Ar kada nors girdėjote apie „porfiriją“? Pakalbėkime apie šią retą ligą!

Labai sudėtingas ir nuostabus procesas, vykstantis jūsų kūne, yra vadinamojo „hemo“ gamyba. Šis hemas yra būtinas hemoglobino, atsakingo už raudoną mūsų kraujo spalvą ir pernešančio deguonį po visą kūną, gamybai. Negana to, šis hemas padeda atlikti daugelį kitų svarbių funkcijų mūsų ląstelėse. Tačiau kartais šio hemo gamybos procesas gali sugesti. Taip yra tada, kai atsiranda retų ligų grupė, vadinama „porfirija“. Nesijaudinkite, pakalbėkime apie tai paprastai.

Kas tiksliai yra porfirija?

Paprastai tariant, porfirija yra dažnas retų ligų, paveikiančių hemo gamybos procesą mūsų organizme, pavadinimas. Įsivaizduokite, kad hemo gamyba yra sudėtingas aštuonių etapų procesas. Kiekvienam iš šių etapų tinkamai veikti reikalingi aštuoni specifiniai fermentai. Fermentai yra baltymai, kurie pagreitina chemines reakcijas mūsų organizme. Šiame procese taip pat dalyvauja cheminės medžiagos, vadinamos „porfirinais“ ir „porfirino pirmtakais“.

Dabar pagalvokite, kas nutinka, jei viename iš šių aštuonių etapų fermentas neveikia tinkamai? Štai kur prasideda problema. Kaip grandininė reakcija, kai tas fermentas neveikia, porfirinai ir porfirinų pirmtakai, kurie buvo prieš jį, pradeda kauptis organizmo ląstelėse. Būtent šis cheminių medžiagų kaupimasis sukelia porfirijos simptomus.

Galbūt svarstote: „Kodėl šis fermentas neveikia tinkamai?“ Dažniausiai priežastis yra genetinė mutacija. Tai yra, pasikeičia genas, koduojantis fermentą, dalyvaujantį hemo gamybos procese. Ši liga, vadinama porfirija, dažnai yra paveldima. Tai yra, ši genetinė mutacija gali būti perduota kitiems šeimos nariams. Jei taip atsitiks, jie taip pat gali sirgti porfirija arba būti šios ligos nešiotojais.

Bet nesijaudinkite. Jei sužinosite, kad sergate šia liga, gydytojai gali padėti jums valdyti simptomus ir galbūt net jų išvengti. Tai gali padėti sumažinti šių ligų poveikį jūsų gyvenimui.

Ar yra porfirijos tipų?

Taip, yra apie aštuoni porfirijos tipai. Gydytojai juos visus vadina „porfirijomis“. Gydytojai nustatys, kokio tipo porfirija sergate, atsižvelgdami į jūsų simptomus ir tai, kur jūsų organizme kaupiasi anksčiau minėtos papildomos cheminės medžiagos.

Apskritai, šie porfirijos tipai gali būti suskirstyti į dvi pagrindines grupes pagal jų simptomus:

• Ūminės porfirijos (kartais vadinamos „ūminėmis kepenų porfirijos“)
• Odos porfirijos

Ūminės porfirijos

Ši ligų grupė gali sukelti stiprų skrandžio skausmą ir kitus simptomus. Kai kurios ūminių porfirijos rūšys gali padidinti odos jautrumą saulės šviesai ir sukelti odos pūsles.

Štai keletas ūminių porfirijos tipų:

• Ūminė protarpinė porfirija (AIP): tai labiausiai paplitęs ūminės porfirijos tipas. Ji gali sukelti staigų, stiprų pilvo skausmą, tačiau nėra jautrumo saulės šviesai ar odos pūslių.
• Paveldima koproporfirija (HCP): kartu su staigiais skrandžio spazmais, jūsų oda gali tapti jautri saulės šviesai ir pūslėms.
• Variegatinė porfirija (VP): sergant šia liga gali staiga atsirasti skrandžio spazmų ir (arba) odos pūslių. Šie simptomai gali sustiprėti veikiant saulės spinduliams.
• ALAD trūkumo porfirija: ALAD reiškia fermentą „delta-aminolevulino rūgšties (ALA) dehidratazė“. Tai labai retas porfirijos tipas, kurio simptomai paprastai pasireiškia vaikystėje.

Odos porfirijos

Ši ligų grupė sukelia odos simptomus, kai oda yra veikiama saulės spindulių. Tai gali būti skausmas, odos spalvos pakitimas, patinimas ir (arba) pūslių susidarymas. Priklausomai nuo pagrindinės priežasties, kai kuriems žmonėms gali išsivystyti pūslinė odos forma, vadinama odos porfirija, o kitiems pūslių gali ir nebūti.

Pūslinių odos porfirijų tipai:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Tai yra labiausiai paplitęs porfirijos tipas.
• Įgimta eritropoetinė porfirija (CEP): „Eritropoetinis“ reiškia kaulų čiulpus. Tai pagrindinė vieta, kur sergant šia liga kaupiasi papildomi porfirinai. Tai taip pat labai retas porfirijos tipas.

Nepūslinių odos porfirijų tipai:

• Eritropoetinė protoporfirija (EPP) ir su X chromosoma susijusi porfirija (XLP): Jos dar vadinamos „protoporfirijomis“, nes cheminė medžiaga, kuri kaupiasi šių ligų metu, yra „protoporfirinas“. „Su X chromosoma susijusi“ reiškia, kad X chromosomoje yra genetinė mutacija.
• Hepatoeritropoetinė porfirija:Tai taip pat itin retas porfirijos tipas.

Kokie yra porfirijos simptomai?

Jūsų patiriami simptomai ir jų trukmė priklausys nuo porfirijos tipo. Simptomai gali būti labai lengvi arba labai sunkūs. Kai kuriems porfirija sergantiems žmonėms gali būti visai nejaučiama jokių simptomų. Tačiau kai kuriais atvejais šie simptomai gali būti pavojingi gyvybei, jei jie netinkamai gydomi.

Ūminės porfirijos simptomai

Ūmines porfirijas sukelia hemo pirmtakų aminolevulino rūgšties (ALA) ir porfobilinogeno (PBG) padidėjimas. Šios medžiagos veikia jūsų nervų sistemos veiklą. Pagalvokite, viską – nuo ​​raumenų judinimo iki maisto virškinimo – kontroliuoja nervų sistema. Porfirija sukelia nervų sistemos sutrikimus, sukeldama simptomus „priepuolių“ forma.

Ūminė porfirija gali sukelti tokius simptomus:

• Stiprus skrandžio skausmas
• Pykinimas ir vėmimas
• Vidurių užkietėjimas
• Skausmas krūtinėje, nugaroje, rankose ir (arba) kojose
• Nerimas
• Nemiga
• Psichikos pokyčiai, tokie kaip sumišimas, sujaudinimas ir haliucinacijos
• Sunkus darbas
• Dažnas širdies plakimas (tachikardija)
• Aukštas kraujospūdis
• Tirpimo, dilgčiojimo pojūtis (parestezija)
• Raumenų silpnumas arba paralyžius (tai taip pat gali paveikti raumenis, kurie padeda kvėpuoti)
• Traukuliai
• Tamsus arba raudonas šlapimas (porfirinai ir kitos cheminės medžiagos gali pakeisti šlapimo spalvą)

Jei sergate paveldima koproporfirija („HCP“) arba variegatine porfirija („VP“), jūsų oda gali būti jautri saulės šviesai. Saulės šviesa gali sukelti pūslių, odos spalvos pakitimus ir (arba) randus.

Kiek laiko gali trukti ūminė porfirija?

Toks priepuolis gali trukti nuo trijų iki septynių dienų. Tačiau, ypač negydomas, jis gali trukti daug ilgiau. Simptomams visiškai išnykti gali prireikti savaičių ar mėnesių. Per gyvenimą galite patirti tik vieną ar kelis priepuolius. Tačiau kai kuriems žmonėms per metus gali pasireikšti keli priepuoliai.

Ūminė porfirija gali sukelti ilgalaikių komplikacijų, tokių kaip aukštas kraujospūdis, inkstų nepakankamumas ir retais atvejais kepenų vėžys.

Nepūslinės odos porfirijų (EPP/XLP) simptomai

Odos porfirijos sukelia odos simptomus, kai esate veikiami saulės spindulių. Tai apima tiesioginius saulės spindulius lauke, taip pat saulės spindulius, sklindančius pro langus. Kai kurios dirbtinės šviesos rūšys taip pat gali sukelti simptomus. Šio tipo porfirija nesukelia staigaus, stipraus skrandžio skausmo ar kitų simptomų, būdingų „priepuoliui“.

Kai pradedate reaguoti į saulės šviesą, iš pradžių galite jausti dilgčiojimo pojūtį. Jei greitai nepasitrauksite iš saulės, gali išsivystyti tai, ką gydytojai vadina „fototoksine reakcija“. Galite patirti tokius odos simptomus, ypač ant veido, rankų ir kojų:

• Niežulys
• Tirpimas
• Patinimas
• Stiprus skausmas paveiktoje srityje
• Mažos violetinės, raudonos arba rudos dėmės ant odos („petechijos“)

Šios reakcijos yra labai skausmingos ir paprastai trunka nuo dviejų iki penkių dienų. Turėtumėte stengtis likti namuose ir vėsinti pažeistas vietas (pavyzdžiui, šaltu oru iš oro kondicionieriaus).

Pūslinės odos porfirijos simptomai

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Žmonės, sergantys PCT, gali patirti tokius simptomus kaip:

• Odos pūslės (dažnai rankų nugarėlėse)
• Randai
• Odos spalvos pakitimai
• Odos sustorėjimas
• Trapi oda, kuri lengvai plyšta net ir dėl menkiausio sužalojimo ar spaudimo
• Per didelis plaukų augimas (dažnai ant veido, kaktos šonų arba tokiose vietose kaip smakras)

Įgimta eritropoetinė porfirija (CEP)

Ši sunki porfirijos forma pradeda rodyti simptomus netrukus po gimimo arba labai anksti gyvenime. Pirmasis požymis yra raudonas šlapimas. Kadangi kūdikio sauskelnės nusidažo raudonai, gydytojai dažnai linkę pirmiausia patikrinti, ar nėra šlapimo takų infekcijos.

Kiti CEP požymiai ir simptomai yra šie:

• Sunkus odos pūslių susidarymas net ir esant nedideliam saulės spindulių ar fluorescencinių lempų poveikiui
• Pūslės užsikrečia, sukeldamos kaulų infekcijas ir kaulų pažeidimus
• Kai kurių veido dalių (ausų ir nosies kremzlės) netekimas
• Dantys tampa pilkai rudi
• Anemija – tai raudonųjų kraujo kūnelių trūkumas kraujyje. Kartais būtina atlikti kraujo perpylimą.
• Blužnies padidėjimas
• Mažas trombocitų skaičius (`(Mažas trombocitų skaičius)`)

Kokios yra porfirijos priežastys?

Ūminę porfiriją sukelia tam tikrų genų pokyčiai. Tačiau vien dėl to, kad paveldite genetinį pakitimą, dar nereiškia, kad jums atsiras porfirijos simptomų.Daugelis žmonių, turinčių su porfirija susijusių genetinių pokyčių, nejaučia jokių simptomų. Tai reiškia, kad vien genetiniai tyrimai negali patvirtinti diagnozės. Vienintelis būdas tiksliai žinoti, ar jūsų simptomus sukelia ūminė porfirija, yra ištirti šlapimą ir nustatyti ALA bei PBG kiekį.

Ekspertai mano, kad ūminių priepuolių atsiradimui gali turėti įtakos ir kiti veiksniai, pavyzdžiui, hormonai, tam tikri vaistai ir valgomas maistas. Jei gimėte su genetine mutacija, susijusia su ūmine porfirija, šie kiti veiksniai gali padidinti priepuolių tikimybę.

Šio tipo išpuolius gali sukelti šie veiksniai:

• Padidėjęs moteriškų lytinių hormonų kiekis (pavyzdžiui, liuteininės fazės metu menstruaciniame cikle)
• Kai kurie vaistai (pavyzdžiui, migdomieji, kontraceptinės tabletės)
• Per didelis alkoholio vartojimas
• Rūkymas
• Mažas angliavandenių vartojimas (pavyzdžiui, kai nevalgote arba laikotės specialios dietos)

Porfirijos odos vėlyvosios ligos (PCT) priežastys

PCT yra porfirijos tipas, kuris paprastai pasireiškia suaugusiesiems ir šiek tiek skiriasi nuo kitų porfirijos tipų. Gydytojai tai vadina „įgytomis priežastimis“. Tai reiškia, kad ši būklė gali išsivystyti net ir neturint genetinės mutacijos.

Paprastai du ar daugiau rizikos veiksnių kartu sutrikdo normalią hemo gamybą. Tokie veiksniai yra šie:

• Estrogenų vartojimas (pvz., kontraceptinės tabletės arba hormonų pakaitinė terapija)
• Per didelis alkoholio vartojimas
• Padidėjęs geležies kiekis organizme („(geležies perkrova / hemochromatozė)“)
• Hepatito C infekcija
• ŽIV infekcija
• Rūkymas

Kaip gydytojai diagnozuoja šią ligą?

Gydytojai porfiriją diagnozuoja fiziškai apžiūrėdami ir atlikdami laboratorinius tyrimus. Jums gali būti atliktas vienas ar keli iš šių tyrimų:

• Kraujo tyrimai
• Šlapimo tyrimai
• Išmatų tyrimai

Jūsų gydytojas paaiškins, kokius tyrimus jums reikia atlikti ir ką kiekvienas tyrimas gali atskleisti. Jūsų gydytojas taip pat gali rekomenduoti genetinius tyrimus jums ir kitiems jūsų šeimos nariams. Tai gali padėti nustatyti specifinius genų pokyčius, galinčius sukelti porfiriją.

Kaip gydoma porfirija?

Gydymo galimybės priklauso nuo porfirijos tipo ir jos poveikio. Jūsų gydytojas paaiškins, kas geriausiai tinka jūsų konkrečiai būklei. Štai keletas bendrų dalykų, kurių galite tikėtis.

Ūminės porfirijos gydymas

Jei sergate ūmine porfirija, priepuolio metu gali tekti gultis į ligoninę. Ligoninėje gydytojai atliks vieną ar kelis iš šių veiksmų:

• Vaistų, mažinančių ALA ir PBG kiekį (hemino infuzija), skyrimas
• Vaistų skyrimas skausmui, pykinimui ir (arba) epilepsijai malšinti
• IV (intraveninių) skysčių skyrimas
• Stebėkite elektrolitų lygį ir prireikus papildykite jį
• Atkreipkite dėmesį į savo psichinės būsenos pokyčius

Kad išvengtumėte būsimų priepuolių, gydytojas gali skirti vaistą, vadinamą givosiranu. Tai mėnesinė injekcija, kuri stabdo ALA ir PBG perteklinę gamybą.

Taip pat reikėtų vengti provokuojančių veiksnių, tokių kaip:

• Kai kurie vaistai
• Pasninkas ir kai kurie kalorijų ribojimo metodai
• Alkoholio vartojimas
• Tabako vartojimas
• Saulės poveikis (jei sergate VP arba HCP)

Odos porfirijų gydymas

Nesvarbu, kokio tipo odos porfirija sergate, svarbu apsaugoti odą, kad išvengtumėte simptomų. Vien apsaugos nuo saulės paprastai nepakanka. Geriausia, ką galite padaryti, – kuo mažiau būti saulėje. Jei būtinai turite būti saulėje, dėvėkite nuo saulės apsaugančius drabužius. Jūsų gydytojas patars, kas jums geriausiai tinka. Taip pat gali tekti vengti kai kurių dirbtinės šviesos rūšių.

EPP/XLP gydymas

Gydytojas gali skirti vaistą, vadinamą afamelanotidu. Tai labai mažas implantas. Gydytojas jį įdės po oda jūsų pilvo srityje. Iš implanto išsiskiriantys vaistai padės sumažinti skausmingus simptomus, kuriuos sukelia saulės spinduliai. Gydytojas taip pat reguliariai stebės jūsų kepenų funkciją ir užtikrins, kad jūsų vitamino D kiekis nebūtų per mažas.

Žmonėms, sergantiems EPP/XLP, yra didesnė tikimybė susirgti tulžies akmenlige. Kai kuriems EPP/XLP pacientams taip pat gali išsivystyti kepenų sutrikimai. Sunkiais atvejais gali pasireikšti kepenų nepakankamumas. Dėl to gali prireikti kepenų persodinimo, o kartais ir kaulų čiulpų persodinimo.

PCT gydymas

Gydytojas gali paskirti tokius dalykus kaip:

• Flebotomija : reguliariai paimant nedidelį kiekį kraujo, iš organizmo pašalinamas geležies perteklius. Tai gali padėti, jei geležies perteklius trukdo hemo gamybai.
• Maža hidrochlorokvino dozė: šis vaistas padeda pašalinti porfirinų perteklių iš organizmo. Jie išsiskiria su šlapimu.

CEP gydymas

Labai svarbu apsisaugoti nuo saulės spindulių ir fluorescencinių lempų, kad išvengtumėte pūslių susidarymo ir komplikacijų. Jei atsiranda pūslių, gali prireikti antibiotikų kremų. Jei infekcija sunki, gali prireikti geriamųjų arba į veną leidžiamų antibiotikų.

Gydytojas reguliariai tikrins jūsų hemoglobino kiekį, kad nustatytų, ar reikia kraujo perpylimo. Tiems, kuriuos liga paveikė sunkiai, gali prireikti kaulų čiulpų transplantacijos. Tai vienintelis būdas išgydyti ligą.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Sergant porfirija, reguliarūs patikrinimai pas gydytoją taps jūsų gyvenimo dalimi. Gydytojas pasakys, kada reikia atvykti į vizitus. Šie vizitai yra svarbūs norint stebėti, kaip liga veikia jūsų organizmą, ir pastebėti bet kokius komplikacijų požymius. Jums reikės reguliariai atlikti kraujo ir šlapimo tyrimus, taip pat tyrimus, skirtus kitų organų funkcijai patikrinti.

Kokios ateities gali tikėtis žmogus, sergantis porfirija?

Jūsų požiūris priklauso nuo šių dalykų:

• Jūsų porfirijos tipas
• Kaip blogai tai jus paveikė
• Bet kokios kylančios komplikacijos

Jūsų gydytojas gali pateikti tiksliausią informaciją apie tai, ko tikėtis ateityje.

Porfirija gali turėti didelės įtakos jūsų kasdieniam gyvenimui. Sunkūs simptomai gali trukdyti įprastai veiklai, apsunkinti darbą, rūpinimąsi šeima ir pomėgių laikymąsi. Galite jaustis labai pavargę tiek fiziškai, tiek protiškai.

Pasakykite savo gydytojui, kaip jaučiatės. Jis arba ji galės papasakoti apie išteklius ir paramos grupes, kurios gali jums padėti. Bendravimas su porfirijos bendruomenėmis gali padėti jums daugiau sužinoti apie savo būklę ir rasti būdų, kaip ją valdyti.

Gyvenimas su tokia reta liga kaip porfirija gali būti vienišas, varginantis ir netgi bauginantis. Galbūt norėtumėte, kad jūsų šeima ir draugai suprastų, kaip jaučiatės. Galbūt jums teko paaiškinti savo porfiriją kitiems ir klausti jų, kodėl negalite daryti tam tikrų dalykų.

Kad ir kur bebūtumėte, žinokite, kad nesate vieni.Nors porfirija, palyginti su daugeliu kitų ligų, yra reta, yra didelė bendruomenė, kuri pasiruošę jums padėti. Prisijunkite prie internetinių porfirijos palaikymo grupių arba paprašykite gydytojo nukreipti jus į vieną iš jų. Radus žmonių, kurie supranta, kaip jaučiatės, gali būti daug lengviau susidoroti su gyvenimo pakilimais ir nuosmukiais.

Svarbiausia, ko turime iš to pasimokyti (žinutė namo)

Porfirija yra sudėtinga ir reta liga. Tačiau jei apie ją žinote, laikotės gydytojo patarimų ir vengiate dalykų, kurie pablogina jūsų simptomus, galite sėkmingai gyventi su šia liga. Svarbu atkreipti dėmesį į savo kūną, simptomus ir laiku kreiptis į gydytoją. Atminkite, kad nesate vieni, ir niekada nedvejodami kreipkitės pagalbos.

Porfirija , hemas, porfirinas, fermentai, genetinės ligos, odos ligos, pilvo skausmas