Ar jūsų kūdikis irgi serga šia rimta liga? Sužinokime apie SKID (sunkų kombinuotą imunodeficitą)!

Ar jūsų mažylis nuolat serga? Ar net ir nedidelis peršalimas virsta rimta liga? Kartais, kaip tėvai, dėl šių dalykų labai nerimaujame. Šiandien kalbėsime apie retą ligą, kuri yra ir bauginanti, ir valdoma, jei esate tinkamai informuoti. Ji vadinama SKID (sunkiu kombinuotu imunodeficitu). Pavadinimas skamba šiek tiek bauginančiai, bet pakalbėkime apie tai išsamiai ir paprastai.

Kas yra sunkus kombinuotas imunodeficitas (SCID)? Supraskime jį paprastai.

Paprastai tariant, SKID yra labai reta liga . Gimstant kūdikiams, jų imuninė sistema, kovojanti su ligomis, yra arba labai silpna, arba jos visiškai nėra. Įsivaizduokite savo imuninę sistemą kaip armiją, kuri saugo mūsų šalį. Būtent ši sistema mus saugo kovodama su priešais (t. y. mikrobais), kurie ateina iš išorės. Taigi, ši SKID sergančio kūdikio „armija“ yra labai silpna arba jos beveik nėra.

Tai vadinama pirminiu imunodeficito sutrikimu . Tai reiškia, kad tai yra liga, kuri atsiranda nuo gimimo. Todėl kūdikiams, sergantiems SKID, net ir nedidelė liga, kuria paprastai nesirūpiname, pavyzdžiui, peršalimas, yra sunkiai įveikiama. Negydoma ši būklė per metus ar dvejus gali būti pavojinga gyvybei. Štai kodėl taip svarbu apie tai žinoti.

Kas yra „kombinuotas“ imunodeficitas?

Mūsų imuninė sistema yra tarsi gynybinė jėga mūsų kūne. Kai į organizmą patenka svetimkūniai, tokie kaip virusai , bakterijos , grybeliai , pirmuonys ar toksinai, ši gynybinė jėga juos atpažįsta ir imasi kovos. Pagrindiniai šios kovos kariai yra baltieji kraujo kūneliai . Tarp jų limfocitai yra ypatingi. Yra trys limfocitų tipai:

• T ląstelės
• B ląstelės
• Natūralios žudikės ląstelės (NK ląstelės)

Kūdikiams, sergantiems SKID, šių T ląstelių dažnai trūksta arba jų visiškai nėra. Kadangi B ląstelėms tinkamai funkcionuoti reikia T ląstelių pagalbos, kai T ląstelės netenkamos, B ląstelės taip pat neveikia tinkamai. Todėl tai vadinama „kombinuota“ – nes tai kelių svarbių imuninių ląstelių tipų derinys.

Yra įvairių SKID tipų, priklausomai nuo to, kokių imuninių ląstelių trūksta vaikui. Tačiau visi šie tipai yra vienodai rimti. Gydytojai paaiškins, kuriuo tipu serga jūsų vaikas.

Kaip dažnas yra SCID?

SCID iš tiesų yra labai reta būklė.Pavyzdžiui, Jungtinėse Valstijose ši būklė paveikia maždaug vieną iš 50 000 kūdikių, gimusių kasmet.

Bet kai sužinote, kad jūsų vaikas serga kažkuo panašiu, nesvarbu, koks retas jis yra, tiesa? Tai taip baisu, taip širdį verianti. Kai išgirstate apie tokią būklę kaip SKID, tai ne tik žodis, tai tampa realybe, turinčia didžiulį poveikį jūsų gyvenimui.

Kokie yra SKID simptomai?

Kartais kūdikis, sergantis SKID, iš pradžių gali neturėti jokių specifinių išorinių simptomų. Tačiau dažniausiai pasitaikantys simptomai yra šie:

• Vaiko svoris nepriauga tinkamai.
• Lėtinis viduriavimas.
• Dažnos, sunkios ligos.

Taip yra todėl, kad kūdikio imuninė sistema yra labai silpna, todėl jis mažai arba visai nereaguoja į ligas. Tai reiškia, kad jūsų kūdikis serga daug dažniau nei kiti kūdikiai. Be to, jei jie ir suserga, jų simptomai gali būti daug sunkesni nei kitų.

Kūdikiams, sergantiems SKID, yra padidėjusi rizika susirgti visų tipų infekcijomis. Tai apima:

• Bakterinės infekcijos
• Virusinės infekcijos
• Grybelinės infekcijos
• Parazitinės infekcijos

Nors bet kokia liga gali būti rimta, yra keletas infekcijų tipų, kurie ypač dažni kūdikiams, sergantiems SKID:

• Mielių infekcijos, tokios kaip pienligė ar vystyklų bėrimas burnoje ir liežuvyje.
• Vėjaraupiai.
• Pūslės aplink burną (herpes simplex).
• Ausų infekcijos.
• Plaučių uždegimas.
• Meningitas (smegenų uždegimas).

Jei jūsų mažyliui šie simptomai ir toliau kartojasi, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Kas sukelia SCID?

SKID yra genetinis sutrikimas . Tai reiškia, kad jį sukelia genetinės mutacijos arba tiesiog pokyčiai mūsų genuose. Mokslininkai nustatė daugiau nei dešimt tokių genetinių mutacijų, kurios gali sukelti SKID.

Šios genetinės mutacijos yra paveldimos iš tėvų vaikams. Jos gali būti paveldimos autosominiu recesyviniu būdu arba su X chromosoma susijusios .

• Autosominis recesyvinis požymis reiškia, kad norint išsivystyti šią būklę, vaikas turi paveldėti mutavusį geną iš abiejų pusių – tiek iš motinos, tiek iš tėvo.
• Su X chromosoma susijusią SKID sukelia genetinė X chromosomos mutacija. Paprastai ji labiau paveikia berniukus, nes berniukai turi vieną X chromosomą, o mergaitės – dvi.

Kokios galimos SCID komplikacijos?

Didžiausia ir pavojingiausia komplikacija yra ta, kad vaikas neturi stiprios imuninės sistemos, galinčios kovoti su infekcijomis. Kadangi vaiko organizmas negali kovoti net su menkiausia infekcija, rimtų komplikacijų rizika yra daug didesnė nei kitiems vaikams.

Net ir ligos, kurios paprastai nėra rimtos, gali sukelti gyvybei pavojingų komplikacijų vaikui, sergančiam SKID.

Jei būklė nediagnozuojama ir negydoma gimimo metu, SKID dažnai būna mirtina.

Kaip gydytojai diagnozuoja SCID?

Gydytojai diagnozuoja SKID atlikdami kraujo tyrimą . Šis tyrimas atliekamas paimant nedidelį kraujo mėginį iš kūdikio kulno iškart po gimimo.

Kai kurios Šri Lankos ligoninės taip pat atlieka tokius tyrimus naujagimiams, ypač jei kas nors šeimoje anksčiau sirgo tokiomis ligomis. Tai labai svarbu, nes jei liga nustatoma anksti, gydymą galima pradėti dar prieš išsivystant rimtoms infekcijoms.

Ar yra SCID gydymas?

Taip, SKID yra gydomas. Kūdikiams, sergantiems SKID , kuo greičiau reikia atlikti kamieninių ląstelių arba kaulų čiulpų transplantaciją. Tai reiškia, kad į kūdikio organizmą suleidžiamos sveikos donoro kamieninės ląstelės. Šios sveikos ląstelės padeda kūdikiui sukurti naują, stipresnę imuninę sistemą, kuri gali kovoti su infekcijomis.

• Geriausi donorai yra biologiniai broliai ir seserys, kurie neserga SKID.
• Jei tokio asmens nėra, gydytojai tikrina kamieninių ląstelių registrus . Tai visuomenės paaukotų kamieninių ląstelių duomenų bazės.

Laukiant kamieninių ląstelių transplantacijos, jūsų vaikui gali prireikti kitokio gydymo. Pavyzdžiui:

• Antibiotikai – apsaugo nuo bakterinių infekcijų.
• Antivirusiniai vaistai – apsaugo nuo virusinių infekcijų.
• Priešgrybeliniai vaistai – apsaugo nuo grybelinių infekcijų.
• IVIG infuzijos – tai atliekama įvedant antikūnus iš išorės, siekiant apsaugoti organizmą nuo infekcijų.
• Genų terapija – tai vis dar eksperimentinis gydymo metodas, tačiau jis gali būti sėkmingas kai kuriems SKID tipams.

Visa tai yra laikinas gydymas, SKID negalima visiškai išgydyti. Vienintelis būdas išgydyti SKID yra kamieninių ląstelių transplantacija.

Laukiant kamieninių ląstelių transplantacijos, vaiką gali tekti izoliuoti sterilioje patalpoje . Tai reiškia, kad viskas, kas patenka į vaiko kambarį, turi būti sterilizuota. Tai daroma siekiant apsaugoti vaiką nuo mikrobų.

Kai kurie žmonės SKID vadina „burbulinio kūdikio liga“, nes kūdikis yra laikomas apsauginiame burbule. Tačiau šis pavadinimas nėra mediciniškai tikslus ir gali būti žalingas tiek vaikui, tiek tėvams. Jūs nieko blogo nepadarėte, ir jūsų vaiko sveikata nėra tai, į ką reikėtų žiūrėti lengvabūdiškai.

Ko turėčiau tikėtis, jei mano vaikas serga SCID?

SKID yra būklė, kuri gali būti mirtina, jei nebus greitai gydoma. Todėl labai svarbu kuo greičiau išsiaiškinti, ar vaikas neserga SKID. Kuo greičiau gydytojai diagnozuos ligą ir nukreips vaiką kamieninių ląstelių transplantacijai, tuo didesnė tikimybė išgelbėti vaiko gyvybę.

Gali būti, kad negalėsite laikyti ir glamonėti savo kūdikio tiek, kiek norėtumėte. Jei jūsų kūdikis yra sterilioje, izoliuotoje aplinkoje, taip pat turėsite laikytis griežtų higienos taisyklių, kad apsaugotumėte jį nuo mikrobų. Gydytojai jums visa tai paaiškins. Jie taip pat pasakys, ko tikėtis prieš ir po kamieninių ląstelių transplantacijos.

Kokia yra kūdikio, sergančio SKID, gyvenimo trukmė?

Be gydymo kūdikiai, sergantys SKID, paprastai miršta per metus ar dvejus. Tačiau vaikai, kuriems sėkmingai atliekama kamieninių ląstelių transplantacija, gali gyventi normalų gyvenimą. Kai jų organizmas susiformuoja stiprią, visavertę imuninę sistemą, ilgalaikių komplikacijų paprastai nėra.

Ar galima išvengti SCID?

SKID sukelia genetinės mutacijos, kurių negalime kontroliuoti, todėl nieko negalime padaryti, kad to išvengtume. Jei jūsų šeimoje yra buvę šios genetinės būklės atvejų, prieš susilaukdami vaiko pasitarkite su gydytoju apie genetinio konsultavimo galimybę .

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

• Jei jūsų kūdikis dažnai serga arba ligos metu rodo sunkius simptomus, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
• Jei jau žinote, kad jūsų vaikas serga SKID, nedelsdami pasakykite gydytojui, jei pastebėjote kokių nors vaiko sveikatos pokyčių (pvz., karščiavimą, kosulį, viduriavimą). Kadangi jūsų vaiko organizmas pats negali kovoti su infekcijomis, būtina nedelsiant skirti jam antibiotikų ar kitų vaistų.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Normalu jaustis prislėgtam ir šokiruotam sužinojus, kad jūsų vaikas serga SKID. Tačiau nebijokite užduoti gydytojui visų rūpimų klausimų. Šiuo metu svarbu viską aiškiai pasakyti. Galite užduoti tokius klausimus:

• Ar mano vaikas serga SKID ar kita imunodeficito būkle?
• Ar mano kūdikį reikės laikyti sterilioje izoliacinėje aplinkoje?
• Kada mano vaikui reikės kamieninių ląstelių transplantacijos?
• Į kokius pokyčius ar simptomus turėčiau atkreipti ypatingą dėmesį savo vaikui?

Atminkite, kad labai svarbu kuo greičiau suplanuoti kamieninių ląstelių transplantaciją savo vaikui. Be to, jūs turite teisę suprasti viską, kas vyksta. Gydytojai jums viską paaiškins ir pasakys, ko tikėtis.

Galiausiai, žinutė namo:

SKID (sunkus kombinuotas imunodeficitas) yra rimta ir bauginanti būklė. Tačiau ankstyvas atpažinimas, kreipimasis į gydytoją vos pasireiškus simptomams ir tinkamas gydymas gali išgelbėti vaiko gyvybę.

• Ankstyva diagnozė: labai svarbu nustatyti SKID atliekant naujagimių patikrą arba vos tik pasireiškus simptomams.
• Kamieninių ląstelių transplantacija: tai pagrindinis ir sėkmingiausias SKID gydymo būdas.
• Saugi aplinka: gydymo metu būtina apsaugoti vaiką nuo infekcijų.
• Psichologinė stiprybė: Tai gali būti sudėtingas metas tėvams. Kreipkitės pagalbos į gydytojus, šeimą ir psichologus.

Nesate vieni. Dėl medicinos mokslo pažangos vaikai, sergantys SKID, dabar gali gyventi sveiką ir visavertį gyvenimą. Būkite stiprūs ir kupini vilties.

` Imunitetas, SKID, vaikų ligos, genetinės ligos, kaulų čiulpų transplantacija, imunodeficitas, infekcinės ligos