Ką reikia žinoti apie Rothmund-Thomson sindromą (RTS)!

Ar nerimaujate dėl savo mažylio odos ar plaukų slinkimo? Kartais šiuos simptomus gali sukelti reta liga. Viena iš tokių būklių yra Rothmund-Thomson sindromas arba (RTS) trumpai. Pavadinimas gali skambėti šiek tiek sudėtingai, bet tegul jis būna paprastas ir lengvai suprantamas.

Kas yra Rotmundo-Thompsono sindromas (RTS)?

Paprastai tariant, Rotmundo-Tompsono sindromas yra būklė, kuria gimsta kai kurie kūdikiai. Tai genetinė būklė. Tai yra, ją sukelia vieno iš mažiausių mūsų kūno genų pakitimas. Ši būklė gali paveikti kelias vaiko kūno dalis. Ji daugiausia veikia odą, plaukus, dantis, kaulus, akis ir vaisingumą. Kartais šiems vaikams pasikeičia tokių dalykų kaip rankos, pėdos ir delnai dydis ir forma.

Kas serga šia liga? Kaip dažnai ji pasireiškia?

Rotmundo-Tompsono sindromas yra paveldimas genetinis sutrikimas . Tai reiškia, kad jei abu tėvai turi konkretaus geno mutaciją, jų vaikas greičiausiai turės šį sindromą.

Tačiau nesijaudinkite, tai labai reta būklė . Visame pasaulyje užregistruota tik apie 300 atvejų. Taigi, tai nutinka ne visiems.

Ar yra kitas šios ligos pavadinimas? Taip, kartais ji dar vadinama „(poikiloderma congenitale)“.

Kaip Rothmund-Thompson sindromas paveiks mano kūdikį?

Ši būklė (RTS) gali sukelti tam tikrų vaiko augimo ir vystymosi pokyčių. Panagrinėkime, kas dažniausiai nutinka:

• Odos bėrimas: gali atsirasti raudonas bėrimas, ypač ant skruostų.
• Plaukų slinkimas arba retėjimas: gali slinkti plaukai ant galvos, taip pat gali iškristi blakstienos ir antakiai.
• Akių pokyčiai: gali kilti tam tikrų akių problemų.
• Vėlyvas dantų dygimas: dantys gali dygti vėliau nei kitiems vaikams.
• Veido bruožai: Galite matyti tokias savybes kaip maža nosis ir išsikišęs apatinis žandikaulis.

Kaip Rothmund-Thompson sindromas veikia kūno sistemas

Ši genetinė liga gali paveikti žmones įvairiais būdais. Tai reiškia, kad ne visi patirs tuos pačius simptomus. Panagrinėkime, kaip ji veikia skirtingas organizmo sistemas.

Oda

Kūdikiams, sergantiems šia liga, paprastai atsiranda bėrimas ant veido nuo 3 iki 6 mėnesių amžiaus. Vėliau šis bėrimas gali išplisti į rankas, kojas ir sėdmenis. Šis bėrimas dar vadinamas „poikiloderma“. Tai simptomų, tokių kaip odos spalvos pakitimas, matomos kraujagyslės ir odos plonėjimas, derinys.

Svarbiausia, kad šiems vaikams yra padidėjusi rizika susirgti odos vėžiu („bazalinių ląstelių karcinoma“ ir „plokščialąstelinė karcinoma“). Todėl labai svarbu apsaugoti nuo saulės ir reguliariai tikrintis odą.

Plaukai

Šių vaikų galvos plaukai gali būti labai reti. Jie taip pat gali turėti labai mažai arba visai neturėti blakstienų ar antakių.

Dantys

Vaikai, sergantys Rothmund-Thompson sindromu , gali netekti dantų, turėti deformuotas arba labai vėlai dygstančius dantis. Jiems taip pat yra didesnė dantų ėduonies rizika. Todėl patartina reguliariai tikrinti dantis pas odontologą.

Akys

Vaikams, sergantiems šia genetine liga , yra didesnė kataraktos išsivystymo rizika, paprastai nuo 3 iki 7 metų amžiaus. Katarakta yra akies lęšiuko drumstis. Tai gali sukelti regėjimo praradimą.

Kaulai

Taip pat gali būti tam tikrų kaulų pokyčių. Kaulai gali būti mažesni nei įprastai, gali būti suaugę arba kai kurių kaulų gali trūkti. Be to, kaulai yra ploni ir gali lengvai lūžti.

Virškinimo sistema (virškinimo traktas)

Kūdikiams, sergantiems RTS , gali būti sunku maitintis. Taip pat dažnai pasitaiko vėmimas ir viduriavimas.

Kraujo sistema (hematologinė)

Šiems vaikams dažnai pasireiškia tokios ligos kaip anemija ir mažas baltųjų kraujo kūnelių skaičius. Baltieji kraujo kūneliai yra mūsų kūno ląstelių rūšis, kovojanti su ligomis.

Augimas

Šie kūdikiai gali gimti mažo svorio ir žemo ūgio. Daugelis žmonių, sergančių Rothmund-Thompson sindromu, visą gyvenimą gali išlikti žemesni nei vidutinis žmogus.

Vaisingumas

Moterims gali pasireikšti nenormalios menstruacijos.

Kokios yra Rothmund-Thompson sindromo komplikacijos?

Dėl to turėtume labiausiai nerimauti. Vaikams, sergantiems (RTS), yra padidėjusi rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis. Pagrindinės iš jų yra:

• Kaulų vėžys („osteosarkoma“)
• Limfinė leukemija, kraujo vėžio rūšis
• Limfoma (limfinės sistemos vėžys)
• Odos vėžys („bazalinių ląstelių karcinoma“ ir „plokščialąstelinė karcinoma“)

Todėl labai svarbu reguliariai tikrinti šių vaikų sveikatą ir stebėti jų sveikatą dėl vėžio.

Kas sukelia Rothmund-Thompson sindromą?

Rotmundo-Thompsono sindromą sukelia genų „ANAPC1“ arba „RECQL4“ mutacija.Kai kurie žmonės, sergantys RTS, šią mutaciją paveldi ir iš motinos, ir iš tėvo. Pavyzdžiui, jei jūs ir jūsų partneris abu esate šios geno mutacijos nešiotojai, jūsų vaikui RTS išsivystymo tikimybė yra 1 iš 4.

Tačiau ne visi, sergantys RTS, turi šią specifinę genų mutaciją. Tyrėjai vis dar tiria, kodėl kai kuriems žmonėms RTS išsivysto neturint mutacijos „ANAPC1“ arba „RECQL4“ genuose.

Kokie yra Rothmund-Thompson sindromo simptomai?

Rothmund-Thompson sindromo simptomai paprastai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Tačiau simptomai kiekvienam žmogui skiriasi. Kai kurie dažni simptomai:

• Katarakta
• Veido bruožų pokyčiai (pvz., maža nosis, atsikišęs apatinis žandikaulis)
• Maitinimo problemos, ypač vėmimas ar viduriavimas išgėrus pieno ar mišinio
• Rankų, rankų ar kojų kaulų deformacijos
• Maži, deformuoti arba trūkstami dantys
• Plaukų slinkimas arba sulėtėjęs plaukų augimas (įskaitant blakstienas ir antakius)
• Kietos, šiurkščios dėmės ant odos (keratoziniai pažeidimai – panašūs į nuospaudas)
• Odos bėrimas (poikiloderma) ir galbūt pūslės
• Odos pigmentacijos pokyčiai (odos spalvos pakitimai)

Kaip gydytojai diagnozuoja Rothmund-Thompson sindromą?

Šiuos simptomus savo kūdikiui galite pastebėti pati. Arba gydytojas gali pastebėti šiuos simptomus įprasto kūdikio patikrinimo metu. Jei gydytojas įtaria RTS, jis paskirs kelis tyrimus diagnozei patvirtinti.

Kokie tyrimai naudojami RTS diagnozei nustatyti?

Gydytojas gali rekomenduoti tokius tyrimus kaip:

• Odos biopsija: jei jūsų vaikui pasireiškia odos bėrimas, vadinamas poikiloderma, gydytojas gali paimti nedidelį odos mėginį ir nusiųsti jį tyrimams. Specialistai (patologai) ištirs šį mėginį mikroskopu, kad pamatytų, ar nėra kokių nors odos ląstelių pokyčių.
• Genetinis tyrimas: tai kraujo tyrimas. Juo galima nustatyti, ar yra mutacija genuose „ANAPC1“ arba „RECQL4“. Tai gali patvirtinti (RTS). Tačiau atminkite, kad ne kiekvienas kūdikis, sergantis (RTS), turi šią genetinę mutaciją.

Kaip gydomas Rothmund-Thompson sindromas?

Deja, gydytojai negali visiškai išgydyti Rotmundo-Tompsono sindromo. Tačiau jie gali gydyti simptomus. (RTS) gydymas priklauso nuo jūsų vaiko simptomų. Gydytojas su jumis aptars gydymą, kuris gali padėti išlaikyti jūsų vaiką sveiką.

Priklausomai nuo vaiko amžiaus ir individualių simptomų, gydytojai gali rekomenduoti tokius gydymo būdus kaip:

• Kataraktos operacija regėjimui pagerinti.
• Jei yra nenormalių kaulų, juos galima gydyti specialiomis kaulų operacijomis („ortopedinėmis operacijomis“) .
• Apsauga nuo stiprios saulės šviesos(naudokite apsaugos nuo saulės priemones, dėvėkite kepures) ir reguliariai tikrinkite savo odą .
• Dažnas dantų patikrinimas ir, jei reikia, dantų atstatymas.
• Vėžio stebėjimas: tai reiškia reguliarų vėžio požymių tikrinimą .

Ar yra genetinis gydymas nuo šios ligos?

Šiuo metu nėra patvirtinto genų gydymo Rothmund-Thompson sindromui, tačiau tyrėjai ir toliau tiria su RTS susijusias genetines mutacijas.

Ar galiu užkirsti kelią kūdikio vystymuisi (RTS)?

Deja, nėra jokio būdo išvengti Rothmund-Thompson sindromo. Tai genetinė būklė. Kai kuriems žmonėms ji gali išsivystyti dėl šeimos istorijos. Kartais ji gali atsirasti ir dėl nepaaiškinamų priežasčių.

Kaip sužinoti, ar mano kūdikiui gresia RTS išsivystymas?

Jei jūsų šeimoje (arba jūsų partnerio šeimoje) kas nors serga Rotmundo-Tompsono sindromu, labai svarbu kreiptis į genetiką. Tai padės jums daugiau sužinoti apie riziką susilaukti vaiko, sergančio RTS. Jūs ir jūsų partneris galite atlikti kraujo tyrimus, kad nustatytumėte, ar esate šios geno mutacijos nešiotojai.

Įsivaizduokite, kad jūs abu turite šią genų mutaciją. Tai nereiškia, kad jūsų kūdikiui neabejotinai išsivystys RTS. Jūsų kūdikis gali būti RTS nešiotojas (tai reiškia, kad jis ar ji gali perduoti geną savo vaikams be simptomų), tačiau taip pat įmanoma, kad jam ar jai nepasireikš jokių simptomų.

Ko turėčiau tikėtis, jei mano vaikas serga (RTS)?

Gydytojai labai atidžiai stebės jūsų vaiką („stebės“). Kadangi vaikams, sergantiems (RTS), yra padidėjusi tam tikrų vėžio rūšių išsivystymo rizika, gydytojas reguliariai tikrins, ar neatsiranda šių vėžio požymių.

Jūsų vaikui gali prireikti specialistų pagalbos, kad suvaldytų kai kuriuos RTS simptomus. Be įprasto pediatro, jis gali lankytis pas oftalmologą, dermatologą, odontologą, ortopedą, genetiką ir hematologą-onkologą .

Kokia mano vaiko, sergančio Rothmund-Thompson sindromu, gyvenimo trukmė?

Dauguma vaikų, sergančių Rotmundo-Tompsono sindromu , turi gerą ateitį. Jų intelektas taip pat normalus. Žmonės, sergantys (RTS) ir nesergantys vėžiu , gyvena normalų gyvenimo trukmę.

Kaip rūpintis savo vaiku, sergančiu Rothmund-Thompson sindromu?

Visada pasitarkite su gydytoju apie vaiko simptomus. Gydytojas gali rekomenduoti kreiptis pagalbos į specialistus.

Nedelsdami pasakykite gydytojui, jei pastebėjote kokių nors naujų dėmių ar guzelių ant vaiko odos, ypač jei jie pakeičia spalvą ar tekstūrą. Taip pat pasakykite gydytojui, jei pastebėjote patinimą ar guzelius ant vaiko rankų ar kojų arba jei vaikas skundžiasi skausmu.

Žinutė namo

Rotmundo-Tompsono sindromas yra genetinė liga, kuria gimsta kai kurie kūdikiai. Ji sukelia odos bėrimus, plaukų, kaulų ir dantų pokyčius. Ji taip pat padidina vėžio riziką. (RTS) negalima išgydyti, tačiau simptomus galima gydyti. Pasitarkite su gydytoju apie būdus, kaip padėti savo vaikui gyventi sveiką gyvenimą. Nesijaudinkite, šią būklę galima valdyti tinkamai gydantis.

Rotmundo -Tomsono sindromas, RTS, poikiloderma, genetinis sutrikimas, odos bėrimas, plaukų slinkimas, vėžio rizika