Ar jūsų mažylio smegenų sutrikimai? Sužinokime apie porencefaliją.

Normalu jausti didelę naštą, kai gydytojai papasakoja apie kūdikio smegenų vystymosi problemą. Kartais tie žodžiai, tos būklės mums labai svetimos. Yra reta liga, vadinama porencefalija, apie kurią galbūt negirdėjote, bet svarbu žinoti. Pakalbėkime apie tai paprastai, taip, kad suprastumėte, gerai?

Kas tiksliai yra ta vadinamoji porencefalija?

Paprastai tariant, porencefalija yra reta būklė, kai dėl pažeidimo vaiko smegenų pusrutuliuose išsivysto skysčiu užpildyti maišeliai, cistos arba cistos. Ši žala dažnai atsiranda, kai kūdikis dar yra įsčiose arba netrukus po gimimo. Pagalvokite, mūsų smegenys yra labai sudėtingas dalykas. Kai kažkur jose susidaro cista, tai gali paveikti normalų smegenų vystymąsi ir funkciją. Dėl to kai kuriems vaikams gali kilti kalbos sutrikimų ar kitų neurologinių sutrikimų .

Kaip dažna ši būklė?

Iš tiesų, ši būklė, vadinama porencefalija, yra labai, labai reta . Tikslios statistikos, kiek vaikų pasaulyje ja serga, nėra. Tačiau ji gali vienodai paveikti tiek mergaites, tiek berniukus.

Ar yra pagrindinių porencefalijos tipų?

Taip, yra du pagrindiniai šio tipo tipai.

• Įgyta porencefalija: tai labiausiai paplitęs tipas. Ją sukelia smegenų pažeidimas vaiko smegenų vystymosi metu.
• Genetinė porencefalija: tai labai reta būklė. Ją gali sukelti genetinė mutacija .

Kodėl tai nutinka mūsų vaikui? Kokios to priežastys?

Tam yra kelios priežastys. Šios priežastys taip pat skiriasi priklausomai nuo dviejų anksčiau aptartų tipų.

Genetinės priežastys

Nors ir labai reta, šią būklę gali sukelti tam tikrų genų pokyčiai arba genetinės mutacijos (pavyzdžiui, genų „COL4A1“ arba „COL4A2“ ). Šie genai yra labai svarbūs baltymų, kurie suteikia struktūrinį stiprumą įvairiems mūsų kūno audiniams, gamybai. Taigi, jei šiuose genuose yra defektas, jis gali paveikti audinių struktūrą ir sukelti tokius dalykus kaip smegenyse minimos cistos.

Įgytos priežastys

Tai yra labiausiai paplitęs tipas. Šiuo atveju nutinka taip, kad sutrinka normali kraujotaka į kūdikio smegenis. Tai gali sukelti, pavyzdžiui, insultas , deguonies trūkumas smegenyse arba kraujavimas smegenyse. Ši žala gali atsirasti kūdikiui esant gimdoje, gimimo metu arba ilgai po gimimo.

Kai smegenyse trūksta deguonies arba jose įvyksta kraujavimas, vietoj normalaus smegenų audinio dažniau susidaro skysčiu užpildytos ertmės (cistos). Tai ypač aktualu, jei yra šie rizikos veiksniai :

• Alkoholio ar narkotikų vartojimas nėštumo metu. To tikrai reikėtų vengti.
• Gestacinis diabetas. Jei sergate šia liga, turite tiksliai laikytis gydytojo nurodymų.
• Infekcijos, kurias moteris gali patirti nėštumo metu.
• Infekcijos, atsirandančios po kūdikio gimimo.
• Trauma gimdymo metu.
• Kitos priežastys, sutrikdančios kraujo tiekimą į smegenis, yra tam tikri kraujo sutrikimai ir medžiagų apykaitos ligos .

Kartais gydytojai gali susidaryti vaizdą apie pagrindinę priežastį, remdamiesi cistų vieta, dydžiu ir paplitimu.

Kokie yra šios būklės simptomai? Kaip ją atpažinti?

Porencefalijos simptomai kiekvienam vaikui gali skirtis. Jie taip pat skiriasi simptomų sunkumu ir pradžia. Neurologiniai sutrikimai priklauso nuo to, kur smegenyse yra cistos ir kokio dydžio jos yra. Tai panašu į insultą.

Štai keletas dažnų simptomų:

• Kalbos ir raiškos sutrikimai. Kartais žmonės senstant gali prarasti gebėjimą tarti žodžius.
• Uždelstas fizinis vystymasis. Pavyzdžiui, vėlai pradedama vaikščioti.
• Uždelstas kognityvinis vystymasis.
• Uždelstas socialinis vystymasis.
• Padidėjusi arba maža galva, palyginti su kūno dydžiu.
• Sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija). Kūdikio kūnas gali jaustis labai suglebęs.
• Silpnumas organizme.
• Jutimo informacijos apdorojimo problemos. Pavyzdžiui, žmonių reakcijos į prisilietimą ar garsą pokyčiai.
• Traukuliai. Tai mes vadiname priepuoliu.

Svarbu tai, kad ne visi šie požymiai būdingi kiekvienam vaikui. Kai kurie vaikai gali turėti tik vieną ar dvi iš šių savybių, o kiti – kelias.

Kokių kitų komplikacijų tai gali sukelti?

Kai kuriais atvejais dėl šios porencefalijos skystis aplink smegenis ir nugaros smegenis tampa drumstas, o tai reiškiaKanalai, kuriais teka smegenų skystis (CSF), gali užsikimšti. Dėl to skystis kaupiasi ir sukuria spaudimą aplink smegenis. Tai vadinama hidrocefalija . Jei šis spaudimas padidėja, esami simptomai gali pablogėti arba atsirasti naujų simptomų. Pavyzdžiui, gali pasireikšti galvos skausmas, vėmimas ir regėjimo sutrikimai .

Be to, kadangi porencefalija gali sukelti traukulius, šiems vaikams yra didesnė tikimybė susirgti epilepsija . Kai kuriems vaikams taip pat gali išsivystyti raumenų spazmas – būklė, kai raumenys sustingsta ir sustingsta.

Kaip gydytojai tai diagnozuoja?

Dažnai vaikams, sergantiems porencefalija, šios būklės požymiai pasireiškia netrukus po gimimo. Daugeliui vaikų ši būklė diagnozuojama dar nesulaukus vienerių metų. Kartais šias cistas galima pamatyti atliekant prenatalinį ultragarsinį tyrimą, kai kūdikis dar yra įsčiose. Tokiu atveju gydytojas gali diagnozuoti būklę dar prieš gimstant kūdikiui.

Diagnozei patvirtinti gydytojas turės pamatyti išsamius jūsų vaiko smegenų vaizdus. Tam jums arba jūsų vaikui gali reikėti atlikti tokius tyrimus:

• Ultragarsinis skenavimas.
• KT nuskaitymas.
• MRT skenavimas.

Ar yra gydymas? Kaip tai valdoma?

Tiesą sakant, nėra galutinio porencefalijos išgydymo. Tačiau yra keletas būdų, kaip valdyti jos poveikį. Gydymas pirmiausia skirtas sumažinti atsirandančius neurologinius sutrikimus.

Pavyzdžiui, jei sergate hidrocefalija, apie kurią kalbėjome, galima pašalinti aplink smegenis susikaupusį skysčių perteklių.

Štai keletas gydymo būdų, kurie gali padėti vaikui:

• Vaistai nuo traukulių. Kontroliuokite priepuolio pradžią.
• Vaistai raumenų tonusui pagerinti.
• Vaistai skausmui mažinti.
• Kineziterapija: stiprina kūno raumenis ir palengvina judesius.
• Logopedinė terapija. Įveikti kalbos sunkumus.
• Ergoterapija: praktikuokite savarankiškai atlikti kasdienes užduotis.
• Kartais galima atlikti operaciją cistos pašalinimui.
• Taip pat gali būti atliekama chirurginė smegenų skysčio pertekliaus nutekėjimo operacija, siekiant pašalinti smegenų skysčio perteklių.

Svarbu tai, kad ne visi šie gydymo būdai reikalingi kiekvienam vaikui. Gydytojai nustatys geriausią gydymą, atsižvelgdami į vaiko būklę.

Kokia ateitis laukia vaiko, sergančio šia liga? (Prognozė)

Tai šiek tiek sunku pasakyti. Nes kai kuriems vaikams, sergantiems porencefalija, išsivysto tam tikrų neurologinių problemų. Tačiau kai kurie vaikai gali normaliai gyventi be jokių problemų. Simptomų sunkumas kiekvienam žmogui labai skiriasi.

Vaiko ateitis priklauso nuo cistų dydžio smegenyse, jų vietos, skaičiaus ir to, kaip jos veikia kiekvieną vaiką. Tačiau anksti aptikus ir tinkamai gydant, daugelis vaikų gali gyventi sėkmingą ir produktyvų gyvenimą.

Ar galima išvengti porencefalijos?

Šios būklės ne visada galima išvengti. Nes mums sunku kontroliuoti genetinių veiksnių sukeltus dalykus. Tačiau sveikas nėštumas gali tam tikru mastu sumažinti jūsų kūdikio riziką susirgti šia liga.

Nėštumo metu labai svarbu vengti piktnaudžiavimo alkoholiu ar narkotikais. Jei sergate gestaciniu diabetu, atidžiai laikykitės gydytojo nurodymų. Taip pat turėtumėte stengtis apsisaugoti nuo infekcijų.

Genetinė porencefalija yra būklė, kuri kartais gali būti perduodama vaikui, jei vienas iš tėvų turi mutavusį geną . Genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti, ar jūs, ar jūsų partneris turite šį geną. Pokalbis su genetiniu konsultantu gali padėti suprasti jūsų riziką perduoti geną savo vaikui.

Kokiais kitais atvejais reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų vaikui diagnozuota arba įtariama porencefalija, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei atsiranda arba pablogėja kuris nors iš šių simptomų:

• Galvos skausmai
• Vėmimas
• Problemos dėl pusiausvyros ar koordinacijos
• Traukuliai/priepuoliai
• Bet kurios jų kūno dalies paralyžius
• Regėjimo pokyčiai

Kokius svarbiausius klausimus reikėtų užduoti gydytojui?

Galite užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Jei susilauksime dar vieno vaiko, kokia tikimybė, kad ir jam bus porencefalija?
• Ar mūsų šeimai būtų gera mintis atlikti genetinius tyrimus?
• Ar mano vaikui reikės operacijos, kad būtų pašalintos cistos ar skysčių perteklius iš smegenų?
• Kokios yra geriausios terapijos priemonės, padedančios mano vaikui susidoroti su raidos vėlavimais?

Galiausiai, štai ką sako tėvai... (Žinutė parsinešti namo)

Porencefalija yra labai reta liga. Vaikai, sergantys šia liga, gali turėti fizinių ir intelektinių sutrikimų, kartais lengvų, kartais sunkių. Tačiau atminkite, kad anksti diagnozavus ir tinkamai gydant, daugelis vaikų gali gyventi labai gerą, laimingą ir sėkmingą gyvenimą. Jūs ne vieni, gydytojai, terapeutai ir daugelis kitų yra pasiruošę padėti jums ir jūsų vaikui. Svarbiausia – neprarasti vilties ir suteikti savo vaikui reikiamą meilę, rūpestį ir paramą.

Porencefalija , smegenų ligos, vaikų ligos, genetinės ligos, neurologinės ligos, vystymosi sutrikimai