Ar ir jūs jaučiate priešlaikinio senėjimo požymius? Pakalbėkime apie Vernerio sindromą!

Ar jaučiatės vyresnis nei yra jūsų amžius? Nors kartais taip jaustis normalu, priešlaikinį senėjimą, arba greitesnį kūno senėjimą, iš tikrųjų gali sukelti reta genetinė liga. Viena iš tokių būklių yra Vernerio sindromas. Šiandien apie tai pakalbėkime šiek tiek išsamiau , nes labai svarbu apie tai žinoti.

Kas yra Vernerio sindromas?

Paprastai tariant, Vernerio sindromas yra retas genetinis sutrikimas, dėl kurio jūsų kūnas sensta daug greičiau nei tikėtasi. Kai kurie žmonės tai vadina „suaugusiųjų progerija“. Simptomai paprastai nepasireiškia iki brendimo. Tai reiškia, kad skirtumą pradėsite pastebėti, kai nustosite augti taip greitai, kaip jūsų draugai. Tuomet, sulaukę 20-ies, pradėsite jausti senatvės simptomus ir, laikui bėgant, ligas, kurios atsiranda su amžiumi.

Tačiau tai ne tik žili plaukai ir suglebusi oda. Senėjimas – tai ne tik išvaizdos pokyčiai. Daugeliui žmonių, sergančių Vernerio sindromu, 40–50 metų amžiaus išsivysto gyvybei pavojingos komplikacijos.

Kokie yra šie simptomai?

Sergant Vernerio sindromu, simptomai tampa ryškesni senstant. Senėjimo požymius galite pradėti pastebėti anksčiau nei kiti jūsų bendraamžiai, sulaukę 20-ies. Štai keletas jų:

Išvaizdos pokyčiai

• Plaukų žilimas ir plaukų slinkimas: tai apima ne tik galvos plaukus, bet ir antakius bei blakstienas.
• Balsas tampa aukštas arba užkimęs.
• Sumažėjęs poodinis riebalinis audinys: dėl to oda gali atrodyti suglebusi.
• Raumenų atrofija.
• Priešlaikinis dantų ėduonis.
• Kai kurių odos sričių patamsėjimas (hiperpigmentacija) arba pašviesėjimas (hipopigmentacija).
• Odos paraudimas dėl išsiplėtusių kraujagyslių.
• Odos išlyginimas arba sukietėjimas: tai šiek tiek panašu į būklę, vadinamą sklerodermija.
• Suspausta, sutrikusi veido išraiška.

Kitos sveikatos problemos, kylančios iš kūno vidaus

Sergant Vernerio sindromu, ne tik atrodote senas. Jūsų kūnas iš tikrųjų sensta greičiau nei esate iš tikrųjų. Tai reiškia, kad jums taip pat gali išsivystyti kitų sveikatos problemų anksčiau nei tikėtasi. Tai apima:

• 2 tipo diabetas: Iš tikrųjų maždaug 7 iš 10 žmonių, sergančių Wernerio sindromu, iki 35 metų amžiaus suserga 2 tipo diabetu.
• Hipogonadizmas (kiaušidžių ar sėklidžių funkcijos sutrikimas).
• Odos opos.
• Osteoporozė (kaulų retėjimas).
• Aterosklerozė.
• Katarakta arba geltonosios dėmės degeneracija.
• Krūtinės skausmas (krūtinės angina).
• Miokardo infarktas.
• Širdies nepakankamumas `(širdies nepakankamumas)`.

Vėžio rizika

Žmonėms, sergantiems Vernerio sindromu, yra padidėjusi rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis. Pavyzdžiui:

• Skydliaukės vėžys.
• Melanoma (odos vėžys).
• Osteosarkoma (kaulų vėžys).
• Minkštųjų audinių sarkoma.

Kas sukelia Wernerio sindromą?

Tai genetinis sutrikimas , kurį sukelia mūsų genų mutacijos. Vernerio sindromas pasireiškia žmonėms, turintiems du WRN geno defektus. Paprastai vienas iš šių dviejų defektinių genų yra paveldimas iš motinos, o kitas – iš tėvo.

Kaip tai nustatyti? (Diagnozė)

Gydytojas ieškos tam tikrų kriterijų, kad diagnozuotų Vernerio sindromą. Jis taip pat gali paskirti šiuos tyrimus:

• Genetiniai tyrimai: patikrinkite, ar nėra genų, sukeliančių Wernerio sindromą, pokyčių.
• Rentgeno nuotraukos: patikrinkite, ar nėra kaulų pokyčių ar navikų.

Gydytojai kartais gali diagnozuoti Vernerio sindromą vos 15 metų amžiaus. Tačiau diagnozė dažnai nustatoma 30–40 metų amžiaus. Taip yra todėl, kad kai kurie specifiniai ligos simptomai pasireiškia per tiek laiko.

Kokie yra gydymo būdai?

Vernerio sindromas gydomas atsižvelgiant į pasireiškiančius simptomus. Tai reiškia, kad vienas gydymas nepadeda visiems. Keli specialistai gali dirbti kartu, kad suderintų jūsų gydymo planą. Pavyzdžiui:

• Endokrinologai (hormonų specialistai).
• Oftalmologai ( akių specialistai).
• Ortopedai (kaulų ir sąnarių specialistai).

Jums gali būti skiriamas gydymas:

• Vaistai nuo diabeto: Kontroliuokite cukraus kiekį kraujyje.
• Akiniai arba kontaktiniai lęšiai: ištaisykite regėjimo problemas.
• Vaistai nuo širdies ligų:Sumažinkite komplikacijų riziką kontroliuodami aterosklerozę.
• Chirurgija: jei yra vėžinių navikų, juos pašalinkite.

Ar galima išvengti Wernerio sindromo?

Kadangi tai yra genetinė būklė, deja, Wernerio sindromo išvengti negalima.

Tačiau jei jūs ir jūsų partneris abu esate šios ligos geno nešiotojai ir taip pat norite turėti vaikų, galite apsvarstyti procedūrą, vadinamą preimplantaciniu genetiniu tyrimu (PGT). PGT yra genetinio tyrimo ir apvaisinimo in vitro (IVF) derinys. Tai apima embrionų tyrimus prieš juos implantuojant į gimdą, siekiant sumažinti tikimybę, kad vaikai paveldės šiuos genetinius defektus. Tačiau tai yra gana sudėtingos procedūros, todėl sprendimus reikėtų priimti tik pasikonsultavus su gydytoju.

Ko dar norėtumėte paklausti savo gydytojo?

Jei sergate Vernerio sindromu, svarbu užduoti gydytojui visus rūpimus klausimus. Pavyzdžiui, galite paklausti tokių dalykų:

• Ar man būtų gera mintis atlikti genetinį testą dėl Vernerio sindromo?
• Kokios yra Wernerio sindromo gydymo galimybės?
• Ką turėčiau daryti, kad sumažintų vėžio riziką?
• Kokius tyrimus turėčiau atlikti, kad išvengčiau Wernerio sindromo komplikacijų?
• Kokia tikimybė, kad mano vaikai paveldės iš manęs Vernerio sindromą?
• Kokia tikimybė, kad pagimdysiu kitą vaiką su Vernerio sindromu?

Kokios kitos ligos turi panašius simptomus?

Be Vernerio sindromo, yra ir keletas kitų būklių, sukeliančių žemą ūgį ir priešlaikinį senėjimą. Tai apima:

• De Barsy sindromas
• Gotrono sindromas
• Hutchinson-Gilford sindromas (tai yra Progeria rūšis, kuria serga maži vaikai)
• Mulvihill-Smith sindromas
• Rothmund-Thomson sindromas
• Audros sindromas

Visos šios būklės yra retos, todėl labai svarbu gauti tikslią diagnozę.

Trumpai apie Vernerio sindromą ir jo paplitimą.

Vernerio sindromą pirmą kartą XX a. pradžioje atrado gydytojas Otto Verneris. Du pirmieji simptomai, kuriuos jis pastebėjo jauniems pacientams, buvo katarakta ir blizgančios, tamsios dėmės ant odos.

Tai labai reta liga. Nuo pirmojo pranešimo apie šią ligą paskelbimo 1904 m. medicinos žurnaluose aprašyta tik apie 800 atvejų.

Jungtinėse Valstijose ekspertai apskaičiavo, kad Vernerio sindromu gali sirgti maždaug vienas iš 200 000 žmonių. Visame pasaulyje sergamumas siekia vos vieną iš milijono.

Tačiau ji dažniau pasitaiko Japonijoje ir Sardinijos regione Italijoje. Ten šia liga serga maždaug vienas iš 30 000 arba 50 000 žmonių. Taip yra todėl, kad daugelis šių regionų žmonių paveldėjo genetinę mutaciją, įvykusią prieš kelias kartas.

Sužinoti, kad jūs ar jūsų artimas žmogus sergate Vernerio sindromu, gali būti sunku. Tai gali būti varginantis procesas, nes nėra vaisto nuo šios ligos. Tačiau gydymas gali sumažinti gyvybei pavojingų komplikacijų riziką.

Galiausiai, pagrindinė žinia

Vernerio sindromas yra tikrai sudėtinga būklė, tačiau atminkite, kad nesate vieni.

• Gaukite tinkamą gydymą ir patarimus: tai padės jums valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.
• Laikykitės sveiko gyvenimo būdo: pakankamai miegokite, valgykite maistingą maistą, naudokite apsaugos nuo saulės priemones, kai einate į saulę, ir stenkitės sumažinti stresą. Šie dalykai padės jums išlikti sveikiems.
• Kreipkitės pagalbos: pasiteiraukite savo medicinos komandos apie paramos grupes. Šiuo metu galbūt nejaučiate didelio spaudimo, tačiau turėkite šią informaciją po ranka. Ji gali būti naudinga ateityje.

Gyventi su tokia reta liga nėra lengva. Tačiau turėdami tinkamų žinių, palaikymo ir pozityvaus požiūrio, rasite jėgų įveikti šią kelionę.

` Vernerio sindromas, genetinės ligos, priešlaikinis senėjimas, suaugusiųjų progeria, WRN genas, sveikatos problemos, vėžio rizika