Žinome, kad mūsų kūnai sudaryti iš trilijonų ląstelių. Paprastai manome, kad kiekviena iš šių ląstelių turi tą patį genetinės informacijos rinkinį, tarsi daug to paties plano kopijų. Tačiau kartais tai gali šiek tiek skirtis. Įsivaizduokite, kad kai kurios jūsų kūno ląstelės turi tą patį genetinį planą, o kai kurios – šiek tiek kitokį. Medicinoje tai vadiname mozaicizmu .
Paprastai tariant, kas yra mozaicizmas?
Paprastai tariant, mozaicizmas yra dviejų ar daugiau genetiškai skirtingų ląstelių grupių buvimas to paties žmogaus kūne. Tai panašu į mozaikos meną. Kaip mažos skirtingų spalvų ir formų plytelės susijungia ir sukuria gražų paveikslą, taip ir čia skirtingos genetinės sudėties ląstelės susijungia ir sudaro vieną kūną.
Geras to pavyzdys yra chromosomų skaičiaus skirtumas. Sveikas žmogus kiekvienoje ląstelėje turi 46 chromosomas. Tačiau žmogaus, turinčio mozaicizmą, kai kurios ląstelės turi 46 chromosomas, o kita ląstelių grupė gali turėti skirtingą chromosomų skaičių, pavyzdžiui, 47 arba 45 chromosomas. Šis genetinis skirtumas gali sukelti tam tikrų sveikatos problemų gimimo metu, o kartais ir vėlesniame gyvenime.
Kokios ligos gali būti susijusios su mozaicizmu?
Mozaicizmas gali sukelti įvairių ligų. Tačiau jo poveikis kiekvienam žmogui labai skiriasi. Tai priklauso nuo nenormalių ląstelių procentinės dalies organizme ir nuo to, kuriuose organuose tos ląstelės yra. Panagrinėkime kai kurias pagrindines su tuo susijusias ligas.
| Būklė | Poveikis ir bendri bruožai |
|---|---|
| Mozaikinis Dauno sindromas | Tai Dauno sindromo forma . Ji gali sukelti protinį atsilikimą, raumenų silpnumą ir plokščią veidą. Kai kurie vaikai taip pat gali turėti širdies ligų, virškinimo problemų ir skydliaukės problemų. |
| Pallister-Killan mozaikos sindromas | Net ir esant šiai būklei, pastebimas raumenų silpnumas, intelekto sutrikimai, plonėjantys plaukai, netaisyklinga odos pigmentacija ir kiti apsigimimai. |
| SOX2 anoftalmijos sindromas | Tai labai reta būklė, galinti sukelti sunkių komplikacijų, tokių kaip kūdikio gimimas be akių, traukuliai, smegenų vystymosi problemos ir uždelstas fizinis vystymasis. |
| 18-oji trisomija (mozaika) | Tai būklė, kai kūdikio augimas sulėtėja gimdoje. Kūdikis gali gimti su mažesne nei įprasta galva, širdies defektais ir kitų organų defektais. Deja, daugelis kūdikių, sergančių šia liga, neišgyvena ilgiau nei pirmuosius metus. |
Be to, mozaicizmas gali būti susijęs su kitais chromosomų sutrikimais, tokiais kaip Turnerio sindromas, ir kai kuriomis vėžio rūšimis, ypač kraujo vėžiu.
Kodėl susidaro tokia situacija?
Iš tikrųjų dažniausiai tai nutinka atsitiktinai. Tai nėra dėl niekieno kaltės. Įsivaizduokite, po to, kai motinos kiaušinėlį apvaisina tėvo spermatozoidas, pirmoji susiformavusi ląstelė (zigota) pradeda dalytis. Tokiu būdu, vienai ląstelei dalijantis į dvi, dvi, keturias, keturias, aštuonias ir t. t., vystosi embrionas.
Šio ląstelės dalijimosi metu kiekviena nauja ląstelė turi gauti tikslią originalios ląstelės chromosomų kopiją. Tačiau labai retais atvejais kopijavimo proceso metu gali įvykti klaida. Dėl klaidos naujoje ląstelėje gali būti kitoks chromosomų skaičius. Kai defektinė ląstelė toliau dalijasi, organizmas pagamina ląstelių kartą su nenormalia genetine sudėtimi. Originalios, sveikos ląstelės taip pat toliau dalijasi, todėl galiausiai organizmas turi du ląstelių rinkinius.
- Aukšto lygio mozaicizmas: jei šis defektas atsiranda labai ankstyvoje embriono vystymosi stadijoje, didelė dalis (50% ar daugiau) nenormalių ląstelių išplinta visame kūne.
- Žemo lygio mozaicizmas: jei defektas atsiranda vėlesniame vystymosi etape, paveiktų ląstelių skaičius yra mažas.
Ar yra pagrindinių mozaicizmo tipų?
Taip, mozaicizmą galima suskirstyti į keletą pagrindinių tipų. Tai suprasdami galite geriau suprasti šios būklės pobūdį.
| Klasifikacija | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Priklausomai nuo paveiktos ląstelės tipo | |
| Somatinis mozaicizmas | Šiuo atveju genetinis pokytis yra tik normaliose organizmo ląstelėse (somatinėse ląstelėse). Tai yra, ląstelėse tokiuose organuose kaip oda, smegenys ir širdis. Svarbu tai, kad ši būklė nepaveikia reprodukcinių ląstelių (kiaušialąsčių ir spermatozoidų), todėl ji nėra paveldima iš tėvų vaikams. |
| Germinės linijos mozaicizmas | Genetinis pokytis yra tik gemalo ląstelėse, t. y. kiaušialąstėse arba spermoje. Todėl net jei tėvai neturi jokių simptomų, jų vaikams kyla rizika paveldėti šią genetinę būklę. |
| Pagal plitimą organizme | |
| Bendras mozaicizmas | Čia nenormalios ląstelės yra visame vaiko kūne. |
| Uždaras mozaicizmas | Šiuo atveju nenormalios ląstelės neaptinkamos visame kūne, o apsiriboja konkrečiu organu ar audiniu, pavyzdžiui, smegenimis, širdimi ar kepenimis. Pavyzdžiui, yra būklė, vadinama uždara placentos mozaicizmu, kuris apsiriboja placenta. |
Kaip gydytojai diagnozuoja šią būklę?
Mozaicizmo diagnozei reikalingi specialūs genetiniai tyrimai.
- Prenatalinė diagnozė: jei įtariama, kad kūdikis nėštumo metu serga mozaicizmu, gydytojai gali rekomenduoti specialius tyrimus. Amniocentezė (vaisio skysčio, supančio kūdikį, tyrimas) irChorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS) (mažo audinio gabalėlio paėmimas iš placentos) yra vienas iš tokių tyrimų.
- Pogimdyminiai tyrimai: Po kūdikio gimimo būklę galima diagnozuoti atliekant kraujo tyrimus, odos biopsiją ir kt. Kartais gali tekti ištirti dviejų skirtingų tipų audinius, kad būtų patvirtinta tiksli būklė.
Ypač taikant tokius metodus kaip apvaisinimas in vitro (IVF), galima atlikti genetinių defektų tyrimus, vadinamus preimplantaciniu genetiniu tyrimu (PGS), prieš implantuojant embrioną į motinos gimdą.
Ar yra mozaicizmo gydymas?
Tai problema, su kuria susiduria daugelis žmonių. Tiesą sakant, šiuo metu nėra jokio būdo panaikinti ar išgydyti pagrindinę genetinę būklę, vadinamą mozaicizmu. Tai yra, neįmanoma pašalinti nenormalių ląstelių ir pakeisti jų normaliomis ląstelėmis.
Tačiau svarbiausia, kad yra įvairių būdų, kaip valdyti ir gydyti mozaicizmo sukeltas sveikatos problemas ir simptomus.
Gydymo galimybės priklauso nuo kiekvieno individo būklės. Pavyzdžiui, vaikui, sergančiam Mozaikos Dauno sindromu, gali būti naudinga logopedija ir kineziterapija, padedanti jam lavinti ir gerinti gebėjimus. Jei yra širdies liga, gydymas skiriamas pagrindinei priežasčiai pašalinti. Tai reiškia, kad gydymas skirtas ne mozaicizmui, o būklės pasekmėms gydyti. Svarbu pasikalbėti su gydytoju apie geriausią gydymo planą jums ar jūsų vaikui.
Kokia bus ateitis su šia situacija?
Sunku numatyti mozaicizmu sergančio žmogaus prognozę, nes ji priklauso nuo daugelio veiksnių. Svarbiausi iš jų yra šie:
- Koks yra nenormalių ląstelių procentas? (Nenormalių ląstelių procentas)
- Kokie organai / audiniai yra paveikti?
- Susijusios būklės sunkumas.
Žmogus, kuriam būdingas labai mažas nenormalių ląstelių procentas (žemas mozaicizmo lygis), gali gyventi visiškai sveiką gyvenimą be jokių simptomų. Kitas žmogus gali turėti nedidelių problemų. Jei nenormalių ląstelių procentas yra didelis ir pažeidžiami pagrindiniai organai, tokie kaip smegenys ir širdis, problemos gali paūmėti.
Todėl, užuot be reikalo dėl to bijojus, labai svarbu kreiptis į specialistą, gauti genetinį konsultavimą ir aiškiai suprasti savo ar savo vaiko konkrečią situaciją.
Žinutė namo
- Mozaicizmas yra daugiau nei vienos genetiškai skirtingos ląstelių grupės buvimas to paties žmogaus kūne.
- Tai nėra niekieno kaltė, o atsitiktinė klaida, atsirandanti ląstelių dalijimosi metu ankstyvosiose embriono vystymosi stadijose.
- Mozaicizmo poveikis kiekvienam žmogui labai skiriasi. Kai kuriems jis gali nepaveikti, o kitiems gali kilti rimtų sveikatos problemų.
- Nors ši liga neišgydoma, yra labai veiksmingų gydymo būdų, skirtų simptomams ir sveikatos problemoms, kurias ji sukelia, valdyti.
- Jei jūs ar kas nors jūsų šeimos narys abejoja ar klausia dėl mozaicizmo, geriausia tai atvirai aptarti su gydytoju .
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą