Vai varam parunāt par DNS testēšanu un ģenētisko testēšanu?

Jūs droši vien esat dzirdējuši tādus vārdus kā "DNS tests" un "ģenētiskais tests", vai ne? Dažreiz filmās vai ziņās. Kas tie īsti ir? Kāpēc tie tiek veikti? Ko mēs no tiem varam mācīties? Parunāsim par visu šo šodien ļoti vienkārši un detalizēti.

Kas ir ģenētiskā testēšana?

Vienkārši sakot, ģenētiskais tests ir tests, kas meklē izmaiņas jūsu gēnos , hromosomās vai olbaltumvielās . To sauc arī par DNS testu . Šis tests ietver asins, ādas, matu, audu vai, ja gaidāt bērniņu, augļūdeņu parauga ņemšanu, kas ieskauj jūsu bērnu. Šis tests var apstiprināt vai izslēgt, vai jums ir ģenētiska slimība. Tas var arī palīdzēt noskaidrot, cik liela ir iespēja, ka jums nākotnē attīstīsies ģenētiska slimība vai cik liela ir iespēja, ka jūs nodosiet ģenētisku slimību savam bērnam.

Ko meklē ģenētiskajos testos?

Labi, ko īsti meklē šie ģenētiskie testi? Tie galvenokārt meklē izmaiņas jūsu gēnos, hromosomās un olbaltumvielās. Iedomājieties, DNS testi var daudz pastāstīt par jūsu ķermeni, izskatu un gēniem, kas veido jūsu personību.

• Tas var apstiprināt, vai Jums ir kāda konkrēta slimība vai nē.
• Tas var arī norādīt, vai Jums ir augsts risks saslimt ar noteiktām slimībām.
• Turklāt šie testi var arī pārbaudīt, vai jums ir mutēts gēns, ko jūs varētu nodot savam bērnam.

Kādi DNS testu veidi pastāv?

Apskatīsim dažus galvenos veidus.

1. Gēnu testēšana

Tas ietver jūsu DNS analīzi un izmaiņu, ko sauc par mutācijām , meklēšanu jūsu gēnos. Šīs mutācijas var izraisīt vai palielināt noteiktu ģenētisku traucējumu attīstības risku. Šie ģenētiskie testi var aplūkot tikai vienu gēnu, vairākus gēnus vai visu jūsu DNS. Visas jūsu DNS aplūkošana tiek saukta par genoma testēšanu .

2. Hromosomu testēšana

Hromosomu testi ir testi, kas aplūko jūsu hromosomas, kas ir garas DNS šķiedras. Tie meklē izmaiņas gēnu izvietojuma secībā. Šīs izmaiņas var izraisīt ģenētiskas slimības. Piemēram, tie var noteikt , vai jums ir papildu hromosomas kopija .

3. Olbaltumvielu testēšana

Olbaltumvielu testi analizē ķīmiskās reakcijas, kas notiek mūsu šūnās, piemēram, enzīmu aktivitāti . Ja ir problēmas ar jūsu olbaltumvielām, tas nozīmē, ka var būt izmaiņas jūsu DNS. Šīs izmaiņas var izraisīt arī ģenētiskas slimības.

Ģenētiskie testi, kas veikti dažādos laikos

Tagad aplūkosim, kādās situācijās šie ģenētiskie testi ir noderīgi.

Pirmsdzemdību testēšana

Ja esat grūtniece, grūtniecības laikā varat uzzināt, vai jūsu nedzimušajam bērnam ir kādas gēnu vai hromosomu mutācijas, veicot pirmsdzemdību DNS testus. Taču atcerieties, ka šie testi neatklāj visas slimības. Tomēr tie var pateikt, cik liela ir iespējamība, ka jūsu bērns piedzims ar dažām no slimībām, kuras, kā mēs zinām, varam atklāt. Piemēram, ja kādam jūsu ģimenē ir ģenētiska anamnēze , kas nozīmē, ka jūsu bērnam ir lielāks ģenētiskas slimības attīstības risks, ārsts var ieteikt šīs pirmsdzemdību pārbaudes.

Diagnostiskā testēšana

Šie diagnostikas testi var palīdzēt noteikt, vai jums ir specifiskas ģenētiskas slimības vai hromosomu problēmas . Tomēr tie nevar pārbaudīt visus ģenētiskos stāvokļus. Lai gan šos diagnostikas testus bieži izmanto grūtniecības laikā, tos var veikt jebkurā laikā, lai apstiprinātu diagnozi, ja jums ir slimības simptomi.

Pārvadātāju testēšana

Ir dažas slimības, kas tiek nodotas no paaudzes paaudzē kā "autosomāli recesīvas" . Tas nozīmē, ka cilvēkam var būt šī stāvokļa gēns, bet viņš var neizjust simptomus. Viņš ir tikai šī gēna nesējs. Tas ir, jūs varat uzzināt, vai esat mutēta gēna nesējs noteiktai "autosomāli recesīvai" slimībai, veicot nesēja testu. Tas parasti tiek darīts, ja vienam no vecākiem ir "autosomāli recesīvas" slimības ģimenes anamnēze. Jo, lai bērnam būtu šāda slimība, gan mātei, gan tēvam ir jābūt šī gēna kopijai. Tātad, ja ir zināms, ka viens ir nesējs, ja tiek pārbaudīts arī otrs, var uzzināt, cik liela ir iespējamība, ka bērni saslims ar šo slimību.

Preimplantācijas testēšana

Šis ir nedaudz īpašs tests. To veic, izmantojot mākslīgās apaugļošanas metodes (ART) , piemēram , apaugļošanu in vitro (IVF).Preimplantācijas testēšana var atklāt ģenētiskas mutācijas veidojamajos embrijos. Tas ietver dažu šūnu ņemšanu no embrijiem un to testēšanu uz specifiskām mutācijām. Pēc tam dzemdē tiek implantēti tikai tie embriji, kuriem nav šo mutāciju, lai mēģinātu panākt grūtniecību.

Jaundzimušo skrīnings

Jūsu mazulis tiks pārbaudīts dažas dienas pēc dzimšanas. Šī jaundzimušo skrīninga laikā tiek pārbaudītas noteiktas ģenētiskas, vielmaiņas vai ar hormoniem saistītas slimības. Jaundzimušie tiek pārbaudīti agri, jo, ja rodas problēma, ārstēšanu var uzsākt ātri. Katra valsts/štats parasti izlemj, kuras slimības tiek pārbaudītas šādā veidā. Piemēram, slimnīcas Amerikas Savienotajās Valstīs var pārbaudīt jaundzimušos uz vairāk nekā 35 slimībām.

Prognozējošā un presinptomatiska testēšana

Gēnu mutācijas , kas palielina ģenētiskas saslimšanas attīstības risku nākotnē, dažreiz var atklāt, veicot paredzošos un prediktīvos testus. Šie testi palīdz noskaidrot, vai izmaiņas gēnos palielina noteiktu slimību attīstības risku. Piemēram, daži vēža veidi , piemēram, krūts vēzis, ietilpst šajā kategorijā. Presimptomu testi var pateikt, vai jums attīstīsies ģenētiska saslimšana, pirms parādās jebkādi simptomi. Taču to nevar pateikt 100% droši. Veicot šāda veida testus, vienmēr pastāv neliela kļūdu iespējamība. Tāpēc pirms jebkādu testu veikšanas konsultējieties ar savu ārstu.

Kādas slimības var atklāt ar ģenētiskajiem testiem?

Tas ir ļoti svarīgi. Ir svarīgi atcerēties, ka, lai gan ģenētiskie testi var atklāt dažas slimības, tie nevar atklāt visu . Turklāt pozitīvs testa rezultāts ne vienmēr nozīmē, ka jums attīstīsies šī slimība. Tomēr šie ģenētiskie testi var būt noderīgi, lai apstiprinātu vai izslēgtu daudzas dažādas slimības un stāvokļus. Šeit ir daži piemēri:

• `Dauna sindroms` `(Dauna sindroms)`
• Hantingtona slimība
• Cistiskā fibroze
• `Sirpjveida šūnu anēmija` `(Sirpjveida šūnu anēmija)`
• `Fenilketonūrija` `(Fenilketonūrija)`
• Resnās zarnas (kolorektālais) vēzis
• Krūts vēzis

Ir daudz citu šādu slimību.

Kā tiek veikti šie DNS testi?

Tas ir ļoti vienkārši. Ārsts no jums paņems paraugu. Tās var būt jūsu asinis, mati, neliels ādas gabaliņš, audi vai, ja esat grūtniece , augļūdeņi, kas ieskauj jūsu bērnu.Tas varētu būt. Šis augļūdeņradis ir šķidrums, kas grūtniecības laikā ieskauj augli. Pēc tam ārsts nosūtīs šo paraugu uz laboratoriju. Laboratorijā tehniķi pārbaudīs, vai nav izmaiņas jūsu gēnos, hromosomās vai olbaltumvielās. Visbeidzot, tehniķi nosūtīs testa rezultātus jūsu ārstam.

Kādi ir ģenētisko testu riski?

Vairuma ģenētisko testu fiziskie riski ir ļoti zemi. Tomēr, veicot pirmsdzemdību testus, pastāv ļoti mazs spontānā aborta risks. Tas ir tāpēc, ka testa laikā tiek ņemts augļūdeņu paraugs, kas ieskauj bērnu dzemdē.

Tomēr ģenētiskā testēšana rada lielākus riskus gan emocionāli, gan finansiāli.

Iedomājieties, ja saņemat negaidītu rezultātu, jūs varat justies dusmīgs, nobijies, vīlies, nemierīgs vai vainīgs . Turklāt ģenētiskā testēšana var maksāt daudz naudas, dažreiz simtiem tūkstošu rūpiju. Apdrošināšana var segt šīs izmaksas. Taču tas bieži vien ir atkarīgs no testa veida un testa iemesla.

Turklāt ģenētiskie testi nesniedz informāciju par visām ģenētiskajām saslimšanām, un ne visi testi ir 100% precīzi. Tie arī nevar paredzēt, cik smagi būs simptomi vai kad attīstīsies ģenētiska saslimšana.

Ko saka DNS testa rezultāti?

DNS testa rezultātus ne vienmēr ir viegli saprast. Ārsts interpretēs rezultātus, ņemot vērā testa veidu, jūsu slimības vēsturi un ģimenes anamnēzi. Pēc tam viņš vai viņa jums paskaidros konkrētos rezultātus. Rezultātus var iedalīt šādi:

• Pozitīvs: Ja jūsu DNS testa rezultāts ir pozitīvs, tas nozīmē, ka laboratorija ir spējusi atrast ģenētisku mutāciju , kas, kā zināms, izraisa slimību. Tas var apstiprināt diagnozi, identificēt jūs kā slimības nesēju vai noteikt, ka jums ir paaugstināts risks saslimt ar šo slimību.
• Negatīvs: Ja jūsu DNS testa rezultāts ir negatīvs, tas nozīmē, ka laboratorija nevarēja atrast zināmu ģenētisku mutāciju jūsu DNS, kas varētu izraisīt slimību. Tas var izslēgt diagnozi, identificēt, ka neesat slimības nesējs, vai noteikt, ka jums nav augsts risks saslimt ar šo slimību.
• Neskaidrs:Ja jūsu DNS testa rezultāts ir nepārliecinošs, tas nozīmē, ka laboratorija, iespējams, ir atradusi ģenētisku mutāciju. Taču viņiem nav pietiekami daudz informācijas, lai noteiktu, vai tā ir normāla vai slimību izraisoša mutācija. Tas ir tāpēc, ka ikvienam ir normālas, dabiskas DNS variācijas, kas neietekmē viņu veselību.

Cik precīzi ir DNS testi?

Ģenētisko testu precizitāti var izmērīt divos veidos. Viens ir analītiskais derīgums. Tas pārbauda, ​​vai DNS tests var precīzi noteikt, vai konkrētā gēnā ir mutācija vai nē. Otrs ir klīniskais derīgums. Tas nozīmē, vai, ja mutācija ir, tā ir saistīta ar konkrētu slimību vai stāvokli. Visas laboratorijas, kas veic DNS testus, tiek regulētas saskaņā ar valdības atzītiem standartiem. Šie standarti ir izstrādāti, lai nodrošinātu ģenētisko testu precizitāti.

Cik ilgs laiks nepieciešams, lai iegūtu DNS testa rezultātus?

Dažu testu rezultātus var iegūt dažu dienu laikā. Jo īpaši pirmsdzemdību testu rezultāti parasti ir pieejami ļoti ātri. Tomēr citu testu rezultātu iegūšana var ilgt vairākas nedēļas. Ārsts sniegs jums konkrētu informāciju par to, kad jūs saņemsiet veicamā testa rezultātus.

Kāds ir labākais DNS testa komplekts?

Patiesībā, ja vēlaties veikt DNS testu, vislabāk ir tikties ar ārstu vai ģenētikas konsultantu savā tuvumā un veikt testu. Pēc tam viņi palīdzēs jums izvēlēties pareizos testus un, kad tos saņemsiet, pārrunās ar jums rezultātu nozīmi. Tomēr, ja nevarat apmeklēt ārstu, varat arī iegādāties DNS testa komplektu tieši no DNS testēšanas uzņēmuma. To sauc par "tiešo piegādi patērētājam" (DTC) . Labākie DNS testa komplekti sniedz viegli saprotamu informāciju par to testu zinātnisko pamatojumu. Tomēr, izmantojot tos, pastāv risks, jo jums, iespējams, nebūs neviena, ar ko personīgi pārrunāt rezultātus.

Ja Jums ir pozitīvs ģenētiskas saslimšanas tests vai ja atklājat, ka Jums ir paaugstināts slimības attīstības risks, noteikti konsultējieties ar savu ārstu. Viņš vai viņa var Jūs nosūtīt pie ģenētikas konsultanta. Šis konsultants var Jūs un Jūsu saņemto informāciju novērtēt un palīdzēt Jums izlemt, kā rīkoties tālāk.

Kad sākās DNS testēšana?

Arī šis ir interesants stāsts. Zinātnieki 20. gs. astoņdesmitajos gados izgudroja metodi, ko sauc par "(restrikcijas fragmentu garuma polimorfisma — RFLP)" analīzi. Šī analīze bija pirmais ģenētiskais tests, kurā tika izmantota DNS. Taču 20. gs. deviņdesmitajos gados "(polimerāzes ķēdes reakcija — PCR)"Tika ieviesta DNS testēšana. Šī PCR DNS testēšanas metode aizstāja iepriekšējo RFLP testēšanas metodi. DNS testēšanas zinātne ir pastāvīgi mainīga un attīstoša joma.

Kas ir DNS paternitātes tests?

Jūs droši vien esat par to dzirdējuši. DNS paternitātes tests var noteikt, kas ir bērna bioloģiskais tēvs . DNS vaigu uztriepes vai asins analīzes var noteikt, vai kāds ir jūsu mazuļa vai bērna bioloģiskais tēvs. To var uzzināt arī grūtniecības laikā, veicot pirmsdzemdību paternitātes testu.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Labi, mēs daudz esam runājuši par DNS testēšanu jeb ģenētisko testēšanu. Šie testi palīdz noskaidrot, vai jums ir ģenētiska slimība vai arī vai jums ir lielāka iespēja nākotnē attīstīties kādai noteiktai slimībai. Lai gan ģenētiskā testēšana var sniegt zināmu sirdsmieru , tai ir arī daudz risku un ierobežojumu .

Ja jūs interesē ģenētiskā testēšana, noteikti konsultējieties ar savu ārstu. Viņš vai viņa var jūs nosūtīt pie ģenētikas konsultanta un sniegt jums vairāk informācijas par visu procesu.

Ceram, ka šī informācija jums bija noderīga. Ja vēlaties uzzināt vairāk par kaut ko līdzīgu, lūdzu, sazinieties ar mums!

` Ģenētiskā testēšana, DNS testēšana, ģenētiskās mutācijas, ģenētiskās slimības, pirmsdzemdību testēšana, ģenētiskā konsultēšana, paternitātes testēšana