Suprantu, kaip liūdnai, šokiruotai ir bejėgiškai jaučiatės sužinoję, kad jūsų vaikas serga reta liga, vadinama Wolf-Hirschhorn sindromu. Jums gali staiga kilti daug klausimų, pavyzdžiui: „Kodėl tai nutiko mano vaikui?“, „Kaip tai nutiko?“, „Ką man dabar daryti?“. Nemanykite, kad šiuo metu esate vieni. Pakalbėkime apie viską aiškiai ir paprastai.
Kas tiksliai yra Wolf-Hirschhorn sindromas?
Paprastai tariant, Wolf-Hirschhorn sindromas yra labai reta genetinė liga, su kuria gimsta vaikas. Jis dar vadinamas „(4p- sindromu)“. Mūsų kūno ląstelės turi kažką, vadinamą chromosomomis . Įsivaizduokite jas kaip knygas, kuriose yra visas mūsų kūno sudėjimo planas. Yra 46 tokios chromosomos, 23 poros.
Sergant Wolf-Hirschhorn sindromu, trūksta labai mažos 4-osios chromosomos dalies. Tai tarsi maža planavimo lapo dalis, nuplėšta nuo kampo. Net maža chromosomos dalis gali sutrikdyti normalų vaiko vystymąsi. Simptomų pobūdis ir sunkumas kiekvienam vaikui skiriasi, priklausomai nuo trūkstamos dalies dydžio.
Kokia šios situacijos priežastis? Ar tai tėvų kaltė?
Šį klausimą užduoda daugelis tėvų. Svarbiausia, ką turite aiškiai suprasti, yra tai, kad dažniausiai tai ne tėvų kaltė ir ne jų kaltė.
Šis chromosomų lūžis paprastai įvyksta kaip atsitiktinis įvykis ląstelių dalijimosi metu po to, kai kūdikis pradedamas gimdoje. Gydytojai vis dar tiksliai nežino, kodėl įvyksta šis staigus genetinis pokytis.
Tačiau labai retais atvejais ši būklė gali būti paveldima iš vieno iš tėvų. Tai vadinama „subalansuota translokacija“ . Tai reiškia, kad dvi ar daugiau chromosomų motinos arba tėvo organizme vystymosi metu nutrūko ir apsikeitė vietomis. Kadangi chromosoma yra subalansuota, motina ar tėvas nejaučia jokių simptomų. Tačiau kai toks asmuo susilaukia vaiko, yra didelė tikimybė, kad nesubalansuota chromosoma bus perduota vaikui. Jei norite, galite atlikti genetinį tyrimą, kad sužinotumėte, ar jūs arba jūsų partneris nesergate „subalansuota translokacija“. Norėdami gauti daugiau informacijos apie tai, pasitarkite su gydytoju.
Kokie simptomai gali pasireikšti vaikui?
Wolf-Hirschhorn sindromas gali paveikti daugelį skirtingų kūno dalių. Štai kodėl pasireiškia daug simptomų. Ne kiekvienas vaikas turi visus šiuos simptomus. Pagrindiniai simptomai yra savita veido išvaizda, vystymosi atsilikimas, intelekto sutrikimas ir traukuliai.
Aiškiai apžvelkime šiuos simptomus lentelėje.
| Paveiktas sektorius | Pastebėti bendri bruožai |
|---|---|
| Veido bruožai |
|
| Augimas ir kūnas | |
| Nervų sistema ir intelektas | |
| Vidaus organai |
Kaip diagnozuoti šią būklę?
Kartais gydytojas gali įtarti šią būklę, remdamasis tam tikrais jūsų kūdikio kūno požymiais, matomais atliekant įprastą ultragarsinį tyrimą nėštumo metu. Be to, kai kurie specialūs kraujo tyrimai (beląstelinė DNR patikra), kurie šiuo metu yra prieinami, gali suteikti užuominų apie chromosomų problemas.
Tačiau atminkite, kad tai tik atrankiniai tyrimai. Vien užuomina negali 100 % garantuoti, kad vaikas serga šia liga.
Norint patvirtinti tikslią diagnozę, reikalingi specialūs genetiniai tyrimai. Iš jų svarbiausias yra „fluorescencinės in situ hibridizacijos“ (FISH) testas. Jis gali aptikti ketvirtosios chromosomos dalies praradimą daugiau nei 95 % tikslumu. Šį testą galima atlikti prieš gimimą arba po jo.
Jei jūsų vaikui patvirtinama Wolf-Hirschhorn sindromas, gydytojas greičiausiai rekomenduos atlikti tolesnius tyrimus, pvz., skenavimą, kad tiksliai nustatytų, kurios kitos kūno sritys yra paveiktos.
Kaip tai gydoma?
Galbūt jums bus liūdna tai girdėti, bet tiesa ta, kad dar nerasta jokio gydymo, kuris galėtų visiškai išgydyti Wolf-Hirschhorn ligą.
Tačiau tai nereiškia, kad nieko negalime padaryti. Pagrindinis gydymo tikslas – kontroliuoti vaiko simptomus ir padėti jam gyventi kuo geresnį gyvenimą.
Kadangi kiekvienas vaikas yra skirtingas, gydymo planas kiekvienam vaikui skirsis. Paprastai šis gydymo planas apima:
| Gydymo metodas | Tikslas |
|---|---|
| Kineziterapija ir ergoterapija | Stiprinti raumenis, didinti judrumą ir lavinti juos savarankiškai atlikti kasdienes užduotis. |
| Vaistų terapija | Vaistų skyrimas, ypač traukuliams kontroliuoti. |
| Chirurgija | Chirurginė įgimtų defektų, tokių kaip širdies ar smegenų defektai, korekcija. |
| Specialusis ugdymas | Suteikti ugdymą, atitinkantį vaiko mokymosi gebėjimus. |
| Genetinis konsultavimas | Suteikti šeimos nariams supratimą apie būklę ir aptarti riziką, susijusią su vaikų auginimu ateityje. |
Rūpinimasis šiuo vaiku yra didelis komandinis darbas. Tam reikia daugelio žmonių, įskaitant pediatrus, kineziterapeutus ir logopedus, pagalbos.
Žinutė namo
- Wolf-Hirschhorn sindromas yra reta genetinė liga. Dažnai ji atsiranda ne dėl tėvų kaltės.
- Kiekvieno vaiko simptomai ir jų sunkumas yra skirtingi.
- Nors šios būklės visiškai išgydyti neįmanoma, yra daug gydymo būdų, kurie gali palengvinti simptomus ir pagerinti vaiko gyvenimą.
- Tam būtina gydytojų ir terapeutų komandos parama.
- Rūpintis tokiu vaiku yra iššūkis. Kaip tėvams, svarbu rūpintis savo psichine sveikata ir gauti reikiamą paramą.
- Jei turite klausimų ar abejonių dėl savo vaiko būklės, atvirai pasikalbėkite su savo gydytoju.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą