Vai vēlaties iepriekš uzzināt par sava mazuļa veselību? Parunāsim par pirmsdzemdību ģenētiskajām pārbaudēm!

Kad gaidāt māti, jūsu lielākā vēlēšanās ir vesels bērns, vai ne? Tāpēc šodien mēs runāsim par dažām īpašām testēšanas metodēm, kas palīdz jau iepriekš zināt, vai bērnam ir kādas ģenētiskas slimības vai iedzimtas anomālijas, kamēr viņš vēl atrodas dzemdē. Mēs tās saucam par "(pirmsdzemdību ģenētiskajiem testiem)". Šie testi nav obligāti jāveic ikvienam, taču ir ļoti svarīgi, lai jūs par to zinātu.

Kas tas ir (pirmsdzemdību ģenētiskais tests)?

Vienkārši sakot, šie ir testi, kas var noteikt, vai jūsu nedzimušajam bērnam ir ģenētiska slimība vai iedzimts defekts. Atšķirībā no asinsgrupas, hemoglobīna un cukura testiem, ko parasti veic grūtniecības laikā, šie ģenētiskie testi nav nepieciešami un tos var veikt tikai tad, ja vēlaties . Jūs varat par to konsultēties ar savu ārstu un izlemt, kuri testi jums ir vislabākie.

Visu mūsu ķermenī kontrolē mūsu gēni. Šie gēni tiek glabāti lietās, ko sauc par hromosomām. Tāpēc dažreiz, ja šajos gēnos vai hromosomās ir kādas izmaiņas vai trūkumi, var rasties dažādas slimības. Šādus stāvokļus, kas ir klātesoši dzimšanas brīdī, mēs saucam par "(iedzimtām slimībām)". Šie ģenētiskie testi var identificēt dažus šādus stāvokļus vēl pirms bērna piedzimšanas.

Kādi ir šie divi testu veidi? (Skrīninga un diagnostikas testi)

Labi, tagad paskatīsimies. Ir divi galvenie "pirmsdzemdību ģenētisko testu" veidi.

1. Skrīninga testi: Tie tiek izmantoti, lai noteiktu, vai jūsu mazulim ir risks saslimt ar noteiktu ģenētisku slimību. Tas ne vienmēr nozīmē, ka mazulim ir šī slimība. Tomēr, ja risks ir augsts, ārsts jums pateiks, kā rīkoties tālāk.

2. Diagnostikas testi: šie testi var apstiprināt, vai bērnam ir ģenētiska saslimšana. Tie parasti tiek veikti tikai tad, ja skrīninga tests uzrāda risku vai ja pastāv lielāks risks cita iemesla dēļ.

Tagad parunāsim par katru no šiem veidiem nedaudz sīkāk.

Vispirms aplūkosim "skrīninga testus" (testus, kas meklē augļa risku).

Vissvarīgākais, kas jāatceras, ir tas, ka šie skrīninga testi nekad negarantē ģenētiskas saslimšanas esamību. Pat ja rezultāts ir patoloģisks, tas nenozīmē, ka bērnam noteikti būs šī saslimšana. Tas nozīmē tikai to, ka pastāv noteikts risks salīdzinājumā ar citiem. Ārsts var jums izskaidrot šos rezultātus un paskaidrot, kādi pasākumi jums jāveic tālāk. Dažos gadījumos viņš var ieteikt arī diagnostikas testu.

Ir vairāki skrīninga testu veidi:

1. Nesēju skrīnings — vai jums ir slimība, ko var nodot jūsu mazulim?

Šī ir asins analīze, ko varat veikt jūs un jūsu partneris. Tā meklē viena gēna slimības, kas var izraisīt nopietnas veselības problēmas, kuras varētu mantot jūsu bērns. Piemēram, tā var atklāt tādas slimības kā cistiskā fibroze, sirpjveida šūnu anēmija un mugurkaula muskuļu atrofija.

Piemēram, ja jūsu asins analīzes uzrāda, ka esat noteikta ģenētiskā riska nesējs, ir ļoti svarīgi, lai arī jūsu partneris veiktu pārbaudi. Jo, ja abi vecāki ir viena un tā paša ģenētiskā riska nesēji, bērnam, visticamāk, attīstīsies smaga šīs slimības forma. Šī "nesēju skrīninga" pārbaude tiek veikta tikai vienu reizi dzīves laikā.

2. Skrīnings patoloģiska hromosomu skaita noteikšanai

Kā jau minējām, hromosomas mēs mantojam pa pāriem – vienu no mātes un vienu no tēva. Dažreiz šī apaugļošanās procesa laikā var rasties dabiskas kļūdas. Tad hromosomu pāra daļas var vai nu trūkt, vai arī tās var tikt pievienotas. Piemēram, "Dauna sindroms" (papildu 21. hromosomas klātbūtne) un "Tērnera sindroms" (trūkstoša X hromosoma). Šo testu rezultāti var atšķirties atkarībā no grūtniecības.

Ir vairāki testu veidi:

• Bezšūnu augļa DNS skrīnings: To sauc arī par "(neinvazīvo pirmsdzemdību testēšanu)" jeb "(NIPT)". Tas ietver nelielu bērna DNS gabaliņu ("augļa DNS") ņemšanu no asinīm un dažu izplatītu hromosomu anomāliju meklēšanu. Tomēr, tā kā bērna DNS daudzums ir tik mazs, šo testu var veikt tikai pēc 10 grūtniecības nedēļām.
• Seruma skrīnings: Arī šajā testā tiek ņemts jūsu asins paraugs. Tomēr tas tieši nepēta bērna DNS. Tā vietā tiek analizēts dažādu olbaltumvielu līmenis jūsu asinīs, lai noteiktu hromosomu anomāliju attīstības risku. To piemēri ir "(secīgā skrīninga)", "(četrkāršā skrīninga)" un "(pirmā trimestra seruma skrīninga)". Katrs no šiem testiem jāveic ļoti noteiktā grūtniecības laikā, tāpēc ieteicams jautāt savam ārstam, kurš no tiem jums ir piemērots. Šos testus parasti var veikt pēc 11 grūtniecības nedēļām.

3. Fizisku anomāliju skrīnings

Dažreiz hromosomu anomālijas var izraisīt izmaiņas bērna ķermeņa struktūrā. Vai arī, pat ja hromosomas ir normālas, bērnam var būt fizisks defekts. Ultraskaņas un asins analīzes, kas veiktas grūtniecības laikā, var sniegt priekšstatu par bērna risku saslimt ar šādām fiziskām anomālijām un to, vai tās ir saistītas ar ģenētiskiem cēloņiem.

• Kakla caurspīdība (NT skenēšana):Šī ultraskaņas pārbaude mēra ādas biezumu augļa kakla aizmugurē. Ja šis biezums ir pārāk augsts, tas var norādīt uz hromosomu anomāliju risku, kā arī uz fiziskām problēmām, piemēram, bērna sirds attīstības traucējumiem. Šī ultraskaņas izmeklēšana tiek veikta laikā no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai.
• AFP skrīnings (mātes seruma skrīnings): tiek paņemts jūsu asins paraugs un mērīts proteīna, ko sauc par AFP (alfa-fetoproteīnu), līmenis. Ja šis līmenis ir pārāk augsts, tas var liecināt par iespējamām fiziskām problēmām bērna vēderā, sejā vai mugurkaulā. To veic laikā no 15. līdz 22. nedēļai.
• Četru vielu skrīnings: Šis tests mēra četru vielu līmeni jūsu asinīs, lai noteiktu hromosomu anomāliju un nervu caurulītes defektu risku jūsu bērnam. To sauc arī par "vairāku marķieru skrīningu". Tas tiek veikts arī laikā no 15. līdz 22. nedēļai.
• Augļa anatomijas skenēšana: daudzi cilvēki to pazīst kā "anomālijas skenēšanu". Šajā procesā ar ultraskaņas palīdzību tiek pārbaudītas bērna ķermeņa struktūras, tostarp attīstošās smadzenes, skelets, sirds, nieres, vēders, seja un ekstremitātes. Šo ultraskaņas izmeklējumu parasti veic laikā no 18. līdz 20. grūtniecības nedēļai.

Svarīgi: Atkal, šie skrīninga testi norāda tikai uz saslimšanas iespējamību . Tie nepārprotami nenorāda uz slimības klātbūtni.

Kas ir diagnostikas testi? (Testi, lai precīzi noskaidrotu, vai pastāv slimība)

Diagnostikas testi var apstiprināt, vai bērnam ir ģenētiska saslimšana. Šie testi tiek veikti tikai tad, ja skrīninga testa rezultāti ir novirzes no normas vai ja jums ir citi iemesli uzskatīt, ka jūsu bērnam ir lielāks ģenētiskas saslimšanas risks (piemēram, kādam jūsu ģimenē ir šī saslimšana).

Divi visizplatītākie diagnostikas testu veidi ir amniocentēze un horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (CVS).

• Amniocentēze: Šajā testā ārsts ievieto nelielu adatu caur ādu dzemdē un paņem nelielu augļūdeņu paraugu, kas ieskauj jūsu bērnu. Šis tests tiek veikts no 16. līdz 20. grūtniecības nedēļai.
• Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (CVS): Šajā testā ārsts ievieto adatu dzemdē un paņem nelielu šūnu paraugu no placentas. Ārsts izlems, vai ievietot adatu caur vēderu vai caur maksti, atkarībā no tā, kura metode ir drošāka. CVS tests tiek veikts laikā no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai.

Pēc tam paraugi tiek nosūtīti uz laboratoriju analīzei. Laboratorija var veikt īpašus testus, piemēram, fluorescences in situ hibridizāciju (FISH), standarta kariotipēšanu un mikročipu. Daži diagnostikas testi var sniegt rezultātus pat 72 stundu laikā, bet citi var ilgt vairāk nekā divas nedēļas.

Vai šīs ģenētiskās pārbaudes būtu jāveic? Kam tās būtu jāveic?

Tas, vai veikt šo "pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu", ir pilnībā jūsu personīgais lēmums. Ja neesat pārliecināts, varat jautāt savam ārstam, ko viņš vai viņa iesaka. Šo testu rezultāti var sniegt ļoti svarīgu informāciju par bērna veselību. Parasti visas grūtnieces tiek informētas par šiem ģenētiskajiem skrīninga testiem kā daļa no pirmsdzemdību aprūpes.

Daži iemesli, kāpēc dažas ģimenes nolemj veikt diagnostikas testus, ir šādi:

• Nenormāla rezultāta saņemšana no skrīninga testa.
• Ģenētiskas slimības ģimenes anamnēze.
• Grūtniecība, kas vecāka par 35 gadiem.
• Iepriekš bijis spontāns aborts vai nedzīvi dzimis bērns.

Vai grūtniecības laikā ir nepieciešams veikt šīs analīzes?

Nē, tas nav nepieciešams. Tas ir lēmums, kas balstīts uz jūsu personīgajiem uzskatiem un slimības vēsturi. Dažiem vecākiem patīk iepriekš zināt, vai viņu bērns piedzims ar noteiktu slimību. Tas ļauj viņiem iepriekš plānot bērna aprūpi. Diemžēl dažām ģimenēm var būt ļoti bēdīgi iznākumi, un viņām, iespējams, būs jāpieņem grūts lēmums par to, vai turpināt grūtniecību. Tātad, vai veikt šo skrīningu vai diagnostikas testu, ir pilnībā jūsu un jūsu ārsta ziņā.

Kā tiek veikti šie testi?

Lielākā daļa "(prenatālo ģenētisko skrīningu)" tiek veiktas, izmantojot grūtnieces asins paraugu. Ja skrīninga testa rezultāti liecina par paaugstinātu iedzimta defekta risku, ārsts var veikt padziļinātākus testus ("invazīvos testus"), lai identificētu specifiskus stāvokļus. Šie padziļinātie diagnostikas testi ir "(amniocentēze)" un "(CVS)".

Kādi testi tiek veikti dažādās grūtniecības nedēļās?

Arī šī ir problēma daudziem cilvēkiem.

Pirmā trimestra (pirmo 3 mēnešu laikā) testi

Pirmā trimestra seruma skrīnings, bezšūnu augļa DNS skrīnings (NIPT) un NT ultraskaņa tiek veikta laikā no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai. Apvienojot informāciju no šīm asins analīzēm un ultraskaņas, var iegūt priekšstatu par izplatītu hromosomu slimību, piemēram, Dauna sindroma, risku.

“Nesēju skrīningu” var veikt jebkurā grūtniecības laikā, pat 6.–10. nedēļā. Šie testi meklē “viena gēna” slimības, kuras jūs varat nodot savam bērnam. Tomēr “nesēju skrīnings” nevar atklāt slimības, ko izraisa hromosomu anomālijas, piemēram, “Dauna sindromu”.

Bezšūnu augļa DNS testēšana (NIPT) pārbauda bērna DNS asinīs. Tā meklē hromosomu slimības, piemēram, Dauna sindromu, 13. un 18. trisomiju. Šo testu var veikt jau 10. grūtniecības nedēļā vai vēlāk grūtniecības laikā.

Otrā trimestra (4–6 mēnešu) testi

Otrā trimestra skrīninga testi tiek veikti laikā no 15. līdz 22. grūtniecības nedēļai. Šajā laikā veiktie asins analīzes ir "(mātes seruma alfa-fetoproteīna/AFP skrīnings)" un "(četrkāršais skrīnings)". "(Četrkāršais skrīnings)" savu nosaukumu ieguvis tāpēc, ka tajā tiek mērīti četru veidu proteīni ("alfa-fetoproteīns/AFP", "estriols", "cilvēka horiona gonadotropīns/hCG" un "inhibīns-A"). Šie testi palīdz ārstam noteikt, vai Jūsu bērnam ir paaugstināts ģenētisku vai fizisku anomāliju risks. "(Augļa anatomijas ultraskaņa)" (anomāliju skenēšana) ir vēl viena skrīninga metode, kas var meklēt ģenētiskas vai fiziskas anomālijas Jūsu bērnam.

Vai šie "skrīninga" testi tādiem stāvokļiem kā Dauna sindroms var būt nepareizi?

Jā, vienmēr pastāv iespēja, ka skrīninga tests būs nepareizs. Tas ir, dažreiz var pastāvēt risks, pat ja tests apgalvo, ka riska nav, un dažreiz var pastāvēt risks, pat ja tests apgalvo, ka riska nav (to sauc par "viltus pozitīvu" un "viltus negatīvu"). Jūsu ārsts var izskaidrot jebkura grūtniecības laikā veiktā skrīninga testa precizitātes rādītājus ("precizitātes rādītāji").

Vai pastāv kādi riski saistībā ar šiem testiem?

Skrīninga testi (asins parauga ņemšana) netiek uzskatīti par riskantiem. Tomēr, ja veicat diagnostikas testu, piemēram, amniocentēzi vai cerebrospinālo vēnu izmeklējumu (CVS), pastāv ļoti mazs risks . Šie riski ir infekcija, asiņošana vai spontāns aborts. Tāpēc šie diagnostikas testi netiek veikti visiem kopumā, bet tikai tiem, kam ir īpašas aizdomas.

Cik ilgs laiks nepieciešams, lai saņemtu rezultātus? Ko šie rezultāti nozīmē?

Skrīninga testu rezultātu iegūšanai nepieciešamas dažas dienas. Diagnostikas testu rezultātu iegūšanai var būt nepieciešamas dažas dienas līdz dažas nedēļas. Vairumā gadījumu šie paraugi tiek nosūtīti uz laboratoriju testēšanai. Vispirms ārsts saņems rezultātus un pēc tam tos paziņos.

Skrīninga testa rezultāti norāda tikai uz risku. Tie negarantē drošu atbildi uz jautājumu, vai bērnam ir ģenētiska saslimšana.

• Ja rezultāts ir pozitīvs , tas nozīmē, ka bērnam ir lielāks risks saslimt ar šo slimību nekā iedzīvotājiem kopumā.
• Ja tiek iegūts negatīvs rezultāts , tas nozīmē, ka bērnam ir mazāks risks saslimt ar šo slimību nekā iedzīvotājiem kopumā.

Ārsts var ieteikt diagnostisku testu, piemēram, CVS vai amniocentēzi. Vai arī viņš var jūs nosūtīt pie ģenētikas konsultanta, kas specializējas augsta riska grūtniecībās un ģenētiskās slimībās. Nebaidieties runāt ar saviem ārstiem par to, ko nozīmē jūsu testa rezultāti, kā arī diagnostisko testu riskiem un ieguvumiem.

Vai ar šīm pārbaudēm var noteikt bērna dzimumu?

Papildus informācijai par ģenētisko slimību risku, "bezšūnu DNS skrīnings/NIPT" tests var sniegt arī informāciju par bērna dzimumu. Arī "ultraskaņa" dažreiz var noteikt dzimumu. Tomēr tas ir tikai papildu ieguvums, nevis galvenais testa iemesls.

Ko man vajadzētu jautāt ārstam par šiem ģenētiskajiem testiem?

Skrīninga un diagnostikas testi grūtniecības laikā ir personisks lēmums. Jums var rasties jautājumi par to, kuri skrīninga testi jums jāveic vai ko nozīmē jūsu testu rezultāti. Nebaidieties uzdot jautājumus. Atcerieties, ka tikai jūs un jūsu ģimene varat izlemt, kā rīkoties ar pozitīviem rezultātiem no abiem ģenētisko testu veidiem.

Daži bieži uzdotie jautājumi, ko varat uzdot:

• "Kādus skrīninga testus jūs ieteiktu, pamatojoties uz manu slimības vēsturi?"
• "Ja mana skrīninga testa rezultāts ir "Pozitīvs", kādi ir nākamie soļi?"
• "Vai šie ģenētiskie testi var kaitēt bērnam?"
• "Kāda ir viltus pozitīvu rezultātu iespējamība?"

Visbeidzot, lietas, kas jums jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Nav pareizas vai nepareizas atbildes uz pirmsdzemdību ģenētiskajiem testiem. Lēmums ir jūsu un jūsu ģimenes ziņā. Ja jums ir bažas par šiem testiem vai vēlaties saprast, ko katrs tests meklēs, konsultējieties ar savu ārstu. Viņš vai viņa var pārrunāt ar jums katra ģenētiskā testa riskus un ieguvumus un palīdzēt jums pieņemt vislabāko lēmumu jums un jūsu ģimenei.

Atcerieties, ka lielākā daļa mazuļu piedzimst veseli. Tomēr ir svarīgi saprast, kādas ir jūsu iespējas un kādi ģenētiskie testi jums ir pieejami. Jūsu ārsts ir jūsu labākais ceļvedis šajā ceļojumā.

Grūtniecība , ģenētiskā testēšana, zīdaiņa veselība, augļa testēšana, skrīninga testi, diagnostikas testi, Dauna sindroms, ultraskaņa