Ar jūsų vaikas nuolat serga? Galbūt tai retas WHIM sindromas?

Ar jūsų vaikas dažnai peršala, kosėja, serga ausų ar odos infekcijomis? Ar viena liga pasveiksta anksčiau nei kita? Paprastai manome, kad vaiko imunitetas yra šiek tiek nusilpęs ir kad jis užsikrečia ligomis mokykloje ir žaidimų aikštelėse. Tačiau labai retais atvejais tai gali sukelti specifinė genetinė būklė, vadinama WHIM sindromu . Nors apie tai daug nekalbama, labai svarbu apie tai žinoti.

Kas yra šis WHIM sindromas?

Paprastai tariant, WHIM sindromas yra labai reta genetinė liga, pažeidžianti mūsų organizmo imuninę sistemą. Pavadinimas WHIM kilęs iš keturių pagrindinių ligos simptomų pirmųjų raidžių.

• Karpos (karpos)
• Hipogamaglobulinemija (mažas antikūnų kiekis kraujyje)
• Infekcijos (dažnos infekcijos)
• Mieloalveolinis kraujavimas (baltųjų kraujo kūnelių kaupimasis kaulų čiulpuose)

Įsivaizduokite, kad mūsų kūnas turi baltųjų kraujo kūnelių armiją. Šių kareivių užduotis – kovoti su priešais, tokiais kaip bakterijos ir virusai, kurie sukelia ligas. Žmonėms, sergantiems WHIM sindromu, svarbiausi šios armijos kareiviai – baltieji kraujo kūneliai, vadinami neutrofilais – įstringa savo bazėje – kaulų čiulpuose. Jie negali patekti į kraują ir kovoti su liga. Todėl organizmo gynybinė sistema susilpnėja ir jie pradeda dažniau sirgti.

Kokie yra WHIM sindromo simptomai?

Šie simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Kai kuriems žmonėms pasireiškia labai lengvi simptomai. Kitiems gali išsivystyti sunkios infekcijos, kurios gali būti pavojingos gyvybei. Šie simptomai paprastai prasideda vaikystėje, tačiau kartais liga gali būti nediagnozuota iki pilnametystės.

Ypač apie karpas ir vėžio riziką

Daugelis aplinkinių žmonių gali būti užsikrėtę žmogaus papilomos virusu (ŽPV), kuris sukelia karpų atsiradimą. Tačiau žmogui, turinčiam sveiką imuninę sistemą, šis virusas iš organizmo išnyksta beveik automatiškai. Tačiau kadangi žmogaus, sergančio WHIM sindromu, imuninė sistema yra silpna, jam sunku kovoti su šiuo ŽPV virusu. Todėl virusas ilgai išlieka organizme, sukeldamas karpų atsiradimą, o kai kuriais atvejais padidindamas vėžio riziką.

Kas tai sukelia? Ar tai užkrečiama?

Pagrindinė WHIM sindromo priežastis yra mūsų organizme esančio geno, vadinamo „CXCR4“, mutacija . Įsivaizduokite šį geną kaip programą, kuri duoda nurodymus mūsų ląstelėms. Kai šis genas pasikeičia, minėti baltieji kraujo kūneliai (neutrofilai) nustoja išsiskirti iš kaulų čiulpų.

Kadangi tai genetinė liga, ji negali būti perduodama iš žmogaus žmogui čiaudėjant ar liečiant . Tačiau ji gali būti perduodama iš tėvų vaikams. Jei kuris nors iš tėvų turi šią genų mutaciją, kiekvienas jų vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti šią ligą .

Kaip tiksliai diagnozuoti šią ligą?

Kadangi tai tokia reta liga, ją sunku diagnozuoti atlikus tik vieną tyrimą. Gydytojas atidžiai ištirs jūsų ir jūsų vaiko simptomus, infekcijų dažnumą ir gali rekomenduoti kelis tyrimus.

• Pilnas kraujo tyrimas (BKT): Tai patikrina, ar kraujyje nėra mažo baltųjų kraujo kūnelių, ypač neutrofilų, kiekio.
• Antikūnų tyrimas (imunoglobulino G - IgG kraujo tyrimas):Šis tyrimas atliekamas siekiant nustatyti, ar nėra žemas antikūnų, kovojančių su infekcija, kiekis.
• Kaulų čiulpų biopsija: šios procedūros metu iš klubakaulio, taikant lengvą anesteziją, paimamas nedidelis kaulų čiulpų mėginys ir tiriamas mikroskopu. Tai gali tiksliai nustatyti, ar kaulų čiulpuose yra įstrigę baltieji kraujo kūneliai (mielokateksė).
• Genetinis tyrimas: šis tyrimas gali patvirtinti, ar yra CXCR4 geno mutacija, sukelianti WHIM sindromą.

Kokie yra WHIM sindromo gydymo būdai?

Ši liga kol kas išgydoma. Tačiau yra keletas gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus, apsaugoti nuo infekcijų ir gyventi normalų gyvenimą.

Narkotikų rūšys

• Xolremdi: tai naujas vaistas, patvirtintas 2024 m. Jis padeda išlaisvinti kaulų čiulpuose įstrigusius baltuosius kraujo kūnelius. Tai gali sumažinti infekcijos riziką maždaug 40 %.
• G-CSF gydymas: tai injekcija. Ji stimuliuoja kaulų čiulpus ir padeda jiems gaminti daugiau baltųjų kraujo kūnelių.
• IgG terapija: Tiems, kurių antikūnų kiekis mažas, imuninė sistema stiprinama skiriant antikūnus iš išorės.
• Antibiotikai: Kai išsivysto bakterinės infekcijos (pvz., plaučių uždegimas, odos infekcijos), gydytojas paskirs jų joms kontroliuoti.

Karpų gydymas

Jei karpos atsiranda dažnai, galite kreiptis į dermatologą, kad jas pašalintų. Tam yra keli metodai.

• Kriochirurgija
• Elektrochirurgija
• Lazerinis gydymas
• Specialių dangų tipai

Kaip gyventi sveikai sergant WHIM sindromu?

Gyvenant su tokia reta liga, reikia daugiau galvoti apie savo sveikatą.

• Gera mityba: maistinga mityba yra labai svarbi norint palaikyti stiprią imuninę sistemą. Į savo mitybą įtraukite daugiau daržovių, vaisių, neskaldytų grūdų, žuvies ir vištienos.
• Pratimai: Pratimai padeda stiprinti kūną ir stiprina imunitetą. Kiekvieną dieną darykite tai, kas jums patinka, pavyzdžiui, sportuokite, vaikščiokite ar plaukiokite.
• Apsauga nuo infekcijų:
• Kiek įmanoma venkite perpildytų vietų.
• Dažnai plaukite rankas su muilu.
• Pasitarkite su gydytoju ir nuspręskite, kokių vakcinų reikia jums ir jūsų šeimai.Kalbėkite konkrečiai apie tokius dalykus kaip ŽPV vakcina, pneumonijos vakcina ir metinė gripo vakcina.

Be šeimos gydytojo, jums gydyti gali prireikti įvairių gydytojų, tokių kaip imunologas, hematologas ir dermatologas, pagalbos.