Ar jums taip pat sunku vaikščioti ar atlikti kitus veiksmus? Ar jaučiate, kad prarandate pusiausvyrą? Gal galėtume pakalbėti apie tai, kas vadinama spinocerebelarine ataksija?

Ar kartais einant jaučiate, kad jūsų kojos susipainioja? O gal net negalite tinkamai laikyti puodelio rankoje? Galbūt net kalbėdami girdite nerišlius žodžius. Jei tai nutinka ne kartą ar du, o kelis kartus iš karto, neturėtume to ignoruoti. Šiandien kalbėsime apie vieną galimą šios būklės priežastį – būklę, vadinamą „spinocerebelarine ataksija“ (vadinsime ją „SCA“).

Kas yra „spinocerebelinė ataksija (SCA)“? Supraskime tai paprastai.

Ataksija, paprastai tariant, yra būklė, kai palaipsniui prarandate gebėjimą koordinuoti kūno judesius . Tai būklė, kuri veikia jūsų nervų sistemą ir laikui bėgant blogėja. Įsivaizduokite, kad prarandate gebėjimą judinti rankas ir kojas, vaikščioti ar ką nors laikyti. Yra daug ataksijos rūšių, kiekviena turi savo priežastis ir simptomus.

Spinocerebelarinė ataksija (SCA) yra dar viena ataksijos rūšis ir yra genetinė būklė . Ji daugiausia pažeidžia smegenėles . Smegenėlės yra labai svarbi jūsų smegenų dalis. Jos kontroliuoja tokius dalykus kaip vaikščiojimas, suėmimas ir pusiausvyros palaikymas. Kartais SCA gali paveikti ir nugaros smegenis .

Kadangi tai paveldima, simptomai laikui bėgant palaipsniui stiprėja. Didelio skirtumo nepastebėsite iš karto. Tai daugiausia paveikia:

• Dėl akių funkcijos.
• Rankų funkcijoms (pavyzdžiui, rašymui, puodelio laikymui, valgymui).
• Kojų funkcijos ir gebėjimo vaikščioti praradimas (pusiausvyros praradimas).
• Kaip tu kalbi (žodžiai susipainioja).

Tai, kas pasakyta, turi didžiausią įtaką.

Kiek yra „SCA“ tipų?

Šiuo metu gydytojai ir mokslininkai nustatė daugiau nei 40 SCA tipų. Tikėtina, kad ateityje šis skaičius didės, tęsiantis tyrimams. Gydytojai šiuos SCA tipus vadina skaičiais. Pavyzdžiui, 1 tipo spinocerebelarinė ataksija, 2 tipo ir pan.

Visų šių SCA tipų priežastys ir simptomai yra labai panašūs. Todėl jums gali kilti klausimas, kodėl jie sunumeruoti. Skaičiai pateikiami tokia tvarka, kokia buvo atrasti su kiekvienu SCA tipu susiję genetiniai pokyčiai. Paprastai tariant, SCA1 yra pirmasis atrastas tipas, susietas su chromosomų problema, kuri perduodama iš kartos į kartą. SCA2 yra antrasis atrastas tipas. Taip jie ir pavadinti.

Dažniausias SCA tipas yra 3 tipo spinocerebelarinė ataksija (SCA 3 tipas) . Ji taip pat žinoma kaip Machado-Joseph liga .

Taigi, ar dažnai pasitaiko šis „SCA“?

Iš tiesų ši būklė, vadinama „SCA“ , yra labai reta.Tai reiškia, kad tai nėra liga, kuria serga visi. Remiantis statistika, ši liga pasireiškia maždaug vienam (1) iš šimto tūkstančių žmonių arba daugiausia penkiems (5) žmonėms. Todėl normalu apie ją girdėti retai.

Kodėl gauname šį „SCA“? Kokia jo priežastis?

Pagrindinė SCA priežastis yra genetinė mutacija . Tai reiškia, kad yra genų, kuriuos paveldėjote iš tėvų, defektas. Ekspertai šiuos specifinius genų defektus susiejo su daugeliu SCA tipų. Tačiau ne visus SCA tipus sukelia ta pati genų mutacija, o skirtingų genų variacijos.

Kai kuriuos SCA tipus sukelia tam tikra DNR dalis (dalis, kurioje saugoma mūsų genetinė informacija), kuri kartojasi nenormaliai daug kartų. Medicinoje tai vadinama trinukleotidų pasikartojimų išsiplėtimu. Tai šiek tiek sudėtinga, bet paprastai tariant, tai tarsi tam tikra geno dalis būtų per daug kartų nukopijuota.

Ši „SCA“ būklė paveldima dviem pagrindiniais būdais:

1. Autosominis dominuojantis paveldėjimas:

• Taip SCA dažnai paveldima.
• Šiuo atveju nutinka taip, kad net jei paveldėsite šį mutavusį geną tik iš vieno iš tėvų – motinos ar tėvo, vis tiek galite susirgti šia liga.
• Tai reiškia, kad jei asmuo, sergantis „SCA“, susilaukia vaiko, yra 50 % tikimybė , kad tas vaikas paveldės šį mutavusį geną. Įsivaizduokite tai kaip tikimybę, kad iškritusi moneta bus cirvis. Ši tikimybė yra vienoda kiekvienam vaikui.

2. Autosominis recesyvinis paveldėjimas:

• Taip pat yra ir „SCA“ tipų, kurie paveldimi tokiu būdu, tačiau jie yra šiek tiek retesni.
• Šiuo atveju, norint išsivystyti šią būklę, žmogus turi paveldėti šį nenormalų geną iš savo motinos ir tėvo.
• Daugeliu atvejų šie tėvai nejaučia jokių simptomų. Jie gali būti tiesiog geno nešiotojai. Jie turi tik vieną geno defekto kopiją, todėl jiems liga nesivysto.

Kokie yra ŠKL simptomai?

SCA simptomai paprastai pradeda ryškėti sulaukus 18 metų. Tačiau kai kurie SCA tipai gali prasidėti anksčiau, o kiti – vėliau. Tai neatsiranda staiga, o palaipsniui, per daugelį metų, simptomai tampa sunkesni.

Įsivaizduokite, kai einate ruošti arbatos ir laikote virdulį, jūsų ranka dreba ir arbatžolės krenta, arba eidami gatve tiesiog paslystate į šoną ir krentate. Lipant laiptais aukštyn ir žemyn, jaučiasi labai sunku. Jei tai nutinka dažnai, svarbu tuo pasirūpinti.

Dažniausi SCA simptomai yra šie:

• Nevalingi akių judesiai:Tarsi tiesiog negalėtum išlaikyti akių vienoje vietoje arba jos greitai lakstytų aplinkui.
• Prasta rankų ir akių koordinacija: Pavyzdžiui, sunku tinkamai laikyti stiklinę vandens, sunku užsisegti marškinius arba sunku aiškiai rašyti.
• Pusiausvyros ir koordinacijos problemos: einant gali būti jausmas, kad lengvai suklupsite ar pargriūsite. Taip pat gali būti sunku stovėti tiesiai.
• Nerišli kalba: nerišli kalba , kai žodžių negalima taisyklingai ištarti, todėl kalba neaiški. Tarsi užrištas liežuvis.
• Informacijos apdorojimo ir įsiminimo sutrikimai / mokymosi sutrikimai: sunkumai mokantis naujų dalykų, greitas pasakytų dalykų pamiršimas ir sunkumai susikaupti.
• Nekoordinuotas eisena: ėjimas lyg apsvaigęs, tarsi negalėtum išlaikyti kojų tiesiai, tarsi bandytum eiti plačiai išskėstomis kojomis.

Šie simptomai gali skirtis kiekvienam žmogui, o jų sunkumas taip pat gali skirtis priklausomai nuo SCA tipo.

Kaip gydytojai diagnozuoja SCA?

Jei pasireiškia šie simptomai ir apsilankę pas gydytoją įtariate, kad sergate ŠKL, jis atliks šiuos tyrimus diagnozei nustatyti:

• Jūsų šeimos istorija: Jūsų bus paklausta, ar kas nors jūsų šeimoje anksčiau patyrė šiuos simptomus arba ar kas nors serga šia liga, SCA. Ši informacija yra labai svarbi, nes ji yra paveldima šeimoje.
• Jūsų asmeninė ligos istorija: jie paklaus apie kitas ligas, kuriomis sirgote anksčiau, kokius vaistus vartojate ir kokio gyvenimo būdo jums reikia.
• Išsamus fizinis tyrimas: tai apims tyrimus, susijusius būtent su jūsų nervų sistema. Jie patikrins jūsų pusiausvyrą, eiseną, rankų ir kojų jėgą, refleksus, akių judesius ir kalbą.
• Jie atidžiai jus apžiūrės, kad išsiaiškintų, ar neturite kokių nors su ŠKL susijusių simptomų .

Po šių tyrimų galima atlikti papildomus tyrimus, kad būtų patvirtinta liga:

• Genetinis tyrimas: tai pagrindinis būdas tiksliai sužinoti, ar sergate SCA. Paimamas jūsų kraujo mėginys (arba galbūt seilių mėginys) ir ištiriamas dėl geno, atsakingo už SCA. Šiuo genetiniu tyrimu galima aptikti daugelį SCA tipų.
• Vis dėlto yra tam tikrų SCA tipų, kuriems specifinė genetinė mutacija dar nėra nustatyta. Todėl tokiais atvejais sunku patvirtinti vien genetiniais tyrimais.
• Tokiu atveju gydytojai patikrins jūsų smegenis, ar nėra kokių nors sutrikimų.Gali būti atliekami specialūs tyrimai. Dažniausiai atliekamas MRT tyrimas (magnetinio rezonanso tomografija) . Šiuo tyrimu galima ieškoti smegenėlių atrofijos požymių. Kartais taip pat gali būti atliekamas KT tyrimas (kompiuterinė tomografija) .

Taip pat šį genetinį tyrimą gali atlikti žmonės, manantys, kad galėjo paveldėti genų mutaciją, nes kažkas jų šeimoje serga ŠKL. Tai gali būti labai svarbu tiems, kurie planuoja kurti šeimą, t. y. tiems, kurie planuoja turėti vaikų, priimti sprendimus. Be to, artėjant vaiko gimimui, t. y. nėštumo metu, galima patikrinti, ar kūdikis neserga šia liga (prenatalinis tyrimas) .

Ar yra vaistas nuo šios „SCA“? Ar ją galima išgydyti?

Tai yra tai, ką nori žinoti visi. Deja, šiuo metu nėra vaisto nuo „spinocerebelarinės ataksijos (SCA)“. Tai išgirdę galite pasijusti liūdni, ir tai normalu.

Tačiau tai nereiškia, kad nieko negalima padaryti. Pagrindiniai SCA gydymo tikslai yra šie:

• Simptomų mažinimas.
• Gyvenimo kokybės gerinimas.
• Padėti jums kuo ilgiau dirbti savarankiškai.

Spinocerebelarinės ataksijos gydymui gali būti atliekami šie metodai:

• Kineziterapija: tai labai svarbu. Kineziterapeutas išmokys jus taisyklingai mankštintis, stiprinti raumenis, gerinti pusiausvyrą ir ėjimo stilių.
• Ergoterapija: padeda susikurti aplinką, kurioje galėtumėte lengviau atlikti kasdienes užduotis (pvz., valgyti, rengtis, rašyti), ir moko metodų, kurie padėtų tai padaryti.
• Logopedinė terapija: Jei kalba nerišli arba sunku nuryti žodžius, gali padėti logopedas.
• Pagalbiniai įrenginiai: Ligai progresuojant ir vaikščiojant tampa sunku, gali tekti naudoti ramentus, vaikštynę ar neįgaliojo vežimėlį. Jie gali padėti jums atlikti užduotis savarankiškai.
• Vaistai kai kuriems simptomams mažinti: gydytojai gali skirti vaistų, skirtų tokiems simptomams kaip drebulys, sustingimas, raumenų trūkčiojimas, nemiga ir depresija. Tačiau šie vaistai neišgydo SCA, jie tik kontroliuoja simptomus.

Gydytojai ir tyrėjai vis dar bando rasti naujų gydymo būdų ir būdų, kaip padėti žmonėms, sergantiems SCA, ją valdyti ir rasti naujų gydymo būdų. Tad nepraraskite vilties.

Ar yra būdas užkirsti kelią „SCA“ vystymuisi?

Šį klausimą užduoda daugelis žmonių. Tiesą sakant, šiuo metu nėra jokio įrodyto metodo, kaip išvengti SCA.Kadangi tai daugiausia lemia genetiniai veiksniai, negalime to sustabdyti nei valgydami, nei gerdami, nei sportuodami.

Kai kurios šeimos, po genetinių tyrimų patvirtinusios, kad jų šeimoje yra ši mutacija, gali nuspręsti neturėti vaikų. Tai vienintelis patikimas būdas užkirsti kelią šios būklės perdavimui kitai kartai. Tai labai jautrus, asmeninis sprendimas. Prieš priimant tokį sprendimą labai svarbu pasikalbėti su genetiniu konsultantu.

Ko ateityje gali tikėtis asmuo, turintis SCA?

Kalbant apie žmogaus, sergančio SCA, ateitį, svarbu atkreipti dėmesį, kad ji labai skiriasi priklausomai nuo žmogaus . Tai priklauso nuo daugelio veiksnių, įskaitant SCA tipą, jo sunkumą ir amžių, kada prasidėjo simptomai.

Deja, daugeliu SCA atvejų liga palaipsniui progresuoja ir sukelia priešlaikinę mirtį.

Ligos progresavimo greitis taip pat priklauso nuo SCA tipo ir sunkumo. Todėl genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti ne tik ligą, bet ir jos likimą ateityje.

Daugeliui žmonių neįgaliojo vežimėlis gali prireikti praėjus 10–15 metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo. Įprasta, kad žmonėms, sergantiems ŠKL, galiausiai prireikia pagalbos atliekant kasdienes užduotis, pavyzdžiui, prausiantis, rengiantis ir ruošiant maistą.

Ko dar turėčiau paklausti savo gydytojo apie ŠKL?

Jei sergate spinocerebelarine ataksija (SCA) arba jei ja serga kas nors jūsų šeimoje, labai svarbu užduoti gydytojui šiuos klausimus:

• Kokio tipo „SCA“ tiksliai turiu? (pvz., „SCA1, SCA2, SCA3“?)
• Kokias mano kūno funkcijas šis „SCA“ tipas veikia labiausiai?
• Į kokius specialistus (pvz., neurologą, kineziterapeutą) turėčiau kreiptis, kad galėčiau gydyti šią būklę?
• Kaip dažnai turėčiau lankytis medicininėms apžiūroms? Kokius specialius tyrimus turėčiau atlikti?
• Kokie gydymo būdai man šiuo metu prieinami? Kokia jų nauda?
• Ar ši būklė gali sutrumpinti mano gyvenimo trukmę? (Tai sunkus klausimas, bet svarbu žinoti.)
• Ar mano vaikai gali paveldėti šią būklę? Jei taip, kokia tikimybė?
• Ar būtų gera mintis atlikti genetinius tyrimus kitiems mano šeimos nariams (pvz., broliams ir seserims, vaikams)?
• Kokias žinote palaikymo grupes, kurios galėtų padėti man susidoroti su šia situacija ir išlikti psichologiškai stipriam? Ar yra tokių grupių Šri Lankoje?

Nebijokite užduoti šių klausimų. Kuo geriau suprasite savo situaciją, tuo lengviau bus su ja gyventi.

Ką turėčiau daryti, kad galėčiau gerai gyventi su SCA?

Normalu, kad sužinojus, jog sergate ŠKL, kyla daug klausimų, baimės, liūdesio ir pykčio. Tai būdinga visiems. Jūs ne vieni. Šie patarimai gali padėti jums susidoroti su šia sudėtinga situacija ir ją šiek tiek geriau valdyti:

• Paprašykite pagalbos ir palaikymo iš žmonių, kuriais pasitikite ir kuriems esate artimi (šeimos, draugų) . Nesikęskite šių problemų vieni. Pasidalykite su jais savo jausmais.
• Aktyviai dalyvaukite savo gydyme . Lankykitės pas gydytoją, atidžiai vykdykite jo nurodymus, užduokite visus rūpimus klausimus ir užsiimkite tokiais dalykais kaip kineziterapija.
• Apsvarstykite galimybę pasikalbėti su psichikos sveikatos konsultantu arba psichiatru . Jie gali padėti jums susidoroti su šia situacija, išmokti susidoroti su ja ir tapti psichologiškai stipresniems.
• Neslėpkite savo jausmų, neignoruokite jų . Verkite, jei esate liūdnas, išreikškite savo pyktį, jei pykstate (bet taip, kad tai netrukdytų kitiems).
• Jei įmanoma, prisijunkite prie palaikymo grupės, kurioje galite susipažinti su kitais, susiduriančiais su tais pačiais iššūkiais kaip ir jūs. Tai padės jums jaustis mažiau vienišiems ir galėsite mokytis iš kitų patirties.
• Turėkite realius lūkesčius . Supraskite, ką galite ir ko negalite padaryti. Gali tekti kai kurių dalykų atsisakyti, todėl būkite tam pasiruošę.
• Užuot liūdėję dėl to, kad negalite daryti to, ką anksčiau galėjote, sutelkite dėmesį į tai, ką vis dar galite padaryti . Stenkitės džiaugtis net ir mažais dalykais.
• Valgykite sveiką, maistingą maistą, kuo daugiau mankštinkitės ir pakankamai miegokite. Šie dalykai naudingi jūsų bendrai sveikatai.

Atminkite, kad SCA yra tik viena jūsų gyvenimo dalis. Neleiskite, kad tai jus visiškai apibrėžtų. Jūs vis dar turite mylinčią šeimą, draugus ir veiklas, kuriomis vis dar galite užsiimti.

Taigi, ką turėtume pasiimti iš šios istorijos?

Spinocerebelinė ataksija (SCA) yra genetinė būklė, pažeidžianti smegenis, o kartais ir nugaros smegenis. Ji daugiausia veikia kūno pusiausvyrą ir judesių koordinaciją. Laikui bėgant, būklė palaipsniui blogėja.

Svarbiausia yra tai:

• Šiuo metu nėra specifinio SCA išgydymo . Tačiau yra gydymo būdų (pvz., kineziterapija, pagalbiniai prietaisai ir vaistai), kurie gali kontroliuoti simptomus ir palengvinti gyvenimą.
• Jei jaučiate su ŠKL susijusius simptomus, nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos . Ankstyva diagnozė padeda pradėti gydymą.
• Kadangi tai yra genetinė būklė, šeimai svarbu apie tai žinoti ir prireikus atlikti genetinį konsultavimą bei tyrimus .
• Gyvenimas su ŠKL yra iššūkis. BetSu tinkama medicinine konsultacija, šeimos palaikymu ir psichologine stiprybe šią kelionę galima įveikti.

Jei turite daugiau klausimų šiuo klausimu, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.

Spinocerebelinė ataksija, SCA, ataksija, pusiausvyra, nervų sistema, genetinės ligos, smegenėlės, Machado-Joseph liga