Vai Jums ir plankumi uz ādas vai kunkuļi uz ķermeņa? Tā varētu būt 1. tipa neirofibromatoze (NF1)!

Šodien mēs runāsim par nedaudz sarežģītu stāvokli, kas var būt nozīmīgs daudziem cilvēkiem. Mēs to saucam par 1. tipa neirofibromatozi jeb saīsināti (NF1). Jūs, iespējams, neesat dzirdējuši šo nosaukumu. Bet parunāsim par to vienkārši, jums saprotamā veidā.

Kas ir 1. tipa neirofibromatoze (NF1)?

Vienkārši sakot, (NF1) ir slimība, kas ietekmē ādu un nervu sistēmu (tas ir, smadzenes , muguras smadzenes un visus pārējos nervus). Šī slimība izraisa nelielas izmaiņas dažu ķermeņa šūnu augšanas veidā. Tas izraisa labdabīgu audzēju veidošanos. Tos sauc par neirofibromām . Šie audzēji veidojas uz nerviem smadzenēs, muguras smadzenēs un ādā. Viens no galvenajiem simptomiem, kas novērojams cilvēkiem ar (NF1), ir tas, ka uz ādas ir daudz "kafijas piena" plankumu . Šī slimība var ietekmēt arī acis un kaulus. Dažreiz ārsti to sauc arī par fon Reklinghauzena slimību, par kuru, iespējams, esat dzirdējuši.

Cik izplatīta ir 1. tipa neirofibromatoze (NF1)?

Šis ir visizplatītākais neirofibromatozes veids. Faktiski 96 % no visiem neirofibromatozes pacientiem ir NF1. Tiek lēsts, ka visā pasaulē aptuveni vienam no katriem 3000 bērniem, kas dzimuši katru gadu, ir NF1.

Kādi ir NF1 simptomi?

(NF1) simptomus galvenokārt izraisa nervu saspiešana. Pārbaudiet, vai šie simptomi jums šķiet pazīstami:

• Vairāk nekā seši kafijas pupiņu plankumi: tie izskatās kā plakani, gaiši brūni līdz tumši brūni plankumi uz ādas, līdzīgi dzimumzīmēm .
• Divas vai vairākas neirofibromas zem ādas: šie audzēji var attīstīties jebkurā ķermeņa vietā. Tie var būt tik mazi kā zirnis vai lielāki. Tie var būt mīksti pieskārienam vai nedaudz cieti. Bieži vien āda ap šiem audzējiem ir tumšāka nekā jūsu parastā ādas krāsa.
• Tas izskatās kā mazi plankumi (vasaras raibumi) padusēs, cirkšņos un dažreiz zem krūtīm.
• Mazu kunkuļu (Liša mezgliņu ) veidošanās varavīksnenē vai redzes nerva audzēji (redzes nerva glioma) un līdz ar to redzes traucējumi.
• Kaulu augšanas anomālijas:Piemēram, var būt tādas lietas kā skolioze vai izliekti kāju kauli, galva, kas ir lielāka par normālu (makrocefālija), un īss augums.
• Uzmanības deficīta/ hiperaktivitātes traucējumi ( ADHD ) .
• Sāpes audzēju veidošanās vietās, apgrūtināta pārvietošanās un apgrūtināta attiecīgo orgānu darbība.

Dažiem cilvēkiem šie simptomi var būt ļoti viegli, bet citus var ietekmēt diezgan smagi. Turklāt ne visi šie simptomi ir klātesoši jau no dzimšanas brīža. Tie parādās dažādos dzīves posmos. Tāpēc veids, kā tie ietekmē katru cilvēku, ir atšķirīgs.

Kas izraisa 1. tipa neirofibromatozi (NF1)?

Galvenais NF1 cēlonis ir izmaiņas vienā no mūsu gēniem, ko sauc par mutāciju. Šo gēnu sauc par neirofibromīna 1 gēnu. Šis neirofibromīna 1 gēns liek mūsu organismam ražot olbaltumvielu, ko sauc par neirofibromīnu. Šī olbaltumviela ir ļoti svarīga, jo tā kontrolē, cik reižu šūnas dalās un cik kopiju tās veido. Precīzāk sakot, šī ir olbaltumviela, kas novērš audzēju veidošanos (audzēja nomācējs) .

Tātad, kad organisms nesaņem pareizos norādījumus šī neirofibromīna proteīna ražošanai, dažas šūnas nedalās pareizi un nereplicē. Tā vietā tās veido vairāk kopiju, nekā nepieciešams. Tieši tad veidojas audzēji. Audzējs ir blīva audu masa, ko veido liels skaits patoloģisku šūnu.

Šo gēna mutāciju var mantot no viena no vecākiem. To sauc par autosomāli dominējošo iedzimtības modeli . Tomēr šī gēna mutācija var būt pat tad, ja nevienam jūsu ģimenē nav šīs slimības. Apmēram pusei cilvēku ar NF1 tā attīstās spontāni. Tas nozīmē, ka gēna mutācija rodas nejauši un netiek mantota no neviena.

Kādas ir iespējamās 1. tipa neirofibromatozes (NF1) komplikācijas?

(NF1) var izraisīt dažas komplikācijas. Šeit ir dažas no tām:

• Jūs varat zaudēt redzi.
• Var rasties lūzumi vai kaulu attīstības anomālijas (displāzija).
• Nervi var tikt bojāti.
• Var rasties paaugstināts asinsspiediens (hipertensija).
• Pat pēc ārstēšanas un izņemšanas audzēji var atkārtoties.
• Pašapziņa var samazināties.

Vissvarīgākais ir tas, ka daži no audzējiem, kas attīstās NF1, ir vēža audzēji.Pastāv iespēja, ka tā varētu kļūt par problēmu. Tāpēc ir ļoti svarīgi būt uzmanīgiem šajā jautājumā.

Kā tiek diagnosticēts NF1?

Ārsts jūs pārbaudīs un veiks nepieciešamās pārbaudes, lai noteiktu, vai jums ir NF1. Viņš vai viņa vispirms veiks fizisku pārbaudi, uzdos jautājumus par jūsu simptomiem un noskaidros, kā tie jūs ietekmē.

Turklāt jūs varat veikt arī šādus testus:

• Attēlveidošanas testi: Piemēram, MRI, rentgena vai datortomogrāfijas skenēšana.
• Ģenētiskā testēšana.
• Acu pārbaude.

Lielākajai daļai cilvēku NF1 tiek diagnosticēts pieaugušā vecumā. Tas ir tāpēc, ka simptomi neparādās uzreiz, bet gan attīstās pakāpeniski laika gaitā. Piemēram, jums var būt "kafijas au lait" plankumi jau no dzimšanas brīža, vai arī tie var parādīties pirmo dažu gadu laikā. Tomēr vasaras raibumu parādīšanās padusēs un cirkšņos var ilgt 3–5 gadus. Neirofibromas ir audzēja veids, kas visbiežāk tiek novērots pieaugušā vecumā. Bieži vien cilvēki meklē medicīnisko palīdzību redzes izmaiņu dēļ.

Kā ārstē 1. tipa neirofibromatozi (NF1)?

Pašlaik šo slimību (NF1) nevar izārstēt. Tomēr ārsts var palīdzēt pārvaldīt simptomus. Ārstēšanas iespējas atšķiras atkarībā no tā, kā simptomi jūs ietekmē. Šeit ir daži no pieejamajiem ārstēšanas veidiem:

• Audzēja izņemšanas operācija.
• Ķīmijterapija ir ārstēšanas metode audzējiem, kas ir kļuvuši par vēzi.
• Lietas, piemēram, ķirurģija vai breketes kaulu augšanas anomālijām.
• Zāles audzēja augšanas kontrolei: Piemēram, zāles, ko sauc par selumetinibu.
• Zāles citu simptomu kontrolei: Piemēram, zāles ADHD ārstēšanai.

Ja Jums ir NF1, ir svarīgi vismaz reizi gadā apmeklēt ārstu, lai veiktu pilnīgu medicīnisko pārbaudi. Jums katru gadu jāveic arī oftalmoloģiskā izmeklēšana. Turklāt ir ļoti svarīgi vismaz reizi gadā pārbaudīt asinsspiedienu, lai pārbaudītu, vai nerodas komplikācijas.

Vai ir jādomā arī par garīgo veselību?

Jā, tiešām. Šim stāvoklim ir raksturīga emocionāla ietekme. Daudzi cilvēki atrod atvieglojumu, konsultējoties ar garīgās veselības speciālistu . Vai arī ļoti noderīga var būt pievienošanās atbalsta grupai, kurā pulcējas cilvēki ar līdzīgām saslimšanām. Jo dažreiz, kad šie izaugumi un plankumi parādās vietās, kas ir redzamas citiem, jūs varat justies nemierīgi par savu izskatu. Tāpēc ir ļoti labi par šādām lietām runāt ar ārstu vai garīgās veselības konsultantu.

Vai ārstēšanai ir kādas blakusparādības?

Jā, blakusparādības var atšķirties atkarībā no ārstēšanas veida. Ārsts tās jums izskaidros pirms ārstēšanas uzsākšanas. Piemēram, ja jums tiek veikta operācija, jums var rasties asiņošana un infekcija. Ja jums tiek veikta ķīmijterapija, jums var rasties matu izkrišana un nogurums.

Vai var novērst 1. tipa neirofibromatozi (NF1)?

Pašlaik nav zināms veids, kā novērst NF1. Tomēr, ja plānojat dibināt ģimeni, tas ir, ja cerat uz bērnu, varat konsultēties ar ārstu un jautāt par ģenētisko konsultāciju . Tas var sniegt jums labāku izpratni par iespējamību, ka jums būs bērns ar ģenētisku slimību, piemēram, NF1.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar NF1?

Parasti, ja simptomi nav smagi, NF1 tieši neietekmē jūsu paredzamo dzīves ilgumu. Lielākā daļa cilvēku dzīvo normālu dzīves ilgumu. Tomēr, ja rodas komplikācijas (lai gan tās ir retāk), īpaši, ja audzēju ir pārāk daudz, lai tos varētu droši izņemt ķirurģiski, vai ja audzēji kļūst vēža audzēji, tas var ietekmēt jūsu paredzamo dzīves ilgumu (prognozi).

Ko sagaidīt, ja saņemat NF1 diagnozi?

(NF1) ir stāvoklis, kas cilvēkus ietekmē atšķirīgi. Dažiem cilvēkiem simptomi var nebūt pietiekami smagi, lai traucētu ikdienas aktivitātes. Citiem var būt redzes problēmas vai sāpes, kas apgrūtina pārvietošanos.

Daudziem cilvēkiem ir noderīgi konsultēties ar garīgās veselības speciālistu, ja simptomi ietekmē viņu garīgo veselību un domāšanu par savu ķermeni. Tā kā šie veidojumi, piemēram, dzimumzīmes un dzimumzīmes, dažreiz var būt redzami citiem, jūs varat justies neērti vai kaunēties par savu izskatu. Ārsts var palīdzēt jums tikt galā ar šīm sajūtām un jebkādiem simptomiem, kas rada diskomfortu.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir NF1 simptomi, īpaši vairāk nekā seši kafijas au pien plankumi, neizskaidrojamas ādas izmaiņas vai redzes izmaiņas, nekavējoties apmeklējiet ārstu. Ja Jūs jau ārstējaties no NF1, pastāstiet savam ārstam, ja simptomi, piemēram, sāpes, pastiprinās vai pasliktinās.

Turklāt ir svarīgi vismaz reizi gadā veikt medicīnisko pārbaudi . Tas var palīdzēt nodrošināt, ka šādas ķermeņa daļas, kuras var ietekmēt NF1, darbojas pareizi:

• Acis
• Nervu sistēma
• Āda
• Sirds un asinsvadu sistēma
• Mugurkauls

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Dodoties pie ārsta, varat uzdot šādus jautājumus:

• Ko man vajadzētu sagaidīt ar (NF1) diagnozi?
• Vai mani nākamie bērni var mantot šo stāvokli?
• Kādu ārstēšanu jūs ieteiktu? Vai ir kādas blakusparādības?
• Vai audzēji var atkal augt pēc izņemšanas?
• Cik bieži man jāierodas uz atkārtotām vizītēm?

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

1. tipa neirofibromatoze (NF1) ir visizplatītākais neirofibromatozes veids. Tā var skart daudzas ķermeņa daļas, īpaši ādu un nervu sistēmu. Jūsu simptomi var ietekmēt jūsu ikdienas dzīvi un to, kā jūs jūtaties par savu ķermeni. Bet neuztraucieties. Jūsu medicīnas komanda var palīdzēt jums atrast labāko ārstēšanu jūsu stāvoklim. Ja jūsu simptomi ietekmē jūsu pašapziņu, jums varētu būt noderīgi konsultēties ar garīgās veselības konsultantu . Ja jūs jau zināt, ka jums ir NF1, un plānojat dibināt ģimeni, neaizmirstiet aprunāties ar savu ārstu par ģenētisko konsultēšanu.

Tu neesi viens, šajā ceļojumā ir daudz cilvēku, kas tev palīdzēs.