Ar jūsų kūdikis serga šia reta genetine liga? Pakalbėkime apie 13-ąją trisomiją (13-oji trisomija – Patau sindromas)!

Kai laukiatės kūdikio arba turite mažą vaiką, normalu jausti šiek tiek nerimo ar smalsumo dėl jo sveikatos, tiesa? Kartais sužinome apie ligas pavadinimais, apie kuriuos niekada negirdėjome. Pavyzdžiui, reta genetinė liga, kurios daugelis žmonių nežino, bet gali paveikti vaiką, vadinama 13 chromosomos trisomija. Kai kurie žmonės ją dar vadina Patau sindromu. Nors tai gali skambėti šiek tiek bauginančiai, svarbu būti gerai informuotam apie tai. Taigi, pakalbėkime apie tai paprastai, taip, kad jūs suprastumėte?

Ar žinote, kas yra 13-oji trisomija?

Paprastai tariant, kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje yra maži paketai, vadinami chromosomomis , kuriuose saugoma genetinė informacija. Tai tarsi naudojimo instrukcijos, kurių reikia mūsų kūnams augti ir funkcionuoti. Įsivaizduokite jas kaip knygos skyrius. Paprastai kiekvienos chromosomos turime poras arba dvi. Vieną gauname iš motinos, o kitą – iš tėvo.

Tačiau kūdikis, turintis 13-ąją trisomiją , turi tris 13-osios chromosomos kopijas, o ne dvi. Todėl tai vadinama „trisomija“ („tri“ reiškia tris). Ši papildoma chromosoma įvairiais būdais veikia kūdikio veidą, smegenis, širdį ir kūno vystymąsi. Tai dažnai gali būti pavojinga kūdikio gyvybei būklė. Todėl kartais nėštumo metu kyla persileidimo rizika arba, deja, didelė rizika prarasti kūdikį pirmaisiais gyvenimo metais.

Kas labiausiai kenčia nuo šios situacijos?

Tai gali nutikti bet kam. Nes tai sukelia kopijavimo klaida, kuri atsitiktinai įvyksta ląstelėms dalijantis vaisiaus vystymosi metu. Tai yra, tai nėra motinos ar tėvo kaltė. Tačiau kai kurie tyrimai parodė, kad vyresnėms nei 35 metų motinoms yra šiek tiek didesnė rizika susirgti šia genetine būkle gimdymo metu . Tačiau tai nereiškia, kad tai nepasitaiko jaunesnėms motinoms, taip pat ir visiems vyresniems.

Norint sužinoti, ar jums gresia šio tipo genetinė liga, patartina pasikalbėti su gydytoju apie genetinius tyrimus , ypač jei planuojate sukurti šeimą arba esate nėščia.

Kaip dažnai pasitaiko 13-oji trisomija (Patau sindromas)?

Tai labai reta būklė. Ja serga maždaug 1 iš 10 000–20 000 gyvų gimusiųjų. Mirtingumas per pirmąsias kelias gyvenimo dienas yra didelis. Kadangi vaisiaus stadijoje gali išsivystyti gyvybei pavojingos būklės, tokios kaip širdies problemos ir nugaros smegenų anomalijos, daugelis nėštumų baigiasi persileidimu. Tik 5–10 % kūdikių, gimusių su 13-osios chromosomos trisomija, išgyvena ilgiau nei pirmuosius metus. Suprantama, kad išgirdus šią statistiką jaučiatės liūdni, tačiau svarbu žinoti apie šią būklę.

Kaip 13-oji trisomija (Patau sindromas) veikia mano kūdikio organizmą?

13-oji trisomija gali turėti didelės įtakos jūsų kūdikio vystymuisi. Šis poveikis kiekvienam kūdikiui gali skirtis.

Pavyzdžiui,

• Gomurio plyšys arba lūpos plyšys
• Papildomų pirštų atsiradimas ant rankų ir kojų (polidaktilija)
• Raumenų silpnumas (hipotonija) , o tai reiškia, kad kūdikio kūnas jaučiasi negyvas.
• Maža galva (mikrocefalija)

Galima pastebėti fizinio vystymosi sutrikimus.

Tai taip pat veikia kūdikio vidaus organų vystymąsi. Dėl to gali kilti problemų su svarbiais organais, ypač širdimi, smegenimis ir inkstais. Tai gali sukelti gyvybei pavojingus simptomus. Gimus kūdikiui, jis greičiausiai bus laikomas naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje (NITS) . Ten gydytojai ir slaugytojai suteiks kūdikiui reikiamą medicininį gydymą ir priežiūrą, atsižvelgdami į kūdikio fizinius simptomus, kad suteiktų jam didžiausią išgyvenimo tikimybę.

Kokie yra 13-osios trisomijos (Patau sindromo) simptomai?

Šie simptomai gali skirtis kiekvienam žmogui, o jų sunkumas gali skirtis. Kai kuriems kūdikiams gali pasireikšti daug simptomų, o kitiems – nedaug.

Pagrindinės matomos savybės yra šios:

• Įgimtos širdies anomalijos. Tai labai dažna būklė.
• Fizinio vystymosi sutrikimai, ypač nugaros smegenų anomalijos.
• Rimtos kognityvinės funkcijos problemos. Tai reiškia, kad tai daro didelę įtaką kūdikio protiniam vystymuisi.
• Neišsivystę vidaus organai.

Kokie yra fiziniai požymiai?

Štai keletas išorinių charakteristikų:

• Lūpos arba gomurio nesuaugimas.
• Sunkumas priaugti svorio, o tai reiškia, kad kūdikis negauna pakankamai pieno ir blogai apžioja krūtį.
• Papildomų pirštų ar kojų pirštų buvimas (polidaktilija).
• Žemai išaugusios ausys.
• Rankų ir kojų vystymosi anomalijos.
• Raumenų silpnumas (hipotonija).
• Maža galva (mikrocefalija) ir mažas žandikaulis (mikrognatija).
• Labai mažos, arti viena kitos esančios arba neišsivysčiusios akys.

Kokie simptomai gali paveikti vidaus organus?

Ši būklė taip pat paveikia vidaus organus:

• Virškinimo trakto (VT) problemos, dėl kurių sunku valgyti.
• Širdies nepakankamumas.
• Klausos problemos, tai yra, klausos sutrikimai.
• Neišsivystę plaučiai.
• Regėjimo problemos.

Kadangi šie vidaus organų simptomai gali būti pavojingi gyvybei, apie 80 % kūdikių, kuriems diagnozuota 13-oji trisomija, miršta nesulaukę pirmojo gimtadienio.Net ir tie, kurie taip gyvena, po pirmųjų metų gali susirgti kitomis gyvybei pavojingomis ligomis, tokiomis kaip vėžys ir traukuliai.

Kas sukelia 13-ąją trisomiją (Patau sindromą)?

Kaip jau minėjome anksčiau, 13-ąją trisomiją sukelia papildomos chromosomos prisijungimas prie 13-osios chromosomos. Taigi, žmogus, turintis 13-ąją trisomiją, iš viso turi 47 chromosomas, o ne įprastas 46.

Įsivaizduokite, mūsų kūnai turi kažką, vadinamą chromosomomis. Tai DNR (dezoksiribonukleorūgštis) mūsų ląstelėse, kurioje saugomos instrukcijos, reikalingos mūsų kūnams augti ir funkcionuoti. Genai yra šios DNR dalys, tarsi skyriai instrukcijų knygoje.

Ląstelės pirmiausia susidaro reprodukciniuose organuose, kai spermatozoidas ir kiaušinėlis susijungia ir sudaro apvaisintą ląstelę. Naujos ląstelės dalijasi ir kopijuoja save su puse pradinės ląstelės DNR. Šio ląstelių dalijimosi proceso metu prie chromosomų poros kartais atsitiktinai gali būti pridėta trečia chromosoma – tai vadinama trisomija. Tai tarsi papildoma raidė vadovėlyje, kai ją perrašote pažodžiui. Kai įvyksta ši „spausdinimo klaida“, atsiranda 13-osios trisomijos simptomai. Nes ląstelės negauna instrukcijų, kurių joms reikia norint tinkamai augti ir funkcionuoti.

Yra trys būdai, kaip gali pasireikšti 13-oji trisomija:

Yra trys pagrindiniai 13-osios chromosomos trisomijos atsiradimo būdai, priklausomai nuo to, kaip sujungta 13-oji chromosoma:

1. Pilna 13 chromosomos trisomija: tai dažniausiai pasitaikanti. Esant tokiai situacijai, prieš apvaisinimą, kai susiformuoja spermatozoidas ir kiaušinėlis, dėl atsitiktinės kopijavimo klaidos prie 13 chromosomos pridedama daugiau genetinės medžiagos, nei reikia. Tai reiškia, kad kiekviena kūdikio ląstelė turi tris 13 chromosomos kopijas. Ši papildoma genetinė medžiaga ir sukelia simptomus.

2. Translokacija: tai įvyksta maždaug 20 % žmonių, sergančių 13-osios chromosomos trisomija. Tai įvyksta, kai embriono vystymosi metu 13-osios chromosomos dalis prisijungia prie kitos netoliese esančios chromosomos (pavyzdžiui, 14-osios). Tokiu atveju paprastai yra dvi 13-osios chromosomos poros, bet papildomai 13-osios chromosomos dalis yra prisijungusi prie kitos chromosomos.

3. Mozaikinė 13-oji trisomija: tai labai reta. Šiuo atveju tik kai kurios kūno ląstelės turi papildomą 13-osios chromosomos kopiją, o ne visos. Tai yra, kai kurios ląstelės turi tris iš 13 chromosomų, o kitos – dvi normalias poras (euploidinė). Mozaikinės 13-osios trisomijos simptomų sunkumas priklauso nuo ląstelių, turinčių papildomą chromosomą, skaičiaus. Kuo daugiau ląstelių turi papildomą kopiją, tuo sunkesni simptomai.

Kaip diagnozuojama 13-oji trisomija (Patau sindromas)?

Pirmąjį nėštumo trimestrą, maždaug 11–14 savaitę, gydytojas atliks įprastinius prenatalinius ultragarsinius tyrimus.Be to , rekomenduojami ir genetiniai atrankos tyrimai . Šių tyrimų metu ieškoma tokių dalykų kaip vaisiaus vandenų perteklius ir bet kokie kūdikio vystymosi sutrikimai. Taip pat atliekami kraujo tyrimai.

Jei šie pradiniai tyrimai rodo riziką, gydytojas gali pasiūlyti atlikti tolesnius diagnostinius tyrimus. Diagnozė gali būti patvirtinta gimus kūdikiui. Tada gydytojas gali fiziškai apžiūrėti kūdikį, kad nustatytų simptomus, ir, jei reikia, atlikti specializuotus chromosomų tyrimus, pvz., kariotipo tyrimą . Šis kariotipo tyrimas naudojamas tiksliam chromosomų sutrikimui patvirtinti.

Kaip gydoma 13-oji trisomija (Patau sindromas)?

Kūdikiui, sergančiam 13-ąja chromosomos trisomija, reikės gydymo tiek gimimo metu, tiek ilgalaikėje perspektyvoje, siekiant kontroliuoti simptomus ir užtikrinti, kad kūdikis jaustųsi kuo patogiau. Tačiau taip pat turime suprasti, kad visiškai išgydyti šią būklę nėra įmanoma. Gydymas pirmiausia skirtas simptomų valdymui ir gyvenimo kokybės gerinimui.

Vaikų, gimusių su 13-ąja trisomija, gydymas apima:

• Edukacinė parama: specialiųjų poreikių turintiems vaikams pritaikytos edukacinės programos.
• Vaistai simptomams mažinti: Pavyzdžiui, vaistai traukuliams kontroliuoti arba širdies ligoms gydyti.
• Kalbos, elgesio ir fizinė terapija: šie gydymo būdai padeda lavinti kūdikio gebėjimus.
• Chirurgija fiziniams sutrikimams ištaisyti: Pavyzdžiui, operacija gali būti atliekama gomurio nesuaugimui ar tam tikriems širdies defektams ištaisyti. Tačiau šios operacijos atliekamos atsižvelgiant į bendrą kūdikio sveikatos būklę.

Kai kuriais 13-osios trisomijos atvejais kūdikis gali nesulaukti savo pirmojo gimtadienio, tačiau simptomų sunkumas gali neleisti jam sulaukti pirmojo gimtadienio. Daugeliu atvejų 13-osios trisomijos diagnozė sukelia persileidimą arba nėštumo nutraukimą. Šiuo sunkiu metu svarbu kreiptis pagalbos į draugus, šeimą ir medicinos personalą, kad padėtų jums susidoroti su sunkumais. Konsultacijos dėl gedėjimo ar netekties gali būti puikus būdas padėti susidoroti su artimo žmogaus, ypač vaiko, netektimi.

Kaip sumažinti 13-osios chromosomos trisomijos (Patau sindromo) riziką vaikui?

13-oji trisomija yra genetinis defektas, atsirandantis atsitiktinai, todėl nėra jokio būdo jo išvengti. Tai reiškia, kad jo negali sukelti jokie jūsų veiksmai ar neveikimai. Tačiau, kaip minėjome anksčiau, jei pastojote vyresni nei 35 metų, rizika pagimdyti kūdikį su šia genetine liga yra šiek tiek didesnė.

Jei planuojate susilaukti vaiko, pasitarkite su savo gydytoju apie genetinį konsultavimą.Svarbu žinoti apie genetinius tyrimus ir suprasti riziką susilaukti vaiko su genetine liga.

Ko galite tikėtis, jei jūsų vaikas serga 13-ąja trisomija (Patau sindromu)?

Nors tai gali būti sunku išgirsti, svarbu kalbėti tiesą. Sunku pasakyti ką nors gero apie kūdikio, kuriam diagnozuota 13-oji trisomija, prognozę. Taip yra todėl, kad vaisiaus stadijoje gali kilti rimtų komplikacijų, ypač pažeidžiančių gyvybiškai svarbius kūdikio organus, tokius kaip smegenys, širdis, nugaros smegenys ir plaučiai.

Jei kūdikis serga 13 trisomija, persileidimas dažnas pirmąjį trimestrą. 80 % kūdikių, gimusių su 13 trisomija, gyvenimo trukmė yra trumpa. Dauguma kūdikių miršta per pirmąsias kelias gyvenimo savaites arba iki pirmųjų gimtadienių. Tik apie 10 % išgyvena ilgiau nei pirmuosius metus. Šiems vaikams taip pat tenka gyventi su rimtomis sveikatos problemomis ir vystymosi sutrikimais ilguoju laikotarpiu.

Kaip rūpintis savimi, kai man diagnozuojama 13-oji trisomija (Patau sindromas)?

Trisomijos 13 diagnozės gavimas arba vaiko netektis dėl jos yra labai sunki patirtis. Šiuo metu labai svarbu rūpintis savimi ir savo šeima.

• Jei jaučiatės liūdnas, nerimastingas, prislėgtas ar beviltiškas ir jums sunku susidoroti su kūdikio netektimi, kreipkitės į gydytoją arba psichikos sveikatos konsultantą .
• Konsultacijos gali labai padėti susidoroti su šiuo sielvartu.
• Pasidalinkite savo jausmais su šeima ir artimais draugais.
• Atminkite, kad nesate vieni. Taip pat ieškokite paramos grupių, kuriose galėtumėte gauti palaikymą iš kitų tėvų, patyrusių panašią patirtį.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei jūsų kūdikiui pasireiškia sunkūs 13-osios trisomijos simptomai. Tai reiškia:

• Jei sunku valgyti, jei atrodo, kad pienas įstrigęs gerklėje.
• Jei sunku kvėpuoti, jei kvėpavimo modelis yra kitoks.
• Jei širdies plakimas nereguliarus.
• Jei pasireiškia traukuliai.

Taip pat, jei dėl vaiko netekties ar šios diagnozės patiriate nepakeliamą liūdesį, nerimą ar depresiją, būtinai kreipkitės į gydytoją ir pasikalbėkite apie tai.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Tokiu metu normalu turėti daug klausimų. Nebijokite užduoti savo gydytojui šių klausimų:

• "Kokia mano / mūsų rizika susilaukti vaiko su genetine liga?"
• "Kokį gydymą rekomenduojate, kad mano kūdikis išgyventų po gimimo?"
• "Ką ypatingo turėčiau žinoti rūpindamasis vaiku, gimusiu su šia liga?"
• „Jei netekčiau savo vaiko, ar galėtumėte papasakoti apie konsultavimo paslaugas ar kitus išteklius, kurie padėtų man susidoroti su sielvartu?“

Kuo skiriasi 13-oji ir 18-oji trisomijos?

13-oji ir 18-oji trisomija, dar vadinamos Edvardso sindromu , yra panašios tuo, kad abiem atvejais prie poros pridedama papildoma chromosoma. Skirtumas tas, ar papildoma chromosoma pridedama prie 13, ar prie 18 chromosomos. Abiem atvejais pacientas iš viso turi 47 chromosomas, o ne įprastas 46.

Abiejų būklių simptomai yra labai panašūs ir abi yra labai rimtos. Pasekmės dažnai yra pavojingos gyvybei. Daugelis tėvų patiria persileidimus, negyvagimius arba kūdikis miršta nesulaukęs pirmojo gimtadienio.

Svarbi žinia, kad apsispręstumėte

Kai sužinote, kad jūsų kūdikis serga 13-ąja chromosomos trisomija ir todėl tikimasi, kad gyvens trumpą gyvenimą, galite patirti didelį šoką, liūdesį ir skausmą. Galite vienu metu jausti daug emocijų, pavyzdžiui, liūdesį, pyktį, sumišimą, bejėgiškumą arba galite jaustis pasimetę. Visi šie jausmai yra normalūs.

Atminkite, kad šiuo sunkiu metu nesate vieni. Svarbu, kad jus suptų palaikantys žmonės, įskaitant šeimą, sutuoktinį ir patikimus draugus, taip pat psichikos sveikatos specialistai, tokie kaip gydytojai, slaugytojai ir sielvarto konsultantai, kurie gali padėti jums įveikti šią sunkią patirtį. Niekada nebijokite kalbėti apie savo jausmus ir prašyti pagalbos.

Tikiuosi, kad ši informacija padėjo jums suprasti 13-osios chromosomos trisomiją (Patau sindromą).

13 -oji chromosomų trisomija, Patau sindromas, genetinės ligos, chromosomų anomalijos, nėštumas, kūdikio sveikata, įgimti defektai