Mūsų visų genetinė informacija saugoma mūsų kūno ląstelėse. Tai tarsi knygos didelėje bibliotekoje. Šias knygas vadiname chromosomomis. Užaugame pusę savo motinos, o kitą pusę – tėvo. Bet įsivaizduokite, kartais du šių knygų puslapiai plyšta, ir vienos knygos puslapis prilimpa prie kito, o kitos knygos puslapis prilimpa prie dar vienos. Medicinoje taip vadiname translokaciją , kai dviejų chromosomų dalys nutrūksta ir susijungia viena su kita. Neišsigąskite išgirdę šį pavadinimą. Daugelis žmonių gali tai turėti ir gali net nežinoti. Pažiūrėkime, kas tai yra iš tikrųjų.
Kas yra šis genetinis pokytis, vadinamas translokacija?
Paprastai tariant, translokacija yra chromosomų struktūros pokytis. Tai įvyksta, kai vienos chromosomos dalis nutrūksta ir prisitvirtina prie kitos chromosomos. Kartais nutrūkusi antrosios chromosomos dalis gali prisitvirtinti ir prie pirmosios.
Kiekvienos mūsų ląstelės branduolyje yra 23 chromosomų poros. Iš viso tai yra 46 chromosomos. Iš jų 22 poros kontroliuoja visas kitas kūno savybes (autosomas), o paskutinė pora lemia mūsų lytį (X ir Y chromosomos).
Translokaciją galima suskirstyti į du pagrindinius tipus:
1. Abipusė translokacija: tai procesas, kai apsikeičiamos dviejų skirtingų chromosomų dalys. Įsivaizduokite, kad 7 chromosomos dalis perkeliama į 21 chromosomą, o 21 chromosomos dalis – į 7 chromosomą.
2. Robertsono translokacija: tai yra tada, kai viena chromosoma visiškai prisijungia prie kitos chromosomos.
Dabar yra dar vienas svarbus dalykas. Jei šios dalys yra sukeičiamos, bet genetinė informacija neprarandama ar neįgyjama, tai vadiname subalansuota translokacija . Žmogus, turintis šią būklę, paprastai neturi jokių sveikatos problemų. Tačiau jei dėl šio apsikeitimo prarandama arba įgyjama tam tikra genetinė informacija, tai vadiname nesubalansuota translokacija . Tada pradeda kilti įvairių sveikatos problemų.
Ar tai tik translokacija? Kiti chromosomų pokyčiai
Be translokacijos, chromosomų struktūroje gali įvykti ir keletas kitų pokyčių. Jie taip pat gali sutrikdyti baltymų gamybos procesą mūsų organizme ir paveikti ląstelių bei audinių funkcionavimą. Pažvelkime, kas tai yra.
| Pakeitimo tipas | Kas tiesiog nutinka |
|---|---|
| Ištrynimas | Chromosomos dalis nutrūksta ir pašalinama. Dėl to organizmas gali prarasti kelis ar šimtus svarbių genų. |
| Dublikavimas | Chromosomos dalis yra neįprastai nukopijuojama du kartus, suteikiant daugiau genetinės informacijos. |
| Inversija (detalės apvertimas kita kryptimi) | Chromosoma lūžta dviejose vietose, tada dalis apsisuka ir vėl prisitvirtina. |
| Kiti sudėtingi pokyčiai | Gali pasitaikyti sudėtingesnių variantų, tokių kaip izochromosomos (chromosomos su dviem identiškomis rankomis) ir žiedinės chromosomos (chromosomos, kurių forma primena žiedą). |
Kada ši translokacija yra svarbi?
Mūsų kūne yra milijonai ląstelių. Jei tik viena iš šių ląstelių patirs tokį pokytį, tai neturės didelio poveikio. Ta ląstelė tikriausiai po kurio laiko mirs.
Tačiau ši translokacija yra tikrai rimta ir svarbi tik tuo atveju, jei ji įvyksta motinos kiaušinėlyje (ovume), tėvo spermoje (spermatozoidas) arba pirmojoje ląstelėje, susidariusioje jiems susijungus (zigotoje).
Įsivaizduokite, kad ta viena ląstelė dalijasi ir dalijasi, suformuodama visą vaiką. Tai reiškia, kad kiekviena vaiko kūno ląstelė turi tą translokaciją. Tuomet dėl genetinės informacijos padidėjimo arba sumažėjimo atsiranda įvairių ligų.
Kartais šis pokytis įvyksta po apvaisinimo. Tuomet kai kurios kūno ląstelės gali būti normalios, o kai kuriose – translokacija. Tai vadiname mozaicizmu .
Pažvelkime į realaus gyvenimo pavyzdį.
Kad geriau suprastume, paimkime pavyzdį. Įsivaizduokite žmogų, pavadinkime jį Sunilu. Sunilas neserga jokiomis ligomis, jis yra sveikas. Tačiau jei patikrintume jo genus, pamatytume, kad jo 7-oji ir 21-oji chromosomos yra subalansuotai translokuotos. Tai reiškia, kad dalys buvo sukeistos vietomis, tačiau jo kūne yra visa reikalinga genetinė informacija. Todėl jis neturi jokių problemų.
Problema iškyla, kai gimsta vaikas. Kai Sunilo kūne susiformuoja spermatozoidas, chromosomų poros atsiskiria. Deja, kai kurie spermatozoidai gali turėti 7-ąją chromosomą su pritvirtinta 21-osios chromosomos dalimi vietoj normalios 7-osios chromosomos. Tuo pačiu metu į tą spermatozoidus gali patekti ir normali 21-oji chromosoma.
Kas nutinka, jei šis spermatozoidas susijungia su sveika kiaušialąste ir gimsta vaikas? Motina gauna vieną 21-ąją chromosomą. Tėvas (Sunilas) gauna ir normalią 21-ąją chromosomą, ir 21-osios chromosomos dalį, prijungtą prie 7-osios chromosomos. Tuomet vaiko ląstelės turi tris genetinės informacijos dalis, susijusias su 21-ąja chromosoma. Tai vadiname Dauno sindromu .
Ar dabar suprantate, kaip žmogus su subalansuota translokacija gali turėti vaiką su nesubalansuota translokacija, net jei jis neturi jokių simptomų?
Ligos, kurias gali sukelti translokacija
Yra keletas pagrindinių sveikatos sutrikimų, kuriuos gali sukelti translokacija.
| Medicininė būklė | Dažnai susijusios chromosomos ir aprašymas |
|---|---|
| Dauno sindromas | Šią būklę dažniausiai sukelia trys 21 chromosomos kopijos, o ne dvi (21-oji trisomija). Tačiau nedidelį procentą atvejų sukelia translokacija. Dažniausiai pasitaiko 14 ir 21 chromosomų apsikeitimas. Šiems vaikams gali pasireikšti širdies, virškinamojo trakto ir stuburo komplikacijų. |
| Lėtinė mielogeninė leukemija (LML) | Tai kraujo vėžio rūšis. Jį sukelia translokacija tarp 9 ir 22 chromosomų. Dėl to susidariusi nauja 22-oji chromosoma vadinama Filadelfijos chromosoma.Dėl to gaminamas nenormalus fermentas, dėl kurio vėžio ląstelės nekontroliuojamai auga. |
| Limfoma ir kitų tipų leukemija | Translokacijos tarp kitų chromosomų, pavyzdžiui, 8 ir 11 chromosomų, taip pat gali sukelti įvairių tipų leukemiją ir limfomą. |
Žinutė namo
- Translokacija gali būti nekenksminga (subalansuota) arba sukelti rimtas ligas (nesubalansuota).
- Jei turite subalansuotą translokaciją, galite gyventi sveiką gyvenimą. Vienintelės problemos, su kuriomis galite susidurti, gali kilti susilaukus vaikų.
- Ši būklė gali būti paveldima iš tėvų arba gali atsirasti naujai pastojimo metu.
- Translokacijai nėra „vaisto“, nes ji yra kiekvienoje kūno ląstelėje. Tačiau dėl jos atsirandančias ligas galima gydyti.
- Tai nėra užkrečiama liga. Galite bendrauti su kitais, mylėtis ir aukoti kraują be jokios baimės.
- Jei kas nors jūsų šeimoje serga genetine liga arba turite kokių nors abejonių ar klausimų dėl šios ligos, geriausia kreiptis į gydytoją ir apie tai pasikalbėti.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą