Ar kada nors girdėjote apie Refsumo ligą? Pakalbėkime apie šią retą būklę!

Ar kada nors girdėjote apie kažką, vadinamą „Refsumo liga“? Galbūt daugeliui žmonių šis pavadinimas yra šiek tiek naujas. Nes tai labai reta, tai yra, genetinė liga, kuri retai pasitaiko. Tačiau labai vertinga šiek tiek žinoti apie tokius dalykus. Šiandien kalbėsime apie Refsumo ligą paprastai, jums suprantama kalba.

Kas tiksliai yra Refsumo liga?

Paprastai tariant, Refsumo liga yra dvi skirtingos genetinės ligos. Viena yra kūdikių Refsumo liga , o kita – suaugusiųjų Refsumo liga . Abi šios ligos priklauso didelei ligų grupei, vadinamai „(peroksisominiais sutrikimais)“. Dėl tam tikrų pokyčių (vadinamų „(mutacijomis)“) mūsų kūno genuose kai kurių rūšių riebalai negali būti tinkamai suskaidyti, t. y. jie negali būti suvirškinti. Sergant šia liga, jūsų organizmas netenka fermentų, kurie padeda skaidyti riebalų rūšį, vadinamą „(fitano rūgštimi)“. Tada nutinka taip, kad ši „(fitano rūgštis)“ pradeda kauptis organizmo viduje. Įsivaizduokite, kad mūsų namuose kaupiasi šiukšlės, kurios sukelia problemų.

Kuo skiriasi suaugusiųjų Refsum ir kūdikių Refsum?

Abiejų Refsumo ligos tipų atveju galima pastebėti regėjimo praradimą ir anksčiau minėtos „(fitano rūgšties)“ kaupimąsi organizme. Tačiau šios dvi būklės atsiranda dėl dviejų skirtingų genų pokyčių („(mutacijų)“) dar prieš mums gimstant.

• Kūdikių Refsumo liga: tai viena iš būklių, vadinamų Zelvėgerio spektro sutrikimais, grupės. Ji sukelia simptomus kūdikiams ir mažiems vaikams. Pavyzdžiui, suglebęs raumenų tonusas , prastas maitinimasis , traukuliai , vystymosi sutrikimai ir kepenų ligos . Kūdikių Refsumo liga yra rimtesnė būklė nei suaugusiųjų Refsumo liga. Šia liga sergančių kūdikių išgyvenamumas gali skirtis, tačiau galiausiai ji gali būti mirtina.

• Suaugusiųjų Refsum liga: ji paprastai pasireiškia vėlyvoje vaikystėje arba vėliau. Ji daugiausia sukelia regėjimo praradimą , uoslės praradimą , galūnių tirpimą ar silpnumą ir klausos praradimą . Skirtingai nuo kūdikių Refsum ligos, ji nepažeidžia smegenų. Todėl traukuliai ar vystymosi sutrikimai paprastai nepasireiškia. Tačiau vėlesniame gyvenime yra rimtų širdies problemų rizika.

Kaip dažna yra Refsumo liga?

Refsumo liga iš tiesų yra labai reta būklė. Kūdikių Refsumo liga pasireiškia maždaug vienam iš šimto tūkstančių žmonių. Suaugusiųjų Refsumo liga yra dar retesnė – maždaug vienam iš milijono. Tad galite įsivaizduoti, kokia reta tai yra liga.

Kokie yra Refsumo ligos simptomai?

Refsumo ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo amžiaus, kada pradedate jausti simptomus.

Infantilus refsumas

Jei jūsų kūdikis serga Refsumo liga, jis gali būti labai glebas gimimo metu, tarsi būtų negyvas. Jam taip pat gali būti sunku maitinti krūtimi . Jų simptomai priklauso nuo ligos sunkumo. Jiems gali pasireikšti traukuliai arba šie organai gali turėti sutrikimų:

• Inkstai (`(Inkstai)`)
• Kepenys (`(Kepenys)`)
• Kaulai (ypač ilgieji kaulai)

Kūdikiai, sergantys sunkiais ligos atvejais, kartais gali mirti per pirmuosius gyvenimo metus.

Vyresni vaikai gali patirti tokius dalykus kaip:

• Raidos sutrikimai
• Prastas augimas
• Regėjimo ir klausos problemos

Suaugusiųjų referencinis kiekis

Pirmasis suaugusiųjų Refsumo ligos simptomas paprastai yra naktinio matymo praradimas . Tai sukelia būklė, vadinama pigmentiniu retinitu (retinitu pigmentosa). Jūsų vaikas gali pastebėti šį naktinio matymo praradimą paauglystėje, maždaug trylikos ar keturiolikos metų amžiaus. Arba jis gali nejausti jokių simptomų iki pilnametystės. Senstant ši pigmentinio retinito liga gali sukelti periferinio regėjimo praradimą ir galiausiai visišką aklumą .

Kiti suaugusiųjų Refsum simptomai yra šie:

• Uoslės praradimas (anosmija)
• Tirpimas arba deginimo pojūtis galūnėse
• Klausos praradimas
• Balanso problemos
• Ichtiozė (šiurkščios, pleiskanojančios dėmės ant odos)
• Neryškus matymas, tarsi akyse formuotųsi katarakta („(Katarakta)“)
• Sunki širdies liga, pavyzdžiui, nereguliarus širdies plakimas (aritmija) arba širdies nepakankamumas (širdies nepakankamumas)

Kokios yra Refsumo ligos komplikacijos?

Kūdikių refsum yra labai rimta ir sekinanti būklė. Vaikai turi rimtų valgymo problemų, traukulių, regėjimo ir klausos sutrikimų. Jų gyvenimo trukmė sutrumpėja dėl kvėpavimo takų komplikacijų.

Suaugusiųjų Refsum sindromo atveju regėjimas laikui bėgant palaipsniui blogėja. Silpnumas, jutimų praradimas ir pusiausvyros problemos taip pat palaipsniui didėja. Kartais, esant fiziniam stresui, pavyzdžiui, sunkiai sergant ar atliekant operaciją , minėtos „(fitano rūgšties)“ kiekis gali labai padidėti. Tuomet širdies plakimas gali tapti nereguliarus arba atsirasti didelis silpnumas. Negydomi šie širdies ritmo sutrikimai („(aritmijos)“) gali būti net pavojingi gyvybei.

Kas sukelia Refsumo ligą?

Refsumo ligą sukelia įgimto geno pokytis (mutacija). Šią mutaciją galite gauti iš savo motinos, tėvo arba abiejų.

Yra daugiau nei dvylika genų, galinčių sukelti infantilinę Refsum sindromą. Iš jų dažniausiai pasitaikantys yra „(PEX1)“ (apie 60 %), „(PEX6)“ (apie 15 %), „(PEX12)“ (apie 7,6 %) ir „(PEX26)“ (apie 4,2 %).

Suaugusiųjų Refsumo ligą taip pat sukelia genetinė mutacija, kuri atsiranda gimimo metu ir perduodama iš kartos į kartą. Maždaug devyni iš dešimties žmonių, sergančių suaugusiųjų Refsumo liga, turi geno „(PHYH)“ mutaciją. Dauguma kitų turi geno „(PEX7)“ mutaciją.

Įsivaizduokite tai kaip mažą gamyklėlę mūsų kūne, kurioje sugenda koks nors svarbus mechanizmas. Tokios problemos kyla, kai tie mechanizmai, vadinami genais, neveikia tinkamai.

Kaip diagnozuojama Refsumo liga?

Gydytojai, priklausomai nuo jūsų amžiaus, Refsumo ligai diagnozuoti naudoja skirtingus tyrimus. Jie taip pat gali atlikti genetinius tyrimus, kad nustatytų genetines mutacijas, sukeliančias Refsumo ligą.

• Kūdikiams skirta Refsum: Dažniausiai atliekami tyrimai yra skirti labai ilgos grandinės riebalų rūgštims („(labai ilgos grandinės riebalų rūgštys)“), fitano rūgščiai („(fitano rūgštis)“) ir pristano rūgščiai („(pristano rūgštis)“) matuoti.
• Suaugusiųjų Refsum: Jūsų gydytojas pirmiausia gali paimti kraujo mėginį ir ištirti jūsų „(fitano rūgšties)“ kiekį.

Kaip gydoma Refsumo liga?

Infantile Refsum gydymas

Jei jūsų vaikui pasireiškia infantilinė Refsumo liga, gydytojas nuspręs dėl gydymo, atsižvelgdamas į vaiko simptomus. Tai gali apimti tokius dalykus kaip:

• Maitinimas zondu
• Kataraktos pašalinimas (`(Kataraktos pašalinimas)`)
• Akiniai
• Klausos aparatai („(Klausos aparatai)“)
• Vitaminai
• Vaistai nuo traukulių
• Įvairios terapijos ir ankstyvosios intervencijos paslaugos raidos sutrikimų atveju („(terapijos / ankstyvosios intervencijos paslaugos)“)

Suaugusiųjų refsumo gydymas

Gydant suaugusiųjų Refsum ligą, gali tekti apriboti maisto produktus, kurie padidina fitano rūgšties kiekį organizme. Pavyzdžiui:

• Jautiena ir ėriena
• Pieno produktai
• Riebios žuvys, tokios kaip menkė, tunas arba juodadėmė menkė.

Kai kuriems žmonėms taip pat gali prireikti gydymo, vadinamo „plazmafereze“, siekiant kontroliuoti „fitano rūgšties“ kaupimąsi. Atliekant „plazmaferezę“, gydytojas paima šiek tiek jūsų kraujo, išfiltruoja „fitano rūgšties“ perteklių ir tada tą kraują jums grąžina. Nors tai gana sudėtingas gydymas, kai kuriems žmonėms jis yra labai naudingas.

Ar Refsumo ligai gydyti reikalingas širdies ligų gydymas?

Suaugusiesiems, sergantiems Refsum liga, jei staiga atsiranda nereguliarus širdies plakimas, gali prireikti gydymo širdies ritmui kontroliuoti. Tai gali būti:

• Vaistų rūšys:Vaistai, tokie kaip „(beta adrenoblokatoriai)“, „(kalcio kanalų blokatoriai)“ arba „(antikoaguliantai)“, kurie mažina kraujo krešėjimą, skiriami širdies ritmui kontroliuoti arba insulto rizikai sumažinti.
• Kardioversija: kontroliuojamo elektros šoko taikymas normaliam širdies ritmui atkurti.
• Implantuojamas kardioverteris-defibriliatorius (IKD): tai prietaisas, implantuojamas po oda. Jis stebi ir reguliuoja jūsų širdies plakimą.
• Kateterio abliacija: tai minimaliai invazinė procedūra, kurios metu sąmoningai pažeidžiamas pažeistas širdies audinys, siekiant nutraukti nereguliarų širdies plakimą.

Ko gali tikėtis žmogus, sergantis Refsumo liga?

Vaikams, sergantiems infantiline Refsum sindromu, paprastai būdingi dideli raidos sutrikimai ir jiems reikalinga intensyvi medicininė intervencija. Deja, nepaisant geriausios priežiūros, būklės sunkumas ir pobūdis sutrumpina šių vaikų gyvenimo trukmę.

Daugelis žmonių, sergančių suaugusiųjų Refsum sindromu, sėkmingai valdo savo simptomus ribodami maisto produktus, kuriuose yra daug „(fitano rūgšties)“. Gydymo metu tokie simptomai kaip sausa oda ir tirpimas dažnai išnyksta. Tačiau jums gali tekti gyventi su ilgalaikėmis regėjimo ar klausos problemomis. Kai kurie žmonės gali niekada neatgauti prarastos uoslės.

Kaip sumažinti Refsumo ligos riziką?

Kadangi Refsumo liga yra genetinis sutrikimas, nėra jokio būdo ją išvengti.

Jei sergate Refsumo liga arba manote, kad galite būti šios ligos nešiotojas, galite apsvarstyti genetinius tyrimus. Genetiniai tyrimai gali nustatyti genų mutaciją, sukeliančią Refsumo ligą. Genetikos konsultantas gali padėti suprasti tyrimų rezultatus ir paaiškinti tikimybę, kad jūsų vaikai paveldės šią genetinę būklę.

Ko turėčiau paklausti savo gydytojo?

Jei sergate Refsum liga arba įtariate, kad sergate, galite užduoti savo gydytojui tokius klausimus:

• Kokie yra pirmieji Refsumo ligos simptomai?
• Kokie tyrimai naudojami Refsumo ligai diagnozuoti?
• Kokios yra Refsumo ligos gydymo galimybės?
• Ar turėčiau atlikti genetinį Refsumo ligos tyrimą?
• Kokia tikimybė, kad mano vaikas paveldės Refsumo ligą?

Normalu jausti baimę sužinojus, kad jūs ar jūsų vaikas sergate reta genetine liga. Tačiau diagnozės nustatymas yra pirmas žingsnis norint suprasti, kas vyksta.

Apibendrinant (pranešimas apie namus)

Refsumo liga yra reta ir sudėtinga būklė. Tačiau tinkamai diagnozavus ir laiku pradėjus gydymą,Gydant, ypač suaugusiųjų Refsum ligos atveju, galima kontroliuoti simptomus ir gyventi gerą gyvenimą. Nors kūdikių Refsum ligos būklė yra sudėtingesnė, labai svarbu suteikti vaikui maksimalią reikiamą priežiūrą ir paramą.

Jei turite daugiau klausimų arba įtariate, kad kas nors iš jūsų šeimos narių turi šių simptomų, nedvejodami kreipkitės medicininės pagalbos. Taip pat gali būti labai naudinga prisijungti prie paramos grupių, kurios padeda žmonėms, sergantiems šiomis retomis ligomis, ir jų šeimoms. Nors kiekvieno patirtis yra skirtinga, pokalbis su kitais gali padėti jums jaustis mažiau vienišiems.

Refsumo liga, Refsumo liga, genetinės ligos, fitino rūgštis, regėjimo problemos, klausos sutrikimas, kūdikių Refsumas, suaugusiųjų Refsumas