Ar jūsų mažylio veide yra šių pokyčių? Pakalbėkime apie Van der Woude sindromą!

Ar jūsų kūdikis turi mažas duobutes ant apatinės lūpos? O gal jis turi lūpos ar gomurio plyšį? Kartais netgi galite pamatyti trūkstamą dantį? Visiškai normalu, kad jūs, kaip mama ar tėtis, jaučiatės labai išsigandę ir susirūpinę, kai matote tokius dalykus. Bet nesijaudinkite. Šiandien mes išsamiai pakalbėsime apie tai, kas sukelia šiuos dalykus ir ką galima su jais padaryti. Kai tai sužinosite, pajusite didelį palengvėjimą.

Kas yra Van der Woude sindromas?

Paprastai tariant, Van der Woude sindromas yra reta, paveldima liga, paveikianti kūdikio burnos vystymąsi dar jam esant įsčiose. Vaikai, sergantys šia liga, apatinėse lūpose turi mažas duobutes (lūpų duobutes). Kartais šios duobutės gali būti šiek tiek iškilusios. Jie taip pat gali turėti lūpos nesuaugimą, gomurio nesuaugimą arba abu. Kai kurie vaikai taip pat gali turėti kai kuriuos neišsivystęs dantis.

Gydytojai šią būklę kartais vadina „lūpų duobės sindromu“. Pirmą kartą ją aprašė prancūzų gydytojas J. Demarquay apie 1845 m. Tačiau ji buvo pavadinta „Vander Woude“ pagerbiant dr. Anne Van der Woude, kuri ją išsamiai tyrinėjo šeštojo dešimtmečio pradžioje.

Kas yra lūpos ir gomurio nesuaugimas?

Pabandykime išsiaiškinti. Lūpos ir gomurio nesuaugimas yra įgimti defektai, atsirandantys kūdikiui vystantis gimdoje. Kūdikis gali turėti vieną arba abi šias ligas.

• Lūpos plyšys: tai būklė, kai vaiko viršutinės lūpos dvi pusės netinkamai sueina. Dėl to viršutinėje lūpoje gali atsirasti nedidelis tarpelis arba įtrūkimas. Tai taip pat gali paveikti dantenas.
• Gomurio plyšys: tai yra tada, kai vaikas turi tarpą arba įskilimą burnos ertmėje, priekinėje gomurio dalyje, kuri yra kaulinė dalis, arba užpakalinėje gomurio dalyje, kuri yra minkštųjų audinių dalis, arba abiejose dalyse.

Kaip dažnai yra Van der Woude sindromas?

Tai iš tiesų labai reta liga. Jei apsidairytumėte visame pasaulyje, ja serga tik maždaug vienas iš 35 000–100 000 žmonių. Taigi, galite suprasti, kokia ji reta.

Kokia to priežastis?

Dabar pažiūrėkime, kas sukelia Vander Wood sindromą. Pagrindinė to priežastis yra genetinis pokytis.

Viską mūsų kūne kontroliuoja mažyčių instrukcijų seka. Tai vadiname „genais“. Tai tarsi receptas. Taigi, Vander Wood sindromo atveju dalyvauja specialus genas, vadinamas „IRF6“ (interferono reguliavimo faktorius 6).Šis „IRF6“ genas veikia kaip „inžinierius“, kuris sukuria tokius dalykus kaip kūdikio galva, veidas, oda ir lytiniai organai. Jis gamina „baltymų“ ingredientus, reikalingus tinkamam šių organų augimui.

Įsivaizduokite, kas nutiktų, jei instrukcijose, su kuriomis dirba šis „inžinierius“, „IRF6“ gene, įvyktų nedidelis pokytis, arba, galima sakyti, „mutacija“ ? Šis „baltymo“ ingredientas nebūtų gaminamas reikiamu kiekiu. Tai yra tada, kai kai kurios kūdikio veido dalys, ypač lūpos ir gomurys, neišsivystytų tinkamai. Ar suprantate?

Šia liga sergantys vaikai paveldi pakitusį „IRF6“ geną tik iš vieno iš tėvų – motinos arba tėvo. Mokslininkams tęsiant tyrimus, ateityje gali būti atrasta daugiau susijusių genų.

Kam yra didesnė rizika susirgti šia liga?

Vanderio Vudo sindromas yra autosominis dominantinis sutrikimas . Paprastai tariant, tai reiškia , kad jei kuris nors iš tėvų turi ligą sukeliančią genų mutaciją, vaikas gali ją paveldėti.

Tai reiškia, kad jei kuris nors iš tėvų turi geno mutaciją, kiekvienas jų vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti šią būklę. Paprastai geną paveldintis tėvas taip pat turi šią būklę. Tačiau labai retai vaikas gali paveldėti geno mutaciją ir nejausti Vander Wood sindromo simptomų.

Kokie yra šios būklės simptomai?

Yra keletas pagrindinių Vander Wood sindromo simptomų, į kuriuos turėtume atkreipti dėmesį.

• Lūpos plyšys, gomurio plyšys arba abu: tai ryškiausias ir akivaizdžiausias požymis.
• Lūpų įdubimai arba iškilimai: vienoje arba abiejose apatinės lūpos pusėse gali atsirasti mažų įdubimų arba iškilimų. Kartais jų gali būti vienas ar keli.
• Drėgna apatinė lūpa: Kadangi šios „lūpų įdubos“ yra sujungtos su seilių arba gleivių liaukomis, apatinė lūpa visada gali atrodyti drėgna ir šlapia.
• Trūkstami dantys (hipodontija) arba dantų emalio problemos (dantų hipoplazija): Kai kuriems vaikams gali trūkti vieno ar daugiau nuolatinių dantų. Jiems taip pat gali kilti problemų dėl emalio, apsauginio išorinio dantų dangalo, vystymosi.

Kokios komplikacijos gali kilti dėl šios būklės?

Kai kurie vaikai, sergantys Vander Wood sindromu, gali turėti ir kitų sunkumų, tačiau ne visi jų turi.

• Vystymosi vėlavimai: Kai kuriems vaikams gali pasireikšti tam tikras bendro vystymosi vėlavimas.
• Lengvas kognityvinis sutrikimas: gali būti šiek tiek sutrikęs mokymosi gebėjimas.
• Kalbos ir kalbos vystymosi vėlavimai: lūpų ir gomurio problemos gali sukelti kalbos ir kalbos vystymosi vėlavimą.

Ar galite tai atpažinti, kol kūdikis yra įsčiose?

Taip, kartais tai įmanoma.

Ultragarsinis tyrimas, kai kūdikis dar yra įsčiose, kartais gali aptikti lūpos nesuaugimą, o retai – gomurio nesuaugimą. Taip pat atliekami specialūs tyrimai, skirti IRF6 geno mutacijai nustatyti. Jie vadinami prenataliniais tyrimais.

• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS): Tai apima nedidelio audinio mėginio paėmimą iš placentos ir jo ištyrimą.
• Genetinė amniocentezė: tai apima kūdikio aplinkinių amniono skysčių mėginio paėmimą ir jo genų tyrimą.

Šie tyrimai gali patvirtinti, ar yra genetinė mutacija.

Kaip tiksliai tai nustatoma po kūdikio gimimo?

Jei jūsų kūdikiui po gimimo yra lūpos nesuaugimas, gomurio nesuaugimas arba lūpos įdubimai, gydytojas greičiausiai rekomenduos atlikti genų tyrimą . Paprastai tai atliekama imant kraujo mėginį. Šis tyrimas tiksliai nustatys, ar turite IRF6 geno mutaciją, sukeliančią Vander Wood sindromą. Kartais jūsų ir jūsų partnerio gali būti paprašyta atlikti šį genetinį tyrimą, kad suprastumėte savo šeimos genetinę istoriją.

Kaip tai gydyti?

Pagrindinis šios būklės gydymas yra chirurginis . Nesijaudinkite, ši operacija dabar yra labai pažangi.

• Chirurgija reikalinga norint uždaryti tarpus tarp lūpos ir gomurio nesuaugimo, tai yra, juos pataisyti.
• Lūpos plyšio operacija paprastai atliekama, kai kūdikiui yra nuo 2 iki 6 mėnesių amžiaus.
• Gomurio plyšio atstatymo operacija paprastai atliekama vėliau, tai yra, kai kūdikiui yra nuo 9 iki 18 mėnesių amžiaus .
• Jei turite minėtas „lūpų įdubas“, atliekama operacija, kurios metu jos pašalinamos ir sustabdomas seilių bei gleivių tekėjimas į lūpas. Ši operacija kartais gali būti atliekama tuo pačiu metu kaip ir „lūpos nesuaugimo“ arba „gomurio nesuaugimo“ operacija.

Kokie kiti gydymo būdai yra?

Be operacijos, yra ir kitų gydymo būdų, kurie gali padėti vaikui.

• Maitinimo sunkumai: kūdikiams, turintiems lūpos ar gomurio nesuaugimą, gali būti sunku čiulpti ir valgyti iki operacijos. Tokiu atveju gali tekti kreiptis į dietologą arba logopedą, kad jie patartų dėl specialių maitinimo buteliukų ir maitinimo būdų.
• Logopedinė terapija: Kai kuriems vaikams po operacijos vis dar gali būti sunku kalbėti. Tokiais atvejais logopedinė terapija gali būti labai naudinga.
• Dantų gydymas:Nesvarbu, ar jums trūksta dantų, ar turite problemų su dantų emaliu, svarbu reguliariai lankytis pas odontologą ir gerai prižiūrėti dantis bei dantenas. Jums taip pat gali prireikti protezų arba ortodontinio gydymo, kad atkurtumėte trūkstamus dantis.

Ar galima išvengti Van der Woude sindromo?

Tai genetinė būklė, todėl jos visiškai išvengti sunku. Tačiau jei žinote, kad jūs arba jūsų partneris turite genų mutaciją, kuri ją sukelia, prieš susilaukiant vaiko, patartina kreiptis į genetinį konsultantą .

Genetikos konsultantas gali paaiškinti, kokia yra šios genetinės mutacijos perdavimo ateities kartoms rizika ir kokie metodai gali būti naudojami šiai rizikai sumažinti (pavyzdžiui, tokie metodai kaip „PGD“ – „preimplantacinė genetinė diagnostika“, kuri atliekama naudojant tokias technologijas kaip „IVF“).

Kokia ateitis laukia žmogaus, turinčio šią būklę?

Tai gali skambėti bauginančiai, tačiau daugeliu atvejų šią būklę galima sėkmingai išgydyti. Lūpos nesuaugimo ir nesuaugusios lūpos korekcijos operacija yra labai sėkminga. Yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti namuose, kad padėtumėte savo vaikui greitai pasveikti po operacijos.

Dauguma vaikų po operacijos jaučiasi gerai ir gyvena normalų, visavertį gyvenimą kaip ir kiti vaikai. Jei jiems sunku kalbėti, gali padėti logopedas. Todėl svarbu turėti vilties.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų vaikas turi kokių nors iš šių problemų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją:

• Kvėpavimo sutrikimas
• Sunkumas valgyti
• Sunkumas kalbant
• Sunku ryti

Jei turite šių dalykų, labai svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją.

Ko turėtumėte paklausti savo gydytojo?

Apsilankę pas gydytoją, galite užduoti šiuos klausimus:

• Kas sukelia mano vaikui Vander Wood sindromą?
• Ar mano vaikui reikia operacijos? Jei taip, kada ji bus atlikta?
• Kokie kiti gydymo būdai gali padėti mano vaikui?
• Ką galiu padaryti namuose, kad padėčiau išspręsti valgymo ir kalbos problemas?
• Ar mudviem su vyru reikėtų atlikti genetinius tyrimus?
• Ar turėčiau žinoti apie komplikacijų simptomus?

Užduokite šiuos klausimus ir išvalykite viską, kas jums kyla galvoje.

Kuo skiriasi Van der Woude sindromas ir poplitealinio pterygiumo sindromas?

Tai taip pat šiek tiek sudėtinga, bet gerai žinoti trumpai.

Pakinklio pterygiumo sindromas (PPS) taip pat yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima būklė. Kaip ir Vander Wood sindromą, jį sukelia to paties geno, IRF6, mutacija. Tačiau PPS yra dažnesnis nei Vander Wood sindromas.Retas (pasireiškia tik vienam iš 300 000 pasaulio gyventojų).

Be Vander Wood sindromo simptomų, tokių kaip lūpos nesuaugimas, gomurio nesuaugimas ir lūpos įdubimai, vaikas, sergantis „PPS“, gali turėti ir kitų simptomų:

• Tarp viršutinio ir apatinio vokų arba tarp žandikaulių gali būti prisitvirtinęs audinio perteklius.
• Virš didžiųjų pirštų gali būti odos raukšlės.
• Didžiosios lytinės lūpos, išorinė mergaičių makšties dalis, neišsivysto tinkamai.
• Berniukų sėklidės nenusileidusios.
• Už kelių arba tarp pirštų ar kojų pirštų gali būti odos tinkleliai (dar vadinami sindaktilija).

Galiausiai, ką reikia atsiminti (žinutė namo)

Normalu jausti liūdesį, nerimą ir net pyktį, kai sužinote, kad jūsų vaikas turi neįprastą veido bruožą, pavyzdžiui, „lūpos įdubimus“, „lūpos nesuaugimą“ ar „gomurio nesuaugimą“. Būdami tėvais, nėra nieko blogo jaustis taip.

Tačiau svarbiausia yra tai, kad daugelį šių būklių galima sėkmingai gydyti. Chirurgija gali ištaisyti daugelį šių fizinių pokyčių, padėdama jūsų vaikui gerai augti, žaisti su kitais, mokytis ir gyventi normalų gyvenimą.

Jei jūsų vaikui sunku valgyti ar kalbėti, galite kreiptis į specialistus. Jei yra kokių nors dantų problemų, būtina reguliariai lankytis pas odontologą.

Jei jūsų vaikui pasireiškia Vander Wood sindromas, svarbu kreiptis į genetinį konsultantą, kad aptartumėte, kaip genetinė mutacija, kuri jį sukėlė, gali paveikti ateities kartas ir kokios yra jūsų galimybės. Jūs ne vienas, ir yra daug gydytojų, terapeutų ir konsultantų, kurie gali jums padėti šioje kelionėje.

Van der Woude sindromas, lūpos įdubimai, lūpos nesuaugimas, gomurio nesuaugimas, IRF6 genas, genetinės mutacijos, apsigimimai, chirurgija, vaikų sveikata, genetinis konsultavimas