tai, tačiau akivaizdu, kad tai reta liga.

Kokie yra Pompės ligos simptomai?

Pagrindinis Pompės ligos simptomas yra progresuojantis raumenų silpnumas , ypač klubų, kojų, pečių, rankų ir diafragmos – didelio raumens tarp krūtinės ir skrandžio – srityje.

Pompės simptomai kūdikystėje:

• Raumenys gali būti suglebę, jiems gali trūkti tvirtumo (hipotonija). Kūnas gali atrodyti suglebęs, kaip „kūdikio šlubčiojimo“.
• Širdies padidėjimas („(kardiomegalija)“)
• Padidėjusios kepenys (hepatomegalija)
• Padidėjęs liežuvis (makroglossija)
• Nesugebėjimas klestėti („nesugebėjimas klestėti“). Tai reiškia, kad kūdikis netinkamai priauga svorio arba nepaauga.
• Sunkumas kvėpuoti.
• Sunku valgyti ir gerti pieną.
• Dažnos kvėpavimo takų infekcijos (pvz., pneumonija).
• Klausos sutrikimas.

Vėlyvos Pompės sindromo simptomai:

Šie simptomai gali būti lengvi ir laikui bėgant tik blogėti. Tačiau jie taip pat gali sukelti stiprų silpnumą ir kvėpavimo sutrikimus.

• Laipsniškas kojų ir juosmens raumenų silpnėjimas.
• Sunkumas vaikščioti, dažni kritimai.
• Skausmas įvairiose kūno vietose, ypač raumenyse.
• Prarandamas gebėjimas sportuoti, bėgioti ir šokinėti.
• Dažnos kvėpavimo takų infekcijos.
• Kvėpavimo sutrikimas (dusulys) esant nedideliam nuovargiui.
• Galvos skausmas ryte.
• Dienos metu jaučiamas didelis nuovargis.
• Nesąmoningas svorio kritimas.
• Sunkumas nuryti maistą (disfagija).
• Širdies ritmo sutrikimai („(aritmija)“).
• Laipsniškas klausos gebėjimo silpnėjimas.

Kokios yra Pompės ligos priežastys?

Pompės ligą sukelia geno „(GAA)“ mutacijos. Šis „(GAA)“ genas yra atsakingas už anksčiau minėto fermento „(rūgštinės alfa-gliukozidazės)“ gamybą. Šis fermentas skaido kompleksinį cukrų „(glikogeną)“.

Paprastai mūsų kūnai šį „(glikogeną)“ paverčia „(gliukoze)“, kuri naudojama energijai gauti. Fermentas „(rūgštinė alfa-gliukozidazė)“ veikia mūsų ląstelių viduje esančiuose skyriuose, vadinamuose „(lizosomomis)“. Įsivaizduokite šias „(lizosomas)“ kaip mūsų ląstelių perdirbimo centrus. Fermentai skaido įvairias medžiagas ir nukreipia jas atlikti naują darbą organizmui, pavyzdžiui, teikti energiją.

Taigi, jei sergate Pompės liga, „(GAA)“ geno mutacijos sumažina arba visiškai pašalina fermento „(rūgštinės alfa-gliukozidazės)“ gamybą. Be šio fermento jūsų organizmas negali tinkamai suskaidyti „(glikogeno)“. Tada „(glikogenas)“ kaupiasi tose „(lizosomose)“, sukeldamas sunkų raumenų pažeidimą. Tai yra pagrindinė simptomų priežastis.

Ši liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abu jūsų tėvai turi perduoti jums mutavusį geną. Paprastai tėvai yra tik ligos nešiotojai, tai reiškia, kad jie nejaučia jokių simptomų. Tačiau jie turi mutavusį geną.

Kokios yra Pompės ligos komplikacijos?

Negydoma Pompės liga, kuri prasideda kūdikystėje, vaikystėje gali būti mirtina. Daugeliui žmonių, sergančių Pompės liga, išsivysto kvėpavimo takų ir širdies sutrikimai. Beveik visiems pacientams pasireiškia raumenų silpnumas. Tam tikru gyvenimo momentu daugeliui žmonių gali prireikti deguonies tiekimo ir pagalbinių priemonių, pavyzdžiui, vaikščioti.

Kaip diagnozuojama Pompės liga?

Pirmiausia gydytojas jus fiziškai apžiūrės ir paklaus apie jūsų šeimos ligų istoriją. Tada jis paims kraujo mėginį ir ištirs fermentą, vadinamą kreatinkinaze. Tai gali padėti nustatyti, ar atsirado raumenų pažeidimas. Specifiškesnis tyrimas yra fermento „(GAA)“ aktyvumo matavimas jūsų kraujyje. Taip pat galite atlikti „genetinius tyrimus“ arba genetinius tyrimus, kad ištirtumėte „(GAA)“ geną jūsų organizme.

Be to, gali būti atliekami šie bandymai:

• Plaučių funkcijos tyrimai : šie tyrimai matuoja plaučių talpą.
• Elektromiografija (EMG) : Tai matuoja, kaip gerai veikia jūsų raumenys.
• Širdies tyrimai : Tai gali apimti tokius tyrimus kaip elektrokardiograma (EKG) ir echokardiograma (echokardiograma).
• Miego tyrimai : Šie testai registruoja tam tikrą kūno veiklą miegant.

Kaip gydoma Pompės liga?

Pagrindinis Pompės ligos gydymas yraFermentų pakaitinė terapija (PRT). Jos metu gydytojas į veną suleidžia vieną iš šių vaistų:

• „(Algliukozidazė alfa)“
• `(Avalgliukozidazė alfa)`

Šie vaistai yra genetiškai modifikuoti fermentai, kurie veikia taip pat, kaip ir natūraliai mūsų organizme esantys fermentai. Šis gydymas:

• Padeda sumažinti širdies dydį.
• Padeda palaikyti normalią širdies funkciją.
• Tai padeda pagerinti raumenų funkciją, jėgą ir sustingimą arba sulėtinti ligos progresavimą.
• Sumažina organizme sukaupto glikogeno kiekį.

Be to, specialistų komanda gydys jūsų individualius simptomus ir suteiks reikiamą priežiūrą. Šią komandą gali sudaryti:

• Kineziterapeutai, ergoterapeutai ir kvėpavimo takų terapeutai
• Kardiologai
• Neurologai

Priklausomai nuo jūsų būklės sunkumo, jums gali prireikti:

• Kineziterapija arba ergoterapija.
• Vamzdelis maitinimui („(maitinimo vamzdelis)“).
• Dirbtinė kvėpavimo palaikymo priemonė („(mechaninė ventiliacija)“).

Mokslininkai šiuo metu atlieka klinikinius Pompės ligos genų terapijos tyrimus. Genų terapija apima pažeistų genų pakeitimą sveikais. Tai leidžia jūsų organizmui tinkamai gaminti fermentą rūgštinę alfa-gliukozidazę. Tai didelė viltis ateičiai.

Ar galima išvengti Pompės ligos?

Pompės liga yra genetinė liga, todėl jos išvengti neįmanoma . Tačiau jei esate nėščia arba planuojate pastoti, patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinį konsultavimą . Tai padės jums daugiau sužinoti apie šią ligą ir, jei reikia, atlikti tyrimus.

Kokia yra gyvenimo trukmė sergant Pompės liga?

Jei liga nediagnozuojama ir negydoma anksti, kūdikystėje Pompės liga sergantys vaikai dažnai miršta jauname amžiuje nuo kvėpavimo sutrikimo ar širdies nepakankamumo.

Žmonės, sergantys vėlyvu Pompės liga, gali gyventi ilgiau, nes liga progresuoja lėčiau. Tačiau tai priklauso nuo amžiaus, kada prasideda simptomai, ir nuo ligos sunkumo. Apskritai, kuo vyresniame amžiuje prasideda simptomai, tuo lėčiau progresuoja liga.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jums ar jūsų vaikui pasireiškia Pompės ligos simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją . Ankstyva diagnozė gali labai pagerinti šia liga sergančių vaikų ir suaugusiųjų gyvenimo kokybę.

Kaip aš ar mano vaikas galiu savimi pasirūpinti, jei yra ši būklė?

Jei jūs arba jūsų vaikas sergate Pompės liga, apsvarstykite galimybę pasikalbėti su psichologu. Psichologas gali padėti geriau suprasti būklę ir geriau su ja susidoroti. Taip pat yra paramos grupių , kuriose galite susitikti su kitais žmonėmis, išgyvenančiais panašias situacijas, ir pasidalyti patirtimi.

Dažnai globėjai gali patirti didelį nuovargį ar stresą (globėjų nuovargį arba perdegimą). Tai normalu, tačiau svarbu rūpintis ir savimi, ir savo vaiku.

Ko turėčiau paklausti gydytojų apie Pompės ligą?

Jei jums ar jūsų vaikui diagnozuota Pompės liga, galite užduoti savo gydytojui tokius klausimus:

• Kokio tipo Pompės liga serga mano vaikas?
• Ką galite pasakyti apie mano vaiko gyvenimo trukmę?
• Pas kokius specialistus turėsime kreiptis?
• Kaip dažnai man reikia lankytis pas šiuos specialistus?
• Ką galiu padaryti, kad mano kūdikiui būtų patogu?
• Ar būtų gera mintis atlikti genetinius tyrimus ir kitiems šeimos nariams?
• Kaip išmokti gerai gyventi su Pompės liga?

Jei jūs arba jūsų vaikas sergate Pompės liga, pasitarkite su gydytoju dėl prisijungimo prie palaikymo grupės. Dalijimasis savo patirtimi ir mokymasis iš kitų gali būti labai naudingas ir paguodžiantis. Atminkite, kad nesate vieni. Nors Pompės liga neišgydoma, mokslininkai toliau tiria gydymo būdus. Gydytojai tiria kelis veiksmingus vaistus, kurie gali padėti kontroliuoti simptomų plitimą ir pagerinti jūsų vaiko gyvenimo kokybę.

Žinutė namo

Apibendrinant galima teigti, kad Pompės liga yra reta genetinė liga. Ji daugiausia sukelia raumenų silpnumą. Yra dviejų tipų: kūdikystės ir vėlyvosios pradžios. Ankstyva diagnozė ir gydymas, pavyzdžiui, pakaitinė fermentų terapija (PFT), yra labai svarbūs. Žmonėms, gyvenantiems su šia liga, ir jų šeimoms gali būti labai naudinga psichologinė parama ir paramos grupės. Tęsiantis naujų gydymo būdų tyrimams, atsiranda vilties ateičiai. Jei turite klausimų apie tai, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.

Pompės liga, glikogeno kaupimo liga, rūgštinė alfa-gliukozidazė, GAA fermentas, raumenų silpnumas, pakaitinė fermentų terapija, genetinis sutrikimas, kūdikystėje prasidėjusi Pompės liga, vėlyvoji Pompės liga, lizosominė kaupimo liga