Kas yra Wolf-Hirschhorn sindromas? Ar jis gali paveikti jūsų kūdikį?

Ar kada nors girdėjote apie genetinę būklę, vadinamą Wolf-Hirschhorn sindromu? Galbūt pastebėjote tam tikrų simptomų savo vaikui ir nesate tikri, kas tai. Jei taip, šis straipsnis jums bus labai svarbus. Pakalbėkime apie tai paprastai, jums suprantama kalba. Nebijokite, sąmoningumas yra pirmas žingsnis.

Kas tiksliai yra Wolf-Hirschhorn sindromas?

Paprastai tariant, Wolf-Hirschhorn sindromas yra reta genetinė liga . Ją sukelia nedidelis chromosomų pokytis mūsų ląstelėse. Įsivaizduokite jį kaip pastatą, pastatytą pagal sudėtingą planą. Šis planas yra mūsų genuose. Chromosomos yra struktūros, kuriose saugoma ši genetinė informacija.

Tiksliau sakant, ši būklė, vadinama Wolff-Hirschhorn sindromu, atsiranda , kai prarandama arba ištrinama genetinė medžiaga 4-osios chromosomos trumposios atšakos, kuri yra visose mūsų ląstelėse, gale . Todėl ji kartais vadinama „4p sindromu“. Raidė „p“ žymi trumpąją chromosomos atšaką.

Šis genetinis pokytis gali paveikti įvairias vaiko kūno dalis, ypač širdį ir smegenis . Kai kuriems vaikams jis taip pat gali sukelti traukulius. Vaikai, sergantys šia liga, gali turėti tam tikrus veido bruožus. Pavyzdžiui, atstumas tarp akių yra platesnis nei įprastai, kakta aukšta, o galva mažesnė nei įprastai. Negana to, tai taip pat gali reikšmingai paveikti vaiko intelektinį ir fizinį vystymąsi .

Kas labiausiai kenčia nuo šios situacijos?

Kadangi Wolff-Hirschhorn sindromas yra genetinė liga, ji gali pasireikšti bet kam . Daugeliu atvejų ji nėra paveldima. Tai reiškia, kad ji nėra perduodama iš tėvų vaikui. Daugeliu atvejų šią būklę sukelia atsitiktinis (de novo) chromosomų pokytis . Tai gali įvykti vystantis motinos kiaušialąstėms, vystantis tėvo spermatozoidams arba ankstyvuoju embriono vystymosi laikotarpiu. Kai įvyksta šis „de novo“ pokytis, nebūtina, kad niekas šeimoje anksčiau sirgtų šia liga.

Tačiau tyrimai parodė, kad mergaitėms ši būklė išsivysto šiek tiek dažniau nei berniukams.

Kaip dažnai pasitaiko Wolff-Hirschhorn sindromas?

Tai labai reta būklė . Remiantis statistika, ja serga maždaug vienas iš 50 000 gyvų gimusiųjų.Manoma, kad ši liga paveikia tik apie 100 000 žmonių. Tačiau šis įvertinimas gali būti nepakankamai įvertintas. Kai kuriems vaikams oficiali diagnozė gali būti nenustatyta, nes jų simptomai yra tokie lengvi arba tokie lengvi, kad jie gali ir nesirgti šia liga. Arba simptomai gali būti klaidingai diagnozuoti kaip kitos genetinės ligos simptomai.

Kokie yra Wolff-Hirschhorn sindromo simptomai?

Wolff-Hirschhorn sindromo simptomai kiekvienam vaikui gali skirtis, o jų sunkumas gali skirtis . Šie simptomai paveikia skirtingas vaiko kūno dalis.

Ypatingi veido bruožai

Šia liga sergantiems vaikams gali būti pastebimi tam tikri specifiniai veido bruožai. Tai apima:

• Gomurio arba lūpos nesuaugimas: Kai kurie vaikai gali gimti su gomurio arba viršutinės lūpos nesuaugimu.
• Asimetriški veido bruožai: tai reiškia, kad dešinė ir kairė veido pusės nėra vienodos, todėl gali būti dydžio ar formos skirtumų.
• Plokščias nosies tiltelis: Nosies viršus gali būti plokščias.
• Aukšta kakta: kaktos sritis gali būti aukštesnė nei įprastai.
• Žemai išaugusios arba deformuotos ausys: ausys gali būti išaugusios žemiau nei įprastai arba gali pakisti ausų spenelių forma.
• Trūkstami arba nenormalūs dantys: kai kurie dantys gali nepasirodyti arba gali būti dantų formos sutrikimų.
• Mažas smakras (mikrognatija): smakro sritis gali būti mažesnė nei įprastai.
• Maža galva: Galva gali būti mažesnė nei įprastai.
• Plačiai išdėstytos, išsprogusios akys: tarpas tarp akių padidėja, o akys gali atrodyti šiek tiek didesnės ir išsprogusios. Tai kartais vadinama „graikų kario šalmo išvaizda“, tačiau ne visiems tai atrodo vienodai.

Augimo ir vystymosi ypatybės

Kol kūdikis dar yra įsčiose, jis vystosi lėtai . Tai gali sukelti tam tikrų problemų gimdymo metu:

• Raumenų silpnumas (hipotonija) arba neišsivystę raumenys: kūdikis gali turėti šlubuojantį, suglebusį kūną. Taip gali būti dėl to, kad raumenys nėra iki galo išsivystę.
• Vėluojantys vystymosi etapai: kaip ir kitiems kūdikiams, reikia laiko, kol įvyks tokie dalykai kaip kaklo stiprinimas, apsivertimas, sėdėjimas, stovėjimas ir vaikščiojimas.
• Maitinimosi sunkumai: tokie dalykai kaip negalėjimas žįsti ar sunkumai nuryti maistą gali neleisti kūdikiui gauti reikiamų maistinių medžiagų.
• Sunkumas priaugti svorio: Dėl šių maitinimo sunkumų kūdikio svoris auga lėtai.

Dėl šių augimo ir vystymosi sulėtėjimų vaikoTai taip pat gali sukelti trumpą ūgį .

Su smegenimis susiję simptomai

Vaikai, gimę su Wolff-Hirschhorn sindromu, gali turėti tam tikrą intelekto negalią . Kai kuriems vaikams ji gali būti lengva, o kitiems – sunkesnė. Tyrimai parodė, kad šie vaikai gali turėti gerus socialinius įgūdžius, tačiau gali turėti kalbos ir bendravimo sunkumų . Tai reiškia, kad nors jie gali juoktis ir žaisti su kitais, jiems gali būti sunku išreikšti save žodžiu ir kalbėti.

Be to, šiems vaikams priepuoliai gali pasireikšti visą vaikystę . Kartais šie priepuoliai gali būti atsparūs gydymui. Tačiau vaikui augant, šių priepuolių dažnis gali mažėti arba net visiškai išnykti.

Simptomai, paveikiantys kitas kūno sistemas

Wolff-Hirschhorn sindromas taip pat gali paveikti kitas vaiko kūno dalis:

• Stuburo iškrypimas (skoliozė arba kifozė): gali pasireikšti tokios būklės kaip stuburo iškrypimas į šoną arba stuburo lenkimas į priekį (kifozė).
• Sausa oda: oda gali būti nuolat sausa.
• Širdies vystymosi komplikacijos (prieširdžių pertvaros defektas): gali pasireikšti įgimtos širdies ligos, tokios kaip skylė sienelėje tarp širdies prieširdžių.
• Imuninės sistemos silpnumas: dėl sumažėjusio organizmo gebėjimo atsispirti ligoms, infekcijos gali pasireikšti dažnai.
• Inkstų funkcijos sutrikimai: gali būti paveikta inkstų funkcija.
• Šlapimo takų ir reprodukcinės sistemos (urogenitalinės sistemos) problemos: gali kilti tam tikrų šlapimo takų ar reprodukcinių organų problemų.
• Regėjimo problemos: gali kilti tam tikrų regėjimo problemų.

Kodėl atsiranda Wolff-Hirschhorn sindromas?

Kaip jau aptarėme anksčiau, pagrindinė Wolff-Hirschhorn sindromo priežastis yra genetinės medžiagos dalies praradimas (ištrynimas) ant trumposios 4-osios chromosomos (4p) atšakos . Šis chromosomos dalies praradimas įvyksta arba formuojantis motinos kiaušialąstei, arba tėvo spermatozoidams, arba ankstyvosiose embriogenezės stadijose. Šiuo metu, kai lytinės ląstelės dalijasi, chromosomos nėra tiksliai kopijuojamos, o chromosomos dalis nutrūksta ir prarandama.

Labai retai Wolff-Hirschhorn sindromą taip pat gali sukelti būklė, vadinama žiedine chromosoma . Tai yra tada, kai chromosoma lūžta dviejose vietose, o du nutrūkę galai susijungia ir sudaro žiedo formą. Kai taip atsitinka, dalis chromosomos nutrūksta ir yra pašalinama.

Kai vaikas netenka dalies savo chromosomos, tos dalies genai negauna instrukcijų, reikalingų kūnui sukurti. Tai sukelia Wolff-Hirschhorn sindromo simptomus. Trūkstamos chromosomos dalies dydis kiekvienam žmogui gali skirtis. Jei vaikui trūksta didelės ketvirtosios chromosomos dalies, simptomai gali būti sunkesni.

Ar tai kažkas, kas paveldima iš kartos į kartą?

Dažniausiai (apie 90 %) tai lemia atsitiktinis, naujai atsiradęs „de novo“ genetinis pokytis, tačiau labai mažu procentu (apie 10–15 %) tai gali būti paveldima iš vieno iš tėvų . Tokiais atvejais vienas iš tėvų (dažniausiai motina) gali turėti būklę, vadinamą subalansuota translokacija .

Paprastai tariant, subalansuota translokacija yra tada, kai dvi ar daugiau žmogaus chromosomų nutrūksta, dalys apsikeičia viena kita ir vėl prisijungia kitaip. Žmonės, turintys tokio tipo „subalansuotą translokaciją“, paprastai neturi sveikatos problemų ir yra sveiki. Tačiau susilaukę vaikų, jie labiau linkę perduoti savo vaikams nesubalansuotą translokacijos formą. Tai reiškia, kad vaikas gali turėti papildomą arba trūkstamą 4 chromosomos dalį. Jei dėl šios translokacijos prarandamas arba sumažėja 4 chromosomos regionas, vadinamas 4p16.3, vaikui išsivysto Wolff-Hirschhorn sindromas. Kartais ši „subalansuota translokacija“ gali būti paveldima šeimose ištisas kartas.

Kaip tiksliai diagnozuoti šią ligą?

Gydytojas gali įtarti Wolff-Hirschhorn sindromą ankstyvoje vaiko vaikystėje, ypač jei pastebite tokius simptomus:

• Ypatingos veido savybės
• Augimo problemos
• Vystymosi vėlavimai
• Traukuliai

Jei pasireiškia vienas ar keli iš šių simptomų, gydytojas būtinai atliks tolesnius tyrimus.

Kokie tyrimai patvirtina diagnozę?

Pagrindinis būdas patvirtinti diagnozę yra genetinis tyrimas . Tai vadinama chromosomų mikrogardelių tyrimu. Tai atliekama siekiant rasti net mažiausius vaiko chromosomų pokyčius. Šiam tyrimui gali būti naudojamas kraujo mėginys, seilių mėginys arba skruosto tepinėlis. Naudodami šį mėginį, gydytojai tiria vaiko DNR.

Jei šis tyrimas patvirtina, kad tam tikra 4 chromosomos dalis, būtent regionas, vadinamas 4p16.3, yra ištrinta , vaikui diagnozuojamas Wolff-Hirschhorn sindromas.

Ką darai gydymui?

Kadangi Wolff-Hirschhorn sindromas yra genetinė liga, šiuo metu nėra jo išgydymo . TačiauYra įvairių gydymo būdų, kurie gali padėti kontroliuoti simptomus ir padėti vaikui gyventi kuo geriau. Gydymas planuojamas atsižvelgiant į kiekvieno vaiko specifinius simptomus.

Pagrindiniai gydymo būdai yra šie:

• Chirurgija: Gali prireikti chirurgijos, kad būtų ištaisyti kai kurie kūdikio vystymosi sutrikimai, ypač širdies komplikacijos (pvz., prieširdžių pertvaros defektas).
• Kineziterapija arba ergoterapija: šie gydymo būdai padeda lavinti raumenų jėgą, palaikyti pusiausvyrą ir išmokyti savarankiškai atlikti kasdienes užduotis.
• Specialiojo ugdymo programos: specialiojo ugdymo programos ir strategijos yra naudojamos siekiant padėti vaiko intelektualiniam vystymuisi ir mokymosi gebėjimams.
• Vaistai: Vaistai skiriami traukuliams kontroliuoti.

Be viso to, jūsų šeimai gali būti labai naudinga gauti genetinį konsultavimą . Genetiniai konsultantai gali padėti geriau suprasti jūsų vaiko būklę, taip pat išmokyti, kaip paremti savo vaiką ir su kokiais iššūkiais jis gali susidurti ateityje.

Pas kokius specialistus turėčiau kreiptis dėl gydymo?

Vaikas, sergantis Wolff-Hirschhorn sindromu, visą vaikystę turės lankytis pas įvairius specialistus. Tai daroma siekiant stebėti jų sveikatą ir kaip simptomai veikia jų gyvenimą. Po diagnozės nustatymo jiems dažnai reikės reguliarių tyrimų ir specialistų patarimų, tokių kaip:

• Neurologas: tikrina smegenų funkciją ir tokias būkles kaip traukuliai.
• Kardiologas: tikrina, ar nėra širdies problemų.
• Odontologas: Visada atkreipkite dėmesį į savo dantų sveikatą.
• Optometristas: konsultuoja dėl regėjimo problemų.

Jūsų pirminės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas arba šeimos gydytojas taip pat gali rekomenduoti reguliarius kraujo tyrimus, kad kasmetinių patikrinimų metu būtų galima stebėti tokius dalykus kaip jūsų vaiko inkstų funkcija.

Ar yra būdas užkirsti kelią šiai situacijai?

Kaip jau aptarėme anksčiau, Wolff-Hirschhorn sindromas dažniausiai yra atsitiktinės, naujai atsiradusios „de novo“ genetinės mutacijos rezultatas . Todėl nėra jokio būdo užkirsti kelią šiai būklei. Tačiau retais atvejais kai kurie vaikai gali paveldėti šią būklę iš savo tėvų. Jei jūsų šeimoje yra genetinių ligų arba norite sužinoti apie genetinės būklės paveldėjimo riziką jūsų vaikui, geriausia pasikalbėti su gydytoju apie genetinius tyrimus ir genetinį konsultavimą .

Jei vaikas serga Wolff-Hirschhorn sindromu, ko galima tikėtis?

Nors šiuo metu nėra Wolff-Hirschhorn sindromo išgydymo, vaiko simptomų gydymas gali duoti gerų rezultatų ir suteikti jiems reikiamą paramą, kad jie galėtų gyventi kuo laimingesnį ir sveikesnį gyvenimą.

Šios būklės prognozė priklauso nuo simptomų sunkumo . Simptomai, ypač pažeidžiantys širdį ir smegenis, gali sutrumpinti gyvenimo trukmę. Tačiau tinkamai gydant ir prižiūrint, daugelis šia liga gimusių vaikų išgyvena iki pilnametystės .

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų vaikui pasireiškia kuris nors iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją:

• Neužgijusi žaizda (jei žaizda sutrupėjo ir iš jos teka skaidrus arba geltonas pūlingas skystis).
• Dažnos peršalimo ligos (karščiavimas, kosulys, gerklės skausmas) ir jų nesugebėjimas lengvai išgydyti.
• Uždelsti vystymosi etapai.
• Nevalgo reguliariai.
• Nereguliarus širdies plakimas, dusulys arba didelis nuovargis (tai gali būti širdies ligos, pvz., prieširdžių pertvaros defekto, požymiai).

Situacijos, kai reikia kreiptis skubios pagalbos

Jūsų vaikui, sergančiam Wolf-Hirschhorn sindromu, yra traukulių rizika . Jei ištinka traukuliai, vaikui gali pasireikšti šie simptomai:

• Laikinas sąmonės praradimas nuo 30 sekundžių iki dviejų minučių.
• Nekontroliuojamas galūnių drebėjimas (traukuliai).

Jei taip atsitiktų, nedelsdami skambinkite 1990 arba nuvežkite vaiką į artimiausią skubios pagalbos skyrių (STS) .

Svarbūs klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

Gali būti labai sunku išsiaiškinti, ar jūsų vaikas serga genetine liga, pavyzdžiui, Wolf-Hirschhorn sindromu. Tačiau svarbu aptarti visus rūpimus klausimus su savo gydytoju. Galite užduoti tokius klausimus:

• Ar yra kokių nors šalutinių poveikių, skirtų vaikui paskirtiems vaistams?
• Kiek rimta mano vaiko būklė?
• Ką daryti, jei mano vaikas vėluoja pasiekti raidos etapus?
• Ar mano vaikui reikia apsilankyti pas kitus specialistus?
• Ar galime gauti genetinę konsultaciją? Kokią pagalbą ji mums suteiks?

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Sužinoti, kad jūsų vaikas serga genetine liga, pavyzdžiui, Wolf-Hirschhorn sindromu, gali būti sudėtinga patirtis. Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Nors šios ligos simptomai gali pakeisti gyvenimą, gydytojas pateiks jums gydymo planą. Ir, bendradarbiaudamas su kitais specialistais, jis padės jūsų vaikui gyventi laimingą ir sveiką gyvenimą.

Svarbiausia – gerai žinoti savo vaiko būklę ir suteikti jam reikiamą pagalbą. Genetinis konsultavimas taip pat suteiks jums daug stiprybės šioje kelionėje. Susidurkite su šiuo iššūkiu be baimės, tvirtu protu. Linkime jums ir jūsų vaikui didžiausios sėkmės!

` Wolf-Hirschhorn sindromas, genetinės ligos, chromosomos, 4 chromosoma, 4p sindromas, vystymosi atsilikimas, veido bruožai, traukuliai, genetinis konsultavimas