Ar jūsų vaikas turi ir klausos, ir regėjimo problemų? Pakalbėkime apie Ašerio sindromą!

Ar kada pastebėjote, kad jūsų mažylio klausa šiek tiek sutrikusi? Galbūt jis pradėjo vaikščioti šiek tiek vėliau nei kiti kūdikiai? Ar pastebite, kad jam augant sunku matyti naktį esant prastam apšvietimui? Jei yra daugiau nei viena iš šių problemų, priežastis gali būti kitokia, nei manote. Šiandien kalbame apie retą būklę, kuri vienu metu paveikia visus tris šiuos dalykus: klausą, regėjimą ir kartais pusiausvyrą, tačiau visuomenėje apie tai daug nekalbama. Tai vadinama Ašerio sindromu.

Kas tiksliai yra Usherio sindromas?

Paprastai tariant, Ašerio sindromas yra paveldima liga. Kai kuriems žmonėms ji daugiausia sukelia klausos praradimą, regėjimo praradimą ir pusiausvyros problemas. Įsivaizduokite tai kaip mūsų kūno augimo planą. Šią būklę sukelia labai mažas šių genų pokytis, vadinamas mutacija. Dėl šio genetinio pokyčio su klausa ir regėjimu susiję organai netinkamai vystosi, kol kūdikis auga gimdoje.

Šios būklės simptomai paprastai pasireiškia nuo gimimo (įgimta) arba pradeda ryškėti vaikystėje. Labai retai simptomai gali pasireikšti suaugus. Šiuo metu ši liga neišgydoma. Tačiau nesijaudinkite. Yra daug būdų, kaip valdyti šiuos simptomus ir padėti savo vaikui gyventi gerą gyvenimą.

Ar yra skirtingų šio tipo tipų?

Taip, yra apie 10 žinomų genetinių mutacijų, kurios jį sukelia. Ašerio sindromas skirstomas į tris pagrindinius tipus, priklausomai nuo to, kaip šie genai yra sujungti. Visi šie tipai gali sukelti klausos, regėjimo ir pusiausvyros problemų. Tačiau pagrindinis skirtumas tarp jų yra simptomų atsiradimo laikas ir jų sunkumas.

Kad būtų lengviau suprasti, panagrinėkime tai lentelėje .

Tai nėra labai dažna liga Šri Lankoje. Ja serga nuo 3 iki 6 iš 100 000 žmonių visame pasaulyje.

Kokie yra pagrindiniai šios būklės simptomai?

Dabar pakalbėkime apie šiuos simptomus šiek tiek išsamiau.

• Klausos praradimas: Kai kurie vaikai gali gimti kurčiai arba turėti labai silpną klausą. Kitų klausa palaipsniui pradeda silpnėti jiems senstant.

• Regėjimo praradimas: tai sukelia būklė, vadinama pigmentiniu retinitu (RP) . Paprastai tariant, tai yra laipsniškas šviesai jautrių ląstelių (strypelių ir kūgelių) irimas mūsų tinklainėje.
• Pirmasis simptomas: naktinis aklumas. Nesugebėjimas aiškiai matyti daiktų naktį, prastai apšviestose vietose.
• Kitas etapas: regėjimo lauko susiaurėjimas (tunelinis matymas). Tai tarsi žiūrėjimas tuneliu – matomas tik tiesiai į priekį, o periferinio matymo nėra. Laikui bėgant, ši būklė gali paūmėti ir sukelti visišką apakimą.

• Pusiausvyros problemos: tai ypač paveikia vaikus, sergančius 1 tipo diabetu. Pažeistos mūsų vidinės ausies dalys, kurios padeda kontroliuoti pusiausvyrą. Dėl šios būklės šios dalys gali būti pažeistos. Štai kodėl šiems vaikams reikia laiko išmokti vaikščioti. Jie gali jausti, kad nuolat krenta.

Kodėl taip vyksta? Kokia to priežastis?

Kaip jau aptarėme anksčiau, tai yra visiškai genetinė būklė. Šis paveldėjimo modelis vadinamas autosominiu recesyviniu modeliu . Tai reiškia, kad norint išsivystyti šią būklę, vaikas turi paveldėti defektinį geną iš motinos ir tėvo .

Įsivaizduokite, jei vaikas paveldi defektinį geną tik iš motinos, o sveiką geną – iš tėvo, vaikui ši liga nesirgs. Tačiau jis taps defektinio geno nešiotoju . Net jei jis ar ji nejaučia simptomų, jis ar ji gali perduoti geną savo vaikams.

Kaip sužinoti, ar sergu šia liga?

Diagnostikos metodas skiriasi priklausomai nuo vaiko simptomų ir ligos tipo.

Įsivaizduokite, jei jūsų kūdikiui iškart po gimimo ligoninėje atliekamo naujagimio klausos patikrinimo metu diagnozuojamas klausos sutrikimas, gydytojai atliks tolesnius tyrimus, kad išsiaiškintų problemą. Tada, jei įtars Usherio sindromą, jie gali rekomenduoti genetinius tyrimus .

Jei jūsų vaikui augant atsiranda klausos ar regėjimo problemų, šeimos gydytojas (pediatras) nukreips jus pas specialistus.

• Klausos tyrimai: otolaringologas ir audiologas kartu atlieka įvairius tyrimus, kad nustatytų vaiko klausos lygį.
• Regėjimo tyrimai: Oftalmologas apžiūrės vaiko akis, ypač norėdamas patikrinti, ar nėra tinklainės pažeidimų, pvz., pigmentinio retinito. Jis taip pat atliks periferinio regėjimo matavimo tyrimus.

Kokie yra gydymo būdai?

Nors šios būklės visiškai išgydyti neįmanoma, yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti simptomams valdyti. Gydytojai planuoja gydymą atsižvelgdami į vaiko būklę, amžių ir simptomų sunkumą.

• Kochleariniai implantai: Vaikams, kurie gimsta su sunkiu klausos sutrikimu, gali būti padedama girdėti garsus naudojant šį prietaisą, kuris chirurginiu būdu implantuojamas į vidinę ausį.
• Klausos aparatai: jie labai naudingi vaikams, turintiems vidutinio sunkumo klausos sutrikimą.
• Regėjimo priemonės: Galima naudoti akinius su specialiais lęšiais, kurie filtruoja šviesą, ir didinamuosius įtaisus.
• Ankstyvosios intervencijos paslaugos: tai labai svarbu. Logopedo, kineziterapijos ir gestų kalbos mokymo pradžia jauname amžiuje gali labai padėti vaiko vystymuisi.

Svarbūs klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

Normalu, kad sužinojus apie tokią retą ligą kyla daug klausimų. Nebijokite ir nedvejokite aptarti viso to su savo gydytoju. Štai keli klausimai, kuriuos galite užduoti:

• "Kiek tipų Usherio sindromo turi mano vaikas?"
• "Kokius gydymo būdus rekomenduojate?"
• "Ar įmanoma, kad mano vaikas laikui bėgant visiškai praras regėjimą?"
• „Ar galiu būti patikrintas, ar aš arba mano sutuoktinis neturime genetinių mutacijų, kurios tai sukelia?“

Mūsų rega, klausa ir pusiausvyra yra trys pagrindiniai pojūčiai, kuriuos naudojame bendraudami su pasauliu. Todėl, būdami tėvais, natūralu jausti nerimą, liūdesį ir baimę, kai sužinote, kad jūsų vaikas praranda šiuos gebėjimus. Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Yra daug medicininio gydymo, paramos paslaugų ir programų, kurios gali padėti jūsų vaikui. Jūsų gydytojas ir jūsų medicinos komanda supras jūsų jausmus ir suteiks jums reikiamų patarimų.