Kas yra Rubinšteino-Taibo sindromas (RTS)? Supraskime jį paprastai.

Kaip mama ar tėtis, mes labai rūpinamės kiekviena smulkmena, susijusia su mūsų vaiku, tiesa? Jo augimu, išvaizda, elgesiu... Mes atkreipiame dėmesį į visa tai. Kartais, pastebėję nedidelius vaiko išvaizdos pokyčius, pavyzdžiui, šiek tiek padidėjusį didįjį pirštą ar net nedidelį vystymosi sulėtėjimą, šiek tiek išsigąstame. Tokiais atvejais turėtume žinoti apie retą, bet svarbią genetinę būklę – Rubinšteino-Taibio sindromą.

Kas yra Rubinšteino-Taibio sindromas (RTS)?

Paprastai tariant, Rubinšteino-Taibio sindromas yra reta genetinė liga, pažeidžianti kelias organizmo sistemas. Jis sutrumpintai vadinamas RTS. Pagrindiniai šia liga sergančių vaikų simptomai yra neįprastai plačiai išsidėstę nykščiai ir nykščiai , kai kurie būdingi veido bruožai ir vystymosi sutrikimai .

Ši būklė pirmą kartą aprašyta 1957 m. Tačiau tik 1963 m. ją galutinai identifikavo du gydytojai, dr. Jackas Rubinsteinas ir dr. Hooshangas Taybi. Jų vardai ir vartojami šiam sindromui apibūdinti.

Kokie yra pagrindiniai RTS simptomai?

Ne kiekvienas vaikas, sergantis RTS, patirs visus šiuos simptomus. Tačiau yra keletas dažnų simptomų. Suskirstykime juos į dvi lengvai suprantamas kategorijas.

Matomi augimo ir elgesio pokyčiai

Be fizinių simptomų, vaikai, sergantys RTS, gali patirti tam tikrų vystymosi ir elgesio vėlavimų bei pokyčių.

Intelekto ir mokymosi atsilikimai

Vaikai, sergantys RTS, gali turėti šiek tiek lėčiau intelekto vystymąsi nei normalūs vaikai. Šio atsilikimo mastas kiekvienam vaikui yra skirtingas. Vieniems gali būti nedidelis atsilikimas, kitiems – sunkesnis. Jiems gali būti sunku samprotauti, mokytis naujų dalykų ir spręsti problemas. Tai dažnai išryškėja vaikui pradėjus lankyti mokyklą.

Fizinių ir motorinių įgūdžių vėlavimas

Šiems vaikams dažnai būdingas žemas raumenų tonusas . Dėl to gali vėluoti fizinė veikla, pavyzdžiui, apsivertimas, atsisėdimas ir vaikščiojimas. Jiems taip pat gali kilti pusiausvyros ir judesių kontrolės problemų.

Kalbos ir bendravimo vėlavimai

Apie 90 % vaikų, sergančių RTS, kalbos raida labai atsilieka. Vienas pirmųjų to požymių gali būti valgymo sunkumai , nes valgant ir kalbant reikalinga gera burnos ir liežuvio raumenų koordinacija.

Kokia šios situacijos priežastis?

Kai kuriems tėvams pasakoma, kad tai genetinė būklė, jie gali bijoti, kad tai paveldėta.

Svarbu suprasti, kad dažniausiai šią būklę sukelia nauja genetinė mutacija vaiko organizme. Tai reiškia , kad ji nėra paveldima nei iš motinos, nei iš tėvo. Todėl sveikai porai, turinčiai vaiką, sergantį RTS, rizika, kad jų kitam vaikui išsivystys ši liga, yra mažesnė nei 1 %.

Tačiau labai retai, jei vienas iš tėvų serga RTS liga, yra 50 % tikimybė, kad vaikas paveldės šį geną. Tai daugiausia lemia genų CREBBP ir EP300 pokyčiai.

Kaip nustatyti RTS būseną?

Dažnai gydytojas diagnozuoja šią būklę, ištyręs vaiko fizines savybes, ypač plačius pirštus, žemyn nukreiptas akis ir pakeltą viršutinį gomurį.

Norint patvirtinti šią diagnozę, kartais atliekami papildomi tyrimai.

• Rentgeno nuotraukos: ieškokite specifinių rankų ir kojų kaulų pokyčių.
• Smegenų skenavimas: stebi smegenų elektrinį aktyvumą.
• Genetinis tyrimas: šis tyrimas gali būti atliekamas siekiant patvirtinti, ar yra su RTS susijusių genetinių mutacijų. Tačiau kai kuriems vaikams, sergantiems RTS, ši genetinė mutacija gali būti neaptikta atliekant tyrimus.

Kai kuriems vaikams diagnozė nustatoma iškart po gimimo. Kitiems diagnozė nustatoma šiek tiek vėliau. Tai priklauso nuo simptomų sunkumo.

Kokie yra gydymo būdai?

Visų pirma, RTS išgydyti neįmanoma, tačiau ją galima valdyti, o vaikas gali gyventi sėkmingą gyvenimą lavinant savo gebėjimus ir valdant simptomus .

Gydymo planas nustatomas atsižvelgiant į vaiko simptomus. Tai komandinis darbas.

Štai keletas pagrindinių gydymo metodų:

• Reguliarus stebėjimas: Vaiko augimas stebimas naudojant specialias augimo diagramas. Taip pat kiekvienais metais tikrinamos akys ir ausys.
• Chirurgija: Jei pirštai ir kojų pirštai yra sulenkti arba yra organų, tokių kaip širdis ar inkstai, defektų, gali prireikti operacijos, kad juos ištaisytumėte.
• Terapijos: Tai labai svarbu. Tokios priemonės kaip logopedija, kineziterapija ir elgesio terapija yra labai svarbios siekiant išvengti vaiko raidos vėlavimų.
• Specialusis ugdymas: Vaiko nukreipimas į specialiojo ugdymo programas, pritaikytas jo mokymosi gebėjimams, labai padeda jo intelektualiniam vystymuisi.
• Genetinis konsultavimas: genetinis konsultavimas yra labai svarbus siekiant suteikti šeimoms aiškų supratimą apie būklę, veiksmus, kurių reikia imtis, ir riziką, susijusią su būsimais vaikais.

Svarbiausia, kad jūs, kaip tėvai, būtumėte gerai informuoti apie savo vaiko būklę ir glaudžiai bendradarbiautumėte su jūsų vaiką gydančia medicinos komanda.