Kas yra Weaver sindromas? Būkite atidūs savo vaikui!

Ar kada nors pastebėjote, kad kai kurie vaikai užauga daug greičiau nei kiti tokio amžiaus vaikai arba kad jų išvaizda skiriasi? Kartais, kaip tėvai, šiek tiek nerimaujame matydami tokius dalykus, ar ne? Tokiais atvejais tai gali būti neįtikėtina, tačiau egzistuoja labai reta genetinė liga, vadinama Weaver sindromu. Šiandien apie tai pakalbėsime paprastai, kad jūs suprastumėte.

Kas tiksliai yra Weaver sindromas?

Paprastai tariant, Weaver sindromas, kartais vadinamas Weaver-Smith sindromu, yra genetinė liga . Svarbiausia jos ypatybė yra ta, kad kūno kaulai auga greičiau nei reikia. Dėl to vaikas gali būti daug aukštesnis nei jo amžius. Be to, ši liga gali sukelti vaiko veido formos ir galvos dydžio pokyčius. Kartais ji gali paveikti ir raumenis bei kitas kūno dalis.

Atminkite, kad ne visi žmonės serga vienodai. Tačiau pagrindinis simptomas, kurį patiria daugelis žmonių, yra neįprastai didelis ūgis. Jei jūs arba jūsų vaikas sergate Weaver sindromu, galite jausti žemą raumenų tonusą, sunkumus vaikščiojant ir laikant daiktus, išlinkusias ar deformuotas rankas ar kojas. Kai kuriems vaikams taip pat gali išsivystyti intelekto sutrikimai . Jie gali būti nuo lengvo iki sunkaus.

Kaip dažna ši būklė?

Tai iš tiesų labai reta būklė. Gydytojai visame pasaulyje nustatė tik nedidelį skaičių žmonių, apie 50, tad galite įsivaizduoti, kokia ji reta.

Kaip Weaver sindromas veikia sveikatą?

Ši būklė gali šiek tiek padidinti vaiko riziką susirgti vėžio tipu, vadinamu neuroblastoma . Neuroblastoma yra vėžio tipas, kuris paprastai paveikia jaunesnius nei 5 metų vaikus. Kai kurie vaikai taip pat gali turėti įgimtą širdies ligą, kuriai gali prireikti operacijos. Tačiau tinkamai prižiūrint ir stebint , dauguma vaikų, sergančių Weaver sindromu, gali gyventi sveiką gyvenimą iki pilnametystės.

Kokia to priežastis? Kodėl tai vyksta?

Weaver sindromas yra genetinis sutrikimas . Genetinis sutrikimas – tai būklė, atsirandanti, kai mūsų genuose įvyksta pokytis (mes jį vadiname mutacija). Weaver sindromas yra susijęs su genu, vadinamu EZH2. Ši EZH2 geno mutacija sukelia kaulų retėjimą.Jis auga greičiau. Be to, tai pradeda grandininę reakciją, kuri paveikia daugelį kitų organizmo genų. Štai kodėl Weaver sindromas gali paveikti įvairius raumenis, kaulus ir organus.

Vis dėlto gydytojai vis dar iki galo nesupranta, kaip ši „(EZH2)“ geno mutacija sukelia Weaver sindromą. Maždaug pusė žmonių, sergančių Weaver sindromu, paveldi šią geno mutaciją iš vieno iš savo tėvų. Jei motina ar tėvas turi šią „(EZH2)“ geno mutaciją, yra apie 50 % tikimybė , kad vaikas ją paveldės ir susilaukęs vaiko.

Tačiau Weaver sindromas ne visada paveldimas iš tėvų. Kai kuriems žmonėms ši geno mutacija (EZH2) gali išsivystyti net jei jų tėvai jos neserga.

Kokie yra Weaver sindromo simptomai?

Weaver sindromo simptomai kartais gali pasireikšti kūdikiui dar esant gimdoje . Nėštumo metu atliekant ultragarsinį tyrimą, gydytojas gali pastebėti, kad kūdikio kaulai yra ilgesni nei įprastai. Tokiu atveju gydytojas gali pasakyti, kad kūdikiui yra būklė, vadinama makrosomija, o tai reiškia, kad kūdikis yra didesnis nei įprastai.

Jei jūsų naujagimiui pasireiškia Weaver sindromas, jis gali būti ilgesnis gimimo metu arba turėti didesnį gimimo svorį . Kūdikiai, sergantys Weaver sindromu, paprastai verkia užkimusiu, žemu, cypimo balsu.

Kai kuriais atvejais kūdikis kelis mėnesius gali nerodyti akivaizdžių simptomų.

Gydytojas gali pasakyti, kad jūsų kūdikiui yra „pažengęs kaulų amžius“. Tai reiškia, kad jo kaulai bręsta greičiau nei įprastai. Jūsų kūdikio augimas gali būti toks spartus, kad netgi gali viršyti įprastus augimo tempus.

Weaver sindromas gali sukelti šiuos galvos ar veido išvaizdos pokyčius:

• Plati kakta
• Papildoma oda vidiniame akių kamputyje (epikantinės raukšlės)
• Žemyn pasvirę vokų plyšiai
• Orbitinė hipertelorizmas ( pernelyg toli viena nuo kitos esančios akys )
• Didelė galva (makrocefalija)
• Didelės arba žemai išsidėsčiusios ausys
• Padidėjęs filtro ilgis tarp viršutinės lūpos ir nosies
• Mažasis apatinis žandikaulis (Micrognathia)

Weaver sindromas gali paveikti kitas kūno dalis ir sistemas. Jei jūs arba jūsų vaikas sergate šia liga, taip pat galite patirti:

• Įgimtos širdies ligos
• Šleivapėdystė arba padikauliai
• Alkūnės ar keliai, kurių negalima visiškai ištiesti
• Nesugebėjimas visiškai ištiesti pirštų (kamptodaktilija) ir plačiai ištiesti didžiųjų kojų pirštų
• Pirštų sąnarių deformacijos
• Intelekto sutrikimai
• Pilvo raumenų atsipalaidavimas gali sukelti išvaržą (žarnos išsikišimą).
• Skoliozė
• Raumenų sustingimo jausmas rankose ir kojose
• Kūdikių ir mažų vaikų vystymosi etapų pasiekimo sunkumai (pvz., galvos kėlimo, apsivertimo, atsisėdimo ir vaikščiojimo vėlavimas)

Kaip tiksliai tai identifikuoti?

Jei gydytojas įtaria Weaver sindromą, jis gali paskirti genetinius tyrimus, kad nustatytų EZH2 geno mutaciją . Paprastai tai reiškia kraujo mėginio paėmimą ir siuntimą į genetinių tyrimų laboratoriją.

Kartais gydytojas gali ištirti kelias genų mutacijas, kad atmestų kitas genetines ligas. Tai vadinama genetinių tyrimų grupe . Taip yra todėl, kad yra ir kitų genetinių ligų, tokių kaip Sotoso sindromas, kurių simptomai panašūs į Weaverio sindromo. Taigi, toks tyrimų grupelė gali padėti tiksliai išsiaiškinti, kurią genų mutaciją turite jūs arba jūsų vaikas.

Kokie yra Weaver sindromo gydymo būdai?

Šiuo metu nėra Weaver sindromo išgydymo. Tačiau gydytojas gali padėti jums arba jūsų vaikui valdyti šią būklę, sudarydamas priežiūros planą . Pavyzdžiui, šis priežiūros planas gali apimti:

• Jei yra intelekto sutrikimų, galima gauti elgesio sveikatos priežiūrą (pvz., specialųjį ugdymą, elgesio terapiją).
• Jei yra įgimtų širdies ydų, jas reikia gydyti širdies ir kraujagyslių sistemos priežiūra .
• Papildoma parama mokykliniams darbams ir mokymuisi (pvz., specialusis korepetitorius, švietimo konsultantas).
• Jei turite problemų su sąnariais, rankomis ar kojomis, jums gali prireikti ortopedinės operacijos ar kitų medicininių procedūrų .
• Kineziterapija raumenų jėgai ir kūno koordinacijai lavinti.

Svarbiausia, kadangi visa tai kiekvienam vaikui skiriasi, gydytojų komanda susiburia, kad sukurtų šį vaikui tinkamą priežiūros planą.

Ar yra būdas išvengti Weaver sindromo?

Deja, šiuo metu nėra žinomo būdo užkirsti kelią Weaver sindromui.Vaikai gali paveldėti šią genetinę mutaciją iš savo tėvų, tačiau ji taip pat gali išsivystyti savaime, jei šeimoje niekas jos neturi. Gali būti, kad vienas iš tėvų yra šios genetinės mutacijos nešiotojas, bet jis gali to nežinoti.

Kaip sužinoti, ar man gresia pavojus?

Jei kas nors jūsų šeimoje turi paveldimą ligą arba žinomą genų mutaciją , patartina pasiteirauti gydytojo apie genetinius tyrimus. Šie tyrimai gali nustatyti tam tikras genų mutacijas, kurios gali sukelti sveikatos problemų. Šie tyrimai gali padėti sužinoti apie genetines ligas, kurias galite perduoti savo vaikams.

Kokia yra Weaver sindromą turinčio žmogaus perspektyva?

Nors Weaver sindromo išgydyti neįmanoma, šia liga sergantys žmonės , tinkamai prižiūrimi, gali gyventi sveiką gyvenimą. Svarbiausia reguliariai lankytis pas gydytoją, kad jis valdytų simptomus ir gautų reikiamą priežiūrą. Kai kuriems vaikams, sergantiems Weaver sindromu, yra rizika susirgti vėžiu, vadinamu neuroblastoma, tačiau daugumai taip nėra. Tačiau gydytojas gali su jumis pasikalbėti apie neuroblastomos simptomus ir prireikus atlikti papildomus tyrimus jūsų vaikui.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją? Dėl kokių simptomų reikėtų nerimauti?

Svarbu reguliariai tikrintis sveikatą ir pasikalbėti su gydytoju apie visas fizines ar psichines sveikatos problemas. Laikykitės gydytojo pateikto priežiūros plano. Jei jūsų vaikas serga Weaver sindromu, turėtumėte elgtis taip pat.

Ypač jei jūsų vaikui pasireiškia kuris nors iš šių neuroblastomos simptomų , nedelsdami praneškite savo vaiko gydytojui:

• Išsikišusios akys arba tamsūs ratilai aplink akis.
• Naujo guzelio ar naviko atsiradimas ant kaklo ar liemens (skrandžio, krūtinės).
• Viduriavimas, skrandžio sutrikimas, apetito praradimas.
• Jaučiamas didelis nuovargis su karščiavimu ar kosuliu.
• Mėlynų arba violetinių iškilimų atsiradimas po oda.
• Blyški oda.
• Pilvo pūtimas.
• Sunkumas kvėpuoti.
• Kojų ir pėdų silpnumas arba paralyžius (pvz., negalėjimas vaikščioti).

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti (žinutė namo)

Svarbu suprasti, kad Weaver sindromas yra labai reta liga ir kiekvieną paveikia skirtingai . Nors išgydyti neįmanoma, tinkamai gydant ir laikantis priežiūros plano, jūs arba jūsų vaikas galite valdyti simptomus ir gyventi kuo sveikesnį gyvenimą. Svarbu reguliariai gauti medicininę priežiūrą ir laikytis gydytojo nurodymų. Jei jūs arba kas nors jūsų šeimos narys turite klausimų šiuo klausimu, nedvejodami kreipkitės į gydytoją. Jis galės jums padėti.

`Weaver sindromas, genetinės ligos, kaulų augimas, ūgio padidėjimas, EZH2 genas, neuroblastoma