Ar džiaugiatės matydami naują šeimos narį? Bet įsivaizduokite, kas būtų, jei visas jūsų kūdikio kūnas iškart po gimimo būtų padengtas stora, pleiskanojančia oda? Šokas ir baimė, kurią jaučia bet kuris iš tėvų tai pamatęs, sunkiai apsakomi žodžiais. Šiandien kalbėsime apie vieną tokią itin retą ir rimtą ligą – harlekininę ichtiozę. Neišsigąskite tai išgirdę. Šiandien, tobulėjant medicinos mokslui, yra daug būdų, kaip valdyti šią ligą. Sužinokime apie tai daugiau.
Paprastai tariant, kas yra arlekino ichtiozė?
Harlekininė ichtiozė yra sunkiausia ir rimčiausia odos ligos, vadinamos ichtioze, forma. Ichtiozė yra būklė, pasireiškianti, kai sutrinka odos ląstelių augimas ir žūtis. Kai kurios ichtiozės rūšys yra labai lengvos ir gali būti kontroliuojamos tinkamai prižiūrint odą. Tačiau harlekininė ichtiozė yra pavojinga gyvybei būklė, kuriai reikalinga atidi medicininė priežiūra nuo gimimo.
Tai genetinė liga . Tai reiškia, kad ji paveldima iš tėvų vaikams. Ši būklė tokia reta, kad ja serga tik maždaug vienas iš 500 000 vaikų. Tačiau, naudojant šiuolaikinius pažangius gydymo būdus, vaikai, gimę su šia liga, dabar turi galimybę sulaukti pilnametystės.
Kokie yra pagrindiniai šios ligos simptomai?
Šios ligos simptomai šiek tiek skiriasi priklausomai nuo vaiko amžiaus. Naujagimio ir šiek tiek vyresnio vaiko simptomai skiriasi. Panagrinėkime tai išsamiau, kad būtų aiškiau.
| Amžiaus grupė | Dažnai pastebimi simptomai |
|---|---|
| Naujagimiai |
|
| Vyresni vaikai ir suaugusieji |
Ar ši būklė skausminga?
Taip, naujagimiui tai gali būti skausminga. Pagalvokite apie gilius įtrūkimus odoje, skausmą, kurį sukelia odos lupimasis. Todėl naujagimių intensyviosios terapijos skyriaus (NITS) gydytojai ir slaugytojai kūdikiui duoda skausmą malšinančių vaistų (pvz., paracetamolio, ibuprofeno). Jie matuoja skausmą stebėdami kūdikio širdies ritmą ir verksmą, kad užtikrintų, jog jam būtų kuo patogiau.
Kodėl taip vyksta? Kokia to priežastis?
Pagrindinė to priežastis yra ABCA12 geno mutacija. Supraskime tai paprastai.
Įsivaizduokite šį ABCA12 geną kaip „pristatymo tarnybą“, kuri perneša esmines medžiagas, tokias kaip riebalai (lipidai), į išorinį odos sluoksnį. Šis riebalų sluoksnis yra tai, kas palaiko mūsų odos lankstumą ir sveikumą. Asmeniui, sergančiam harlekino ichtioze, dėl šio geno defekto ši „pristatymo tarnyba“ neveikia tinkamai. Dėl to riebalai tinkamai nepasiekia odos ląstelių, o odos ląstelės kaupiasi viena ant kitos, sudarydamos storą, kietą sluoksnį.
Kadangi tai genetinė liga, kad vaikas ja susirgtų, jis turi būti paveldėtas ir iš motinos, ir iš tėvo.Šis defektinis genas turi būti paveldimas. Jei abu tėvai yra defektinio geno nešiotojai (t. y. jie neturi simptomų, bet turi geną), yra 25 % (vienas iš keturių) tikimybė, kad jų vaikas susirgs šia liga.
Kaip gydytojai diagnozuoja ir gydo šią ligą?
Dažnai gydytojai gali diagnozuoti šią būklę gimimo metu dėl unikalios kūdikio išvaizdos. Tačiau norint tai patvirtinti, atliekami genetiniai tyrimai . Net nėštumo metu gydytojai gali įtarti šią būklę, jei ultragarso tyrimo metu pastebi tokius požymius kaip odos pokyčiai ar dažnas kūdikio burnos atsivėrimas. Prireikus jie taip pat gali anksti diagnozuoti būklę atlikdami specialius tyrimus (pvz., amniocentezę) nėštumo metu.
Gydymo metodai
Harlekininė ichtiozė nėra visiškai išgydoma liga, tačiau simptomus galima suvaldyti ir vaikas gali gyventi patogų ir ilgą gyvenimą.
Gydymą galima suskirstyti į dvi pagrindines dalis:
1. Gydymas naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje (NITS): Pirmosios kūdikio gyvenimo savaitės yra labiausiai pažeidžiamos. Šiuo laikotarpiu teikiamas gydymas išgelbėja kūdikio gyvybę.
2. Ilgalaikis gydymas namuose: visą gyvenimą trunkanti priežiūra grįžus namo iš naujagimių intensyviosios terapijos skyriaus.
Panagrinėkime šį gydymą išsamiau.
| Gydymo metodas | Aprašymas |
|---|---|
| Gydymas naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje (NICU) | |
| Retinoidų terapija | Tai vaistas, vartojamas per burną arba tepamas ant odos. Jis padeda greitai nulupti storą odos sluoksnį ir užgyti po juo esančiai odai. Pastaruoju metu tai buvo pagrindinė priežastis, dėl kurios buvo išgelbėtos šių vaikų gyvybės. |
| Odos priežiūra | Reguliariai tepami specialūs drėkinamieji kremai ir tepalai, kad oda išlaikytų drėgmę. Antibiotikų tepalai tepami, kad mikrobai nepatektų per odos įtrūkimus. |
| Drėgna aplinka | Inkubatoriuje, kuriame laikomas kūdikis, drėgmė yra labai didelė. Tai sumažina odos sausumą. |
| Mityba ir žindymas | Kadangi jis negali žįsti pieno, jam reikalingos maistinės medžiagos tiekiamos per mažą vamzdelį, įvestą į skrandį (maitinimo vamzdelį). |
| Ilgalaikis valdymas namuose | |
| Dažnas maudymasis | Kasdienės maudynės padeda suminkštinti odą ir pašalinti storus negyvos odos sluoksnius. |
| Reguliariai tepkite drėkinamąjį kremą | Kelis kartus per dieną visą kūną reikėtų patepti drėkinamuoju kremu arba vazelinu. Tai padės išvengti odos išsausėjimo ir įtrūkimų. |
| Susitikimas su specialistais | Būtina palaikyti glaudžius ryšius su dermatologu . Taip pat reikės reguliariai lankytis pas specialistus dėl akių, ausų ir sąnarių problemų. |
| Apsauga nuo aukštos temperatūros | Kadangi negalite prakaituoti, karštyje kūnas gali perkaisti. Todėl reikia saugotis saulės ir karščio. |
Svarbiausia yra tėvų ir šeimos meilė, rūpestis ir psichinė stiprybė. Tai sudėtinga kelionė. Todėl labai svarbu kreiptis pagalbos į gydytojus, psichologus ir kitas šeimas, auginančias tokius vaikus.
Žinutė namo
- Harlekino ichtiozė yra labai reta, bet sunki genetinė odos liga. Ji nėra užkrečiama.
- Ši būklė gali būti pavojinga naujagimio gyvybei, todėl pirmąsias kelias savaites būtina gydytis naujagimių intensyviosios terapijos skyriuje (NICU).
- Dėl šiuolaikinių medicininių gydymo būdų, ypač retinoidų terapijos , šių vaikų išgyvenamumas gerokai padidėjo.
- Tai yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Svarbu reguliariai rūpintis oda, tinkamai maitintis ir laikytis gydytojų specialistų patarimų.
- Tinkamai gydant, žmonės, turintys šią būklę, gali gyventi ilgą, patogų ir prasmingą gyvenimą.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą