Ar kartais net ir po nedidelio guzelio ant kūno atsiranda didelė mėlyna dėmė? O gal jūsų oda taip suplonėja, kad matomos venos? Kartais tai gali būti retos, bet labai sunkios ligos simptomai, nors kartais į juos nekreipiame daug dėmesio. Šiandien kalbėsime būtent apie tokią ligą – ligą, kuri silpnina jungiamuosius kūno audinius, ypač kraujagysles. Tai vadinama kraujagysliniu Ehlerso-Danloso sindromu arba (sutrumpintai) vEDS . Nors tai gali atrodyti šiek tiek sudėtinga, supraskime tai paprastai.
Kas yra Ehlerso-Danloso sindromas (EDS)? Ar kraujagyslinis tipas pavojingas?
Paprastai tariant, Ehlerso-Danloso sindromas (EDS) yra genetinių ligų grupė, pažeidžianti jungiamuosius audinius mūsų kūne. Dabar jums gali kilti klausimas, kas yra jungiamieji audiniai. Tai dalykai, kurie jungia mūsų kūnus ir suteikia jiems tvirtumo. Pavyzdžiui, raiščiai, sausgyslės ir kremzlės. Jie suteikia mūsų kūnams formą, stiprumą ir lankstumą.
Yra apie 13 EDS tipų. Šiandien aptariamas kraujagyslinis EDS (vEDS) yra ketvirtasis tipas („(IV tipas)“). Tai rečiausias ir rimčiausias iš šių EDS tipų. Šia liga sergantys žmonės turi labai silpnas kraujagysles, t. y. arterijas, pernešančias kraują, ir jose esančius vidaus organus („(vidaus organai)“), kurie yra labai silpni ir gali būti lengvai pažeidžiami. Tai tarsi plonas stiklas, kuris gali sudužti net nuo mažiausio daikto.
Kam gali išsivystyti ši liga? Kaip dažnai ji pasireiškia?
Kadangi tai genetinė liga , ji dažnai paveldima iš vieno ar abiejų tėvų. Tai reiškia, kad ji yra paveldima. Tačiau kartais, net jei niekas šeimoje anksčiau nesirgo šia liga, ja gali susirgti dėl savaiminės šio geno mutacijos.
EDS apskritai yra reta liga. Ja serga maždaug vienas iš 5000 žmonių. Įsivaizduokite, koks retesnis yra šis EDS tipas (vEDS). Jis serga maždaug vienas iš 200 000 arba 250 000 žmonių . Todėl nenuostabu, kad tiek daug žmonių apie tai nežino.
Kaip tai veikia organizmą?
Kraujagyslių Ehlerso-Danloso sindromas (vEDS) yra būklė, kai organizmo audiniai, ypač kraujagyslės (arterijos) ir vidaus organai, praranda savo stiprumą ir elastingumą . Dėl to žmonės gali lengvai atsirasti mėlynių ir padidėti vidinio kraujavimo dėl traumų rizika.
Pagalvokite, mažas guzelis ant galvos nėra didelė problema normaliam žmogui. Tačiau žmogui, sergančiam šia liga, gali plyšti kraujagyslė viduje arba įtrūkti sienelė (arterijos disekacija). Tai tarsi senas guminis vamzdelis, pasiruošęs sprogti nuo menkiausio spaudimo.
Kokie yra kraujagyslių EDS simptomai?
Nors šios ligos simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis, yra keletas bendrų simptomų, kuriuos galima pastebėti. Pažvelkime, kokie jie yra:
- Odos pokyčiai:
- Oda tampa labai plona, permatoma ir gležna , todėl kūno venos tampa aiškiai matomos.
- Kai kuriose vietose, ypač ant rankų ir kojų, oda atrodo tarsi pasenusi greičiau nei kitose.
- Skirtingi veido bruožai:
- Šia liga sergančių žmonių lūpos ir nosis gali tapti neįprastai plonos .
- Mažas smakras .
- Akys didelės ir šiek tiek išdėstytos viena nuo kitos .
- Kai kurie žmonės turi labai mažai blakstienų arba jų visai neturi .
- Ausų speneliai labai maži arba jų beveik nėra . Abi ausys yra šiek tiek atsikišusios nuo galvos ir gali atrodyti tarsi išsikišusios į priekį.
- Kraujotakos sistemos problemos:
- Kūnas lengvai sumėtomas . Net jei jus kažkas smogia, atsiranda didelių mėlynių.
- Varikozinės venos gali atsirasti jaunesniame amžiuje nei įprastai.
- Dažni yra aukštas kraujospūdis (hipertenzija) ir širdies vožtuvų problemos (pvz., mitralinio vožtuvo prolapsas ).
- Padidėja arterijų pažeidimų rizika. Tai apima tokius dalykus kaip arterijų disekacijos . Jos gali sukelti pavojingas aneurizmas (kraujagyslių sienelių susilpnėjimą ir išsipūtimą) arba plyšimus.
- Vidaus organų silpnybės:
- Gali kilti pavojingų komplikacijų, tokių kaip plaučių kolapsas (pneumotoraksas) ir vidaus organų plyšimas, dėl kurio gali smarkiai kraujuoti.
- Skeleto pokyčiai:
- Gali būti matoma įdubusi krūtinė (pectus excavatum).
- Jie gali būti trumpesni nei įprastai.
Kodėl susidaro tokia situacija? Kokia to priežastis?
Jau sakėme, kad tai yra genetinė liga. Tai reiškia, kad ji atsiranda dėl mutacijos („(genetinės mutacijos)“) mūsų DNR gene . Pagalvokite, mūsų DNR yra tarsi instrukcijų knyga, kuri kuria ir valdo kūną. Mūsų ląstelės ir organai veikia pagal šią instrukcijų knygą. Genetinė mutacija yra tarsi klaida šioje instrukcijų knygoje. Tačiau kūnas vis tiek laikosi tos neteisingos instrukcijos.
Kraujagyslių Ehlerso-Danloso sindromą (vEDS) sukelia geno, gaminančio baltymą, vadinamą kolagenu III, mutacija. Paprastai mūsų organizmas šį kolageną III naudoja tam tikriems audiniams ir struktūroms stiprinti. Tačiau dėl šios geno mutacijos organizmas negamina pakankamai kolageno III arba gaminamas kolagenas III turi defektą. Todėl jis nesuteikia audiniams reikiamo stiprumo.
Kadangi liga yra genetinė, sergantis asmuo gali ją perduoti savo vaikams.Jei vienas iš tėvų serga šia liga, yra 50 % tikimybė, kad vaikas paveldės ją kiekvieno nėštumo metu. Jei abu tėvai serga šia liga, vaikas turi 100 % tikimybę paveldėti šią ligą.
Ar tai užkrečiama?
Ne. Tai nėra liga, kuri gali būti perduodama iš vieno žmogaus kitam. Tai yra kažkas, kas paveldima tik per genus.
Kaip diagnozuojama ši liga?
Gydytojas gali įtarti kraujagyslinį Ehlerso-Danloso sindromą (vEDS), remdamasis jūsų ligos istorija, fizine apžiūra, simptomais ir tuo, ar kas nors jūsų šeimoje serga šia liga. Kilus įtarimui, atliekami genetiniai tyrimai , siekiant patvirtinti arba paneigti šią galimybę. Kadangi yra dvi pagrindinės genetinės mutacijos (šiuo metu nustatytos), kurios sukelia šią būklę, genetiniai tyrimai yra vienintelis būdas nustatyti galutinę diagnozę.
Kokie testai atliekami?
Kadangi tai labai reta liga, gydytojai prieš genetinius tyrimus gali atlikti kelis kitus tyrimus. Pavyzdžiui, jie gali atlikti echokardiogramą (širdies skenavimą) arba kompiuterinę tomografiją . Šie tyrimai pirmiausia atliekami siekiant atmesti kitus kraujo sutrikimus, kurie gali sukelti gausų kraujavimą ar lengvai atsirandančias mėlynes. Tačiau tik genetiniai tyrimai gali galutinai nustatyti, ar sergate kraujagysliniu Ehlerso-Danloso sindromu (vEDS).
Kokie yra gydymo būdai? Ar tai galima išgydyti?
Kraujagyslių EDS nėra išgydoma liga. Tai genetinė būklė, o tai reiškia, kad ji išlieka visą gyvenimą. Kadangi jos išgydyti neįmanoma, gydytojai daugiausia dėmesio skiria simptomų valdymui ir jų poveikio mažinimui.
Kokie vaistai/gydymas vartojami?
Žmonėms, sergantiems kraujagyslių Ehlerso-Danloso sindromu, yra padidėjusi aneurizmų (išsipūtusių kraujagyslių) ir pavojingo vidinio kraujavimo dėl plyšusių kraujagyslių rizika. Todėl, jei sergate šia liga, jums reikės reguliariai tikrintis dėl aneurizmų. Kai kuriais atvejais gali prireikti operacijos , kad būtų pašalinti vidiniai sužalojimai ar aneurizmos.
Ši būklė taip pat gali sukelti rimtų, net gyvybei pavojingų komplikacijų nėštumo metu, tokių kaip gimdos plyšimas ar stiprus kraujavimas.
Jūsų gydytojas yra geriausias asmuo, su kuriuo galite pasikalbėti apie vaistus, gydymą ir operacijas, kurių jums gali prireikti. Jis arba ji gali viską paaiškinti, atsižvelgdamas į jūsų būklę, asmeninę patirtį ir reikalingos priežiūros detales.
Ar gydymo metu yra kokių nors komplikacijų?
Kadangi dėl šios ligos jūsų audiniai yra labai silpni, jums yra didesnė kraujavimo rizika . Be to, po operacijos gali būti sunku atsigauti, tačiau taip yra dėl šių audinių silpnumo. Jūsų gydytojas geriausiai gali paaiškinti šalutinį poveikį ir riziką, kurią galite patirti.
Kaip savimi pasirūpinti / valdyti simptomus?
Kraujagyslių EDS yra sudėtinga būklė, kuriai gydyti reikalingas atidus medicininis stebėjimas ir dažni vizitai pas gydytojus . Ji tokia sudėtinga, kad jos negalima gydyti ar valdyti savarankiškai be gydytojo pagalbos. Todėl labai svarbu laikytis gydytojo nurodymų.
Ar yra būdas to išvengti?
Kadangi kraujagyslių EDS yra genetinė liga, nėra jokio būdo jos išvengti ar sumažinti jos išsivystymo riziką. Žmonės, sergantys šia liga, turėtų pasikalbėti su savo gydytoju apie genetinį konsultavimą, jei planuoja pastoti ar turėti vaikų. Tai padės jiems suprasti, ko tikėtis, jei jų vaikas paveldės šią ligą.
Ko galiu tikėtis, jei sergu šia liga? Kokia yra prognozė?
Žmonėms, sergantiems kraujagyslių EDS, yra padidėjusi komplikacijų ir problemų, susijusių su kraujavimu ar susilpnėjusiais vidaus audiniais ir organais, rizika.
Dauguma žmonių, sergančių šia liga , iki 20 metų amžiaus patirs bent vieną rimtą komplikaciją. Sulaukus 40 metų , gyvybei pavojingų komplikacijų rizika yra apie 80 % . Statistika rodo, kad maždaug pusė šia liga sergančių žmonių išgyvena iki 48 metų .
Tačiau nebijokite to išgirsti. Tobulėjant medicinos mokslui, atsiranda naujų būdų, kaip valdyti šias ligas, ir žmonės gali gyventi geresnį gyvenimą nei anksčiau.
Kiek ilgai ši situacija tęsis?
Kraujagyslių EDS yra būklė, kuri yra nuo gimimo ir trunka visą gyvenimą.
Kaip turėčiau savimi rūpintis?
Žmonės, sergantys kraujagyslių EDS, turėtų reguliariai lankytis pas gydytoją , kad šis stebėtų savo būklę ir patikrintų, ar neatsiranda naujų problemų.
Ir taip pat,
- Reikėtų vengti pavojingų žaidimų ar veiklos .
- Reikėtų vengti svarmenų kėlimo ar kitos veiklos, kuri kelia didelę traumų riziką.
- Taip pat protinga vengti planinių operacijų dėl padidėjusios per didelio kraujavimo ir vidinių sužalojimų rizikos.
Kada turėčiau kreiptis į gydytoją? / Kada turėčiau kreiptis dėl skubios pagalbos?
Reguliariai lankykitės pas gydytoją , kaip rekomenduojama. Jis arba ji taip pat pasakys, kada turėtumėte paskambinti arba apsilankyti pas gydytoją ir į kokius simptomus turėtumėte atkreipti dėmesį.
Avarijos atveju tai reiškia:
- Jei sergate šia liga, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei jaučiate stiprų skausmą be aiškios priežasties, ypač krūtinėje ar pilve .
- Taip pat, jei turite išorinę žaizdą, kuri gausiai kraujuoja arba šlapiuoja , nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
Galutinis pranešimas namo
Tiesa, kad kraujagyslinis Ehlerso-Danloso sindromas (vEDS) yra sudėtinga genetinė liga. Jai reikalinga atidi medicininė priežiūra ir stebėjimas. Tai gali skambėti bauginančiai, tačiau atminkite, kad dėl medicinos pažangos ir ligos supratimo žmonės, sergantys šia liga, dabar gali gyventi ilgiau ir geriau nei anksčiau. Todėl svarbu laikytis gydytojo patarimų ir rūpintis savo sveikata. Jei jūs ar jūsų pažįstamas asmuo turite klausimų šiuo klausimu, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.
Kraujagyslių Ehlerso-Danloso sindromas, Veds, Ehlerso-Danloso sindromas, EDS, genetinis sutrikimas, jungiamasis audinys, trapios arterijos, lengvai atsirandančios mėlynės, odos ligos, genetinės ligos, kraujagyslės
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą