Vai zini par Aleksandra slimību? Parunāsim par šo reto slimību!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par Aleksandra slimību? Jūs droši vien pat neesat par to dzirdējuši. Iemesls ir tāds, ka tā ir ļoti, ļoti reta neiroloģiska slimība pasaulē. Bet ir vērts zināt par šādām slimībām, vai ne? Jo īpaši tāpēc, ka mēs vienmēr rūpējamies par savu bērnu veselību un attīstību, ir svarīgi būt informētiem par šādām lietām.

Kas ir Aleksandra slimība? Izpratīsim to vienkārši!

Labi, aplūkosim, kas ir Aleksandra slimība. Vienkārši sakot, tā ir slimība, kas ietekmē mūsu nervu sistēmu, sistēmu, kas pārraida signālus visā ķermenī . Konkrēti, tā ietekmē "balto vielu" mūsu smadzenēs. Šī baltā viela ir smadzeņu daļa, kas sastāv no daudzām nervu šķiedrām.

Šī slimība pieder pie slimību grupas, ko sauc par leikodistrofiju . Lai gan šis vārds var šķist nedaudz sarežģīts, tas attiecas uz slimībām, kas bojā smadzeņu balto vielu.

Aleksandra slimības gadījumā galvenie bojājumi ir mielīnam . Mielīns ir aizsargapvalks ap mūsu nervu šķiedrām. Iedomājieties to kā plastmasas apvalku ap elektrisko vadu. Šis mielīna apvalks ļauj nervu signāliem vienmērīgi un ātri pārvietoties. Tātad, kad šis mielīns ir bojāts, nervu signālu pārraides process tiek traucēts.

Tā rezultātā cilvēkam ar Aleksandra sindromu var rasties dažādas problēmas, piemēram, attīstības aizkavēšanās un krampji . Diemžēl šī slimība ir progresējoša, dažreiz dzīvībai bīstama. Pašlaik tai nav izārstēšanas .

Cik izplatīta ir šī slimība?

Aleksandra slimība ir ārkārtīgi reta slimība. Tiek lēsts, ka šī slimība rodas aptuveni vienā gadījumā no miljona jaundzimušo . Slimību pirmo reizi identificēja 1949. gadā Austrālijas ārsts Dr. V. Stjuarts Aleksandrs . Tāpēc to sauc par Aleksandra slimību.

Vai pastāv Aleksandra slimības veidi?

Jā, ārsti klasificē šo slimību pēc vecuma, kurā sāk parādīties simptomi. Ir vairāki galvenie veidi:

• Jaundzimušo tips: Tas ir ļoti reti. Simptomi parādās pirmajā dzīves mēnesī .
• Zīdaiņu tips: šis tips veido aptuveni 80% no Aleksandra sindroma diagnozēm. Simptomi parasti sākas pirms 2 gadu vecuma .
• Juvenīls tips: Simptomi var parādīties vecumā no 2 līdz 13 gadiem. Tomēr tie visbiežāk rodas vecumā no 4 līdz 10 gadiem. Aptuveni 14% no visām diagnozēmPieder šim tipam.
• Pieaugušo tips: Arī šis nav īpaši izplatīts. Simptomi parasti ir viegli. Stāvoklis var rasties jebkurā vecumā pēc pusaudža vecuma . Apmēram 6% diagnožu atbilst šim tipam.

Kāds ir Aleksandra slimības cēlonis?

95 % Aleksandra slimības gadījumu notiek mutācija gēnā . Šis gēns palīdz veidot olbaltumvielu, ko sauc par gliālo fibrilāri skābo olbaltumvielu (GFAP) . Diemžēl atlikušo 5 % gadījumu cēlonis joprojām nav zināms.

Parasti šie GFAP proteīni savienojas kopā, veidojot garas ķēdes (filamentus). Šīs ķēdes nodrošina spēku un atbalstu mūsu nervu sistēmas šūnām.

Tomēr cilvēkiem ar Aleksandra slimību šis GFAP proteīns netiek pareizi ražots. Tā vietā šūnu iekšienē vietās, kur tiem nevajadzētu atrasties, uzkrājas patoloģiski olbaltumvielu kunkuļi, ko sauc par Rozentāla šķiedrām . Šīs Rozentāla šķiedras bojā iepriekš minēto mielīnu.

Kam ir lielāks risks saslimt ar šo slimību?

Patiesībā šī slimība var attīstīties ikvienam . Vairumā gadījumu gēnu izmaiņas notiek nejauši, bez redzama iemesla. Ir ļoti reti, ja bērns manto šīs ģenētiskās izmaiņas no vecākiem. Tas nozīmē, ka lielākajai daļai cilvēku nav šīs slimības ģimenes anamnēzē .

Kādi ir Aleksandra slimības simptomi?

Šīs slimības simptomi var atšķirties atkarībā no cilvēka. Simptomi atšķiras arī atkarībā no vecuma (veida), kurā slimība sākas.

Jaundzimušo simptomi:

Šie simptomi kļūst pamanāmi pirmajā dzīves mēnesī.

• Hidrocefālija: tā ir šķidruma uzkrāšanās bērna smadzenēs. Tas var izraisīt galvas palielināšanos.
• Megalencefālija: patoloģiska smadzeņu un galvas palielināšanās.
• Krampji/epilepsija: Bieži krampjiem līdzīgi stāvokļi.
• Spasticitāte: muskuļu stīvums, samazināta elastība.
• Attīstības aizkavēšanās: bērna nespēja attīstīties vecumam atbilstošā tempā. Piemēram, var aizkavēties kakla spēks, apgāšanās un apsēšanās.
• Nespēja attīstīties vai pieņemties svarā pareizi.

Zīdaiņu simptomi:

Šie simptomi parasti sākas pirmo sešu mēnešu laikā, bet dažreiz var sākties pat 24 mēnešu vai aptuveni divu gadu vecumā. Simptomi lielā mērā ir līdzīgi tiem, kas novēroti jaundzimušā periodā.

Juvenīlas sākšanās simptomi:

Šie simptomi parasti parādās vecumā no 4 līdz 10 gadiem.

• Grūtības norīt un runāt.
• Ataksija:Tas attiecas uz problēmām ar līdzsvaru, koordināciju un kustībām, piemēram, nespēju staigāt vai grūtībām satvert lietas.
• Muskuļu problēmas: tādas lietas kā muskuļu stīvums (spazmas), muskuļu sāpes, muskuļu spazmas.
• Bieža vemšana.

Pieaugušajiem raksturīgie simptomi:

Šie simptomi var parādīties jebkurā pieauguša cilvēka vecumā. Tie bieži vien ir līdzīgi bērnībā novērotajiem, taču var rasties arī trīce . Dažreiz šie simptomi var atdarināt citu slimību, piemēram, Parkinsona slimības vai multiplās sklerozes , simptomus, tāpēc ir svarīgi iegūt precīzu diagnozi.

Kā tiek diagnosticēta Aleksandra slimība?

Ārsts vispirms rūpīgi pārbaudīs jūsu vai jūsu bērna simptomus. Turklāt viņš var veikt arī tādus testus kā:

• MRI skenēšana (MRI - magnētiskās rezonanses attēlveidošana): tā var meklēt jebkādas izmaiņas smadzenēs. Jo īpaši MRI var parādīt izmaiņas baltajā vielā, piemēram, Rozentāla šķiedru pazīmes.
• Ģenētiskais tests: šī ir asins analīze, kas var apstiprināt, vai GFAP gēnā ir mutācija, kas izraisa Aleksandra sindromu.

Kā šī slimība tiek ārstēta? Kā to kontrolē?

Diemžēl Aleksandra slimībai joprojām nav izārstēšanas . Pašreizējās ārstēšanas metodes galvenokārt ir vērstas uz simptomu kontroli un slimības progresēšanas palēnināšanu .

Tomēr zinātnieki turpina veikt klīniskos pētījumus, lai atrastu jaunas ārstēšanas metodes šai slimībai. Jūs varat konsultēties ar savu ārstu par to, vai šāda veida pētījums ir piemērots jums vai jūsu bērnam.

Atkarībā no simptomiem var izmantot šādas ārstēšanas metodes:

• Pretkrampju līdzekļi.
• Fizioterapija, ergoterapija un logopēdija. Tās palīdz uzlabot bērna kustības, spēju veikt ikdienas uzdevumus un runu.
• Hidrocefālijas, stāvokļa, kad smadzenēs uzkrājas šķidrums, gadījumā var veikt šunta operāciju . Tā izvada no smadzenēm lieko šķidrumu.

Kādas ir Aleksandra slimības komplikācijas?

Aleksandra sindroma simptomi laika gaitā var pakāpeniski pasliktināties . Tādēļ pacientam var būt nepieciešamas šādas lietas:

• Ierīces, kas palīdz staigāt, piemēram, ratiņkrēsli vai staigulīši.
• Lai iegūtu pietiekamu uzturu, var būt nepieciešama barošana caur zondi ( enterālā barošana ).

Kāda ir nākotne (prognoze) cilvēkiem ar šo slimību?

Aleksandra sindroma pacientu nākotnes prognozēšana ir nedaudz sarežģīta, jo tā atšķiras atkarībā no cilvēka . Slimībai progresējot, simptomi laika gaitā var pasliktināties, īpaši bērniem. Simptomu raksturs un ilgums atšķiras atkarībā no slimības veida:

• Zīdaiņi ar jaundzimušo formu parasti ir smagi invalīdi, un daudzi mirst pirms divu gadu vecuma .
• Bērni ar infantilo tipu var dzīvot apmēram piecus līdz desmit gadus .
• Bērni ar juvenīlo tipu dažreiz var nodzīvot līdz 30 vai 40 gadu vecumam .
• Dažiem cilvēkiem ar pieaugušo slimības formu ir ļoti viegli simptomi vai pat bez simptomiem. Vairumā gadījumu slimība neietekmē viņu dzīves ilgumu.

Ir normāli justies skumji, dzirdot šīs lietas. Taču, zinot šo informāciju, jūs varēsiet izprast šo slimību.

Vai Aleksandra slimību var novērst?

Vairumā gadījumu pat eksperti nevar precīzi pateikt, kāpēc rodas gēnu izmaiņas, kas izraisa Aleksandra sindromu. Tāpēc vairumā gadījumu nav iespējams novērst šo slimību.

Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir Aleksandra slimība vai cita veida leikodistrofija, ieteicams konsultēties ar ģenētikas konsultantu . Tas palīdzēs jums izprast risku, ka jūsu nākotnes bērni mantos šo slimību. Jūs varētu apsvērt arī procedūru, ko sauc par preimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PGD) . Tā ietver veselīgu embriju atlasi, kuriem nav GFAP gēna mutācijas, kas izraisa Aleksandra slimību, un to implantēšanu dzemdē, izmantojot in vitro apaugļošanu (IVF) .

Cikos man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jums vai jūsu bērnam ir Aleksandra slimība, nekavējoties apmeklējiet ārstu, ja rodas kāds no šiem simptomiem:

• Grūtības ar līdzsvaru vai staigāšanu.
• Apgrūtināta elpošana, rīšana, ēšana vai runāšana.
• Slikta dūša un vemšana.
• Krampji.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Jūs varat uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Kāda veida Aleksandra slimība man (vai manam bērnam) ir?
• Kāda ir labākā ārstēšana?
• Vai ir ieteicams veikt ģenētisko testēšanu Aleksandra sindroma noteikšanai arī citiem ģimenes locekļiem?
• Kādām komplikāciju pazīmēm man vajadzētu pievērst uzmanību?

Visbeidzot, vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Aleksandra slimība ir progresējoša, mūža garumā.Medicīniska slimība. Tā ir ļoti reta un dažreiz var būt iedzimta. Ģenētiskie testi var identificēt ģenētisko variāciju, kas izraisa šo slimību.

Lai gan izārstēšanas nav, ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Zinātnieki turpina pētījumus, lai atrastu labākas ārstēšanas metodes šai retajai slimībai.

Ceru, ka šīs informācijas iepazīšana palīdzēs jums izprast slimību un nepieciešamības gadījumā ātri meklēt medicīnisko palīdzību. Vienmēr atcerieties, ka neesat viens un varat saņemt nepieciešamo palīdzību.

Aleksandra slimība, neiroloģiska slimība, ģenētiska slimība, mielīns, leikodistrofija, pediatriska slimība