Vai jūsu mazajam ir šie simptomi? Parunāsim par Alagila sindromu!

Vai esat kādreiz domājuši, ka dažreiz dažas no slimībām, ar kurām saslimst mūsu mazie, var būt nedaudz sarežģītas? Nu, viens no šādiem stāvokļiem, kam nepieciešama neliela aprūpe, bet ko var pārvaldīt, ja jums ir pareiza izpratne, ir Alagila sindroms. To sauc arī par Alagila-Vatsona sindromu. Šī ir ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka to mēs mantojam no saviem vecākiem. Tā galvenokārt ietekmē mūsu aknas un sirdi. Tomēr var tikt ietekmētas arī citas ķermeņa daļas. Parunāsim par to sīkāk, vai ne?

Kas īsti ir Alagīla sindroms?

Vienkārši sakot, Alagila sindroms ir ģenētiska slimība . Tā var traucēt aknu darbību, kā arī izraisīt noteiktas izmaiņas un vājumus sirds struktūrā, proti, sirds veidošanās veidā. Dažiem bērniem, kas dzimuši ar šo slimību, ir vairākas specifiskas izskata iezīmes. Dažas no komplikācijām, kas var rasties šī stāvokļa dēļ, var būt diezgan bīstamas un pat dzīvībai bīstamas. Tāpēc ir ļoti svarīgi par to zināt.

Kuras ķermeņa daļas ietekmē Alagīla sindroms?

Mēs jau teicām, ka tas galvenokārt ietekmē aknas un sirdi. Bet tas vēl nav viss. Tas var ietekmēt arī vairāku citu svarīgu orgānu attīstību jūsu organismā. Tie ir:

• Sirds: Var rasties problēmas ar sirds vārstiem un asinsvadiem.
• Nieres: tādas lietas kā nieru saraušanās un cistu veidošanās.
• Aizkuņģa dziedzeris: Var tikt traucēta arī aizkuņģa dziedzera funkcija, kas palīdz gremošanas procesā.
• Acis: Daži redzes traucējumi.
• Skelets: Dažas izmaiņas kaulos, piemēram, mugurkaulā.
• Asinsvadi: Problēmas var rasties arī smadzeņu asinsvados.

Kam var attīstīties šī slimība? Cik izplatīta tā ir?

Alagila sindroms ir ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka, ja bērns manto šo gēnu no mātes vai tēva, bērnam var attīstīties šie simptomi. Ārsti to sauc par "autosomāli dominējošo" mantojuma modeli. Tas nozīmē, ka pat ja vienam no vecākiem ir šis gēns, bērnam joprojām var attīstīties šī slimība. Parasti šādā veidā no ģimenes uz ģimeni tiek nodoti no 30% līdz 50% gadījumu.

Tomēr dažreiz tā var attīstīties kādam jaunam cilvēkam, pat ja nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība. Tas nozīmē, ka tā var parādīties bez jebkādas ģimenes anamnēzes.

Runājot par to, cik izplatīta šī slimība ir, tiek lēsts, ka tā skar aptuveni vienu no 30 000 līdz 45 000 cilvēkiem.Taču šī nav pareizā deva, jo dažreiz tā var palikt nediagnosticēta vai arī to var sajaukt ar citu slimību, jo tiek ārstēti tikai vissmagākie simptomi.

Kā Alagīla sindroms ietekmē manu ķermeni?

Alagila sindroma simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi. Tas nozīmē, ka ne visiem ar šo slimību būs vienādi simptomi. Notiek tas, ka žultsvadi mūsu aknās neattīstās pareizi. Tie ir vai nu ļoti īsi, vai šauri, vai arī tiem ir maz žultsvadu. Šie žultsvadi ir tie, kas pārvada aknās ražoto žulti – šķidrumu, kas palīdz sagremot pārtikā esošos taukus – uz žultspūsli un tievo zarnu. Tātad, kad šie žultsvadi pārstāj pareizi darboties, žults iesprūst aknās. Tad aknas sāk bojāties .

Līdzīgi tas ietekmē arī sirdi. Tāpat kā žultsvadi sašaurinās, var sašaurināties arī sirds vārstuļi un asinsvadi, un var rasties izmaiņas. Tas var traucēt asins plūsmu no sirds uz pārējo ķermeni, un skābeklis var netikt pareizi piegādāts.

Kādi ir Alagīla sindroma simptomi?

Šie simptomi parasti parādās zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā . Tomēr tie var neparādīties līdz pieauguša cilvēka vecumam. Simptomu smagums var atšķirties pat vienas ģimenes ietvaros.

Ar aknām saistīti simptomi

Mums ir teikts, ka Aladžila sindroms var izraisīt aknu bojājumus. Ja aknas ir bojātas, var parādīties šādi simptomi:

• Ādas un acu dzeltēšana – mēs to saucam par dzelti (vai ikterusu).
• Āda stipri niez.
• Dzelteni, taukaini nogulsnējumi (piemēram, kunkuļi) uz ādas virsmas (ksantomas).
• Tumšs urīns.

Šis aknu bojājums rodas tāpēc, ka žultsvadi nav pieejami, ir sašaurināti vai nepareizi veidoti. Šie žultsvadi pārvada žulti — šķidrumu, kas palīdz sagremot taukus — no aknām uz žultspūsli un tievo zarnu. Ja šie vadi nedarbojas pareizi, žults uzkrājas aknās. Aknas nevar pareizi veikt savu darbu, proti, izvadīt no asinīm atkritumproduktus.

Tā kā organisms nespēj pareizi absorbēt taukus un dažus vitamīnus (īpaši A, D, E un K), var rasties papildu simptomi:

• Kaulu vājums.
• Samazināta augšana, nav auguma pieauguma.
• Redzes problēmas (īpaši, kas ietekmē radzeni un tīkleni).
• Problēmas ar ķermeņa līdzsvaru un kustībām.
• Tendence uz asins recekļu veidošanos.
• Attīstības kavēšanās.
• Aknu rētas (ciroze).

Apmēram 15% cilvēku ar Alagila sindromu ir pakļauti dzīvībai bīstamu stāvokļu, piemēram, smagas aknu slimības un aknu mazspējas, attīstības riskam.

Ar sirdi saistīti simptomi

Alagila sindroms var ietekmēt arī sirdi un tās darbību. Tas nozīmē:

• Plaušu artērijas stenoze ir asinsvada, kas pārvadā asinis no sirds uz plaušām, sašaurināšanās.
• Izmaiņas sirds struktūrā. Piemēram, caurums starp divām apakšējām sirds kamerām (kambaru starpsienas defekts) vai kanāla, kas piegādā asinis plaušām, sašaurināšanās, caurums starp sirds kamerām, galvenā asinsvada (aortas) novietojuma izmaiņas un palielināts labais kambaris (Fallo tetraloģija).
• Patoloģiskas sirds skaņas (sirds trokšņi).
• Ādas zilganums (cianoze) zema skābekļa līmeņa asinīs dēļ.

Redzamas sejas un ķermeņa iezīmes

Bērniem, kas dzimuši ar Alagila sindromu, ir vairākas raksturīgas sejas iezīmes:

• Attālums starp acīm ir plašs, acis ir dziļi novietotas.
• Izteikts, smails zods.
• Liela piere.

Citi simptomi, ko var novērot organismā, ir šādi:

• Skeleta anomālijas. Piemēram, tauriņa formas skriemeļi.
• Asiņošanas un insulta risks smadzenēs smadzeņu asinsvadu anomāliju dēļ.
• Pakāpeniska galvenās smadzeņu artērijas sašaurināšanās (Moyamoya sindroms).
• Nieru problēmas (saraušanās, cistas, ierobežota funkcija).
• Aizkuņģa dziedzeris nespēj pareizi sadalīt un absorbēt barības vielas no pārtikas.

Vai Alagīla sindroms ietekmē garīgās spējas?

Apmēram 2% bērnu ar Alagila sindromu ir intelektuālās attīstības traucējumi . Tomēr dažiem bērniem (apmēram 16%) var būt neliela aizkavēšanās rupjo motoriku, piemēram, iešanas, attīstībā. Tomēr šī nav intelektuālā invaliditāte.

Kas izraisa Alagīla sindromu?

Vairumā gadījumu vairāk nekā 90 % Alagila sindroma gadījumu izraisa problēma ar JAG1 gēnu. Tā var būt gēna mutācija vai delēcija. Vēl 2–3 % pacientu ir mutācija gēnā NOTCH2. Tomēr aptuveni 3 % gadījumu precīzs ģenētiskais cēlonis joprojām nav zināms.

Šie gēni, ko sauc par `JAG1` un `NOTCH2`, dod norādījumus mūsu šūnām ražot olbaltumvielas, kas nepieciešamas dažādu ķermeņa daļu veidošanai embrionālajā stadijā. Ja šajos divos gēnos ir mutācija vai ja ir ģenētiskā materiāla zudums 20. hromosomas daļā, kur atrodas `JAG1` gēns, šūnas nesaņem šīs instrukcijas pareizi. Tad parādās tādi simptomi kā strukturāli defekti sirdī, žultsvadu sašaurināšanās un skeleta anomālijas.

Kā tiek diagnosticēts Alagīla sindroms?

Alagila sindromu var būt grūti diagnosticēt, jo simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi. Diagnoze sākas ar pilnīgu slimības vēsturi un rūpīgu simptomu pārbaudi. Ārsts var aizdomas par Alagila sindromu, ja jums ir vismaz trīs no šiem simptomiem:

• Žultsvadu patoloģiskas formas.
• Aknu slimība vai žults plūsmas aizsprostojums (holestāze).
• Sirds slimība.
• Skeleta anomālijas.
• Redzes problēmas.
• Raksturīgas sejas iezīmes.

Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti vairāki testi:

• Neliela aknu gabala ņemšana izmeklēšanai (aknu biopsija).
• Asins analīzes.
• Acu pārbaude.
• Mugurkaula rentgena uzņēmums.
• Vēdera dobuma un/vai sirds ultrasonogrāfija.
• Ģenētiskais tests.
• Nieru darbības testi.
• Aizkuņģa dziedzera funkcionālie testi.

Kā es varu zināt, vai manam bērnam ir Alagīla sindroms vai žultsceļu atrēzija?

Alagila sindromam un žultsceļu atrēzijai ir līdzīgi simptomi. Alagila sindroma gadījumā žults plūsma caur žultsvadiem tievajās zarnās ir ierobežota, un žults uzkrājas aknās. Žultsceļu atrēziju izraisa arī žultsvadu bojājumi vai rētošanās, kas var izraisīt tādus pašus simptomus. Jaundzimušajiem abos gadījumos var būt līdzīgi simptomi:

• Tumšas krāsas urīns.
• Gaišas krāsas izkārnījumi.
• Vēdera uzpūšanās.
• Dzelte saglabājas vairākas nedēļas pēc dzemdībām.

Zīdaiņiem ar žultsceļu atreziju var būt arī citi iedzimti defekti, piemēram, Alagīla sindroms, kā arī sirds, nieru un liesas anomālijas. Daži pētījumi liecina, ka tas pats gēns, ko sauc par JAG1, kas izraisa Alagīla sindromu, var būt iesaistīts žultsceļu atrezijā.

Tā kā žultsceļu atrēzija ir biežāk sastopama nekā Alagīla sindroms un tā kā ne visas Alagīla sindroma sekas ir redzamas zīdaiņa vecumā, ārsti vispirms var aizdomas par žultsceļu atrēziju. Tomēr abu stāvokļu ārstēšana lielā mērā ir vienāda . Ja bērnam vēlāk attīstās citi Alagīla sindroma simptomi, to var diagnosticēt tajā laikā.

Kā ārstē Alagīla sindromu?

Šim stāvoklim vēl nav specifiskas izārstēšanas.Tāpēc ārstēšanas mērķis ir kontrolēt radušos simptomus. Tas nozīmē, ka ārstēšanu nosaka simptomi. Ārstēšanas nolūkā var veikt šādas darbības:

• Nodrošina A, D, E un K vitamīnus.
• Zīdaiņiem dot maisījumus, kas satur "vidējas ķēdes triglicerīdus", kas var labi absorbēt barības vielas.
• Barošana caur gastrostomijas zondi vai nazogastrisko zondi, lai pārtiku piegādātu tieši gremošanas sistēmā.
• Zāļu (ursodeoksiholskābes) nodrošināšana aknu slimību ārstēšanai.
• Niezes ārstēšanai paredzētu medikamentu (piemēram, antihistamīnu, holestiramīna, naltreksona, rifampīna) un ādas mitrinātāju vai losjonu lietošana.
• Daļēja žultsvadu novirzīšana ir ķirurģiska procedūra, kuras mērķis ir mainīt žults ceļu starp aknām un zarnu traktu.
• Ķirurģiska iejaukšanās sirds, asinsvadu un nieru slimību gadījumā.

Ja Alagila sindroms izraisa smagus aknu bojājumus un aknu mazspēju, var būt nepieciešama aknu transplantācija.

Kā sadzīvot ar saviem simptomiem un tos pārvaldīt?

Tā kā šī stāvokļa simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi, ārsts izlems, kura ārstēšana jums ir piemērota. Ir svarīgi regulāri veikt pārbaudes, lai pārbaudītu sirds un aknu veselību. Ja ārsts uzsāks jaunu ārstēšanu, jums būs jāapmeklē ārsts vēlreiz pēc dažām nedēļām, lai redzētu, cik labi tā darbojas un kādas ir blakusparādības. Lielākā daļa ārstēšanas metožu darbojas, mazinot simptomus, palīdzot jums justies labāk un novēršot nopietnas, dzīvībai bīstamas komplikācijas.

Vai Alagīla sindromu var novērst?

Tā kā šo stāvokli izraisa ģenētiskas izmaiņas, to novērst nav iespējams . Ja kādam jūsu ģimenē ir Aladžila sindroms vai ja gaidāt bērnu un vēlaties uzzināt par savu risku nodot šo ģenētisko stāvokli savam bērnam, konsultējieties ar ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm.

Kāda nākotne var sagaidīt cilvēku ar Alagīla sindromu?

Alagila sindromam nav specifiskas izārstēšanas, jo tas ir mūža stāvoklis . Ārstēšanas mērķis ir kontrolēt simptomus, nodrošināt komfortu un novērst dzīvībai bīstamas komplikācijas.

Ir ļoti svarīgi šo stāvokli atpazīt agrīnā stadijā un sākt ārstēšanu. Tas var mazināt sekas.

Cilvēkiem ar smagām aknu un sirds slimībām var būt īsāks paredzamais dzīves ilgums. Tomēr tagad ir pieejamas daudzas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt mainīt šo stāvokli.

Cilvēkiem ar Alagila sindromu regulāri jāapmeklē ārsts, lai veiktu regulāras pārbaudes . Tas var palīdzēt noteikt, vai stāvoklis izraisa dzīvībai bīstamus simptomus un cik efektīva ir ārstēšana. Regulāras pārbaudes var ietvert:

• Sirds ultraskaņas izmeklēšana (ehokardiogramma).
• Vēdera dobuma (aknu un nieru) ultraskaņa.
• Ikgadējā acu pārbaude.
• Smadzeņu asinsvadu MRI skenēšana.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar Alagīla sindromu?

Lielākā daļa cilvēku ar viegliem Alagila sindroma simptomiem var nodzīvot normālu dzīves ilgumu . Tomēr tiem, kuriem ir smagi simptomi, paredzamais dzīves ilgums var būt samazināts.

Pastāstiet savam ārstam par saviem simptomiem. Viņš vai viņa bieži nozīmēs pārbaudes, lai pārbaudītu jūsu iekšējo orgānu darbību. Ārstēšanas galvenais mērķis ir novērst dzīvībai bīstamus simptomus.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir diagnosticēts Alagila sindroms un rodas kāda no šīm aknu bojājuma pazīmēm, nekavējoties apmeklējiet ārstu:

• Ja Jūsu āda un/vai acis kļūst dzeltenas.
• Ja āda bez īpaša iemesla intensīvi niez.
• Ja uz ādas virsmas ir redzami taukaini nogulumi (dzeltenīgi kunkuļi).
• Ja jūsu urīns ir tumšāks nekā parasti.

Ja Jums rodas jebkādi Alagīla sindroma simptomi, kas apgrūtina ikdienas aktivitāšu veikšanu, nekavējoties apmeklējiet ārstu. Ir svarīgi arī informēt ārstu, ja Jūsu bērnam ar Alagīla sindromu zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā ir novērojami kādi attīstības pavērsieni.

Kad man jāvēršas neatliekamās palīdzības nodaļā (ANA) ?

Alagila sindroms var izraisīt dzīvībai bīstamus sirds simptomus. Ja Jums rodas kāds no šiem simptomiem, nekavējoties dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu:

• Ja Jums ir neregulāra sirdsdarbība.
• Ja Jums ir apgrūtināta elpošana.
• Ja jūsu āda, lūpas vai nagi izskatās zili.

Dažiem Alagila sindroma gadījumiem ir paaugstināts insulta risks. Ja rodas kāds no šiem insulta simptomiem, nekavējoties zvaniet 911 (vai dodieties uz tuvāko neatliekamās palīdzības nodaļu):

• Ja jūtat nejutīgumu vienā ķermeņa pusē.
• Ja jums ir grūtības runāt vai ja jūsu vārdi iesprūst.
• Ja pēkšņi mainās redze.
• Reibonis, līdzsvara zudums, koordinācijas problēmas.
• Briesmīgas galvassāpes.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Apmeklējot ārstu, varat uzdot šādus jautājumus:

• Cik smagi ir mani simptomi?
• Vai man būs nepieciešama operācija?
• Kad man vajadzētu atgriezties, lai redzētu, cik veiksmīga ir ārstēšana?
• Kādas ir Jūsu izrakstīto ārstēšanas metožu blakusparādības?

Atcerieties, ka Alagila sindroms neietekmē visus vienādi. Dažiem cilvēkiem var būt ļoti viegli simptomi, savukārt citiem var būt smagi simptomi, kam nepieciešama lielāka ārstēšana vai ķirurģiska iejaukšanās. Tāpēc cieši sadarbojieties ar savu ārstu, lai saņemtu nepieciešamo aprūpi. Ir svarīgi regulāri veikt pārbaudes, lai pārvaldītu blakusparādības un potenciāli dzīvībai bīstamus simptomus.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Alagila sindroms ir ģenētiska slimība. Tā galvenokārt skar aknas un sirdi. Simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Lai gan izārstēšanas nav, ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un novērst dzīvībai bīstamas komplikācijas. Agrīna diagnostika un ārstēšana ir svarīga, un jums jāievēro ārsta ieteikumi. Ja jums vai jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem, nebaidieties apmeklēt ārstu un meklēt palīdzību. Atcerieties, ka jūs neesat viens, un ir ārsti un tuvinieki, kas var jums palīdzēt šajā ceļojumā.

Aladžila sindroms, ģenētiskās slimības, aknu slimības, sirds slimības, bērnu slimības, dzelte