Ar kada nors pastebėjote, kad viena jūsų mažylio kūno dalis, galbūt ranka, koja ar pirštas, yra neįprastai didelė, palyginti su likusia kūno dalimi? Arba ar kada nors pastebėjote ką nors keisto, pavyzdžiui, didelį apgamą ant odos ar susivėlusią kraujagyslių sritį? Bet kuriam iš tėvų normalu nerimauti, kai jie mato tokius dalykus. Šiandien kalbame apie retų būklių grupę, kuri gali sukelti šiuos reiškinius. Tai vadinama PROS arba PIK3CA susijusiu peraugimo spektru.
Supraskime, kas tiksliai yra PROS ir PIK3CA.
Visų pirma, PROS nėra viena liga. Tai kelių skirtingų būklių spektras. Visos šios būklės turi vieną bendrą bruožą. Tai yra, kai kurios kūno dalys tampa pernelyg didelės (perauga) arba įgauna nenormalią formą.
Dabar pažiūrėkime, kodėl taip nutinka. Pagrindinė to priežastis yra mūsų organizme esančio geno, vadinamo „PIK3CA“, pokytis, tai yra mutacija.
Paprastai tariant, mūsų kūnas yra tarsi didelė gamykla. Yra instrukcijų rinkinys, kad viskas šioje gamykloje turi būti atlikta teisingai. „PIK3CA“ yra svarbus genas, kuris duoda tokias instrukcijas. Jis yra tas, kuris mūsų ląstelėms sako: „Gerai, dabar dalinkitės“, „Dabar augkite“, „Gerai, dabar jūsų laikas baigėsi, mirkite“.
Tačiau jei šio „PIK3CA“ geno instrukcijų knygelėje esanti raidė yra neteisinga, t. y. įvyksta mutacija, tų ląstelių gaunami signalai yra supainioti. Tuomet kai kurios ląstelės dalijasi per greitai arba nežūsta, kai turėtų. Tuomet stebime nenormalų šių ląstelių išvešėjimą tose vietose, kur yra šios ląstelės, t. y. tokiose vietose kaip oda, kraujagyslės, kaulai, riebalinis audinys ir smegenys .
Čia turite atsiminti vieną labai svarbų dalyką . PROS nėra liga, perduodama iš tėvų vaikui. Tai reiškia, kad jei sergate šia liga, jūsų vaikas ja nesirgs, o jei sirgo vienas iš jūsų vaikų, ja nesirgs ir kiti vaikai. Šis genetinis pokytis įvyksta ne kiekvienoje vaiko kūno ląstelėje, o tik kai kuriose ląstelėse. Todėl nereikėtų be reikalo to bijoti.
Įvairios medicininės būklės, kurioms taikomas PROS
Kartais gydytojai tiesiogiai diagnozuoja ligą, naudodami PROS. Kitais atvejais jie įvardija konkrečią medicininę būklę (sindromą), kuri patenka į PROS kategoriją. Kai kurios iš jų išvardytos toliau pateiktoje lentelėje.
| Ligos pavadinimas (sindromas) | Pagrindinės savybės ir aprašymas |
|---|---|
| Fibroadipozinė hiperplazija | Esant šiai būklei, per didelis riebalinio audinio, skaidulinio audinio ar kraujagyslių augimas sukelia guzelių pavidalo darinių susidarymą galūnėse ar kitose kūno dalyse. Laikui bėgant, jie gali augti ir trukdyti vaikščioti bei judėti. |
| CLOVES sindromas | Pavadinimas kilęs iš pirmųjų simptomų raidžių. C – Įgimtas (esantis nuo gimimo), L – Lipomatozinis (susijęs su riebalais – daugelis vaikų gali matyti kažką panašaus į riebalinį guzelį), O – Peraugimas (per didelis augimas), V – Kraujagyslių malformacijos (nenormalios kraujagyslės, pvz., apgamai, voratinklinės venos), E – Epidermio apgamai (apgamų rūšis, atsirandanti ant odos), S – Stuburo/skeleto (stuburo ar kaulų problemos, pvz., nugaros skausmas). |
| Megalencefalijos ir kapiliarų malformacijos (MCAP) sindromas | Pernelyg smarkiai išsivysto smegenys, kraujagyslės ir veido bruožai. Šiems vaikams gali pasireikšti vystymosi sutrikimai ir neįprastos formos pirštai. |
| Hemihiperplazijos-daugybinės lipomatozės (HHML) sindromas | Tai dažnai paveikia rankų ir kojų augimą. Lėtai augantys, neskausmingi riebaliniai navikai (lipomos) susidaro po oda įvairiose kūno vietose, ypač nugaroje, liemenyje, galūnėse ir pirštuose. |
| Hemimegalencefalija | Esant šiai būklei, visos smegenys arba pusė jų tampa didesnės nei įprastai. Šiems vaikams gali pasireikšti traukuliai, paralyžius ir vystymosi sutrikimai. |
| Veido infiltracinė lipomatozė | Neskausmingas patinimas arba auglys veido dalyje. Paprastai jis pasireiškia tik vienoje galvos pusėje. Kartais gali padidėti dalis liežuvio, būti pažeisti kaulai ir dantys. |
Kokie yra gydymo būdai?
PROS išgydyti kol kas neįmanoma. Tačiau yra daug būdų, kaip valdyti šią būklę ir jos simptomus.
Jūsų gydytojas nuspręs, koks gydymas jūsų vaikui tinkamiausias. Šiuos sprendimus jis priims atidžiai ištyręs jūsų vaiko būklę ir pasikonsultavęs su įvairiais specialistais (pvz., chirurgais, neurologais). Štai keletas pagrindinių gydymo būdų:
- Chirurgija: Gali būti rekomenduojama atlikti chirurginę operaciją, kad būtų pašalintas peraugęs audinys, ypač jei auglys trukdo jūsų vaikui vaikščioti ar atlikti kasdienę veiklą, daro spaudimą smegenims arba yra būtinas norint ištaisyti tokią būklę kaip skoliozė.
- Vaistai: Gydytojas gali skirti vaistų specifiniams simptomams, pavyzdžiui, traukuliams, kontroliuoti. Taip pat atliekami tyrimai dėl naujų vaistų, skirtų PIK3CA geno aktyvumui.
Kokia bus mano vaiko ateitis?
Tai vienas didžiausių rūpesčių ir baimių bet kuriam iš tėvų. PROS yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Kadangi simptomai kiekvienam žmogui labai skiriasi, atitinkamai gali skirtis ir vaiko ateitis.
Tai reiškia, kad kai kurie vaikai gali gyventi normalų gyvenimą be didesnių pasekmių. Kitiems, ypač jei pažeistos smegenys, gali pasireikšti mokymosi skirtumai ir raidos sutrikimai.
Be to, nustatyta, kad kai kuriems žmonėms, sergantiems PROS, yra tam tikra rizika susirgti vėžiu, nes ta pati PIK3CA geno mutacija aptinkama ir vėžio ląstelėse žmonėms be PROS.
Nebijokite to be reikalo. Svarbiausia – atvirai pasikalbėti apie šią riziką su savo gydytoju. Tuomet galėsite laiku atlikti reikiamus tyrimus ir išsiaiškinti, ar yra tokios situacijos rizika. Gydytojas nuolat stebės jūsų vaiko būklę ir teiks reikiamas rekomendacijas.
Žinutė namo
- PROS – tai grupė būklių, kurias sukelia geno „PIK3CA“ mutacija. Tai nesukelia tėvų kaltė.
- Tai nėra paveldima liga. Vien dėl to, kad ja serga vienas iš jūsų vaikų, dar nereiškia, kad ja sirgs ir kiti vaikai.
- Simptomai gali labai skirtis priklausomai nuo vaiko. Kai kurie gali turėti lengvą poveikį, o kiti gali sukelti rimtų problemų.
- Nors PROS išgydyti nėra, simptomus galima labai gerai valdyti chirurginiu būdu ir vaistais.
- Labai svarbu atvirai ir reguliariai kalbėtis su gydytoju apie visus rūpesčius ar baimes, susijusias su vaiko būkle, gydymu ir ateitimi.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment