Ar jūsų oda, plaukai ir akys neįprastai šviesios? Galbūt tai dėl okulokutaninio albinizmo (OCA)?

Ar kada nors matėte žmones su labai šviesia oda ir plaukais, kartais net baltais? Net jų akys šviesios, tarsi žmogaus iš kitos šalies. Galbūt kuris nors iš jūsų šeimos narių, draugas ar net jūsų vaikas turi šių požymių. Medicinoje tai vadinama okulokutaniniu albinizmu (OCA). Nebijokite, net jei pavadinimas skamba kiek per ilgai. Tai reta, tai yra, labai reta, genetinė būklė. Šiandien apie ją pakalbėsime labai paprastai, kad galėtumėte ją suprasti.

Dabar tikriausiai svarstote, kas yra tas albinizmas (OCA) ir kodėl jis atsiranda, tiesa? Paprastai tariant, mūsų kūne yra kažkas, kas suteikia spalvą mūsų odai, plaukams ir akims, ir tai vadinama melaninu. Tai tarsi dažai. Šis melaninas suteikia mūsų odai, plaukams ir akims unikalią spalvą. Taigi, žmonėms, sergantiems albinizmu, jų kūnai negali tinkamai gaminti šio melanino ar paskirstyti jo visame kūne. Įsivaizduokite, kai dažų šiek tiek sumažėja, jie tampa šviesesni. Štai kodėl jų oda, plaukai ir akys tampa daug šviesesni nei tikėtasi. Šis melanino sumažėjimas ne tik veikia išvaizdą, bet ir yra būtinas, kad mūsų akys tinkamai veiktų.

Kai kuriems žmonėms šis išvaizdos pokytis gali būti šiek tiek gėdingas, ir normalu jausti šiek tiek gėdą ir nerimą dėl to, kad visuomenėje atrodome kitaip. Be to, poveikis akims gali apsunkinti kasdienių užduočių atlikimą. Tai gali būti labai varginantis dalykas. Tačiau geriausia yra tai, kad yra gydymo būdų, kurie gali padėti sumažinti šios būklės poveikį akims.

Kaip sužinoti, ar sergate albinizmu (OCA)? Kokie yra simptomai?

Be simptomų, kuriuos galite pastebėti sergant šia albinizmo (OCA) būkle, yra ir simptomų, kuriuos gali nustatyti tik gydytojas atlikęs specialius tyrimus. Pažvelkime, kokie jie yra.

Matomi odos ir plaukų pokyčiai

Tai yra dažniausias ir lengviausiai pastebimas albinizmo (OCA) simptomas.

• Plaukų pokyčiai: žmonės, sergantys albinizmu (OCA), gali turėti baltus plaukus arba labai šviesiai geltonos/auksinės spalvos. Tai ypač būdinga mažiems vaikams. Tačiau jiems senstant, pavyzdžiui, vaikystėje ar paauglystėje, jų plaukai gali pradėti įgauti tam tikrą spalvą. Blakstienos, antakiai ir kiti kūno plaukai taip pat gali būti balti arba šviesūs.
• Odos pokyčiai: priklausomai nuo jūsų albinizmo (OCA) tipo, jūsų oda gali būti labai blyški. Kai kurių žmonių oda gali būti tokia šviesi, kad gali atrodyti permatoma, o tai reiškia, kad oda gali būti labai plona ir matoma. Kiti vaikystėje gali neįdegti, tačiau jiems senstant odos spalva gali šiek tiek pakisti.

Simptomai ir diskomfortas, matomi akyse

Albinizmas (OCA) taip pat gali sukelti labai pastebimus akių spalvos pokyčius.

• Jei sergate albinizmu (OCA), jūsų akių rainelė gali būti labai šviesiai mėlynos / šviesiai pilkos spalvos. Kartais, kai į akis krinta šviesa, rainelė gali atrodyti rausva arba raudona. Ši spalva taip pat gali keistis visą gyvenimą. Tačiau kai kurie albinizmo (OCA) tipai taip pat gali sukelti rudas akis.

Kitos akių problemos, su kuriomis galite susidurti, yra šios:

• Regėjimo problemos: neryškus matymas, dvigubas matymas arba silpnas regėjimas.
• Fotofobija: Tai reiškia, kad sunku išlaikyti akis atmerktas saulės šviesoje ar ryškioje šviesoje, o akys tampa mėlynos.
• Dviejų akių bendradarbiavimo pokyčiai: tokios būklės kaip žvairumas, kai akys nenukreipia viena kryptimi, ir sunkumai sujungti tai, ką mato abi akys, į vieną vaizdą (binokulinio regėjimo disfunkcija).
• Greiti, nekontroliuojami akių judesiai (nistagmas): tai gali būti labai erzinanti.
• Neryškus matymas dėl akies formos pokyčių (refrakcijos klaidos): panašus į atvejus, kai reikia nešioti akinius.

Ką gydytojas mato akių tyrimo metu

Kai lankotės pas akių gydytoją, apžiūros metu jis atkreips dėmesį į kitus simptomus:

• Juodas žiedas (rainelė) jūsų akyje yra toks plonas, kad apžiūrėdami akis galite matyti pro jį sklindančią šviesą.
• Gali pakisti tinklainės forma, o tai gali paveikti akių veiklą.
• Yra didelė tikimybė, kad pasikeis regos nervo, jungiančio akis su smegenimis, struktūra. Tai gali paveikti tai, kaip smegenys apdoroja tai, ką matote, ir tai, kaip matote pasaulį.

Kiti galimi simptomai

Kai kurie albinizmo (OCA) tipai arba kitos jį sukeliančios būklės gali sukelti kitus specifinius simptomus ir poveikį. Keletas pavyzdžių:

• Intelekto sutrikimai
• Aukščio pokyčiai
• Raumenų kontrolės problemos arba judėjimo sutrikimai

Tačiau kiti panašūs simptomai pasireiškia rečiausiai albinizmo (OCA) formai. Jūsų gydytojas gali geriausiai patarti dėl simptomų, kuriuos galite patirti jūs (arba jūsų prižiūrimas vaikas).

Kodėl atsiranda šis albinizmas (OCA)?

Albinizmą (OCA) sukelia mūsų DNR pokytis (mutacija) – genetinis defektas, paveikiantis melanino gamybą mūsų organizme. Taigi, tai yra genetinė būklė. Ji gali pasireikšti dviem būdais:

• Paveldėjimas iš tėvų: Dažniausiai albinizmą (OCA) sukelia genetiniai defektai (mutacijos), paveldimi iš tėvų. Jie visada paveldimi autosominiu recesyviniu būdu.Paprastai tariant, tai reiškia, kad vaikas susirgs šia liga tik tuo atveju, jei paveldės defektinį geną ir iš motinos, ir iš tėvo. Nepakanka, kad jis būtų paveldėtas tik iš vieno iš dviejų.
• Atsitiktiniai pokyčiai, vykstantys embriono stadijoje: kartais atsitiktiniai genų pokyčiai gali įvykti ankstyvuoju kūdikio gyvenimo etapu, o ne paveldimi iš tėvų. Gydytojai tiksliai nežino, kodėl taip nutinka, ir negali to iš anksto numatyti.

Kokias kitas problemas gali sukelti albinizmas (OCA)?

Kaip jau aptarėme anksčiau, melaninas yra apsauginis pigmentas. Mūsų kūnai jį gamina, kad sugertų žalingą UV spinduliuotę iš saulės. Štai kodėl žmonės be albinizmo paprastai įdega, kai išeina į saulę. Ši UV spinduliuotė pažeidžia mūsų odos ląstelių DNR. Ši žala padidina odos vėžio, ypač bazalinių ląstelių karcinomos ir plokščialąstelinės karcinomos, riziką . UV spinduliuotės daroma žala yra kaupiamoji, todėl kuo daugiau žalos, tuo didesnė vėžio išsivystymo rizika. Žmonės su albinizmu turi mažiau melanino, todėl svarbu saugoti savo odą nuo saulės.

Kaip gydytojas tiksliai diagnozuoja albinizmą (OCA)?

Gydytojas gali įtarti, kad sergate OCA, pastebėjęs odos, plaukų ar akių pokyčius. Ji dažnai diagnozuojama labai jauname amžiuje. Pirmieji diagnozuoti būklę padeda pediatrai. Gydytojai gali naudoti kelis metodus OCA patvirtinti ir nustatyti konkretų tipą.

Kai kurie iš šių metodų yra šie:

• Fizinė apžiūra
• Kraujo tyrimai
• Akių tyrimas
• Genetiniai tyrimai
• Regos sukeltų potencialų (VEP) testas
• Optinė koherentinė tomografija (OKT)

Ar yra albinizmo (OCA) gydymas?

Tiesą sakant, albinizmas (OCA) neišgydomas. Tačiau yra keletas gydymo būdų, kurie gali padėti sumažinti su šia būkle susijusį diskomfortą.

Pagrindinis dėmesys žmonėms, sergantiems albinizmu (OCA), yra susijęs akių ligų gydymas, įskaitant:

• Tingi akis (ambliopija)
• Kryžminis žvilgsnis (strabizmas)
• Refrakcijos klaidos

Jūsų akių gydytojas greičiausiai rekomenduos nešioti akinius nuo saulės arba tamsintus lęšius, kad sumažintumėte fotofobiją ir apsaugotumėte akis nuo saulės spindulių.

Yra vienas konkretus vaistas, vadinamas nitizinonu (prekės ženklai „Nityr®“ arba „Orfadin®“). Nustatyta, kad jis naudingas žmonėms, sergantiems 1 tipo okulokutaniniu albinizmu. Nitizinonas veikia kontroliuodamas svarbios aminorūgšties, vadinamos tirozinu, skaidymą mūsų organizme. 2019 m. atliktas tyrimas parodė, kad nitizinonas padėjo penkiems suaugusiesiems, sergantiems 1 tipo albinizmu, išsivystyti odos pigmentaciją ir pagerinti regėjimą. Tyrėjai taip pat mano, kad vaisto vartojimo pradžia jauname amžiuje gali būti dar veiksmingesnė.

Atminkite, kad renkantis gydymo galimybes reikia atsižvelgti į daugelį veiksnių, todėl tik jūsų akių specialistas gali suteikti jums informacijos apie geriausias gydymo galimybes jums (ir jūsų vaikui). Jis arba ji bus jūsų vadovas.

Kaip gyventi su albinizmu (OCA)?

Okulokutaninis albinizmas (OKA) yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Poveikis kiekvienam žmogui gali skirtis. Daugelis žmonių pastebi akių, plaukų ir odos pokyčius. Kai kurie žmonės šiuos pokyčius pastebi labai aiškiai, o kiti gali jų nepastebėti ne taip ryškiai.

Daugelis žmonių, sergančių albinizmu (OCA), patiria su šia būkle susijusių sveikatos problemų, ypač akių problemų. Tačiau gyvybei pavojingos ar gyvybei pavojingos problemos yra retos. Svarbiausia – saugotis odos pažeidimų nuo saulės spindulių ir kitų UV spindulių šaltinių.

Jei reguliariai laikysitės gydytojo patarimų ir rūpinsitės savo akimis, dauguma žmonių, sergančių albinizmu (OCA), gali gyventi normalų gyvenimą kaip ir visi kiti. Ši būklė paprastai neturi įtakos gyvenimo trukmei, ypač jei išvengiate tokių komplikacijų kaip odos vėžys.

Albinizmą (OCA) kiti gali lengvai pastebėti arba tai gali būti ne toks akivaizdus požymis. Gyvenimas su šia liga – nesvarbu, ar ji matoma, ar ne – gali būti kupinas iššūkių. Tačiau tai yra iššūkiai, kuriems spręsti galite kreiptis pagalbos. Jei jūs arba jūsų globojamas vaikas turi albinizmo (OCA) simptomų, geriausia kreiptis į gydytoją arba akių specialistą. Jie gali padėti jums suprasti šią būklę ir rasti gydymo būdus bei išteklius, kurie gali jums padėti.

Svarbiausi dalykai, kuriuos turime prisiminti iš šios istorijos, yra šie:

Gerai, taigi, štai keli dalykai, kuriuos reikėtų turėti omenyje iš to, apie ką šiandien kalbėjome:

• Okulokutaninis albinizmas (OKA) yra genetinė būklė. Tai melanino, pigmento, suteikiančio spalvą mūsų odai, plaukams ir akims, gamybos ar pasiskirstymo sutrikimas.
• Tai yra visą gyvenimą trunkanti būklė, tačiau su ja susijusius sunkumus galima įveikti.
• Svarbiausia – saugoti odą nuo saulės.Kadangi mažesnis melanino kiekis reiškia didesnę odos vėžio riziką, labai svarbu nešioti akinius nuo saulės, kepures, ilgus drabužius ir gerą apsaugos nuo saulės priemonę.
• Taip pat turėtumėte atkreipti ypatingą dėmesį į akis. Reguliariai lankykitės pas akių gydytoją patarimo.
• Normalu dėl šios situacijos jausti liūdesį ir nerimą. Nebijokite prašyti pagalbos iš gydytojo, šeimos ar patikimo draugo.
• Atminkite, net jei turite albinizmą (OCA), galite gyventi laimingą ir sėkmingą gyvenimą kaip ir visi kiti!

Jei turite daugiau klausimų šiuo klausimu, būtinai pasitarkite su gydytoju. Nesijaudinkite, viskam yra sprendimų.

Albinizmas , OCA, odos ligos, akių ligos, genetinės ligos, melaninas, apsauga nuo saulės